T H è M E 1 Génétique Les résultats obtenus sont les suivants : Chapitre 2 Transmission héréditaire des caractères génétiques : Mendel et la naissance de la génétique 2001 verts ; 6022 jaunes fleurs 244 blanches ; pourpres 705 pourpres 651 axiales ; fleurs axiales 207 terminales 882 pleines ; cosses pleines 299 plissées 2 – De nombreux croisements entre deux labradors noirs ont donné 8 chiots bruns et 25 chiots noirs. a) Pouvez-vous indiquer le caractère dominant et le caractère récessif ? b) Donnez les génotypes des parents et de leurs descendants. Parmi les individus distinguez les homozygotes et les hétérozygotes. b)Indiquez le génotype de chacun des parents dans les divers croisements 4 – L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. Devenus adulte, l’un d’entre eux souffre de surdité alors que l’autre n’a aucun trouble. a) L’otospongiose est-elle récessive ou dominante ? Justifiez votre réponse b) Quels sont les génotypes des parents et des enfants ? Parmi les individus, distinguez, lorsque c’est possible, les homozygotes et les hétérozygotes. 5 – Chez la tomate, il existe des variétés de plantes aux tiges poilues et des variétés sans poils. Si on croise deux plants de tomates avec une tige poilue, on peut obtenir dans la descendance des plants à tiges non poilues. Par contre, si on croise deux plants à tige sans poils, les descendants sont tous non poilus. Que pouvez-vous déduire de cette information quant au caractère poilu ? 6 – Chez le chien, la narcolepsie est une anomalie qui provoque une somnolence anormale. Deux chiens normaux ont une portée de 8 chiots, 2 d’entre eux sont affectés de narcolepsie. Que pouvez-vous déduire sur le mode de transmission de la narcolepsie ? www.biologie.deboeck.com B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires F­2 pois jaunes © Groupe De Boeck s.a., 2009 Interprétez ces résultats : 1 1 – Lors de ses travaux, Gregor Mendel a croisé des plants de pois différant par un seul caractère. Il a, entre autres, analysé la couleur des graines (vertes ou jaunes), la couleur des fleurs (blanches ou pourpres) la position des fleurs sur la tige (fleurs axiales ou terminales) et la forme des cosses (pleines ou plissées). En fonction des résultats qu’il a obtenus, déterminez si l’allèle est dominant ou récessif. Expliquez les résultats obtenus en F­2. F­1 Phénotype des parents corps noir X corps noir corps noir X corps gris corps gris X corps gris corps noir X corps gris corps gris X corps gris Nombre de descendants Corps noir Corps gris 73 0 0 45 15 43 23 25 0 36 a) Indiquez le mode de transmission des caractères corps noir et corps gris Exercices supplémentaires Phénotype des parents pois verts X pois jaunes fleurs blanches X fleurs pourpres fleurs axiales X fleurs terminales cosses pleines X cosses plissées 3 – On croise entre elles des drosophiles qui se distinguent par la coloration de leur corps : certaines ont un corps noir, d’autres un corps gris. 7 – Anne est une petite fille qui a des taches de rousseur et elle aimerait savoir si ce caractère est récessif ou dominant. Elle a retracé l’arbre généalogique de sa famille et a indiqué un R pour chaque personne qui a des taches de rousseur. Sur base de cet arbre généalogique, que pouvez-vous déduire quand au mode de transmission du caractère « taches de rousseur » ? 9 – L’arbre généalogique ci-dessous est représentatif d’une famille où certains membres sont albinos. Cette anomalie est rare, elle est due à l’absence de mélanine, ce qui explique les cheveux blancs, la peau très claire et les pupilles roses. I 1 2 I 1R 2R II 1 2 4 3 5 7 6 III II 1 2R 1 3R 4 5 6 IV 3 2 1 2 3 4 5 6 7 4 9 8 5 6 10 7 11 8 9 1 2 Anne R 4 5 6 7 8 – L’arbre généalogique suivant reprend la transmission des groupes sanguins dans une famille. O A 1 2 I II A B 1 III 2 O 1 2 3 A AB 3 O B B 4 B 4 B 5 5 B 6 AB 7 A A 7 6 B 8 B A 9 10 O a) Quel est le mode de transmission héréditaire de cette anomalie ? b)Déduisez, quand c’est possible, le génotype à attribuer aux membres de cette famille. 10 –L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de polydactylie (présence de doigts surnuméraires). I 1 2 8 AB O 11 12 A II 1 13 2 4 3 5 6 III 1 IV 1 2 3 3 4 4 5 6 7 5 6 7 8 8 9 9 10 10 11 11 13 12 12 13 14 a) Quel est le mode de transmission héréditaire de cette anomalie ? b) Déduisez, quand c’est possible, le génotype à attribuer aux membres de cette famille. 2 a) Donnez le génotype de chaque membre de la famille b) L’un des individus est certainement issu d’une union illégitime, lequel ? 2 B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires III © Groupe De Boeck s.a., 2009 www.biologie.deboeck.com I 1 II III 1 2 1 3 2 2 4 3 4 4 5 5 5 6 7 8 6 9 10 11 12 13 14 IV 1 2 3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 12 –La dystrophie myotonique est une maladie caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive. Cette affection a tendance à réapparaître dans une même famille. En analysant l’arbre généalogique suivant, que pouvez-vous déduire quant au mode de transmission de cette maladie ? Donnez le génotype des individus quand c’est possible. I 1 II 1 III 1 2 3 3 4 5 2 2 3 4 5 6 9 4 11 7 8 12 13 14 15 16 17 10 12 13 14 IV 1 2 6 7 8 9 10 11 18 19 20 15 –Chez la perruche, deux gènes différents et non liés déterminent la couleur du plumage : –un gène détermine la pigmentation de la région externe de la plume, il existe sous deux formes alléliques ; jaune ou absence de coloration –un gène détermine la coloration au centre de la plume, il existe sous deux formes alléliques ; présence de mélanine, ce qui donne une coloration bleue et absence de mélanine, ce qui ne donne aucune coloration. En fonction de la présence des divers allèles pour les 2 gènes, il existe 4 colorations pour le plumage des perruches : -vert, quand les plumes ont une coloration bleue au centre et une coloration jaune à l’extérieur ; -bleu, quand les plumes ont une coloration bleue au centre et aucune coloration à l’extérieur ; -jaune, quand les plumes n’ont pas de coloration au centre et ont une coloration jaune à l’extérieur ; -blanche, quand les plumes n’ont pas de coloration au centre ni à l’extérieur ; Les résultats de croisements de diverses ­perruches sont repris ci-dessous. Phénotype parental 1) vert X vert 2) vert X vert 3) jaune X jaune 4) bleu X bleu Nombre de descendants Vert Bleu Jaune Blanc 19 6 0 0 17 5 6 2 0 0 15 5 0 11 0 4 3 13– Mélanie et Thomas envisagent d’avoir des enfants, mais le frère de Mélanie souffre de thalassémie, une maladie rare qui se manifeste par une anémie. En outre, le grand-père maternel de Thomas souffrait aussi de cette maladie. La sœur de Thomas a cinq enfants, le frère de Thomas en a trois et aucun des neveux ou nièces de Thomas ne souffre de la maladie. La thalassémie est une maladie autosomique récessive. Quelle est la probabilité que le premier enfant de Mélanie et Thomas souffre de ­thalassémie ? 14 –Chez la drosophile, on étudie deux caractères différents qui ségrégent indépendamment : la couleur du corps et la taille des antennes. Des drosophiles sauvages au corps gris et aux antennes de taille normale sont croisées avec des drosophiles au corps ébène et aux antennes raccourcies. La F1 est homogène et est constituée de drosophiles au corps gris et aux antennes de taille normale. Si on croise des drosophiles de la F1 entre elles, quels seront les différents phénotypes observés ? Quelle proportion de chacun des phénotypes observera-t-on ? B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires 11 –L’achondroplasie est une forme de nanisme héréditaire. En analysant l’arbre généalogique suivant, que pouvez-vous déduire quant au mode de transmission de cette anomalie ? Donnez le génotype des individus quand c’est possible. © Groupe De Boeck s.a., 2009 www.biologie.deboeck.com b) Indiquez le génotype de chacun des parents. Lorsqu’il y a plusieurs possibilités pour le génotype des parents, on retiendra le génotype homozygote c) Si on croise deux perruches hétérozygotes vertes entre elles, quels seront les résultats attendus ? Même question si on croise une perruche hétérozygote bleue et une perruche hétérozygote jaune. 16 –Chez l’homme, il existe plusieurs systèmes sanguins autres que le système ABO. Ainsi, deux allèles LM et LN déterminent les groupes sanguins M, N et MN. Et l’allèle R définit le phénotype Rh+, dominant sur l’allèle récessif r qui produit le phénotype Rh– à l’état homozygote. Chacun de ces caractères est indépendant. Calculez la probabilité qu’un couple dont le mari est B MN Rh – et la femme A N Rh+ ait un enfant O N Rh – si l’un des parents du mari est O N Rh+ et l’un des parents de la femme est O N Rh –. La théorie chromosomique de l’hérédité Exercices supplémentaires 1 – Le daltonisme est une affection bénigne qui modifie la perception des couleurs. Le plus souvent, les personnes affectées distinguent mal le vert et le rouge. La transmission héréditaire de cette affection est liée au chromosome X. Si un homme affecté rencontre une femme non affectée mais porteuse, quelle probabilité auront-ils d’avoir une fille daltonienne et un fils daltonien ? Quelle serait la probabilité pour un couple où l’homme n’est pas daltonien et où la femme est porteuse d’avoir un fils daltonien ? Même question s’ils ont une fille. 2 – La phalène du groseillier est un papillon qui a les ailes claires ou foncées. Lorsque des femelles à ailes claires sont croisées avec des mâles à ailes sombres, toute la descendance a des ailes sombres ; par contre le croisement réciproque donne une descendance constituée de femelles à ailes claires et de mâles à ailes sombres. Que vous suggèrent ces résultats dans la transmission du caractère « ailes sombres » chez le papillon ? Remarque : chez les papillons, c’est la femelle qui est hétérogamétique WZ, le mâle est homogamétique ZZ. 3 – Si on croise une drosophile femelle au corps jaune avec une drosophile mâle au corps gris, parmi les descendants, tous les mâles ont un corps jaune et les femelles un corps gris. a) Quel est le mode de transmission de ce caractère ? b) Quels seront les phénotypes des descendants issus du croisement des drosophiles obtenues en F1 ? 4 – Chez la drosophile, on connaît 3 gènes situés sur un même chromosome dans l’ordre suivant : lz+, v+, m+ . Les allèles mutés récessifs donnent un œil ovoïde (lz), un œil vermillon (v) et des ailes miniatures (m). Sur base des résultats des croisements ci-après, établissez la carte génétique (arrondir tous les résultats en ne conservant qu’un seul chiffre significatif après la virgule). © Groupe De Boeck s.a., 2009 www.biologie.deboeck.com B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires a) Déduisez le mode de transmission des deux allèles. Chapitre 3 4 Phénotype parental 5) blanc X blanc 6) vert X jaune 7) vert X bleu 8) vert X blanc 9) bleu X jaune 10) bleu X blanc 11) jaune X blanc Nombre de descendants Vert Bleu Jaune Blanc 0 0 0 12 15 0 0 0 13 0 0 0 16 0 0 0 7 0 8 0 0 6 0 6 0 0 12 0 Génotypes des parents Fréquence des phénotypes chez les descendants du croisement lzlz v v : 81 lz+lz v v : 5 lz+lz v+v X lzlz v v lz+lz v+v : 80 lzlz v+v : 4 v+v m+m X v vmm v+v m+m : 90 v v mm : 96 v+v mm : 3 v v m+m : 3 lz+lz m+m X lzlzmm lz+lz m+m : 81 lzlz mm : 78 lz+lz mm : 8 lzlz m+m : 6 Remarque : dans les croisements entre drosophiles, l’individu testeur est généralement un mâle car l’expérience a montré qu’il n’y a jamais de crossing-over lors de la méiose chez les drosophiles mâles. 6 – Chez la souris, on connaît trois gènes liés sur un même chromosome dont les allèles récessifs sont obq7 et eya1 et l’allèle dominant est Dbf. Ces allèles sont responsables des caractères obésité (obq7), surdité (eya1) et orteils surnuméraires à l’état hétérozygote, et aussi létalité à l’état homozygote (Dbf). © Groupe De Boeck s.a., 2009 a) Souris normales X souris obèses et sourdes 27 souris obèses, 26 souris sourdes, 5 souris sourdes et obèses, 7 souris sauvages b) Souris aux orteils surnuméraires X souris obèses 88 souris aux orteils surnuméraires, 85 souris obèses, 10 souris obèses aux orteils surnuméraires, 12 souris sauvages c) Souris aux orteils surnuméraires X souris sourdes 25 souris sourdes aux orteils surnuméraires, 29 souris sauvages 10 souris sourdes 11 souris aux orteils surnuméraires 1. Donnez le génotype des types parentaux (afin de vous faciliter la tâche, utilisez un + pour désigner le caractère sauvage). 2. Construisez la carte génétique de cette région du chromosome. Arrondir tous les résultats en ne conservant qu’un seul chiffre significatif après la virgule. 7 – Chez le maïs, on connaît trois gènes liés sur un même chromosome dont les allèles récessifs sont lgl et tsi et l’allèle dominant est B. L’allèle B (booster) intensifie la couleur des plantes, l’allèle lgl (liguleless) donne des feuilles sans ligule et l’allèle tsi (tassel seed) donne des grains à aigrettes. L’ordre de ces gènes sur le chromosome est le suivant : lgl B tsi Divers croisements ont été réalisés : a) Une plante homozygote [tassel seed] est croisée avec une plante homozygote [booster]. La F1 a fait l’objet d’un croisement test et on a obtenu les www.biologie.deboeck.com B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires Divers croisements tests ont été réalisés sur des souris hétérozygotes et ont donné les résultats suivants : 5 5 – Chez la tomate, les paires alléliques suivantes sont situées sur le chromosome 5 dans l’ordre suivant : F A Hi. L’allèle F donne des tomates rondes, alors qu’avec l’allèle f, les tomates sont fasciées ; l’allèle A donne des tiges pourpres, l’allèle a des tiges vertes ; l’allèle Hl donne des tiges poilues, l’allèle hl des tiges sans poils. Divers croisements tests ont été réalisés et ont donné les résultats suivants : a) Plants de tomates rondes à tiges pourpres X plants de tomates fasciées à tiges vertes : 48 plants de tomates rondes à tiges pourpres ; 49 plants de tomates fasciées à tiges vertes ; 13 plants de tomates rondes à tiges vertes ; 16 plants de tomates fasciées à tiges pourpres b) Plants de tomates à tiges pourpres et poilues X plants de tomates à tiges vertes et non poilues : 70 plants de tomates à tiges pourpres non poilues ; 76 plants de tomates à tiges vertes poilues ; 17 plants de tomates à tiges vertes non poilues ; 15 plants de tomates à tiges pourpres poilues c) Plants de tomates rondes à tiges poilues X plant de tomates fasciées à tiges non poilues : 63 plants de tomates rondes à tiges poilues ; 60 plants de tomates fasciées à tiges non poilues ; 38 plants de tomates rondes à tiges non poilues ; 34 plants de tomates fasciées à tiges poilues Sur base de ces résultats, établissez la carte génétique de la région chromosomique concernée. Arrondir tous les résultats en ne conservant qu’un seul chiffre significatif après la virgule. résultats suivants : 59 [tassel seed] ; 61 [booster] ; 25 [sauvages] ; 27 [tassel seed, booster] b) Comment s’explique la proportion 1/3 – 2/3 dans la descendance des souris à taches blanches ? Quels seraient les résultats normalement attendus ? b) Une plante homozygote [liguleless] est croisée avec une plante homozygote [booster]. La F1 a fait l’objet d’un test cross et on a obtenu les résultats suivants : 106 [liguleless] ; 111 [booster] ; 37 [sauvages] ; 36 [liguleless, booster] 2 – Les drosophiles sauvages ont un corps gris, des mutants au corps noir ou jaune ont été obtenus. Ces mutants homozygotes ont été croisés entre eux ainsi qu’avec la souche sauvage de lignée pure. Les phénotypes des mouches de la F1 sont repris dans le tableau ci-dessous dans lequel « n » signifie corps noir, « j » corps jaune et « + » phénotype sauvage. Chapitre 4 Phénotype, génotype et environnement : une relation complexe 1 – Pléiotropie et létalité Un même allèle donne parfois des effets phénotypiques multiples et très différents : c’est la pléiotropie. Ainsi, certains allèles peuvent affecter un caractère jusqu’à avoir des effets importants sur la survie de l’individu, comme le problème qui suit va le démontrer. Chez la souris, le pelage est généralement uniforme et sombre. Il existe cependant des souris au pelage noir avec de taches blanches. Si on croise une souris noire de race pure avec une souris hétérozygote à taches blanches, la descendance est hétérogène, constituée pour 1/2 de souriceaux noirs et pour 1/2 de souriceaux à taches blanches. Si on croise deux souris à taches blanches, on obtient une descendance hétérogène, constituée pour 1/3 de souriceaux noirs et pour 2/3 de souriceaux à taches blanches. a) Selon ces résultats, déterminez l’allèle récessif et l’allèle dominant dans la coloration du pelage. T G A T A G T T C T T T A C G G C + + n n + + + + D + + n n + + + + E + + + + j j j + F + + + + j j j + G + + + + j j j + S + + + + + + + + Chapitre 5 Génétique moléculaire : une nouvelle façon d’étudier le gène Exercices supplémentaires 1 – Un fragment d’ADN comprenant la séquence codante dont une partie est reprise ci-dessous a été soumis à des agents mutagènes et on a obtenu divers fragments avec des mutations. Celles-ci sont indiquées en gras en dessous de la séquence. T G C T C C C C G A A G T G A T G G G T 1 A 2 +G 3 A 4 –G 6 5 B + n + + + + + + Les souches A, B, C, D ont un corps noir, les souches E, F, G un corps jaune et la souche S est sauvage a) A quelle sorte de test correspond cette analyse ? b) Combien de gènes déterminant la couleur du corps de la drosophile pouvez-vous identifier ? Utilisez des symboles de votre choix pour les définir. Ecrivez le génotype partiel des lignées et des individus de la F1. Exercices supplémentaires A A n + + + + + + + A B C D E F G S B i o l o g i e 6 e — S c i e n c e s g é n é r a l e s Exercices supplémentaires 1. Faites un schéma des croisements tests en donnant le génotype des deux plantes (F1 et testeur) (afin de vous faciliter la tâche, utilisez un + pour désigner le caractère sauvage). 2. Etablissez la carte génétique de cette région du chromosome (arrondir tous les résultats en ne conservant qu’un seul chiffre significatif après la virgule). © Groupe De Boeck s.a., 2009 www.biologie.deboeck.com