Polyposes en dehors de la polypose adénomateuse familiale

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Polyposes
Hamartomateuses
La polyposejuvénile
DIAGNOSTIC
La polyposejuvénile est une polypose
hamartomateuserare:l’incidenceest
estimée à1/100 000 naissancesen
Europe etaux USA[1].La définition
dusyndrome est lasuivante:présence
de 3polypesjuvénilesaumoins,asso-
ciésàune polyposediffusegastro-
intestinale ouunnombreindifférent
de polypesjuvénilesdansune famille
correspondantàcesyndrome [2].Le
diagnosticest faitàunâge moyen de
18,5ans,le symptôme de découverte
le plus courantétantlesrectorragies.
Une association fréquenteavecdes
malformations:malrotation,défaut
cardiaqueougénito-urinaireaété
rapportée dansle passé,maisparaît
beaucoupmoinsévidentedansdes
sériesplus récentes[3].L’examen his-
tologiqueprécisdespolypesest déter-
minantpour le diagnostic(différentiel
aveclesautrespolyposeshamarto-
mateuses):présenced’une lamina
propriaabondanteaveccellulesmono-
nucléées(macrophagesoulympho-
cytes),sansarborisation importantede
muscle lisse,etprésencedeglandes
kystiquesrempliesde mucus alors que
l’épithéliumest en généralnormal,
rarementdysplasique. Leserreurs de
diagnosticsontfréquentesavecla
Polyposesen dehors
de lapolypose
adénomateusefamiliale
maladie de Cowden,dufaitdesana-
logieshistologiquesetde lalocali-
sation souventidentiquegastriqueet
colique:dansunarticle récent,plu-
sieurs patients ayantune maladie de
Cowden étaientclasséesen polypose
juvénile avantle diagnosticgénétique
de mutation dugène PTEN [4].
RISQUE DE CANCER ET DE LÉSIONS
PRÉ-NÉOPLASIQUES
Leslésionscaractéristiquesetconsi-
déréescomme exclusivesde lapolypose
juvénile sontleshamartomescolorec-
taux ougastriques.Ceslésionspré-
sententunrisquededégénérescence.
Hamartomescolorectaux
etcancer
Leslésionscolorectalesexpliquentla
majoritédessymptômesdansl’enfance:
saignement(aiguouchronique),inva-
gination,prolapsus rectal,entéropathie
exsudativedansde raresformestrès
graves[2].La majoritédespolypes
hamartomateux est localisée dansle
rectosigmoïde (50-200 parpatient). Il
existeune importantevariabilitéinter
etintra-familiale dunombrede
polypes.Desadénomes(apparition de
dysplasie ausein deshamartomes)peu-
ventêtrediagnostiquésavant20ans
ausein de polypesjuvéniles,bien que
cetteprésentation soitrare[5].Les
polypesjuvénilescolorectaux peuvent
êtreprésents en nombreélevétrèstôt
Objectifspédagogiques
–Connaîtrelesdifférentespolyposes;
–Connaîtreleur potentiel de dégéné-
rescence;
–Savoircommentlessurveiller,les
traiteretcommentlesdépister.
Introduction
La découverted’une polyposecolo-
rectale diffuseendehors de tout
contextepersonnel oufamilialconnu,
impliqueforcémentundiagnostic
histologiquequifournitpresque
systématiquementle diagnostic.En
dehors despolyposesadénomateuses
largementmajoritaires,il n’est pasrare
de diagnostiquerdespolyposesfaites
d’adénomesfestonnés,despolyposes
hyperplasiques,etbien plus rarement,
lesclassiquespolyposeshamarto-
mateuses(ladéfinition de l’hamartome
est :tissu normalenposition anor-
male,cequicorrespond en pratiqueà
laprésencedeglandesépithéliales,
parfoiskystiques,de chorion etde
muscle lisseplus oumoinsarborisé).
Danscettedernièresituation,une prise
en charge optimale nécessitedefaire
undiagnosticprécisde syndrome. Cette
revueproposelesgrandeslignesdu
diagnosticetde lapriseencharge dans
chaquecas,priseencharge forcément
trèsempiriqueencasde polypose
festonnée ouhyperplasiqueenl’absence
de syndrome identifié en particulier
d’unpointde vuegénétique.
J.C.SAURIN
(Lyon)
Tirésàpart:Jean-Christophe Saurin,Serviced’Hépato-gastroentérologie,CentreHospitalier
Lyon Sud,165chemin duGrand Revoyet-69495 PierreBénite.

cesformestypiques.Defaçon intéres-
sante,desmutationsde PTEN étaient
retrouvéeschez2patients,correspon-
dantàune erreur de diagnosticclas-
sique[4].Descasde mutation dugène
ENG, impliquéclassiquementdansla
maladie de Rendu-Osler,on étérap-
portéslors de polyposejuvénile avec
undéveloppementde lapolyposetrès
tôtdanslavie [11].
Récemment,une forme génétiqueà
manifestation cliniqueparticulièrea
étédécrite:certainspatients sontpor-
teurs de délétionslargesimpliquantà
lafoislesgènesPTEN etBMPR1A:
cesanomaliessemblentresponsables
de formessévères,précoces,avec
polyposediffuseetentéropathie exsu-
dative,responsable potentiellement
d’undécèsprécoce[11 ,12].
Defaçon intéressante,etrapporté
récemment,unpetitquart despatients
porteurs d’une mutation de Smad4
ontdessignescliniquescompatibles
avecune maladie de Rendu-Osler[4].
Ceciest logiquepuisquelavoie de
signalisation duTFGβest impliquée
dansles2maladies.
PRISE EN CHARGE
Une surveillanceendoscopiquecolo-
rectale etgastriqueest bien entendue
nécessaire,plutôten sebasantsur la
présencedesymptômesdansl’enfance,
etde façon systématiqueàl’adoles-
cence,vers 15 ans.Letraitementendo-
scopiquedespolypesest possible dans
certainesformespeuprofuses,àcondi-
tion de respecterunrapport risque/
bénéficeraisonnable (patients présen-
tantune vingtaine de polypes). Certains
casde «normalisation»coliqueontété
rapportésaprèsplusieurs endoscopies,
maisunlong reculmanquedanscette
situation [5].Dansle casd’une poly-
poseprofuseouincontrôlable,lacolec-
tomie est recommandée. Encoreune
fois,le phénotype (nombreettaille des
polypes)semble pouvoirêtretrès
différentd’unenfantàl’autredela
même famille [5].La priseencharge
d’une polyposeprofusegastriquen’est
pasclarifiée,passeforcémentparla
réalisation de biopsiesmultiples(carto-
graphie),aveclapossibilitéd’undéci-
sion chirurgicale en casde dysplasie ou
de lésionsmajeures.Iln’yaaucune
autresurveillancerecommandée dans
lapolyposejuvénile. Enparticulier,la
surveillancedel’intestin grêle ne peut
pasêtrerecommandé de façon systé-
matiqueenl’absencededonnées
claires.
Lesyndrome de Peutz-Jeghers
DIAGNOSTIC
La polyposedePeutz-Jeghers est un
syndrome rare,environ 1personne sur
1500000 aux USAetEurope [13].Un
deséléments déterminants dudiag-
nosticest une lentiginosecaractéris-
tiquelocalisée auborddeslèvres
(94%),sur lamuqueusebuccale (66%),
lesmains(74%),lespieds(62 %) [14].
La lentiginoseest composée de taches
brunsépia(accumulation de pigments
mélaniquesdanslamembrane basale
de l’épiderme),de 1à5mmde
diamètre,d’apparition précocedans
l’enfance,de disparition fréquenteà
l’adolescencetardive. La polypose
hamartomateusedigestivecomprend
deshamartomescomposésde tissu
conjonctif,d’une arborisation carac-
téristiquemusculairelisse,bordée par
unépithéliumnormalcorrespondant
àl’étage digestif concerné. La poly-
poseprédomine auniveaude l’intes-
tin grêle.
L’âge moyen dudiagnosticest de
23 anset26anschezleshommeset
lesfemmesrespectivement.Ledébut
survientsouvent(prèsde 50%) avant
l’âge adulteparune invagination,
presquetoujours (95 %) auniveaude
l’intestin grêle. Lesconséquencesde
l’invagination intestinale aiguësont
potentiellementgraves:occlusion par
obstruction de lalumièreintestinale,
etstrangulation dumésentèreduseg-
mentinvaginé responsable d’ischémie,
de nécrose,de perforation. Lediag-
nosticest difficile chezlesenfants
jeunesdevantdescrisesdouloureuses
spontanémentrésolutives:lapalpa-
tion abdominale recherche le boudin
d’invagination,l’échographie est le
moyen paracliniquediagnostique
majeur.Lesprincipaux symptômes
pouvantconduireaudiagnosticsont
l’obstruction intestinale (43%),lesdou-
leurs abdominales(23 %),unsaigne-
mentdigestif (14 %),ouplus rarement
une anémie chroniqueoul’accouche-
mentd’unpolype parl’anus [15,16].
danslavie,avant5ansdanslesrares
sériesdisponibles[6].Lerisqueprin-
cipalest celuidecancercolorectal. Le
risquerelatif,évaluérécemment,est
de 34,5foisceluidelapopulation
générale,sansdifférentiel homme/
femme [7].L’âge descancers varie de
15 à68ans,avecune moyenne de 34
à40ansselon lesséries.Desséries
relativementrécentesontévaluéle
risquecumulé de cancerdigestif à25%
despatients,avecune proportion
élevée de cancers gastriquesetcolo-
rectaux,etune discussion sur de
possible tumeurs de l’intestin grêle [6].
Une série évaluantle risquerelatif de
tumeurs digestivesne retrouvepasde
risqueparticulieren cequiconcerne
l’intestin grêle [7].
Hamartomesgastriquesetcancer
Leslésionsgastriquessontsouventde
petitetaille etrépartiesde façon dif-
fuse. Ilsemble existerune corrélation
assezpréciseentrelaprésenced’une
localisation gastrique,surtout lors-
qu’elle est sévère,etlaprésenced’une
mutation dugène Smad4 (en parti-
culierauniveaude l’exon 9) [8].La
fréquencerelatived’atteintegastrique
est de 73 %encasde mutation de
Smad4versus 8%en casde mutation
BMPR1A[4,9].Lerisquemajeur est le
développementd’unadénocarcinome
gastrique,avecunrisquecumulé
estimé entre9et55%,potentiellement
trèsélevédanslesfamillesavecmuta-
tion dugène Smad4[4].L’âge moyen
descancers gastriquesest de 58 ans
(extrêmes21-73 ans)[9].Uncasde
cancergastriquejeune (18 ans)aété
décritcependant,dansune famille sans
mutation identifiée [10].
GÉNÉTIQUE
Ilexistedeux gènesidentifiésdontles
mutationssontresponsablesd’un
tableaude polyposejuvénile :SMAD
4(50%descas)etBMPR1A.Cesano-
maliesgénétiquessontsoitponctuelles,
soitcorrespondentàde largesdélé-
tions,comme le montraituntravail
récent.Sur 65famillesde polyposes
juvénilesconsidéréescomme typiques,
une mutation de Smad4ouBMPR1A
ponctuelle étaitretrouvée chez30
(46%) patients,etune délétion large
chez14 %(6Smad4,4BMPR1A),soit
une mutation identifiée chez60%de
52
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Autrescancers
–Pancréas
Nature:adénocarcinome oucysta-
dénocarcinome. Lerisquecumulé
danslamaladie de Peutz-Jeghers
(36 %) est le plus grosrisquepour
une prédisposition àcecanceren
53
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2-3ans.Lerôle de co-facteur d’une
infection parH.pylorin’apasété
défini.
Tumeursdescellulesde Sertoli
Nature:tumeurs différenciéesàmali-
gnitéréduiteàcellulesde Sertoli [22].
Ellessedéveloppentàpartirdes
cellulesde Sertoli sansparticipation
descellulesde Leydig. Ellessont
d’apparition trèsprécoceentre4et
7ans.Cestumeurs semanifestent
cliniquementchezlesgarçons,parune
gynécomastie bilatérale dans10%des
cas,une croissancerapide etunâge
osseux avancé[23].Lesdosages
hormonaux montrentune élévation
anormale de l’œstradiol chezles
garçons,avecune augmentation de
l’activitéaromatase. Unexamen annuel
est recommandé entre2et20ans;
certainsproposentune échographie
testiculairetous les2ans[16,24].
L’évolution de cetype de tumeurs est
bénigne dans90%descas.
Lescancers gynécologiques
–Tumeurs gynécologiquestumeurs
ovariennes,mammaires,utérines:
risquerelatif 20 foissupérieur aux
femmesde lapopulation générale.
—Carcinome ovarien
–Tumeurs ovariennes
Ellesnaissentàpartirdescordons
sexuels(tumeurs descordonssexuels
RISQUES DE LÉSIONS
PRÉ-NÉOPLASIQUES ET DE CANCERS
Hamartomes
La polyposes’étend àtout le tractus
digestif sous-diaphragmatique,etelle
peut sedévelopperàtous sesétages,
avecune netteprédominancepour
l’intestin grêle [18].Lespolypessont
multiplesdansplus de 90%descas.
Selon une revuede182cas,lalocali-
sationauniveaude l’intestin grêleest
presqueconstante,86%(jéjunum,
64%,iléon 52%) [17].Dansle reste
dutractus digestif,lapolyposeest
fréquente:rectum31%,côlon 29%,
estomac 24%,duodénum16%.
Hamartomesetcancerdigestifs
Environ 16%deshamartomessontle
siège de lésionsdysplasiquescorres-
pondantaudéveloppementde lésions
adénomateusesde degrévariable de
dysplasie [18,19].Ceslésionssont
précurseurs de cancers àtous lesétages
dutubedigestif :8% gastriques,10%
duodénaux,9% dansle jéjunum,3%
dansl’iléon,et20%colorectaux [20].
Cescancers peuventsurveniràdes
âgestrèsprécoces(Tableau)[21].Le
syndrome de Peutz-Jeghers est asso-
cié àunrisquecumulé de cancerde
94 %entre15et64ans[16].Pour L.A.
Boardman,le risquerelatif de cancer
est plus élevépour lesfemmesque
pour leshommes(18,5pour lesfemmes,
6,2chezleshommes,tout type de
cancerconfondu). Ilest possible quele
biaisd’identification fréquentpour un
syndrome rareconduiseàsurestimer
cerisque. Pour lestumeurs digestives,
soitœsophage,estomac, intestin grêle,
côlon,le risquecumulé est de 42%à
60 ans.
La gastroscopie est le seulexamen
satisfaisantde surveillancedel’esto-
mac.Descancers trèsjeunesontété
décrits (avant10ans)[22].Une
surveillancedèsl’âge de 8ansest
discutée. Lesuiviest àfairetous les
àtubulesannelés,SCTAT). Lerisque
cumulé est de 15%pour lesfemmes
atteintesdusyndrome. L’âge moyen
d’apparition est précoce(20 ans).
Lessignescliniquessontlesméno-
métrorragies,desdouleurs abdomi-
nales(masse),dessaignements post-
ménopausiquesouune puberté
précocechezlapetitefille. Macro-
scopiquement,cestumeurs sontde
taillesvariables,bilatérales,multi-
focalessiégeantdansle stromaova-
rien,àlapériphérie de lacorticale,
de lamédullaire,oudesdeux.Ce
sontdestumeurs œstrogéno-sécré-
tantesfavorisantlasurvenuedecan-
cers mammaires.Lesrecommanda-
tionsde surveillanceactuelles,
baséessur l’âge de survenuemoyen
etl’expériencedesautresprédispo-
sitions(BRCA1,BRCA2,HNPCC),
sontlaréalisation d’une échographie
endo-vaginale annuelle àpartir
de 25ans,ainsiqu’undosage du
Ca 125.
–Tumeurs dusein
Nature:adénocarcinome [25].Moyen
dudiagnostic:auto-palpation,pal-
pation parungynécologue,écho-
graphie,mammographie,IRM.Il
s’agitduplus grosrisquecumulé de
cancer(32 à54 %) chezlesfemmes
[16,22].Cerisqueéquivaut àcelui
dessyndromesde prédisposition de
type BRCA1et2[26].
SiteRisquecumulé/relatif Histologie Age moyen (extrêmes)
Oesophage 19 %/5767
Intestin grêle 13%/520 41 (21-84)
Côlon 39%/84 46(27-71)
Estomac 29%/21330(10-61)
SiteRisquecumulé/relatif Histologie Age moyen (extrêmes)
Testicules39%/4,5Cellulesde Sertoli 9(3-20)
SiteRisquecumulé/relatif Histologie Age moyen (extrêmes)
Utérus 9%/16
Endocol utérin 10%/16Adenomamalignum34(23-54)
Sein 32-54 %/15 37 (19-48)
Ovaires21%/27 SCTAT 28(4-57)

exérèse(prudente,risquehémorra-
gique) despolypesde grande taille et
biopsiessystématiquesgastriques
antralesetfundiques.
Intestin grêle :Suividugrêle par
capsule et/ouentéroscannertous les
2ans.La laparotomie avectraitement
endoscopiqueper-opératoiredunombre
maximumdepolypesde l’intestin
grêle est actuellementle traitementde
référence,avecpour objectif de mini-
miserle nombrederé-interventions.
La placedel’entéroscopie double-
ballon,de plus en plus utilisée pour
éviterlesréinterventionsmultiple,est
en cours d’évaluation.
Suivitesticulairejusqu’àl’âge de
20 ans.
Début dusuivigynécologiquepar
l’auto-examen desseinsmensuelsà
partirde 18 ans.Début de l’examen
gynécologiqueàpartirde 20 ans:
examen annuel etfrottis-aspiration.
Après25ans
Colon etestomac :tous les2ans.
Seins:suiviannuel parexamen
cliniquespécialisé,mammographie
et/ouIRM.Autoexamen mensuel.
Utérus etovaires:examen annuel du
col etfrottis-aspiration,dosage duCa
125etéchographie endo-vaginale
annuels.
Pancréas:évaluation de l’intérêtd’un
suiviparcertaineséquipesdansle
cadredeprotocolesde recherche
clinique,paréchoendoscopie (tous les
2ans?).
Lesyndrome de Cowden
DIAGNOSTIC
La maladie de Cowden faitpartie des
polyposeshamartomateusestrèsrares
aveclapolyposejuvénile quiest
justementson principaldiagnostic
différentiel :1/200 000 naissances
environ [1,29].Ilexisteune caracté-
ristiquecutanée importantepour le
diagnosticde maladie de Cowden,le
trichilemmome,anomalie cutanée pré-
sentechezquasiment100 %des
patients,bien quederarescasde ce
syndrome,associésàune mutation de
PTEN etsansanomalie cutanée aient
étérapportés[1,30].Chezl’enfant,les
manifestationscutanéessontobser-
vablesavant10ans[1].Une anoma-
lie «extérieure» classiqueimportante
pour le diagnosticest lamacrocépha-
lie présentechez40%despatients.
RISQUES DE CANCERS
ET DE LÉSIONS PRÉ-NÉOPLASIQUES
Hamartomes
Leshamartomesconcernentlapeau,
lathyroïde,lesseinsetl’intestin. Les
polypesdigestifssontprésents chez
60 %despatients.Ilssontprincipale-
mentcolorectaux etgastriquesmais
touchentfréquemmentle duodénum,
avecpeude donnéesconcernantle
restedel’intestin grêle [1,31].Les
polypesdigestifspeuventêtredenature
trèsvariable,en particulierauniveau
colorectal:hamartomes,lipomes,gan-
glioneuromes,polypesinflammatoires.
Auniveaude l’œsophage,existeune
particularitéquiaide audiagnostic
différentiel aveclapolyposejuvénile
en particulier,quiest une forme
d’hyperkératoseconsidérée parles
anglo-saxonscomme une acanthose
glycogénique,diffuse,trèsbien mise
en évidenceenutilisantune coloration
aulugol [30].
Leslésionsdigestivesne semblentpas
responsablesd’unrisqueimportantde
cancer,aupointquel’on considère
actuellementquelerisquedetumeur
digestiven’est pasdifférentde celui
de lapopulation générale. Enrevanche,
il existe2risquesimportants de can-
cerauniveauthyroïdien etmammaire,
avecunrisquecumulé de cancerthy-
roïdien de 10%,etd’adénocarcinome
mammaireparticulièrementélevé,aux
alentours de 30-50%,avecde rares
casdécrits chezl’homme.
PRISE EN CHARGE
Lesexamensrecommandésconcernent
doncessentiellementlasurveillance
desrisquesthyroïdien etmammaire:
–auto-examen desseinstous lesmois
etexamen cliniquemédicalannuel
àpartirde 15 ans,mammographie
annuelle àpartirde 25ans;
–examen médicaldelathyroïde à
partirde 15 ansettous lesans.
dehors de lapancréatitehéréditaire,
etsurvientbeaucoupplus tôtque
danslapopulation générale. La chi-
rurgie précoceétantle seulespoir
de survie pour cecancerde pro-
nosticdésastreux,quelqueséquipes
ontproposéune surveillanceextrê-
mementlourde pouvantaboutirà
une pancréatectomie totale en cas
de doute. Lesseulesdonnéesconcer-
nantlapossibilitéd’une surveillance
concernentl’échoendoscopie pan-
créatique,maisil n’existepasde
protocole de surveillancesatisfai-
santrecommandé :quel intervalle de
surveillance,quelle conduiteàtenir
en casd’anomalies[27,28]?
ORGANISATION DU SUIVI
Unsuivipeut êtreproposéen2007en
sebasantsur desrecommandations
d’une deséquipesquipossède le plus
d’expériencedansle monde,celle du
John’sHopskin HospitalàBaltimore
etsur despublicationsrécentespour
desexamensde dépistage de l’intestin
grêle (capsule endoscopique,entéro-
scope double ballon) [16].
Enfancede0à8ans
Lerisqueprincipalcomprend lesobs-
tructionsouhémorragiessur hamar-
tome dugrêle,etlestumeurs testi-
culaires.Unexamen cliniqueannuel,
une échographie testiculaireetune
échographie abdominale tous les2ans
sontpeut-êtrelesmeilleurs outils
diagnosticsàcetâge.
8ansà16ans
La surveillancetesticulairesepoursuit
tous les2ans.Lesuividel’intestin
grêle est important,possible par
capsule vidéo dèscetâge.
Unpremierexamen de l’estomac peut
êtrerecommandé vers 8ans,pour
détecterlesrarespathologiesprécoces
etprobablementrechercherlaprésence
d’Helicobacterpylori.
16ansà25ans
Colon etestomac :Début dusuivicolo-
gastriquevers 18 ans,puistous les2-3
ansen fonction desconstatations,
54
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SiteRisquecumulé/relatif Histologie Age moyen (extrêmes)
Poumon 17%/17
Pancréas36%/132 40(16-60)

1) untableaudiffus àprédominance
gauche modérée faited’éléments en
majorité(prèsde 90%) de petite
taille (< 5mm),avecune histoire
familiale marquée de cancercolo-
rectal[34].Cespolyposessontsou-
ventassociéesàlaprésencede
polypesadénomateux oufestonnés
[35].Ilexistedansunnombreres-
treintde casune histoirefamiliale
de polyposehyperplasique. Unseul
casde polyposehyperplasiqueasso-
cié àlaprésencedenombreux (40)
adénomesaétérapportéaveciden-
tification d’une mutation de MYH
[35].La présenced’une mutation de
MYH semble donctrèsraredansle
casde polyposeshyperplasiquespré-
dominantes[36].Despolypeshyper-
plasiquesde grande taille semblent
assezfréquemmentassociés(30-
40%). Enl’absencedefacteur géné-
tiquefamilialidentifié,cespolypes
semblentreleverd’unmode de car-
cinogenèseparticulieraucours
duquel l’apparition d’une mutation
dugène BRAF est fréquente:
137/212lésionstestées[36].
Certainspatients sontopérésduseul
faitde lapolyposehyperplasiquesans
néoplasie évoluée associée.
2)untableaubeaucoupplus banal
composéde5à10polypeshyper-
plasiquesde localisation gauche
quasimentexclusiveetde petite
taille [34].
Polyposesfestonnées
Plusieurs casde polyposefestonnée
sévère(>50lésions),associantdes
lésionsde grande taille (> 1.5 cm),avec
unfort contextefamilialdecancer
colorectal,ontétérapportés[37].Ces
tableaux sontprochesde situations
moinsfloridesetpeut-êtreplus fré-
quentescorrespondantsouventàla
description de polypes«hyperpla-
siques»degrande taille,àprédo-
minancedroitemarquée danscer-
tainesséries(50%de16polypes
>1cmdiam) [34].
Dansnotreexpérience,partagée par
plusieurs équipes,il pourraitexister
une entité«polyposefestonnée »cor-
respondantàlaprésenced’une dizaine
de polypesplanstranslucidesrépartis
sur l’ensemble ducôlon,souventqua-
Unsuividigestif paraîttout àfait
inutile chezl’enfantpuisquelerisque
de complicationssemble faible ounul
(pasde saignement,pasd’invagina-
tion rapportéchezl’enfant),qu’un
risquedenéoplasie digestivedéjà
incertain chezl’adulten’ajamaisété
signalé chezl’enfant.
Polyposeshyperplasiques
etfestonnées
Aucontrairedespolyposeshamarto-
mateusesqui,malgréune certaine
difficultédediagnosticparfois,relèvent
d’une caractérisation génétiqueet
d’une priseencharge bien définies,les
polyposeshyperplasiquesetfeston-
néesne relèventpour le moment
d’aucundéterminisme génétique
connu.Cecirend leur définition etleur
priseencharge plus complexe,basées
sur descritèrescliniques.Lespolypes
hyperplasiques,comme lespolypes
adénomateux etaucontrairedeshamar-
tomes,sontde façon bien démontrée,
plus fréquents en présencedecertains
facteurs exogènes.Ainsi,lesétudes
cas-témoin montrentunrôle impor-
tantdutabac danslagenèsedes
polypeshyperplasiques,bien plus net-
tementquedesadénomes,aussibien
danslescasisolésquedansle cadrede
polyposeshyperplasiques[32].
Lespolyposeshyperplasiquesontune
définition basée sur descritèresde
nombreetde taille découlantde l’exa-
men endoscopique. Lescritèresde
classification WHO définissentle
syndrome de polyposehyperplasique
parlaprésenced’aumoins5polypes
hyperplasiquesen amontducôlon sig-
moïde (dont2>1cm) oude 30 polypes
hyperplasiquessanslocalisation
préférentielle. La fréquencedeces
polyposesdanslapopulation générale
n’est pasconnue. Enrevanche,des
étudessystématiquesmontrentqu’une
personne sur 3000 (12casparmi
40674personnesasymptomatiquesde
55 à64ans)présenteenviron 20 polypes
hyperplasiquesen rectosigmoïdoscopie,
cequineconcerne doncquelesformes
gauches[33].
Polyposeshyperplasiques
Ilsemble exister2tableaux «extrêmes»
de polyposehyperplasiquebien repré-
sentatifsde laclassification WHO :
simentinvisiblesavantcoloration,plus
souventchezdesfemmesd’âge moyen,
en contextedetabagisme,etsouvent
associé àune histoirefamiliale
marquée de cancercolorectal. Cette
entitéest en cours de caractérisation
épidémiologiqueetgénétique(MYH?).
La frontièreentrelesdifférents types
de polyposeshyperplasiquesetfes-
tonnéesresteincertaine en pratique,
l’association desdifférents typesde
lésionsetlaprésenced’adénomesasso-
ciésétantprobablementtrèsfréquente.
Seule l’identification d’unoude
plusieurs gènesresponsablesde
syndromesfamiliaux comme dansle
casdespolyposesfamilialesoudu
syndrome HNPCC permettrade cla-
rifierchaqueentité.
Priseencharge
La priseencharge de cespolyposes
festonnéesethyperplasiquesreste
relativementempirique. Elle est basée :
–sur une analyseendoscopiquesoi-
gneuseévaluantle nombrede
lésions,leur taille etleur degré
de dysplasie éventuelle.Lerisque
de dégénérescenceest probablement
plus importantdansle casd’une
polyposefaited’éléments de grande
taille quisontpresquesystémati-
quementàcomposantedysplasique,
doncplutôtde type festonné. La
surveillancedespolyposesfeston-
néesest d’autantplus difficile que
le contingentdysplasiqueest clas-
siquementlocalisédanslaprofon-
deur descryptes;
–ladiscussion difficile entresur-
veillancesimple (polyposehyper-
plasiquediffusefaitedepetits élé-
ments),le traitementendoscopique
exclusif (pour certainespolyposes
festonnéespeuflorides),oule recours
àlacolectomie. Cettedécision se
prend àpartirde l’appréciation du
risqueparle gastroentérologue,en
sachantquesilasurveillancerégu-
lièredepetiteslésionshyperplasique
est classiquemême sur plusieurs
années,lasurveillancedemultiples
lésionsde grande taille festonnées
est probablementbeaucoupplus
aléatoire;
–l’absencedebilansystématique
recommandé en dehors ducôlon :il
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