Conseils de prise en charge de la polypose juvénile

FICHEGENMAD
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Janvier2012
Conseilsdepriseenchargedelapolypose
juvénile
Rédacteur(s): J‐C.SAURIN(Lyon)
B.BUECHER(Paris)
Lapolyposejuvénileestuneprédispositiontrèsrare,autosomiquedominante,auxtumeurs
colorectalesetgastriques.
Lesgènesimpliquéssontlocaliséssurlechromosome18(gèneSMAD4)etlechromosome10
(gèneBMPR1A).
Lediagnosticestétablisurlabasedescritèrescliniquessuivants:
• nombredepolypesjuvénilescolorectaux≥5,
• présencedepolypesjuvénilesauniveaucolorectaletdutubedigestifsupérieur,
• polype(s)juvénile(s)chezunindividuissud’unefamilleavecpolyposejuvénile
caractérisée.
Surleplanendoscopiqueethistologique,lapolyposejuvénilepeutêtretrèsdifficileà
différencierd’unepolyposedeCowden.
Suivicolorectal
Lespolypescolorectauxsontdeshamartomes,surlesquelspeutapparaîtreunedysplasie.
Lerisquecumulédecancercolorectalestd’environ34%aucoursdelapolyposejuvénile.La
surveillancecoliquedoitdébutervers15ansetconsisteen1coloscopietousles2ans.
Unecolectomieestàmettreenbalanceavecunerésectionprogressivedeslésions,en
fonctiondeladensitédelapolypose.
Desformestrèsdensesdepolyposecolorectaleresponsablesd’unediarrhéeetd’une
entéropathieexsudativeontétédécrites.Cesformescorrespondentàunedélétiondegrande
tailleduchromosome10(disparitiond’unepartiedegèneoudechromosome)emportant
plusieursgènesdontlesgènesBMPR1AetPTEN(impliqué,surlemêmechromosome,dansla
maladiedeCowden).Lacolectomieestalorsleseultraitement.
Suivigastrique
Lerisquecumulédecancergastriqueestd’environ25%aucoursdelapolyposejuvénile.
L’atteintegastriqueconcerneessentiellementlessujetsporteursd’unemutationdugène
SMAD4.

Unegastroscopietousles2ansàpartirde15anspeutêtreconseillée,avecbiopsiesmultiples
etexérèsedespolypesdegrandetaille(1cm).
Autresrisques
Iln’existepasd’autrerisquenéoplasiquedécritdanslapolyposejuvénile(enparticulierau
niveaudel’intestingrêle).
LespatientsprésentantunemutationdeSMAD4peuventprésenterunphénotypedemaladie
deRendu‐Osler(22%),avecdestélangiectasiesdiffuses.Danscegroupedepatients,le
dépistagecomporteauminimumlarecherchedesymptômesévocateurs(épistaxis
récidivantes;télangiectasiesauniveaudeslèvres,delalangue,del’extrémitédesdoigtsoudu
visage).Ilestréaliséaumieuxdanslecadred’uneconsultationspécialisée/centrede
référence.
L’enjeuestmajeurcomptetenudescomplicationsgravespossiblesenl’absencedepriseen
chargeadéquates,liéesnotammentauxmalformationsartério‐veineuseshépatiqueset
digestivesmaissurtoutpulmonaires,cérébralesetspinales.
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