Lliste des analyses du laboratoire génétique des tumeurs solides.
publicité
Hôpital Cimiez 4, Avenue Reine VICTORIA – CS 91 179 06003 NICE Cedex 1 Pôle Laboratoire Biologie Pathologie\Labo Génétique des Tumeurs Solides Page 1 sur 9 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 Mots clés liste analyses types tumeur Rédaction Valerie KUBINIEK (Laboratoire Biologistes Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs Solides) 19/11/2015 Vérification Valerie DURANTON-TANNEUR (Laboratoire Ingénieur - Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs Solides) 19/11/2015 Approbation Florence PEDEUTOUR (Laboratoire Biologistes Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs Solides) 19/11/2015 Diffusion Emetteur : Valerie KUBINIEK Destinataires du document : Labo Génétique Tumeurs Solides Date d’application Date limite de validité 19/11/2015 19/11/2017 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC SARCOMES ET TUMEURS DES TISSUS MOUS Synovialosarcome Tumeurs primitives Neuroectodermiques périphériques (PPNET) / Sarcome d'Ewing Rhabdomyosarcome alvéolaire Sarcome à cellules claires Fibrosarcome infantile et Néphrome mésoblastique Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes Chondrosarcome myxoïde extra-squelettique Liposarcome myxoïde et à cellules rondes Sarcome fibromyxoïde de bas grade Liposarcome bien différencié/dédifférencié Date d’application : 19/11/2015 Remaniement de SS18(SYT) (18q11) Remaniement de SSX1, SSX2 et Xp11 Gène de fusion SS18(SYT)-SSX1/SSX2 Remaniement d’EWSR1 (22q12) Remaniement d’ERG (21q22) Fusion FLI1-EWSR1 et Fusion ERG-EWSR1 Remaniement de FOXO1 (FKHR) (13q14) Fusion FOXO1 (FKHR)-PAX3 FOXO1 (FKHR)-PAX7 Remaniement d’EWSR1 (22q12) Remaniement d’ATF1 (12q13.13) FISH RT-PCR FISH FISH RT-PCR ou FISH FISH Remaniement de ETV6 (12p13) Trisomie 11 FISH CGH-array Remaniement d’EWSR1 (22q12) FISH Remaniement d’EWSR1 (22q12) Remaniement NR4A3 Remaniement de DDIT3 (CHOP) (12q13) Remaniement de FUS (16p11) Remaniement d’EWSR1 (22q12) Gène de fusion FUS-CREB3L2 Remaniement de FUS (16p11) Amplification de MDM2 (12q14-15) FISH FISH et RT-PCR FISH FISH FISH-CGH Array Page 2 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC SARCOMES ET TUMEURS DES TISSUS MOUS Lipoblastome Remaniement de PLAG1 (8q11) Tumeurs desmoides Mutations de B-caténine (CTNNB1)/ anomalies génomiques quantitatives Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Fusion COL1A1-PDGFB Remaniement de PDGFB (22q13) Tumeur myofibroblastique inflammatoire Remaniement d’ALK (2p24) Histiocytome fibreux angiomatoïde Lipomes et autres tumeurs mésenchymateuses bénignes Sarcome alvéolaire des parties molles FISH Pyroséquençage séquençage direct CGH Array FISH CGH Array FISH Remaniement d’EWSR1 (22q12) Remaniement de FUS (16p11) Remaniement d’ATF1 (12q13) Remaniement de HMGA2 (12q14.3) Remaniement de HMGA1 (6p21) Remaniement de LPP (3q28) Remaniement de NFIB (9p21) Remaniement de TFE3 (Xp 11) FISH FISH FISH Tumeurs ténosynoviales à cellules géantes (synovites villonodulaires) Remaniements de CSF1 et COL6A3 FISH Fascite nodulaire Remaniement USP6 FISH Adénomes pléomorphiques des glandes salivaires Remaniement de HMGA2 (12q14 Remaniement de PLAG1 (8q11) Remaniement de NFIB (9p21) Remaniement de WIF-1 (12q13) FISH Date d’application : 19/11/2015 Page 3 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC CARCINOMES Remaniement de TFE3 (X) Carcinome rénal à translocation Remaniement d’ALK (2p24) Remaniement de NONO (Xq13) Remaniement de TFEB (6p21)/MALAT1 Carcinome sécrétoire juvénile mammaire Remaniement d’ETV6 (12p13) et trisomie 11 Carcinomes adénoïdes kystiques du sein et des glandes salivaires Remaniement de NFIB (9p21) Date d’application : 19/11/2015 FISH FISH CGH-array FISH Page 4 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 2) ANOMALIES MOLECULAIRES UTILES A L'EVALUATION D'UN PRONOSTIC Mélanome choroïdien Médulloblastome Date d’application : 19/11/2015 Profil génomique global Amplification de MYC-C (8q24) et profil génomique global Mutations de B-caténine (CTNNB1) Page 5 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. CGH-array CGH-array Pyroséquençage et séquençage direct LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 3) ANOMALIES MOLECULAIRES PREDICTIVES DE LA REPONSE A UN TRAITEMENT CIBLE (PROGRAMMES DE L'INSTITUT NATIONAL DU CANCER) Mutations de K-RAS codons 12 et 13 de l'exon 2 Cancer colorectal Cancer pulmonaire non à petites cellules Mélanomes acrolentigineux, muqueux et de Dubreuilh Mélanome SSM Mutations de K-RAS codon 146 de l'exon 4 Mutations de N-RAS (codons 12 et 13 de l'exon 2, codon 59 et 61 de l'exon 3, codon 146 de l'exon 4) Mutations de B-RAF (codon 600 de l'exon 15 (V600)) Mutations de EGFR (exons 18,19 ,20 ,21) Mutations de K-RAS (codons 12 et 13 de l'exon 2) Mutations de HER2 (exon 20) Mutations de B-RAF (codon 600 de l'exon 15 (V600)) Remaniement d’ALK (2p24) Remaniement de ROS1 (6q-) Mutations de c-KIT (exons11, 13 et 17) Mutations de B-RAF (codon 600 de l'exon 15 (V600)) Mutations de N-RAS (codons 12 et 13 de l'exon 2 et 61 de l'exon 3) Mutations de N-RAS (codons 12 et 13 de l'exon 2 et 61 de l'exon 3) Mutations de B-RAF (codon 600 de l'exon 15 (V600)) Mutations de c-KIT (exons 9, 11,13, 17 et 18) Pyroséquençage Pyroséquençage PCR quantitative Pyroséquençage Pyroséquençage FISH FISH Séquençage direct Pyroséquençage Pyroséquençage Pyroséquençage Pyroséquençage CGH Array Séquençage direct et Pyroséquençage Mutations de PDGFRA (exons 12 et 18) Mutations de B-RAF (codon 600 de l'exon 15 (V600)) Date d’application : 19/11/2015 Pyroséquençage Séquençage direct Anomalies génomiques quantitatives Tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) PCR quantitative (Taqman) Pyroséquençage Page 6 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. Pyroséquençage LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 3) ANOMALIES MOLECULAIRES PREDICTIVES DE LA REPONSE A UN TRAITEMENT CIBLE (PROGRAMMES DE L'INSTITUT NATIONAL DU CANCER) Programme AcSé-crizotinib: cancer bronchique non à petites cellules, cholangiocarcinome, mélanome-tumeur spitzoïde, tumeur myofibroblastique inflammatoire Programme AcSé-crizotinib: cancer bronchique non à petites cellules (uniquement l’exon 14 du gène MET), cancer colorectal, cancer du foie (uniquement pédiatrique), cancer de la thyroïde, cancer du rein Programme AcSé-crizotinib: cancer de la thyroïde Programme AcSé-crizotinib: cancer bronchique non à petites cellules, cancer du rein, rhabdomysarcome, sarcome Programme AcSé-crizotinib: cancer bronchique non à petites cellules (AMM), cancer de la thyroïde, tumeur myofibroblastique inflammatoire, mélanome-tumeur spitzoïde, cancer du rein Programme AcSé-crizotinib: cancer bronchique non à petites cellules, cancer de l'ovaire, glioblastome, cancer gastrique, cancer du foie Programme AcSé-vemurafenib : Cancer bronchique non à petites cellules, cancer de l'ovaire, cancer gastrique, cholangiocarcinome, cancer de la vessie, cancer de la prostate, cancer de la thyroïde, rhabdomysarcome, sarcome, GIST, mélanome (AMM)- tumeur spitzoïde Date d’application : 19/11/2015 Translocation ROS1 (si immunohistochimie positive) FISH Mutations de MET (exons 14 à 19) Séquençage direct Mutations d’ALK (exons 23 à 25) Séquençage direct Amplification d’ALK (si immunohistochimie positive) FISH Translocation d’ALK (si immunohistochimie positive) FISH Amplification de c-MET (si immunohistochimie positive) Mutation du codon 600 de l’exon 15 de BRAF (V600) Page 7 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. FISH et/ou CGH-array Pyroséquençage LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 4) ANOMALIES NON SPECIFIQUES APPORTANT UNE AIDE INDIRECTE AU DIAGNOSTIC (ELEMENT D'ORIENTATION A CONFRONTER AU CONTEXTE CLINIQUE ET HISTOLOGIQUE) Carcinome rénal papillaire Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal chromophobe Tumeurs desmoïdes Liposarcomes pléomorphes, ostéosarcomes, chondrosarcomes et autres sarcomes peu différenciés Oncocytome Trisomie 7, 17 et perte du chromosome Y CGH-array Monosomie 3p, délétion VHL (3p25) Pertes chromosomiques (notamment monosomie 1, 2, 6, 10, 13, 17 et 21) Mutations de B-caténine (CTNNB1) Anomalies chromosomiques quantitatives Polyploïdie, anomalies génomiques complexes CGH-array Délétions 1p CGH-array Translocations CCND1 (11q13) Lipomes à cellules fusiformes Délétions 13q, Délétions 16q Rhabdomyosarcome embryonnaire Adénome métanéphrique Trisomies (hyperdiploïdie) Date d’application : 19/11/2015 Pyroséquençage CGH-array FISH CGH-array Mutation du codon 600 de l’exon 15 de BRAF (V600) Page 8 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. Pyroséquencage LABO-GTS-GU-001 VERSION 007 LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES TYPE DE TUMEUR ANOMALIE MOLECULAIRE TECHNIQUE UTILISEE 5) AUTRES Cancer colorectal Date d’application : 19/11/2015 Instabilité des séquences microsatellites (MSI) Page 9 sur 9 Ce document est la propriété du CHU de Nice. Toute utilisation, reproduction, modification est soumise à un accord du propriétaire. PCR
