Lliste des analyses du laboratoire génétique des tumeurs solides.

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Hôpital Cimiez
4, Avenue Reine VICTORIA – CS 91 179
06003 NICE Cedex 1
Pôle Laboratoire Biologie Pathologie\Labo Génétique des Tumeurs Solides
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LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE
GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES
LABO-GTS-GU-001 VERSION 007
Mots clés
liste analyses types tumeur
Rédaction
Valerie KUBINIEK (Laboratoire Biologistes -
Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs Solides)
19/11/2015
Vérification
Valerie DURANTON-TANNEUR (Laboratoire
Ingénieur - Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs
Solides)
19/11/2015
Approbation
Florence PEDEUTOUR (Laboratoire Biologistes -
Laboratoire\Labo Génétique des Tumeurs Solides)
19/11/2015
Diffusion
Emetteur :
Destinataires du document :
Valerie KUBINIEK
Labo Génétique Tumeurs Solides
Date d’application
Date limite de validité
19/11/2015
19/11/2017

LABO-GTS-GU-001
VERSION 007
LISTE DES ANALYSES REALISEES AU LABORATOIRE GENETIQUE DES TUMEURS SOLIDES
Date d’application : 19/11/2015 Page 2 sur 9
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TYPE DE TUMEUR
ANOMALIE MOLECULAIRE
TECHNIQUE UTILISEE
1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC
SARCOMES ET TUMEURS DES TISSUS MOUS
Synovialosarcome
Remaniement de SS18(SYT) (18q11)
FISH
Remaniement de SSX1, SSX2 et Xp11
Gène de fusion SS18(SYT)-SSX1/SSX2
RT-PCR
Tumeurs primitives Neuroectodermiques
périphériques (PPNET) / Sarcome d'Ewing
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
FISH
Remaniement d’ERG (21q22)
Fusion FLI1-EWSR1 et Fusion ERG-EWSR1
Rhabdomyosarcome alvéolaire
Remaniement de FOXO1 (FKHR) (13q14)
FISH
Fusion FOXO1 (FKHR)-PAX3
FOXO1 (FKHR)-PAX7
RT-PCR
ou FISH
Sarcome à cellules claires
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
FISH
Remaniement d’ATF1 (12q13.13)
Fibrosarcome infantile et Néphrome
mésoblastique
Remaniement de ETV6 (12p13)
Trisomie 11
FISH
CGH-array
Tumeur desmoplastique à petites cellules
rondes
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
FISH
Chondrosarcome myxoïde extra-squelettique
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
Remaniement NR4A3
FISH
Liposarcome myxoïde et à cellules rondes
Remaniement de DDIT3 (CHOP) (12q13)
FISH et RT-PCR
Remaniement de FUS (16p11)
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
FISH
Sarcome fibromyxoïde de bas grade
Gène de fusion FUS-CREB3L2
FISH
Remaniement de FUS (16p11)
Liposarcome bien différencié/dédifférencié
Amplification de MDM2 (12q14-15)
FISH-CGH Array

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VERSION 007
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TYPE DE TUMEUR
ANOMALIE MOLECULAIRE
TECHNIQUE UTILISEE
1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC
SARCOMES ET TUMEURS DES TISSUS MOUS
Lipoblastome
Remaniement de PLAG1 (8q11)
FISH
Tumeurs desmoides
Mutations de B-caténine (CTNNB1)/ anomalies génomiques quantitatives
Pyroséquençage
séquençage direct
CGH Array
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Fusion COL1A1-PDGFB
FISH
CGH Array
Remaniement de PDGFB (22q13)
Tumeur myofibroblastique inflammatoire
Remaniement d’ALK (2p24)
FISH
Histiocytome fibreux angiomatoïde
Remaniement d’EWSR1 (22q12)
FISH
Remaniement de FUS (16p11)
Remaniement d’ATF1 (12q13)
Lipomes et autres tumeurs
mésenchymateuses bénignes
Remaniement de HMGA2 (12q14.3)
FISH
Remaniement de HMGA1 (6p21)
Remaniement de LPP (3q28)
Remaniement de NFIB (9p21)
Sarcome alvéolaire des parties molles
Remaniement de TFE3 (Xp 11)
FISH
Tumeurs ténosynoviales à cellules géantes
(synovites villonodulaires)
Remaniements de CSF1 et COL6A3
FISH
Fascite nodulaire
Remaniement USP6
FISH
Adénomes pléomorphiques des glandes
salivaires
Remaniement de HMGA2 (12q14
FISH
Remaniement de PLAG1 (8q11)
Remaniement de NFIB (9p21)
Remaniement de WIF-1 (12q13)

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TYPE DE TUMEUR
ANOMALIE MOLECULAIRE
TECHNIQUE UTILISEE
1) ANOMALIES MOLECULAIRES SPECIFIQUES POUR AIDE AU DIAGNOSTIC
CARCINOMES
Carcinome rénal à translocation
Remaniement de TFE3 (X)
FISH
Remaniement d’ALK (2p24)
Remaniement de NONO (Xq13)
Remaniement de TFEB (6p21)/MALAT1
Carcinome sécrétoire juvénile mammaire
Remaniement d’ETV6 (12p13) et trisomie 11
FISH
CGH-array
Carcinomes adénoïdes kystiques du sein et
des glandes salivaires
Remaniement de NFIB (9p21)
FISH

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TYPE DE TUMEUR
ANOMALIE MOLECULAIRE
TECHNIQUE UTILISEE
2) ANOMALIES MOLECULAIRES UTILES A L'EVALUATION D'UN PRONOSTIC
Mélanome choroïdien
Profil génomique global
CGH-array
Médulloblastome
Amplification de MYC-C (8q24) et profil génomique global
CGH-array
Mutations de B-caténine (CTNNB1)
Pyroséquençage et séquençage direct