On hybride les 2 échantillons sur la lame contenant les multiples sondes. On peut alors avoir ce genre de
résultat après traitement informatique :
è Délétion : vert > rouge
è Normal : vert = rouge = JAUNE
è Duplication : vert < rouge
Les AVANTAGES :
• Recherche de déséquilibres génomiques (CNV : variation du nombre de copies) entre l’ADN du
patient et celui de référence
• Résolution 25 à 1000x plus résolutive que le caryotype haute résolution
• Exploration de TOUT LE GENOME
• Localisation PRECISE des déséquilibres
Elle permet également d’éviter les analyses itératives : caryotype + FISH + autre FISH…
Les LIMITES :
• Installation (coûte cher, environ 200k $)
• Ne détecte pas les anomalies chromosomiques équilibrées, cad détecte ce qu’il y a en plus ou en
moins uniquement. (Translocation réciproque équilibrée, inversion...)
• Mosaïque < 20% (cad si on a moins de 20% des cellules avec l’anomalie, on risque de passer à côté)
• Interprétation des résultats ++
Critères retenus pour le diagnostic :
• Etude du caractère de novo (étude des parents ++)
• Présence de l’anomalie sur les bases de données publiques
• Taille de l’anomalie
• Gènes candidats contenus dans l’anomalie (zone sans gène ou zone avec un gène codant pour une
protéine intervenant dans le développement neuronal ?)
Attention : toutes les CNV ne sont pas détectables par la CGH-array . Certaines sont très polymorphes et
sont communes à plus d’1% de la population générale.
!