Myopathie de Duchenne
Symptômes :
- troubles locomoteurs précoces et progressifs
- insuffisance ventilatoire et/ou cardiaque
- troubles digestifs
Causes : mutation du gène DMD responsable de la production de dystrophine (protéine impliquée
dans le soutien de la fibre musculaire)
Dépistage prénatal :
- choriocentèse
- amniocentèse
- diagnostic pré-implantatoire
Traitements : aucun traitement curatif
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