Dystrophies musculaires
Les dystrophies musculaires
de Duchenne / Becker
Gaëtan LESCA
Vendredi 25 avril 2008
Génétique
Les maladies musculaires héréditaires
•Dystrophies musculaires:
Affection dégénérative avec destruction
progressive des fibres musculaires
•Myopathies:
Affection de type malformatif, à révélation
souvent précoce avec des anomales
histologiques parfois spécifiques
Historique
•1868: « Paralysie pseudo-hypertrophique »
•1884: Myopathie des ceintures (type Erb)
•1955: DM de Becker
• 1966: DM d’Emery-Dreifuss
•1980: Severe Childhood AR Muscular Dystrophy
•1987: Clonage du gène de la dystrophine
« Paralysie pseudo-hypertrophique »
Histoire des myopathies, Delaporte et Pinel, Payot 1998
•Début vers 3-5 ans
•Marche dandinante, sur les pointes,
chutes
•Gowers, bassin basculé en avant
•Hypertrophie musculaire (mollets)
DM de Duchenne
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