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Première S 04/11/2008
S.V.T. - Devoir en Classe n°2
Exercice 1 : Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie affectant un nouveau-né sur 16000 et responsable d’une altération mentale progressive
importante en l’absence de traitement approprié ; elle se caractérise aussi par une pâleur du visage et une couleur claire des
cheveux et des yeux. La phénylalanine est un acide aminé d’origine alimentaire, présent en grande quantité dans les protéines
animales. Dans l’organisme, il est le point de départ des réactions présentées par le document 1 (chacune des 4 réactions
présentées est catalysée par une enzyme).
Document 1 :
La mélanine est un pigment noir, présent en plus ou moins
grande quantité dans les cellules de la peau, de l’iris et de
la base du cheveu et du poil, leur conférant leur couleur.
Comme l’accumulation de phénylalanine et d’acide phénylpyruvique dans le sang est très toxique pour les neurones non
matures avant 6 ans, on peut émettre deux hypothèses expliquant la maladie : soit ces deux molécules s'accumulent car la
phénylalanine n'est pas transformée en mélanine (réactions 2 et 3), soit elles s'accumulent car le corps ne les éliminent pas.
1. A partir de l’analyse précise du tableau suivant, discutez chacune des deux hypothèses. (4 pts)
Plasma sanguin Urine
Substances : Individu normal Individu atteint Individu normal Individu atteint
Phénylalanine (mg pour 100 ml) 1 à 2 15 à 63 30 300 à 1000
Acide phénylpyruvique (mg pour 100 ml) 0 0,3 à 1,8 0 300 à 2000
Tableau. Dosage de la phénylalanine et de ses dérivés dans le sang et l’urine de différents individus ayant une alimentation
comparable.
2. En trempant les racines des cheveux d’un individu atteint de phénylcétonurie dans de la tyrosine, les cheveux se colorent
en brun après quelques heures. En la mettant en relation avec le document 1, montrez comment cette observation permet de
préciser le déficit enzymatique dont souffrent les personnes atteintes de phénylcétonurie. (3 pts)
3. En vous appuyant sur vos connaissances, expliquez comment une différence entre l'enzyme des personnes saines et des
personnes malades peut la rendre non fonctionnelle. (4 pts)
4. Proposez un traitement préventif pour les nouveaux-nés porteurs de l'anomalie. (1 pt)
Exercice 2 : Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due à un seul gène. Ce gène, comporte plus de 2 millions de
paires de nucléotides. Il permet la synthèse d'une protéine musculaire, la dystrophine.Le fragment du brin transcrit d'ADN ci-
dessous (nucléotides numérotés de 1 à 18)correspond aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine.
1___________________________18
…C C A A A C T A A A C C T T A T A T…
Suite à diverses mutations, la séquence des nucléotides du gène peut changer d'un individu à l'autre. La myopathie de
Duchenne est due à un de ces changements.
1. En vous aidant du code génétique fourni, indiquez en justifiant votre réponse, quels sont les acides aminés 109 à 114
de la dystrophine. (4 pts)
2. Pour bien comprendre les effets possibles d'une mutation, déterminez les conséquences sur la séquence
polypeptidique formée si :
- le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ;
- le gène possède un nucléotide T au lieu de A en position 15;
- le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6. (3 pts)
3. Dites quelle(s) propriété(s) du code génétique vous avez mis en évidence dans la question 2. (1pt)