Tp myopathie de duchenne

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MYOPATHIE DE DUCHENNE : lire page 99
Le téléthon a permis de faire connaître l’association française contre les myopathies
(AFM).
La myopathie la plus souvent présentée et la myopathie de Duchenne. Cette myopathie
est une maladie génétique neuromusculaire. C’est une maladie récessive portée par l’X.
Elle est due à la mutation d’un gène codant la dystrophine, une protéine nécessaire à la
contraction musculaire.
1. pourquoi cette maladie n’affecte-t-elle que les garçons ?
2. Elle est classée dans les maladies dites « orphelines ». Expliquer cette dénomination.
Etude clinique :
Lors du Téléthon 2012, un enfant de 12 ans, Gabriel est venu témoigner sur sa maladie.
Après une période asymptomatique, Gabriel a connu ses 1ers dysfonctionnements
locomoteurs vers 4 ans : chutes fréquentes, difficultés à gravir les marches, incapacité à
se relever, à prendre appui sur les genoux (= signe de Gowers), signes liés à une
hypotonie. Ses premiers pas avaient été tardifs, vers l’âge de dix-huit mois. De plus,
personne n’a pris en compte sa marche digitigrade, due à la rétraction du tendon
d’Achille. Ensuite, ces mollets se sont hypertrophiés. De plus, Gabriel est sujet à des
tachycardies. Il est aujourd’hui en fauteuil roulant. Les déficits musculaires ont
provoqué l’apparition d’une scoliose, accompagnée d’une cyphose.
Plus tard, d’autres signes cliniques apparaîtront, tels qu’une insuffisance respiratoire,
une cardiomyopathie et des problèmes nutritionnels aggraveront également son état.
3. Définir les termes en gras dans le texte précédent.
4. À partir de ce texte, en fonction des différents âges regroupés les signes cliniques
caractéristiques de la myopathie de Duchenne.