ONCOGENETIQUE ET GASTROENTEROLOGIE

ONCOGENETIQUE ET GASTROENTEROLOGIE
Dans les pays économiquement développés le cancer colo-rectal (CCR)
pose un réel problème de santé publique puisqu’il est à l’origine de 10% des
décès par cancer. Ces cancers sont le plus souvent sporadique. Cependant,
l’existence de cas groupés familiaux et le fait que le principal facteur de
risque de développer un CCR est l’existence d’un antécédent familial ont
conduit à rechercher des maladies héréditaires à risque.
La réalisation d’enquêtes familiales associées aux progrès des
techniques d’analyse moléculaire ont permis de définir des syndromes
clinico-biologiques entraînant un risque accru de CCR. Elles sont résumées
dans le tableau suivant.
MALADIES
TUMEURS ET/OU LOCALISATION
GENES
Syndrome HNPCC
Colon-endomètre-rein/uretère-voies biliaires-estomac-ovaires-peau-SNC
MSH2, MLH1, MSH6
Polypose juvenile ou mixte
colon-duodénum-grèle
1 / 7

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SMAD4, BMPR1A
Syndrome de Peutz-Jeghers
Pancréas-colon-duodénum-ovaires-sein-col utérin
STK11
Maladie de Cowden
Sein-rein-pancréas-peau
PTEN
Syndrome de Li-Fraumeni
Sein-sarcomes-lymphomes-colon
P53, CHK2
Syndrome HBOC
2 / 7

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Sein-ovaire-colon-prostate-pancréas
BRCA1, BRCA2
Mélanome malin familial
Mélanome-colon-pancréas
CDKN2
Cancer de l'estomac familial
Estomac-colon-sein
CDH1
Il s’agit d’un groupe d’affections hétérogènes et plusieurs situations
doivent être distinguées.
> Le cancer est la manifestation princeps, de localisation digestive :
HNPCC (cancer colique héréditaire sans polypose), FAP (polypose
adénomateuse familiale), JPS et HMPS (polypose juvénile et mixte), HDGC
(cancer héréditaire diffus de l’estomac).
> Le cancer est la manifestation princeps mais la localisation digestive
3 / 7

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est secondaire : maladie de Cowden, HBOC (cancer familial du sein et de
l’ovaire), syndrome de Li-Fraumeni, mélanome malin familial.
> Le cancer est une manifestation secondaire d’une affection digestive
: syndrome de Peutz-Jeghers
Les stratégies de dépistage des CCR familiaux varient donc selon les cas,
comme résumé dans le tableau suivant :
Pathologie
Examens recommandés
Age de début
Périodicité
Syndrome HNPCC
Coloscopie complète
20 ans
2 ans
4 / 7

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FAP
Coloscopie complète
Gastroscopie
11
20
1
3
JPS-HMPS
Colo- + gastroscopie
15
3
5 / 7