thème 1- a génétique et évolution a1 : brassage génétique et

THÈME&1-&A&
GÉNÉTIQUE&ET&ÉVOLUTION&
A1&:&BRASSAGE&GÉNÉTIQUE&ET&DIVERSITÉ&GÉNÉTIQUE&
&
INTRODUCTION&
• Chaque individu est unique. Cette unicité est due à l’histoire propre de l’individu, mais
aussi à son programme génétique qui est lui aussi, le plus souvent, unique. Chacune
des cellules d’un être humain contient 23 paires de chromosomes, qui renferment
des unités d’informations appelées gènes.
• Dans l’espèce humaine il y a 23 000 gènes ayant des fonctions différentes, mais plus
d’un tiers de ces gènes existent sous plusieurs formes appelées allèles. Des allèles
correspondent à un même gène: ce sont des fragments d’ADN qui ont la même
fonction dans le programme génétique, la même position sur les chromosomes, mais
des séquences de nucléotides différentes.
• Ces différences de séquences sont le résultat de mutations, événements rares et
aléatoires. Les gènes qui ont plusieurs allèles sont les gènes polyalléliques. Chaque
individu possède une combinaison unique des allèles de ces gènes. Ainsi les
mutations, en créant pour certains gènes une diversité d’allèles, rendent possible
l’unicité génétique des individus. Mais comment se forme la combinaison d’allèles
unique, propre à un individu ?
• Nous étudierons la manière dont le programme génétique se transmet d’une
génération à la suivante. Puisque le programme génétique d’un être vivant est
contenu dans ses chromosomes, nous étudierons la transmission des chromosomes
paternels et maternels lors de la formation des gamètes et lors de la formation de la
première cellule du nouvel individu: la cellule œuf.1
1.&LES&ÉTAPES-CLÉS&DE&LA&TRANSMISSION&DU&PROGRAMME&GÉNÉTIQUE&
Activité ……
• L’équipement chromosomique d’une cellule est visible sur son caryotype:
représentation photographique de ses chromosomes classés par taille et par paire.
En principe, les cellules d’un individu ont toutes le même caryotype. Dans l’espèce
humaine il y a 23 paires de chromosomes; la formule chromosomique des cellules
humaine est donc 2n=46.
• L’homme est une espèce diploïde: chacune de ses cellules contient des paires de
chromosomes appelées homologues parce qu’ils contiennent les mêmes gènes,
autrement dit ils codent les mêmes fonctions. De nombreux autres êtres vivants
animaux et végétaux sont diploïdes. Chez les espèces diploïdes qui ont une
1 Nous nous limiterons aux espèces dont les chromosomes se présentent par paires comme
c’est le cas pour l’espèce humaine, et à la reproduction sexuée faisant intervenir des cellules
spécialisées : les gamètes mâle et femelle.

reproduction sexuée, le caryotype d’un individu se forme pour la première fois dans la
cellule œuf, à la suite de deux étapes-clés :
Ø la méiose, suite de deux divisions qui forme des gamètes haploïdes à partir des
cellules germinales diploïdes des parents. Dans ces gamètes chaque
chromosome est présent en un seul exemplaire; il n’y a pas de paires
d’homologues ;
Ø la fécondation qui réunit dans une cellule œuf diploïde les chromosomes de deux
gamètes haploïdes. Ensuite, la cellule œuf subit des mitoses pour donner
naissance à toutes les cellules de l’individu. Au cours de ces mitoses, une copie
complète du programme génétique est transmise à chaque cellules fille (voir
cours de 1ère S).
• Conclusion: la succession de la méiose et de la fécondation permet de rétablir à
chaque génération la formule chromosomique caractéristique de l’espèce; mais elles
sont aussi à l’origine de l’unicité génétique des individus. Nous verrons en détail leur
déroulement pour comprendre comment elles créent des combinaisons d’allèles
variées.
2.&LA&MÉIOSE&CONTRIBUE&À&LA&DIVERSITÉ&GÉNÉTIQUE&
2.1&La&méiose&permet&de&former&des&gamètes&haploïdes&
Activité ……
• La méiose est une suite de deux divisions qui assurent le passage de la phase
diploïde à la phase haploïde.
Ø La cellule qui entre en méiose possède 2n chromosomes à 2 chromatides, grâce à
une étape de réplication de chaque molécule d’ADN qui a précédé la méiose.
Ø Au cours de la première division de la méiose (ou division réductionnelle), les deux
chromosomes homologues de chaque paire se séparent et se répartissent dans
les deux cellules filles. Les cellules issues de la première division de la méiose
possèdent n chromosomes à 2 chromatides.
Ø Au cours de la seconde division de la méiose (ou division équationnelle), les deux
chromatides de chaque chromosome se répartissent dans les deux cellules filles.
Une cellule issue de la méiose possède normalement n chromosomes à 1
chromatide. La division équationnelle se déroule comme une mitose (voir le cours
de 1ère S).
• Remarque : Il n’y a pas de réplication de l’ADN entre les deux divisions de la méiose
• Remarque : Dans certains cas, la méiose se déroule avec des particularités :
Ø Elle peut être discontinue dans le temps (chez la femme)
Ø Elle peut aboutir à une seule cellule vivante au lieu de quatre (chez la femme)

2.2&La&méiose&crée&des&gamètes&génétiquement&variés&
Activité ……
• Lors de la prophase de la première division, des échanges de portions de
chromatides peuvent se produire entre les deux chromosomes homologues de
chaque paire. Ces échanges ou crossing-over sont normalement équilibrés.
• Si l’on considère l’ensemble des n paires de chromosomes d’une cellule diploïde,
des crossing-over se produisent lors de chaque méiose, mais pour une paire de
chromosomes donnée, il n’y a pas systématiquement un crossing over lors de
chaque méiose.
• Les crossing over peuvent créer de nouvelles combinaisons des allèles portés par les
chromosomes paternels et maternels : c’est le brassage intrachromosomique.
• Lors de l’anaphase de la première division, la répartition des deux chromosomes
homologues de chaque paire dans les cellules-filles est aléatoire et ne dépend pas
du comportement des autres paires de chromosomes : c’est une ségrégation
indépendante.
• La ségrégation indépendante des chromosomes homologues peut produire diverses
combinaisons de chromosomes paternels et maternels dans les gamètes. Cela peut
faire apparaître de nouvelles combinaisons des allèles portés par ces chromosomes.
C’est le brassage interchromosomique.
• Remarque : pour une cellule ayant 2n chromosomes (n paires), le brassage
interchromosomique produit théoriquement 2n combinaisons de chromosomes
différentes dans les gamètes.
• Remarque : Il existe aussi une possibilité de brassage interchromosomique lors de
l’anaphase de la deuxième division.
• Conclusion: étant donné le nombre de paires de chromosomes et le nombre de
locus, les brassages intrachromosomique et interchromosomiques se produisent à
chaque méiose et combinent leurs effets pour produire une diversité pratiquement
inépuisable de gamètes.
2.3&Les&anomalies&de&la&méiose&
• Les anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 sont des anomalies du
nombre ou de la forme des chromosomes. Lorsqu’elles sont viables, elles ont
souvent d’importantes conséquences sur le phénotype des individus. Elles sont
souvent dues à un dysfonctionnement de la méiose :
Ø lors des crossing over (crossing over déséquilibré ou entre chromosomes de
paires différentes)
Ø lors de la répartition des chromosomes (répartition inégale)
• Ces dysfonctionnement sont rares ; ils peuvent survenir lors de la formation des
ovules ou des spermatozoïdes. Chez la femme, leur fréquence augmente à partir de
38 ans environ.
• Un crossing over déséquilibré peut entraîner la duplication d’un gène : un nouveau
locus apparaît sur la chromatide recombinée. Le gène dupliqué évolue alors
indépendamment du gène original. On pense que ce processus a contribué à
l’apparition de familles de gènes. Une famille de gènes (ou famille multigénique) est

un ensemble de gènes qui ont des locus et des fonctions différents mais des
séquences nucléotidiques qui se ressemblent. C’est une source importante de
diversification et d’enrichissement des génomes (voir chapitre A2: diversification
génétique et diversification du vivant).
3.&LA&FÉCONDATION&RÉUNIT&LES&GAMÈTES&AU&HASARD&
3.1&La&fécondation&produit&une&cellule-œuf&diploïde&
• la fécondation est la réunion, dans la cellule-œuf, des chromosomes provenant des
deux gamètes parentaux. Elle assure le passage de deux cellule haploïdes à une
cellule diploïde. Elle se déroule en deux temps:
Ø fusion des membranes cytoplasmiques des deux cellules reproductrices
Ø fusion des deux noyaux haploïdes (caryogamie)
• Le contact avec un premier spermatozoïde provoque dans l’ovule deux réactions:
Ø une modification électrique de la membrane de l’ovocyte (dépolarisation)
Ø une réaction corticale (sécrétion de matériaux qui détachent les autres
spermatozoïdes)
Ces réactions empêchent la fusion de l’ovule avec plusieurs spermatozoïdes ou
polyspermie.
• Ainsi, les mécanismes de la fécondation permettent d’obtenir une cellule œuf
diploïde.
3.2&La&fécondation&crée&de&la&diversité&
• Le choix des gamètes qui participent à la fécondation est aléatoire : il ne dépend pas
de leur génotype (c’est à dire des allèles présents dans leur programme génétique).
• Le nombre de génotypes possibles de la descendance est donc théoriquement égal
au nombre de génotypes différents possible des gamètes du premier parent multiplié
par le nombre de génotypes possibles des gamètes du second parent:
• En pratique, le nombre de génotypes possibles de la descendance est moins
important lorsqu’on étudie un petit nombre de gènes car certaines combinaisons
d’allèles sont équivalentes.
• Conclusion: la fécondation amplifie donc le brassage dû à la méiose. Ainsi, pour
chaque nouvelle fécondation de chaque couple, le nombre de génotype possible de
la cellule œuf est supérieur au nombre d’êtres humains. Nous avons expliqué
comment la reproduction sexuée crée des individus qui présentent chacun une
combinaison d’allèles originale.