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La GSD4 IV
La glycogénose de type IV du Norvégien : situation actuelle et enjeux
par Marc Peterschmitt, Vétérinaire
Historique
Cette tare héréditaire spécifique du NFO, décrite pour la première fois en 92 et connue sous le terme de GDS IV était
responsable du décès de Norvégiens dans des conditions pour le moins particulières et incomprises. A l’époque, la maladie
a été identifiée suite à la consanguinité nécessaire pour produire des lignées américaines à partir d’un pool génétique très
réduit aux Etats Unis. Les chats atteints et tous apparentés descendaient d’un mâle allemand, Jarls av Trollsfjord présent
des côtés maternel ET paternel ce qui incita le professeur Fyfe à supposer une origine héréditaire. La mutation fut
identifiée et un test de dépistage génétique mis au point en 1996.
Jarls, fils de Cri-Cri von Oslo et d’Asta av Tofteberg est issu d’une chatterie allemande renommée. Mais si Jarls a été
exporté en Amérique, de nombreux chats apparentés à ce dernier (notamment sa sœur, Jana av Trollsfjord) sont restés
sur le territoire européen et ont disséminé la mutation dans la population du Norvégien.
En effet deux chattes allemandes décédées récemment ont été dépistées atteintes, en 2005 et 2007 : leur étude de
pedigrees sont en faveur d’un héritage via Asta av Tofteberg et non pas Cri-Cri von Oslo. Il semblerait d’ailleurs que le
frère de portée d’Asta, Alex av Tofteberg ait lui aussi contribué à répandre la mutation …
Rappel de génétique
Comme tout Mammifère, les chats possèdent un nombre pair de chromosomes, support de leur information génétique. Ces
chromosomes sont fragmentés en plusieurs gènes, chaque gène dans une population donnée peut exister sous différentes
versions, on parle d’allèle.
Chaque individu hérite un chromosome de son père et se sa mère donc possède pour chaque gène un allèle maternel et un
paternel.
On parle d’allèle récessif quand celui-ci ne s’exprime phénotypiquement que si il est en double version. Dans le cas du
GDS de type IV, l’allèle muté est récessif.
Exemple : si les deux parents sont hétérozygotes (c’est-à-dire possèdent l’allèle muté, « m » et l’allèle sain, « N »), on aura
les proportions suivantes dans la descendance
Allèles hérités M N
Mmm donc malade Nm donc porteur sain
NNm donc porteur sain NN donc sain
En rose, les allèles potentiellement transmis par la mère, en bleu ceux du père.
On obtient dans la portée (en vert) les proportions suivantes : 25% de malade, 50% de porteurs sains inapparents (les
plus dangereux) et 25% de sains.
Quand faut-il y penser ?
Plusieurs éléments sont évocateurs.
Tout d’abord, TOUS les chats descendant d’Asta ou Alex sont potentiellement porteurs. En effet, un individu portant
la mutation la transmettra statistiquement à 50% de sa descendance et ultérieurement lorsque les descendants de
ces chats sont mariés, le risque d’obtenir un individu portant deux fois la mutation augmente surtout quand la
consanguinité pratiquée est trop étroite.
Toutefois l’absence de ces chats suspects dans le pedigree d’un chat ne permet pas d’écarter avec certitude le
portage de la mutation. En effet le recul que nous avons sur cette maladie est trop faible pour pouvoir aujourd’hui
affirmer que seule une lignée est atteinte, ne sachant pas exactement ce qui s’est passé dans les années 80,
d’autant plus que des chats très suspects (mais non confirmés par dépistage) ne possédait Asta et/ou Alex que d’un
côté parental …!
L’existence de portées décimées en terme de mortalité prénatale ou postnatale, portées toujours issues des mêmes
mariages.
Une forme clinique bien plus rare mais caractéristique : certains chatons étant génotypiquement « mm » se
développent correctement jusqu’à 5-7 mois. Mais subitement ils arrêtent de grandir et s’affaiblissent
progressivement. On observe alors :
une hyperthermie élevée insensible autant à la corticothérapie qu’à l’antibiothérapie
des tremblements musculaires se généralisant
une atrophie musculaire progressive et responsable de difficultés pour se déplacer, manger … impliquant un
nursing important.
AID Skogkatt - club de race Norvégien - Chats des Forêts Norvégiennes
http://www.skogkatt-norvegien.org/adherents/sante/GSD4.php
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des contractures articulaires
une tétraparésie terminale
Cette maladie est inéluctablement mortelle entre 10 et 14 mois, soit suite à un arrêt cardiaque brutal ou alors
en passant préalablement par un stade comateux.
A noter que la forme de glycogénose connue chez l’homme est cliniquement un peu différente de celle du Norvégien.
Comment diagnostique-t-on la maladie ?
Il existe essentiellement deux techniques de laboratoire pour le diagnostic de certitude : l’histologie, et plus récemment un
dépistage génétique sensible et spécifique développé par le professeur Fyfe qui a séquencé la mutation en cause. Ce test
est aujourd’hui disponible en France.
Que faut-il faire ?
L’intérêt de ce test génétique c’est qu’il ne détecte pas que les malades mais aussi les porteurs sains qui, vous l’aurez
compris représentent le VRAI danger pour la population du Norvégien !
En mariant deux chats dépistés négatifs, la descendance directe sera exempte de cette tare héréditaire de façon certaine
… mais personne ne peut aujourd’hui affirmer que ses lignées sont saines sans avoir au préalable fait tester ses
reproducteurs. En effet la forme clinique « mortalité néonatale » est très peu spécifique alors que la forme nerveuse
spécifique est inconnue de la plupart des vétérinaires !
Si nous ne réagissons pas, nous allons droit vers le mur. En effet, la fréquence de l’allèle muté dans la population va
augmenter et la prévalence de la maladie progressivement s’accroître. C’est ce qui s’est passé pour la PKD chez le
Persan, la CMH chez le Maine Coon : nous voici aujourd’hui dans la même configuration avec un petit avantage puisque la
GDS IV est mortelle avant 15 mois et que par conséquent, aucun Norvégien malade n’a la possibilité de se reproduire et
de transmettre la mutation à tous ses descendants contrairement aux PKD et CMH. Mais le problème du portage sain
reste le même !!
Quoiqu’il en soit restons lucide, toute mortalité néonatale n’est pas forcément due à la GDS IV … mon objectif n’est pas de
semer la crainte. Mais prenons le temps de nous poser les bonnes questions.
Le dépistage génétique est la meilleure alternative actuelle pour éclaircir la situation en France et secondairement en
fonction des résultats adopter une stratégie d’éradication de cette mutation pour préserver le Norvégien.
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