AID Skogkatt - club de race Norvégien - Chats des Forêts Norvégiennes 1 of 2 http://www.skogkatt-norvegien.org/adherents/sante/GSD4.php Site Public Accueil Gérer votre chatterie Bulletin/Pub collective Dossiers Santé Téléchargements Mode d'emploi Ecrire aux Webmasters Déconnexion Privé GSDIV Vie de l'asso La GSD4 IV La glycogénose de type IV du Norvégien : situation actuelle et enjeux par Marc Peterschmitt, Vétérinaire Historique Cette tare héréditaire spécifique du NFO, décrite pour la première fois en 92 et connue sous le terme de GDS IV était responsable du décès de Norvégiens dans des conditions pour le moins particulières et incomprises. A l’époque, la maladie a été identifiée suite à la consanguinité nécessaire pour produire des lignées américaines à partir d’un pool génétique très réduit aux Etats Unis. Les chats atteints et tous apparentés descendaient d’un mâle allemand, Jarls av Trollsfjord présent des côtés maternel ET paternel ce qui incita le professeur Fyfe à supposer une origine héréditaire. La mutation fut identifiée et un test de dépistage génétique mis au point en 1996. Jarls, fils de Cri-Cri von Oslo et d’Asta av Tofteberg est issu d’une chatterie allemande renommée. Mais si Jarls a été exporté en Amérique, de nombreux chats apparentés à ce dernier (notamment sa sœur, Jana av Trollsfjord) sont restés sur le territoire européen et ont disséminé la mutation dans la population du Norvégien. En effet deux chattes allemandes décédées récemment ont été dépistées atteintes, en 2005 et 2007 : leur étude de pedigrees sont en faveur d’un héritage via Asta av Tofteberg et non pas Cri-Cri von Oslo. Il semblerait d’ailleurs que le frère de portée d’Asta, Alex av Tofteberg ait lui aussi contribué à répandre la mutation … Rappel de génétique Comme tout Mammifère, les chats possèdent un nombre pair de chromosomes, support de leur information génétique. Ces chromosomes sont fragmentés en plusieurs gènes, chaque gène dans une population donnée peut exister sous différentes versions, on parle d’allèle. Chaque individu hérite un chromosome de son père et se sa mère donc possède pour chaque gène un allèle maternel et un paternel. On parle d’allèle récessif quand celui-ci ne s’exprime phénotypiquement que si il est en double version. Dans le cas du GDS de type IV, l’allèle muté est récessif. Exemple : si les deux parents sont hétérozygotes (c’est-à-dire possèdent l’allèle muté, « m » et l’allèle sain, « N »), on aura les proportions suivantes dans la descendance Allèles hérités M N M mm donc malade Nm donc porteur sain N Nm donc porteur sain NN donc sain En rose, les allèles potentiellement transmis par la mère, en bleu ceux du père. On obtient dans la portée (en vert) les proportions suivantes : 25% de malade, 50% de porteurs sains inapparents (les plus dangereux) et 25% de sains. Quand faut-il y penser ? Plusieurs éléments sont évocateurs. Tout d’abord, TOUS les chats descendant d’Asta ou Alex sont potentiellement porteurs. En effet, un individu portant la mutation la transmettra statistiquement à 50% de sa descendance et ultérieurement lorsque les descendants de ces chats sont mariés, le risque d’obtenir un individu portant deux fois la mutation augmente surtout quand la consanguinité pratiquée est trop étroite. Toutefois l’absence de ces chats suspects dans le pedigree d’un chat ne permet pas d’écarter avec certitude le portage de la mutation. En effet le recul que nous avons sur cette maladie est trop faible pour pouvoir aujourd’hui affirmer que seule une lignée est atteinte, ne sachant pas exactement ce qui s’est passé dans les années 80, d’autant plus que des chats très suspects (mais non confirmés par dépistage) ne possédait Asta et/ou Alex que d’un côté parental …! L’existence de portées décimées en terme de mortalité prénatale ou postnatale, portées toujours issues des mêmes mariages. Une forme clinique bien plus rare mais caractéristique : certains chatons étant génotypiquement « mm » se développent correctement jusqu’à 5-7 mois. Mais subitement ils arrêtent de grandir et s’affaiblissent progressivement. On observe alors : une hyperthermie élevée insensible autant à la corticothérapie qu’à l’antibiothérapie des tremblements musculaires se généralisant une atrophie musculaire progressive et responsable de difficultés pour se déplacer, manger … impliquant un nursing important. 02/11/2012 14:36 AID Skogkatt - club de race Norvégien - Chats des Forêts Norvégiennes 2 of 2 http://www.skogkatt-norvegien.org/adherents/sante/GSD4.php des contractures articulaires une tétraparésie terminale Cette maladie est inéluctablement mortelle entre 10 et 14 mois, soit suite à un arrêt cardiaque brutal ou alors en passant préalablement par un stade comateux. A noter que la forme de glycogénose connue chez l’homme est cliniquement un peu différente de celle du Norvégien. Comment diagnostique-t-on la maladie ? Il existe essentiellement deux techniques de laboratoire pour le diagnostic de certitude : l’histologie, et plus récemment un dépistage génétique sensible et spécifique développé par le professeur Fyfe qui a séquencé la mutation en cause. Ce test est aujourd’hui disponible en France. Que faut-il faire ? L’intérêt de ce test génétique c’est qu’il ne détecte pas que les malades mais aussi les porteurs sains qui, vous l’aurez compris représentent le VRAI danger pour la population du Norvégien ! En mariant deux chats dépistés négatifs, la descendance directe sera exempte de cette tare héréditaire de façon certaine … mais personne ne peut aujourd’hui affirmer que ses lignées sont saines sans avoir au préalable fait tester ses reproducteurs. En effet la forme clinique « mortalité néonatale » est très peu spécifique alors que la forme nerveuse spécifique est inconnue de la plupart des vétérinaires ! Si nous ne réagissons pas, nous allons droit vers le mur. En effet, la fréquence de l’allèle muté dans la population va augmenter et la prévalence de la maladie progressivement s’accroître. C’est ce qui s’est passé pour la PKD chez le Persan, la CMH chez le Maine Coon : nous voici aujourd’hui dans la même configuration avec un petit avantage puisque la GDS IV est mortelle avant 15 mois et que par conséquent, aucun Norvégien malade n’a la possibilité de se reproduire et de transmettre la mutation à tous ses descendants contrairement aux PKD et CMH. Mais le problème du portage sain reste le même !! Quoiqu’il en soit restons lucide, toute mortalité néonatale n’est pas forcément due à la GDS IV … mon objectif n’est pas de semer la crainte. Mais prenons le temps de nous poser les bonnes questions. Le dépistage génétique est la meilleure alternative actuelle pour éclaircir la situation en France et secondairement en fonction des résultats adopter une stratégie d’éradication de cette mutation pour préserver le Norvégien. « Haut de page 02/11/2012 14:36