Sujet de contrôle: type BAC 2: Myopathie de Duchenne.

1S
Expression, stabilité, variabilité du patrimoine génétique
Histoire d’un modèle géologique
Evaluation N°3/ 20pts/1heure
Fredu.eval5
Exercice 1 ( 10 points)
La myopathie de Duchenne est une maladie qui se traduit par une dégénérescence des muscles. L’origine
est moléculaire : une protéine fonctionnelle des cellules musculaires, la dystrophine, n’est pas synthétisée
dans les cellules musculaires des malades.
Dans notre exemple, les parents, tous deux de phénotype normal ont un enfant myopathe et un enfant non
malade.
Le document ci-dessous représente des extraits de la séquence de l’allèle fonctionnel D1 et
de l’allèle non fonctionnel D2 du gène de la dystrophine.
Les séquences représentées sont celles des brins non transcrits de l’ADN
Allèle D1 …. GGT TTG ATT TGG AAT ATA ….
Allèle D2 …. GGT TTG ATT TAG AAT ATA ….
Question : Extraire du document et de vos connaissances sur la génétique, toutes les informations qui
permettent d’expliquer cette maladie et que l’enfant est atteint de la myopathie de Duchenne alors que ses
parents ne le sont pas. On attend de vous une réponse argumentée, ainsi qu’une représentation
généalogique (phénotypes et génotypes) de cette famille.
D’autre part les parents attendent un nouvel enfant, quel est le risque (détails du calcul) pour ce couple d’avoir
un enfant malade.
Doc annexe : le code génétique :
Exercice 2 (4 pts) La traite des vaches laitières a lieu normalement 2 fois par jour. Si on diminue le nombre
de traite on observe que le lait est moins riche en nutriments protéiques, glucidiques et lipidiques. Si on arrête
totalement les traites, on observe que les mamelles s’infectent rapidement et que de nombreuses cellules
mammaires meurent. On a réalisé une étude chez un groupe de vaches laitières, au jour 0, les vaches ne
sont plus traitées qu’une seule fois/jour. A 5 jours, elles ne sont plus du tout traitées. A 21 jours on évalue
l’expression de différents gènes (ARNm des gènes) dans les cellules mammaires.
gène
Protéine correspondante
Quantité d’ARNm du gène à 21
jour
LALBA
Enzyme de synthèse du lactose, glucide du lait
0,0028
FASN
Enzyme de synthèse des lipides du lait
0,021
CSN3
Enzyme de synthèse des protéines du lait
0,067
MYC
Protéine déclenchant la mort des cellules
5
SOD2
Protéine favorisant la réaction inflamatoire
28
Q. Montrer, en argumentant, le rôle de l’environnement dans l’expression du génome des cellules
mammaires des vaches et donc du phénotype des vaches laitières.

Eléments de correction du contrôle N°3
EX1 : 11 pts TOUTES les informations qui permettent d’expliquer cette maladie dans cette famille…
Les parents « sains » ont un enfant malade : les parents sont donc porteurs sains ou hétérozygotes pour
l’allèle D2 (ou malade comme certains l’ont nommé). L’enfant malade est donc homozygote malade (DEUX
allèles D2). Cet allèle D2 est donc récessif. Maladie génétique, héréditaire récessive.
Origine : On note qu’un G est substitué par un A sur le fragment d’allèle D2 proposé : mutation ponctuelle par
substitution.
Brin non transcrit
Brin transcrit
ARNm
Acide aminé
… TGG…
…ACC…
…UGG…
tryp
…TAG…
…ATC…
…UAG…
CODON STOP
Conséquence de la mutation : apparition d’un codon stop, la protéine est inachevée, non fonctionnel.
Mutation NON SENS.
Arbre généalogique construit avec les génotypes et les phénotypes => tableau
Calcul de la probabilité d’avoir un enfant malade à naître pour ce couple => tableau
Complément : Les caractéristiques de chaque être vivant (ex : apparence) et le patrimoine génétique de son
espèce repose sur principalement sur le Phénotype. Il est constitue de diverses combinaisons d’allèles de
gènes. (phénotype) La création de cet acide provoquera la manifestation de la myopathie de Duchenne.
Toutes les informations expliquant la maladie : L’absence de la myopathie de Duchenne chez les parents peut
être expliquée par la présence de deux allèles différents pour un même gène (ils sont hétérozygotes). Maladie
génétique, héréditaire, récessive car il faut être homozygote pour déclarer la maladie.
Origine de la maladie : mutation de l’allèle D1 : G substitué par un A (mutation ponctuelle par substitution)
Conséquence phénotypique :
Ecrire les protéines
D1 : tryptophane
D2 : codon stop
Mutation non sens
Arbre généalogqiue constuit + phénotype + génétype.
Calcul (apparent) du risque : 1/4
Enfant atteint car les parents ont transmis l’allèle malade au moment de la reproduction (allèle présent dans
les gamètes)
EX2 : 2 pts plusieurs solutions : un texte synthétique qui répond bien au sujet ou un tableau
argumenté (plus long, mais plus précis)
… la réduction du nombre de traites (condition du milieu) entraine une diminution de l’expression des gènes
CSN3, FASN, LALBA impliqués dans la synthèse de nutriments (protéines, glucides et lipides du lait) : le lait
est moins riche. Parallèlement à cette diminution, on observe une augmentation d’expression des gènes
MYC,SOD2 impliqués dans la synthèse de protéines inflammatoires et commandant la mort cellulaire : la
vache est soumise à plus d’infection des mamelles (phénotype malade)