Une espèce comprend des individus qui possèdent des caractères communs, qui sont interféconds et qui engendrent des individus euxmêmes fertiles. Les descendants appartiennent à la même espèce que leurs parents. Chaque espèce est caractérisée par le partage : - de mêmes gènes (mais pas forcément des mêmes allèles), - le même caryotype (= classement des chromosomes par paires homologues de taille décroissante) Le caryotype humain est constitué de 23 paires de chromosomes Un caryotype est une photographie ordonnée de l'ensemble des chromosome d'un individu Le nombre et l'aspect des chromosomes est propre à une espèce. Le caryotype humain est constitué de 23 paires de chromosomes. 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosomes sexuels : - Deux chromosomes X chez la femme - Un chromosome X et un chromosome Y chez l'homme Un chromatide Porte de nombreux gènes Le chromosome homologue porte les mêmes gènes mais pas obligatoirement les mêmes allèles Un chromosome est formé de 2 chromatides rigoureusement identique Génotype : ensemble de l'information génétique, c'est à dire l'ensemble des allèles d'un individu Phénotype : caractéristiques physiques, cellulaires et moléculaires d'un individu. Chaque niveau du phénotype dépend étroitement de protéines. La réalisation du phénotype dépend en premier lieu du génotype (un ou plusieurs gènes). Au cours de la traduction, un gène est traduit en protéines et les protéines mettent en place le phénotype moléculaire dont dépendent les autres échelles du phénotype. L’environnement influence également les caractères d’un individu. Pendant une multiplication cellulaire, chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et les 2 chromatides, rigoureusement identiques, se séparent pour migrer vers les deux cellules filles Chaque cellules filles portent les mêmes informations que la cellule mère : c'est une division conforme Avant la mitose, la cellule mère contient 2n = 46 chromosomes à 2 chromatides Après la mitose, les 2 cellules filles contiennent 2n = 46 chromosomes à 1 chromatides L'ADN est une molécule constituée de 2 brins, chaque brinétant une longue séquence de nucléotides (A,T, C, G). Les 2 brins d'ADN sont complémentaires (A avec T ; C avec G) Un gène est une information codée correspondant à une portion de la molécule d'ADN L'ADN est répliqué selon un mécanisme semi – conservatif, de telle sorte que, sauf erreur, les 2 molécules filles sont identiques La réplication transforme un chromosome à un chromatide en chromosome à 2 chromatides Des modifications spontanées et aléatoires de la séquences des nucléotides peuvent se produirent au cours de la réplication : ce sont des mutations Mutation de l'ADN La mutation n'est pas réparé La mutation est réparé La mutation touche une cellule germinale. Elle peut être transmise à la descendance de l'individu La mutation touche une cellule somatique. Elle n'est pas transmise à la descendance La mutation touche un gène La mutation modifie le caractère controlé par le gène. Un nouvel allèle est créé. La mutation ne touche pas un gène La mutation ne modifie pas le caractère contrôlé par le gène