Qu'estcequ'unChromosome?
Définition
Un chromosome
(voir figure 1 cidessous)
 est une structure cellulaire microscopique représentant le
support physique des gènes et de l'information génétique, toujours constituée d'ADN, et souvent de
protéines.
Les chromosomes existent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable, spécifique à
chaqueespèce.
Fonction
Les chromosomes constituent le matériel héréditaire des cellules. Supports de l'information génétique, ils
portentlesgènesquisonttransmisdegénérationengénération.
Chaque gène occupe unemplacement précis sur un chromosome donné : c'est son locus. Un même gène
seratoujourssituésurunmêmelocuspourtouslesindividusd'uneespècedonnée.
Un seul chromosome porterait en moyenne 3 000 gènes. Ces séquences codantes ne semblent pourtant
occuperque30%deschromosomes.Lesséquencesrestantescorrespondentàdesportionsresponsablesde
larégulationdel'expressiondesgènes,ainsiqu'àdeszonesdefonctioninconnue.
Figu re1:Organ isationdel'ADN ench rom os om e
Caryotype
Lecaryotype(oucaryogramme)estl'arrangementstandarddel'ensembledeschromosomesd'une cellule.
Leschromosomessontphotographiésetdisposésselonunformatstandard:parpaireetclasséspartaille.
Onréalisedescaryotypesdanslebutdedétecterdesaberrationschromosomiques(commelatrisomie21)
oud'identifiercertainsaspectsdugénomedel'individu,commelesexe(XXouXY).
Lescellulesdel'espècehumainerenferment46chromosomesgroupésparpaires
(voirfigure2cidessous)
.
Parmieux,44sontidentiquesdeuxàdeuxetontlemêmeaspectchezl'hommeetchezlafemme:cesont
les autosomes (chromosomes non sexuels). Les deux derniers sont les chromosomes sexuels : ils sont
identiquesentreeuxchezlafemme(XX),maisdifférentschezl'homme(XY).Commeonpeutlevoirenbas
àdroitesur cecaryotype
(voir figure 2 cidessous)
, le chromosome Yest plus petitque le Xetn'a pas la
mêmeforme.
Figure2:Caryotypeschématisé(homme)
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