Surdités Pré linguales
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La surdité de l’enfant dépistage, diagnostique et prise en charge I. Rouillon, N. Loundon, M.Parodi F. Denoyelle, E.N. Garabédian Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale Hôpital NECKER Anatomie Oreille externe concentre les sons Oreille moyenne amplifie les vibrations Oreille interne: 3 compartiments • Rampe vestibulaire (périlymphe) fenêtre ovale RV CC R T • Rampe tympanique (périlymphe) fenêtre ronde RT • Canal cochléaire (endolymphe) – Base: organe de corti – Paroi latérale: strie vasculaire – Partie sup: mb de Reissner CC RT CCI CCE Cellules ciliées internes transforment les vibrations en informations micro électriques Cellules ciliées externes régulation et soutien Mécanisme général Onde sonore diffusion acoustique Mvts liquidiens Déflexion CCI Dépolarisation Stimulation fibres nerveuses afférentes Déflexion K + 2000 3000 APEX 200 5000 20 1500 1000 7000 Ca2+ 20 000 Hz BASE La surdité: épidémiologie et dépistage • 780 000 naissances en France • 1/1000 naît sourd et 1/750 apparition secondaire Environ 800 nouveaux cas/an • consensus international dépistage – 1982: D. population à risque – Avril 2012 D. universel en France : financement de 18€70/NN – Contrôle et diagnostic en CDOS • Coût dépistage: 7 500 € /E. sourd diagnostiqué • Coût prise en charge milieu spécialisé ( 4-15 ans): 300 000 €/ E. sourd Facteurs de Risques • • • • • • Infection materno-fœtale (CMV, Toxo, rubéole..) Pathologie néo-natale (anoxie, prématurité, IVA, ictère sévère…) Syndrome malformatif Surdité familiale Méningite bactérienne, encéphalopathie Traitement ototoxique Dépistage néonatal • Développement optimal de la parole et du langage, autonomie sociale → Surdités bilatérales, moyennes à profondes • Limites: surdités évolutives pré linguales et secondaires, pluri pathologie Moyens de dépistage à la naissance • Interrogatoire familial • Réflexes cochléo-musculaires, babymètre • Oto-émissions acoustiques • PEAA Moyens de dépistage • Clinique – impressions parentales – facteur de risque – morphologie cervico-faciale, – comportement / langage de l’enfant • Stimulations vocales • Jouets sonores tests Subjectifs • Oto-Emissions Acoustiques • PEAA tests Objectifs Oto-émissions acoustiques Cochlée (CCE) Intéressantes si présentes PEA automatisés 35 dB Fréquences 2000-4000Hz Suspicion atteinte centrale (réa) PEA PEA diagnostic Seuils auditifs sur les aigus PEA Tests auditifs comportementaux • ROC 9-24 mois • Train show >24 mois • Audiométrie adulte >6 ans Réactions auditives normales • 0-6 mois : Réactions à la voix forte • 6 mois-2 ans ½ : De la voix forte à chuchotée/ puis reconnaissance-désignation • > 2 ans ½ : Reconnaissance/ répétition de mots réponses adaptées à l’interrogatoire Etapes de développement du langage • NNné cris indifférenciés réactions aux stimulations sonores • 6-9 mois redoublement de syllabes • 10-12 mois premiers mots en relation avec l’objet • 2 ans mots juxtaposés 4 ans structure de phrase Diagnostic positif • Aucun test objectif fiable/complet en isolé Il faut donc toujours associer tests objectifs et subjectifs • Les tests doivent être répétés pour affirmer un diagnostic • Tenir compte des conditions d’examens • Rester prudent sur résultat de dépistage Quelques principes Dépistage à tout âge • Rechercher F. risque • Savoir qu’un premier examen peut être faussement rassurant • Tout retard parole / trouble langage doit bénéficier d’un dépistage auditif • Pas de rééducation orthophonique du langage sans bilan d’audition Le retard au diagnostic est d’autant plus grave que la surdité est importante Le diagnostic des surdités sévères/profondes devrait être posé avant 4 mois Au moindre doute savoir demander un examen de l’audition en milieu spécialisé Degrés de surdité Calculé sur la perte moyenne en CA sur les fréquences 500,1000,2000,4000 Hz sur la meilleure oreille • S. Légère: 20-40 dB • S. Moyenne: 40-70 dB • S. Sévère: 70-90 dB • S. Profonde: 90-120 dB • S. Complète: >120 dB Retentissement en fonction de la surdité Surdité unilatérale: pas de retentissement Surdité légère: quelques confusions phonétiques, retard léger de langage, troubles de l’attention et/ou agitation Surdité moyenne: retard important de langage, voix perçue à forte intensité, possible compensation par la lecture labiale Surdité sévère et profonde: pas de développement spontané du langage, troubles du comportements 125 250 Surdité de transmission 0 20 + 500 1000 2000 4000 8000 + + + + 40 60 80 100 120 Atteinte de l’oreille externe / moyenne, le plus souvent acquises La CO est normale, Rinne + La perte n’excède pas 65 dB Majoritairement accessibles à un traitement médical ou chirurgical Surdités de transmission • Otite Séreuse: cause la plus fqte: 44% des -4 ans ont eu OSM • Pathologies chroniques: rétraction tympanique, cholestéatome, otite chronique • Traumatisme du rocher • Pathologies malformatives: aplasies mineures/majeure, syndromes malformatifs (Otomandibulaire, Franceschetti, BOR) 125 S. Perception 250 500 10002000 4000 8000 0 20 40 60 80 + + + + 100 120 • • • • D’origine endocochléaire pour la grande majorité chez l’enfant Importance variable, légère à totale (Cophose) Congénitales ou acquises, peuvent être évolutives Appareillage RECRUTEMENT: seuil douloureux rapidement atteint DISTORSION: intelligibilité chutée Surdités Pré linguales Surdités Pré linguales 1/700 Environnementales (CMV, méningites …) 20 % Origine Génétique 80 % Non syndromique 90-85 % Pré ou post lingual Neurosensoriel Léger à Profond Recessif 70 % Syndromique 10-15 % Pré ou post lingual Neurosensoriel ou Transmission Léger à Profond Familial 30 % Surdités isolées • 90% Surdités de perception enfant • 85% Transmission Récessif Autosomique • 10% Transmission Dominant Autosomique • 1% Transmission Récessif lié à l’ X • Transmission Mitochondriale • Premier gène cloné 1995 Connexine 26 (GJB2) • DFNB1 • 2 exons, 226 AA • Surdité bilatérale prélinguale, sans malfo OI, symétrique, légère-profonde • 50% Surdité congénitales non syndromiques • 35delG (65% caucasien), 80 mutations, Polymorphismes Surdités syndromiques Syndrome de Usher • Surdité de perception + Rétinite pigmentaire+ Aréflexie vestibulaire • 1/20000 Naissances Wild-type Shaker-1 Syndrome de Waardenburg • 1/40000 naissance; 2% Surdités congénitales • Hétérogénéité clinique • Anomalies Faciales : Dystopie canthique (type I), Elargissement de la racine du nez • Albinisme partiel : Mèche blanche, Hétérochromie irienne, Albinisme cutané circonscrit • Surdité de perception, Gravité et Précocité variables, Cophose Unilat • Autosomique Dominant / Expressivité variable Syndrome d’Alport • 1/200000 Naissances 1% Surdités • Surdité de perception progressive dès enfance chez garçon, âge adulte fille • Atteinte Rénale Progressive • Atteinte Oculaire Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen • 1/100000 naissances • 0,25% Surdités Congénitales Profondes • Anomalies Cardiaques : – Malaises, Mort subite, Syncopes – ECG : Espace QT long • Surdité de perception profonde congénitale • Autosomique Récessif Syndrome branchio-Oto-Rénal • 1/40000 Naissances, 2% Surdités Profondes • Kyste ou Fistule Branchial souvent Unilatéral • Surdité de Transmission, Perception ou Mixte • Anomalies Uro-Néphrologiques • Anomalies de l’ oreille externe • Autosomique Dominant; Expressivité Variable Pendrine ou SLC26A4 • DFNB4, Pendred, • Surdité préling ou postling précoce, sévérité variable, fluctuante, évolutive • Malformation d’oreillle interne (Dilatation acqueduc vestibule, cochlée incomplète) • Goitre Hypothyroïdien Consultation de Génétique des Surdités • • • • • Détermination de la cause Dépistage signes associés, cas familiaux Pronostic évolutif Mode de transmission Clinique, Examens complémentaires, Histoire familiale, Test génétique • Prévention, Indication thérapeutique, Traitement ? Conduite à tenir Surdité transmission Surdité Perception • OSM: tt maximaliste Refaire Audio post tt • Appareillage • orthophonie • Scanner des Rochers • +/- Chirurgie • +/- Appareillage • Scanner Rochers • IRM CAI cérébrale rochers • Ex. OPH • E. vestibulaire • Protéinurie, ECG.. • CS GENETIQUE Prise en charge de la surdité • • • • • • Annonce du diagnostique, information Projet éducatif: oraliste, LSF, LPC Appareillage de l’enfant Rééducation orthophonique, guidance Soutien psychologique Mesures administratives • Bilan étiologique Eléments à prévoir • Dès diagnostic surdité – Certificat médical pour 100%: SS – Certificat médical MDPH – Scolarité Le médecin est tenu de donner l’aide nécessaire pour les démarches médico-sociales Orthophonie • En libéral • Par le biais d’un établissement – CAMSP: Centre Aide Médico-Sociale Précoce (intégration) – SESSAD (Service d’Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) – SAFEP (<3ans): Service d’Accompagnement Familial et d’Éducation Précoce (intégration) – SSEFIS (>3ans): Service de Soutien à l’Éducation Familiale et à l’Intégration Scolaire (intégration) SEES En pratique • Avoir document explicatif résumant différentes démarches car beaucoup d’infos en même temps • Possible de distribuer des fascicules ou leurs référence sur la surdité et la prise en charge • Adresses d’associations Rester disponible pour aider et conseiller selon les besoins et en fonction de l’évolution Assistante sociale si besoin Appareillage de l’enfant • A proposer pour toute surdité • Doit être accompagné: orthophonie, guidance parentale, orientation scolaire • Prescription médicale (audio, type, pb particuliers), lettre d’accompagnement++ Principes prothèse Passe par voies naturelles Amplification Filtrage Compression Recrutement et distorsion DAP limites de l’appareillage conventionnel Principes de l’implant cochléaire • Décodage et numérisation, stimulation nerveuse via modiolus • Amélioration qualité perception (30-40dB), tonotopie respectée • Pas de résultat systématique sur le langage Implantation cochléaire • 400 nouveaux IC / par an chez l’enfant • Majoritairement des sourds congénitaux Critères d’implantation Surdité profonde sans bénéfice prothétique Profil familial et psychologique favorables Environnement orthophonique et scolaire Mode de communication pré implant Chirurgie Critères de bon pronostic • Jeune âge à IC: élément décisif (IC < 15 mois: résultats ++) • Audition résiduelle, surdité progressive • Mode de communication oraliste. Rééducation+++ • 70% de bons résultats sur le langage IC précoce- Angel Quelques principes • Ne pas banaliser les inquiétudes parentales • Sujets à risque • Un premier examen peut être faussement rassurant • Penser aux surdités: acquises, secondaires, évolutives Retard diagnostic d’autant + grave que surdité importante Quelques références • Livre Blanc de la Surdité (Ed. ACFOS, 11 rue de Clichy,75009 Paris) • C’est quoi la surdité (Ed. ACFOS, 11 rue de Clichy,75009 Paris) • La surdité de l’enfant. Guide pratique à l’usage des parents (Ed. INPES, 42 Bd de La Libération, 93203 St Denis Cedex; www.inpes.sante.fr)
