Partie 2 – Deuxième exercice (5 points) – Enseignement spécifique Thème 1A – Génétique et évolution Vous êtes médecin dans un dispensaire au Zaïre (Afrique centrale) et votre collègue s’étonne de la présence de l’allèle HbS dans le génome d’une grande partie de la population. En effet, cet allèle est un allèle responsable d’une maladie héréditaire pouvant entraîner la mort : la drépanocytose. Un tel allèle devrait, de par la sélection naturelle, être rare dans une population. Document 1 : 1a. Distribution géographique du nombre de cas de paludisme pour 100 000 habitants 1b. Distribution géographique de la fréquence de l'allèle HbS Le paludisme, est une maladie due à un parasite : plasmodium, qui se développe dans les globules rouges. Ce parasite est transmis à l’homme par un moustique : l’anophèle. Chaque année ce parasite tue entre 1,5 et 2,5 millions de personnes dans le monde. La drépanocytose est une maladie génétique récessive. Les personnes homozygotes récessives (HbS//HbS) produisent une hémoglobine HbS qui déforme les hématies (hématies falciformes). Cette déformation génère de graves troubles entraînant la mort. Les hétérozygotes (HbS//HbA) produisent les deux hémoglobines HbA et HbS et ne sont pas malades. D’après Bordas Ed. 2008 D’après l’OMS Document 2 : résultats d’étude épidémiologique entre 1950 et 1960 Ville (Pays) Kinshasa (Zaïre) Kanaga (Zaïre) Ibadan (Nigéria) Accra (Ghana) Kampala (Ouganda) 23 21 27 13 Estimation du nombre d’hétérozygotes qui auraient dû mourir du paludisme 6 6 6,5 1 Nombre d’hétérozygotes décédés du paludisme 0 1 0 0 16 3 0 % d’hétérozygotes Nombre de décès dus au paludisme 26 29 24 8 19 D’après Motulsky, 1964 Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2013 Document 3 : modèle simulant le devenir d'un allèle dans une population La modélisation concerne ici un allèle récessif conférant un désavantage sélectif à l'état homozygote et un avantage sélectif à l'état hétérozygote. La modélisation a été faite pour trois populations possédant au départ (génération 0) un pourcentage différent de personnes porteuses de l’allèle dans leur génome. Les trois populations ont été soumises au même facteur sélectif. D’après modèle de Kent Holsinger - université du Connecticut Question : Expliquez à votre collègue l’origine du maintien de l’allèle HbS à une certaine fréquence dans la population africaine. Votre réponse s’appuiera sur l’exploitation du dossier et sur vos connaissances. Aucune étude exhaustive des documents n’est pas attendue. Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2013 Partie 2 – Deuxième exercice (5 points) – Enseignement spécifique Thème 1A – Génétique et évolution Eléments d’évaluation Critères Eléments scientifiques issus des documents: (complets, pertinents, utilisés à bon escient en accord avec le sujet…) Indicateurs - Document 1 : présentation du paludisme et de la drépanocytose + concordance géographique entre les régions où sévit le paludisme et où l’on retrouve beaucoup l’allèle HbS. - Document 2 : les régions étudiées possèdent autour de 25% d’individus hétérozygotes HbS//HbA alors que parmi les décès dus au paludisme aucun (ou presque) n’étaient HbA//HbS. - Document 3 : Avec un avantage sélectif pour l’état hétérozygote, quel que soit le % de la population possédant l’allèle récessif morbide à l’état homozygote, au bout de 50 générations on le retrouve dans 25% de la population. La sélection naturelle explique la disparition d’un allèle conférant un Eléments scientifiques issus des connaissances désavantage sélectif dans une population et le maintien voire la propagation d’un allèle conférant un avantage sélectif Mise en œuvre d’une La démarche adoptée est claire. Les arguments s’enchainent de démarche scientifique : façon logique et permettent de répondre au problème. cohérente et apparente Protection des individus hétérozygotes (HbS//HbA) vis-à-vis du paludisme. Seules les zones de conservation de l’allèle HbS dans les populations sont les régions où l’on trouve le paludisme. Avec un avantage sélectif à l’état hétérozygote, l’allèle morbide se maintient selon le modèle avec une fréquence comparable à celle observée sur le terrain. Expression écrite : Qualité du texte, de la rédaction, de la schématisation Conclusion : un allèle récessif morbide HbS confère un avantage sélectif à l’état hétérozygote en protégeant du paludisme, il est donc conservé dans les populations où sévit le paludisme. -Ecriture lisible, présentation propre et soignée -Orthographe -Organisation du texte Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2013 Barème Démarche cohérente qui permet de répondre à la problématique La réponse contient tous les arguments nécessaires (saisies d’informations et connaissances correctement mises en relation). Les arguments s’enchainent de façon logique. Rares arguments incomplets ou enchainements illogiques Arguments complets et enchainements logiques. Démarche maladroite et réponse partielle à la problématique Aucune démarche ou démarche incohérente La réponse ne comporte pas tous les arguments nécessaires et/ou leur enchainement n’est pas forcément logique. La réponse ne comporte pas tous les arguments nécessaires et/ou leur enchainement n’est pas forcément logique. Quelques saisies de données mais pas de mise en relation. De très rares saisies de données mais pas de mise en relation. Qualité de la communication correcte 5 Qualité de la communication correcte Qualité de la communication à améliorer 4 Qualité de la communication correcte 3 Qualité de la communication à améliorer Qualité de la communication correcte Qualité de la communication à améliorer Sujet élaboré par le Cercle d’études Lycée SVT – Académie de Montpellier - 2013 2 1 0