Réarrangement EML4 ALK
ALK et Cancer bronchique
I Rouquette
Service d’Anatomie Pathologique Rangueil
Plateforme génétique moléculaire des
cancers (génotypage cancer du poumon)
ONCOGENE ALK
RECEPTEUR A ACTIVITE TYROSINE
KINASE
C
H
R
O
M
O
S
O
M
E
2
Translocations, mutations, amplifications
CODE
+
Inversion bras court du chromosome 2
Fusion exons 1-13 d’EML4 /exons 20-29 de ALK
(région codant pour la TK ALK)
GENE DE FUSION
Fusion partie N-term.EML4 /portion intra-cellulaire du
récepteur ALK :
PROTEINE DE FUSION ONCOGENIQUE
Réarrangement EML4 ALK
Réarrangement EML4 ALK
Dimérisation et
Phosphorylation
constitutive du domaine
TK
ACTIVATION VOIES
PI3K/AKT RAS/MAPK
6
7
8
9
10
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36
37
38
39
40
1
/
40
100%
