Lettre d`intention « Examens par Hybridation in situ en Fluorescence

Lettre d'intention « Examens par Hybridation in situ en Fluorescence (FISH) ou
chromogénique (SISH, CISH) sur noyaux interphasiques »
1
Titre du projet
Examens par Hybridation in situ en Fluorescence (FISH) ou chromogénique (SISH, CISH) sur
noyaux interphasiques
Acronyme
FSCHYBRID
Première soumission de ce projet de recueil de données ?
OUI
Nom et prénom de l’investigateur-coordinateur (représentants le GFCO et la SFP)
Pr Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU – CHU Rennes
Pr Frederique PENAULT LLORCA – CLCC Clermont-Ferrand
Financement(s) antérieur(s) dans le cadre des appels à projet de la DGOS
OUI programme biomarqueurs émergent (INCa et IFCT pour le poumon) essai clinique ACSé
(INCa-Unicancer)
Sociétés savantes coordinatrices
GFCO (MA BELAUD-ROTUREAU) - SFP (F PENAULT LLORCA)
Médecin, Chirurgien-Dentiste / Biologiste / Infirmière / autres Paramédicaux
Biologiste, Anatomopathologiste,Techniciens et ingénieurs en biologie
Etablissement-coordonateur responsable du budget pour le Ministère de la santé
Domaine de Recherche
Oncologie – liste des tumeurs concernées présentées dans le tableau ci-joint.
Nom du méthodologiste (+ tel + email) – à préciser
Nom de l’économiste de la santé (si nécessaire) (+ tel + email) – à préciser
Structure responsable de la gestion de projet– à préciser
Structure responsable de l’assurance qualité– à préciser
Structure responsable de la gestion de données et des statistiques– à préciser
Nombre prévisionnel de centres d’inclusion (NC)
28 plateformes financées par l’INCa
Co-investigateurs (1 à N)
Nom
Etablissement
Ville Pays Hôpital E-mail Tel
Spécialité}]
Domaine d’expertise
Pr Florence PEDEUTOUR
CHU Nice
Génétique des tumeurs solides
Dr Anne MC LEER
CHU Grenoble
Génétique des tumeurs solides
Dr Daniel PISSALOUX
CLCC Lyon
Génétique des tumeurs solides
Dr Nathalie AUGER
CLCC IGR
Génétique des tumeurs

2
PROJET DE RECHERCHE
Rationnel (contexte et hypothèses)
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) est une technique d’étude du génome qui consiste
à hybrider une sonde fluorescente, c’est-à-dire une séquence d’ADN dans laquelle a été
introduit un nucléotide couplé à une molécule fluorescente, sur une préparation
chromosomique ou sur des noyaux en interphase. Après hybridation, on peut visualiser
directement la cible que l’on veut étudier en détectant avec un microscope à épifluorescence
le signal fluorescent produit par la sonde. Différentes sondes, de tailles variables et marquées
avec des fluorochromes différents, peuvent être utilisées de façon concomitante. Il devient
possible de ce fait d'étudier simultanément plusieurs régions du génome. Des systèmes de
révélation chromogéniques ont également été développés (SISH, CISH) pour s’affranchir de
l’utilisation de microscope à épifluorescence.
En oncologie, la FISH/SISH/CISH sur noyaux interphasiques permet de détecter la très grande
majorité des anomalies chromosomiques des cancers comme des remaniements structurels
(translocations, inversions, inertions…), délétions ou amplifications associés à divers types ou
sous-types de tumeurs : carcinomes, sarcomes, gliomes, lymphomes, etc… Ces techniques,
développées à l’origine par des cytogénéticiens sont maintenant utilisées quotidiennement par
les biologistes et les anatomo-pathologistes. Les analyses peuvent être réalisées sur
pratiquement tout type de prélèvement cellulaire ou tissulaire, à l’état frais, congelé ou fixé par
le formol. Ces activités sont ciblées par l’INCa et la DGOS dans le cadre des plateformes de
génétique moléculaire des cancers (programmes biomarqueurs émergents, ACSé, …). Le
résultat des analyses a un impact essentiel pour le diagnostic, et/ou le pronostic et/ou le choix
du traitement (théranostique). Les techniques de FISH/SISH/CISH sur noyaux interphasiques
permettent ainsi de déterminer le statut de biomarqueurs (cf liste figurant dans ce document)
indispensables à la prise en charge des patients atteints d’un cancer.
Publications des investigateurs en rapport avec la lettre d’intention :
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Vergier B, Merlio JP, Beylot-Barry M. Diagnostic and prognostic value of BCL2 rearrangement in 53 patients with
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- Zwaenepoel K, Merkle D, Cabillic F, Berg E, Belaud-Rotureau MA, Grazioli V, Herelle O, Hummel M, Le Calve M, Lenze
D, Mende S, Pauwels P, Quilichini B, Repetti E. Automation of ALK gene rearrangement testing with fluorescence in
situ hybridization (FISH): a feasibility study. Exp Mol Pathol. 2015 Feb;98(1):113-8.
- Parker D, Belaud-Rotureau MA. Micro-cost Analysis of ALK Rearrangement Testing by FISH to Determine Eligibility for
Crizotinib Therapy in NSCLC: Implications for Cost Effectiveness of Testing and Treatment. Clin Med Insights Oncol.
2014 Dec 8;8:145-52.
- Cabillic F, Gros A, Dugay F, Begueret H, Mesturoux L, Chiforeanu DC, Dufrenot L, Jauffret V, Dachary D, Corre R,
Lespagnol A, Soler G, Dagher J, Catros V, Le Calve M, Merlio JP, Belaud-Rotureau MA. Parallel FISH and
immunohistochemical studies of ALK status in 3244 non-small-cell lung cancers reveal major discordances. J Thorac
Oncol. 2014 Mar;9(3):295-306.
- Belaud-Rotureau MA, Parrens M, Carrere N, Turmo M, Ferrer J, de Mascarel A, Dubus P, Merlio JP. Interphase
fluorescence in situ hybridization is more sensitive than BIOMED-2 polymerase chain reaction protocol in detecting
IGH-BCL2 rearrangement in both fixed and frozen lymph node with follicular lymphoma. Hum Pathol. 2007
Feb;38(2):365-72.
- Parrens M, Belaud-Rotureau MA, Fitoussi O, Carerre N, Bouabdallah K, Marit G, Dubus P, de Mascarel A, Merlio JP.
Blastoid and common variants of mantle cell lymphoma exhibit distinct immunophenotypic and interphase FISH features.
Histopathology. 2006 Mar;48(4):353-62.
- Belaud-Rotureau MA, Meunier N, Eimer S, Vital A, Loiseau H, Merlio JP. Automatized assessment of 1p36-19q13
status in gliomas by interphase FISH assay on touch imprints of frozen tumours. Acta Neuropathol. 2006
Mar;111(3):255-63.
- Dubus P, Young P, Beylot-Barry M, Belaud-Rotureau MA, Courville P, Vergier B, Parrens M, Lenormand B, Joly P,
Merlio JP. Value of interphase FISH for the diagnosis of t(11:14)(q13;q32) on skin lesions of mantle cell lymphoma. Am
J Clin Pathol. 2002 Dec;118(6):832-41.
- Belaud-Rotureau MA, Parrens M, Dubus P, Garroste JC, de Mascarel A, Merlio JP.A comparative analysis of FISH,
RT-PCR, PCR, and immunohistochemistry for the diagnosis of mantle cell lymphomas. Mod Pathol. 2002
May;15(5):517-25.
- Lantuejoul S, Rouquette I, Blons H, Le Stang N, Ilie M, Begueret H, Grégoire V, Hofman P, Gros A, Garcia S, Monhoven
N, Devouassoux-Shisheboran M, Mansuet-Lupo A, Thivolet F, Antoine M, Vignaud JM, Penault-Llorca F, Galateau-
Sallé F, McLeer-Florin A. French multicentric validation of ALK rearrangement diagnostic in 547 lung adenocarcinomas.
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- Mescam-Mancini L, Lantuéjoul S, Moro-Sibilot D, Rouquette I, Souquet PJ, Audigier-Valette C, Sabourin JC,
Decroisette C, Sakhri L, Brambilla E, McLeer-Florin A. On the relevance of a testing algorithm for the detection of ROS1-
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3
- Bavieri M, Tiseo M, Lantuejoul S, McLeer-Florin A, Lasagni A, Fantini R, Rossi G. Fishing for ALK with
immunohistochemistry may predict response to crizotinib. Tumori. 2013 Sep-Oct;99(5):e229-32. doi:
10.1700/1377.15321.
- Ferretti GR, Busser B, de Fraipont F, Reymond E, McLeer-Florin A, Mescam-Mancini L, Moro-Sibilot D, Brambilla E,
Lantuejoul S. Adequacy of CT-guided biopsies with histomolecular subtyping of pulmonary adenocarcinomas: influence
of ATS/ERS/IASLC guidelines. Lung Cancer. 2013 Oct;82(1):69-75. doi: 10.1016/j.lungcan.2013.07.010.
- Pros E, Lantuejoul S, Sanchez-Verde L, Castillo SD, Bonastre E, Suarez-Gauthier A, Conde E, Cigudosa JC, Lopez-
Rios F, Torres-Lanzas J, Castellví J, Ramon y Cajal S, Brambilla E, Sanchez-Cespedes M. Determining the profiles
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- McLeer-Florin A, Moro-Sibilot D, Melis A, Salameire D, Lefebvre C, Ceccaldi F, de Fraipont F, Brambilla E, Lantuejoul
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- Haudebourg J, Hoch B, Fabas T, Cardot-Leccia N, Burel-Vandenbos F, Vieillefond A, Amiel J, Michiels JF, Pedeutour
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- Dubruc E, Balme B, Dijoud F, Disant F, Thomas L, Wang Q, Pissaloux D, de la Fouchardiere A. Mutated and amplified
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- Planchard D, Loriot Y, André F, Gobert A, Auger N, Lacroix L, Soria JC. EGFR-independent mechanisms of acquired
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- Cosson A, Chapiro E, Belhouachi N, Cung HA, Keren B, Damm F, Algrin C, Lefebvre C, Fert-Ferrer S, Luquet I, Gachard
N, Mugneret F, Terre C, Collonge-Rame MA, Michaux L, Rafdord-Weiss I, Talmant P, Veronese L, Nadal N, Struski S,
Barin C, Helias C, Lafage M, Lippert E, Auger N, Eclache V, Roos-Weil D, Leblond V, Settegrana C, Maloum K, Davi
F, Merle-Beral H, Lesty C, Nguyen-Khac F; Groupe Francophone de Cytogénétique Hématologique. 14q deletions are
associated with trisomy 12, NOTCH1 mutations and unmutated IGHV genes in chronic lymphocytic leukemia and small
lymphocytic lymphoma. Genes Chromosomes Cancer. 2014 Aug;53(8):657-66.
- Pailler E, Adam J, Barthélémy A, Oulhen M, Auger N, Valent A, Borget I, Planchard D, Taylor M, André F, Soria JC,
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von Laffert M, Warth A, Penzel R, Schirmacher P, Kerr KM, Elmberger G, Schildhaus HU, Büttner R, Lopez-Rios F,
Reu S, Kirchner T, Pauwels P, Specht K, Drecoll E, Höfler H, Aust D, Baretton G, Bubendorf L, Stallmann S, Fisseler-
Eckhoff A, Soltermann A, Tischler V, Moch H, Penault-Llorca F, Hager H, Schäper F, Lenze D, Hummel M, Dietel M.
Multicenter immunohistochemical ALK-testing of non-small-cell lung cancer shows high concordance after
harmonization of techniques and interpretation criteria. J Thorac Oncol. 2014 Nov;9(11):1685-92.
Franchet C, Filleron T, Cayre A, Mounié E, Penault-Llorca F, Jacquemier J, Macgrogan G, Arnould L, Lacroix-Triki M.
Instant-quality fluorescence in-situ hybridization as a new tool for HER2 testing in breast cancer: a comparative study.
Histopathology. 2014 Jan;64(2):274-83.
Jacquemier J, Spyratos F, Esterni B, Mozziconacci MJ, Antoine M, Arnould L, Lizard S, Bertheau P, Lehmann-Che J,
Fournier CB, Krieger S, Bibeau F, Lamy PJ, Chenard MP, Legrain M, Guinebretière JM, Loussouarn D, Macgrogan G,
Hostein I, Mathieu MC, Lacroix L, Valent A, Robin YM, Revillion F, Triki ML, Seaume A, Salomon AV, de Cremoux P,
Portefaix G, Xerri L, Vacher S, Bièche I, Penault-Llorca F. SISH/CISH or qPCR as alternative techniques to FISH for

4
determination of HER2 amplification status on breast tumors core needle biopsies: a multicenter experience based on
840 cases. BMC Cancer. 2013 Jul 22;13:351.
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Nitta H, Hauss-Wegrzyniak B, Lehrkamp M, Murillo AE, Gaire F, Farrell M, Walk E, Penault-Llorca F, Kurosumi M, Dietel
M, Wang L, Loftus M, Pettay J, Tubbs RR, Grogan TM. Development of automated brightfield double in situ hybridization
(BDISH) application for HER2 gene and chromosome 17 centromere (CEN 17) for breast carcinomas and an assay
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Tuefferd M, Couturier J, Penault-Llorca F, Vincent-Salomon A, Broët P, Guastalla JP, Allouache D, Combe M, Weber
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Arnould L, Arveux P, Couturier J, Gelly-Marty M, Loustalot C, Ettore F, Sagan C, Antoine M, Penault-Llorca F, Vasseur
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primary breast cancer. Int J Biol Markers. 2006 Jan-Mar;21(1):20-9.
Originalité et Caractère Innovant
Les techniques de FISH/SISH/CISH sur noyaux interphasiques permettent une approche
morphologique ciblée sur les cellules tumorales. L’hétérogénéité tumorale peut être étudiée
de même que la présence de différents clones ce qui n’est pas possible avec les techniques
non morphologiques de biologie moléculaire. Des développements récents permettent des
analyses semi-automatiques des zones tumorales d’intérêt. Avec les stratégies multicouleurs
en émergence, la détermination simultanée du statut de plusieurs biomarqueurs (ALK et ROS-
1 par exemple) dans une cellule tumorale est possible.
Objet de la Recherche
Les techniques de FISH/SISH/CISH sur noyaux interphasiques
Mots Clés [5]
FISH, SISH, CISH , noyaux interphasiques,

5
Objectif Principal
Cette lettre d’intention adresse des biomarqueurs utilisés en diagnostic de routine avec des
niveaux de preuve suffisant pour être considéré dans une évaluation par l’HAS.
Elle correspond à une évolution du code A070 sur les éléments suivants :
- Libellé : Examen par Hybridation in situ en Fluorescence ou chromogénique (FISH,
SISH, CISH) sur noyaux interphasiques. Une cotation par sonde.
- Revalorisation : ces actes sont cotés NABM904 B500 – 135€ pour les analyses
de cytogénétique (Hybridation sur noyaux interphasiques). Le coût des analyses
indiquées dans cette lettre d’intention est similaire. Une cotation permettant la
réalisation des lames blanches et la sélection des zones tumorales d’intérêt est
également à identifier.
- Cotation : AHC/BHN et inscription sur la liste RiHN dans la catégorie « Tumeurs
solides » pour permettre la réalisation de ces actes par des biologistes et des
pathologistes ce qui correspond à la réalité du terrain.
- Panel de cibles validées par les experts et revue régulièrement (démarche
similaire au panel NGS INCa).
Pathologie
Biomarqueurs
Tumeurs pulmonaires
ALK, ROS-1, RET, c-MET, FGFR, NTRK, NRG1
Tumeurs cérébrales
PTEN, EGFR, PDGFRA, CDKN2A/2B, c-MYC, ALK, N-MYC,
MET, délétions 1p/19q, del 1p36, ampli 11q, +7q/-10q
Tumeurs rénales
TFE3, TFEB, VHL, CCND1, c-MYC, ETV6, ALK, NONO,
nombre de copies des chromosomes 7 et 17
Sarcomes
MDM2, EWSR1, DDIT3, FOXO1, SS18, TFE3, ETV6, PDGFB,
CIC, FUS, NCOA2, JAZF1, YWHAE, PHF1, USP6, PAX3,
PAX7, CAMTA1, HMGA2, PLAG1, WT1, RB1, ERG, CDKN2A,
CDK4, ALK, c-MYC, COL1A1, NR4A3, WWTR1, SMARCA4,
SMARCB1, HMGA1, COL1A1-PDGFB, WWTR1-CAMTA1,
FOXO1-PAX7, FOX01-PAX3, BCOR-CCNB3, EWSR1-FLI1,
EWSR1-ERG, HEY1-NCOA2
Lymphomes
BCL2, BCL6, c-MYC, MALT1, BCL10, CCND1, CDKN2A,
ALK, PDL1, IGH, IG , IG BCR/ABL, KMT2A, TLX1, TLX3,
CALM/AF10
Cancers de l’estomac et de l’œsophage
HER2, MET
Cancers de l’ovaire
MET, FOX2, HER2
Cancers du sein
FGFR, CCND1, ETV6, MAML2, MYB, NFIB
Cancers de la prostate
ERG
Carcinomes de la thyroïde
RET
Cancers ORL :
CCND1, CDKN2A, PLAG1, NFIB
Cancers du côlon
HER2
Tumeurs mélaniques
CDKN2A, NRAS, NRTK, ALK, ROS-1 MET, BRAF, CCND1
Mésothéliomes
CDKN2A
Sarcomes granulocytaires
KMT2A, RUNX1/RUNX1T1, CBFB
Tumeurs endométriales
JAZF, YWHAE1
Objectifs Secondaires
A préciser
Critère d'évaluation principal (en lien avec l’objectif principal)
A préciser