Du génotype au phénotype Applications biotechnologiques

- 1ère ES. Dossier 2: Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - 1
Enseignement obligatoire 1ère ES
2ième dossier
Cours TP-TD
Du génotype au phénotype
Applications biotechnologiques
L’ensemble des caractères visibles (directement ou indirectement via des microscopes ou des
techniques biochimiques) d’un individu est appelé phénotype. Ce phénotype est en partie déterminé par son
information génétique ou génotype.
Quelle est la relation entre le génotype et le phénotype ?
1. La hiérarchie du vivant
" Rappeler brièvement la hiérarchie du vivant, de l’élément le plus petit jusqu’à la biosphère.
2. La localisation du programme génétique
2.1 Au niveau cellulaire
" Rappeler brièvement la localisation du programme génétique dans une cellule au niveau cellulaire.
2.2 Au niveau infra-cellulaire
" Quelle structure en bâtonnets est le support de l’information génétique dans le noyau ?
" Qu’est-ce qu’un caryotype ?
" Combien de chromosomes comporte le caryotype d’un gamète humain femelle ? mâle ?
" Combien de chromosomes comporte un caryotype une cellule humaine femelle non sexuelle ? et
une cellule humaine mâle, non sexuelle ?
" Quelles sont les paires de chromosomes qui composent un caryotype humain de femme ?
d’homme ?
2.3 Au niveau moléculaire
" Quelle nom porte la molécule support de l’information génétique ?
? Ouvrir Rasmenuf puis fichiers ouvrir adn.pdb
? Afficher Rubans et éventuellement faire pivoter la molécule par un cliquer-glisser.
" De combien de chaînes est formée la molécule d’ADN ?
"Quelle est la forme générale de la molécule d’ADN ?
?Afficher Boules et fil de fer/ Afficher Liaison hydrogène
? Colorer/ Par type de résidus/Forme des a.a (Apparaissent alors en couleur les nucléotides)
"Combien de nucléotides différents peut-on dénombrer et comment sont-ils associés ?
"Schématiser maintenant la molécule d’ADN de telle sorte qu’apparaissent nettement la nature
de l’information codée.

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3. Les 3 niveaux d’observation du phénotype
3.1 Observation d’une famille royale, les Habsbourg
" Quels sont les caractères
héréditaires observables au sein de
cette famille ?
" Indiquer à quel niveau
d’organisation du vivant se trouve-t-
on ?
3.2 Observation du phénotype drépanocytose ou anémie falciforme
La drépanocytose touche à divers degrés des personnes d’origine africaine essentiellement. Ces
personnes sont anémiées, à savoir que leurs hématies ou globules rouges subissent une destruction
anormalement rapide d’où l’anémie observée. Des complications vasculaires nombreuses et souvent
dramatiques apparaissent. Les personnes souffrant de l’anémie falciforme sont facilement essoufflées et
ont les lèvres cyanosées (bleues). Ce phénotype est responsable d’une très importante mortalité infantile
(4% des naissances).
?Observer au microscope les hématies d’un individu normal puis celles d’un individu atteint de
drépanocytose.
" Quels constats peut-on faire et justifier le terme de falciforme.
"Indiquer à quel niveau d’organisation du vivant se trouve-t-on ?
Chez l’homme adulte, l’hémoglobine normale (Hb A) est une protéine (suite d’acides aminés)
présente au sein des hématies et composée de 2 chaînes de globine α et 2 chaînes de globine β. Cette
molécule assure le transport du dioxygène. L’anémie falciforme est une maladie qui se manifeste par la
présence d’une hémoglobine anormale Hb s. Cette hémoglobine transporte le dioxygène mais lorsqu’elle
le libère l’hémoglobine Hb s rend insoluble ce dioxygène qui précipite, forme un réseau fibreux
insoluble et rigide qui altère la structure de ces cellules qui prennent alors la forme de faucille. Les
hématies fragilisées sont rapidement dégradées d’où l’anémie constatée. Les hématies normales,
contenant une hémoglobine Hb A sont de des cellules anucléés et biconcaves.
D’après
SVT 3èème,
Nathan,
2001,
modifié
Remérand
2001
D’après SVT 1
ère
S, Nathan, 2001,
modifié Remérand 2001

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" Dans ce texte, indiquer à quel niveau d’organisation du vivant se trouve-t-on ?
? Observer au microscope les hématies d’un individu normal puis celles d’un individu atteint de
drépanocytose.
" Quels constats peut-on faire ?
" A partir de l’ensemble des informations fournies dans ce chapitre compléter le tableau ci-
dessous, en décrivant pour chaque phénotype ses caractéristiques.
Phénotype
macroscopique Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire
Sujet
normal
Sujet
atteint
"Quels sont donc les différents niveaux d’observation des phénotypes ?
"Comparer les structures tridimensionnelles des protéines concernées. Conclure sur le rôle de
la conformation spatiale d’une protéine.
3.3 Observation du phénotype albinos ou l’albinisme
Les sujets atteints d’albinisme présentent un défaut de pigmentation plus ou moins généralisé.
Des observations à différentes échelles et des travaux biochimiques ont permis de mieux cerner cette
maladie et son mécanisme de mise en place.
Chez les sujets atteints d’albinisme total, la peau et les poils ne sont pas pigmentés. Au niveau
des yeux, l’iris est rose et la pupille apparaît rouge du fait de la réflexion de la lumière sur le fond de l’œil.
Chez les sujets normaux, le fond de l’œil est noir et absorbe la lumière. La coloration de la peau fait
intervenir deux types de cellules épidermiques: les mélanocytes et les kératinocytes. Les mélanocytes
D’après SVT 1
ère
S, Didier, 2001, modifié Remérand 2001

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synthétisent la mélanine qui s’accumule dans des vésicules, les mélanosomes. Ces derniers migrent vers les
kératinocytes où ils se dispersent. Cette dispersion confère la couleur à la peau. Le nombre de mélanocyte
est constant d’un individu à l’autre, quelle que soit la couleur de la peau. Ce nombre de mélanocytes est une
caractéristique commune à l’espèce humaine. Par contre la production de mélanine est plus ou moins
importante en fonction des individus, c’est une composante individuelle. L’alimentation (absorption de
carotène et vitamine A) et l’exposition au soleil intensifient cette synthèse.
La mélanine est le produit final d’une
chaîne métabolique complexe qui fait intervenir
de nombreuses molécules :
- deux molécules extraites de
l’alimentation, les acides aminés
phénylalanine et tyrosine,
- de nombreuses molécules
intermédiaires entre la tyrosine et le
produit final qu’est la mélanine,
- des protéines fonctionnelles ou
enzymes (P
1
à P
5
) qui permettent la
transformation d’une molécule en une
autre.
Chez un individu pigmenté, les différentes protéines sont présentes et fonctionnelles. Chez un albinos,
une ou plusieurs protéines manquent ou bien sont non fonctionnelles.
"A partir des documents ci-dessus, construire un tableau similaire au précédent.
"Quels sont les différents niveaux d’observation des phénotypes ?
"Comment sont les structures tridimensionnelles des protéines concernées d’après vous ? Conclure.
"L’environnement joue-t-il un rôle au niveau de l’expression des phénotypes moléculaire, cellulaire et
macroscopique ?
3.4 La mise en place du phénotype moléculaire
"Qu’est-ce qui détermine donc les phénotypes moléculaires et par voie de conséquence les
phénotypes cellulaire et macroscopique ?
4. La relation entre le génotype et le phénotype, entre l’ADN et la
Protéine
4.1 La notion de gène et d’allèle d’un gène
" Comparer chacune des deux portions d’ADN, responsable de la synthèse d’hémoglobine. Une
seule différence, un nucléotide est variable
" En conclusion indiquer quel est le support du codage de l’information génétique dans la
molécule d’ADN, où se trouve en définitive l’information génétique ? L’ADN, au niveau des nucléotides et
en fait au niveau des bases.
" Quel phénomène est à l’origine de nouveaux allèles ? Les mutations.
Bilan
Un gène est une séquence d’ADN codant pour un caractère (forme des
yeux, couleur des yeux…)
Un allèle est une séquence d’ADN codant pour une forme de ce caractère
(bridés, ronds ; verts, bleus…)
Phénylalanine
P1 ä
Tyrosine
P2 ä
DOPA
P3 ä
Dopachrome
P4 ä
Dihydroxy-5,6 indole
P5 ä
Mélanine

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4.2 De la séquence d’ADN à la protéine
ADN Hb A GGT- CTT- CTC Hb s GGT- CAT-
CTC
Transcription dans le noyau
ARNm CCA- GAA –GAG CCA- GUA-
GAG
Traduction dans le cytoplasme
Protéine Pro- Glu- Glu Pro-Val-Glu
Propriétés physico-chimiques des acides aminés : phob- phile- phile phob- phob- phile
" Expliquer brièvement le passage de l’ADN à la protéine en vous aidant du code
génétique ci-après, en prenant pour exemple un fragment de la séquence d’ADN codant pour
l’allèle Hb s.
" Quel constat peut-on faire ?
Un acide aminé est changé, de plus il ne présente pas les mêmes propriétés physico-chimiques.
" Comment peut-on expliquer les différences phénotypiques observées au niveau
des individus soufrant de l’anémie falciforme ?
Les propriétés physico-chimiques de l’acide aminé modifié sont différentes de l’acide aminé présent chez un
individu normal, la protéine n’a donc pas la même forme, l’hémoglobine Hb s diffère de l’hémoglobine HbA, ce qui est à
l’origine de la maladie et de la mort de l’individu.
" Donner une définition au code génétique. (à différencier du programme génétique)
Le code génétique est un tableau de correspondance entre un triplet de nucléotides au niveau de l’ARNm et un
acide aminé.
4.3 La transgénèse conduit à un organisme génétiquement modifié ou OGM
"Comparez l’ADN à travers le monde vivant (Comparer la structure de l’ADN, les différents
constituants et leur disposition). Aidez vous des documents ci-dessous.
Structure de l’ADN identique, même constituants avec un équilibre AT et CG identique, même
complémentarité de bases.
"Que peut-on conclure de cette molécule d’ADN ? Universelle.
" A l’aide des documents fournis expliquer ce qu’est la transgénèse et pourquoi la
transgénèse est possible ? Parce que l’ADN est universelle comme le code génétique, on peut transféré un fragment
d’ADN, un gène intéressant pour la société humaine, et l’inclure dans l’ADN d’un génome receveur qui exprimera alors la
protéine cible.
"Chez vous, au CDI, trouver et expliquer succinctement plusieurs exemples de
transgénèses pris dans le monde végétal, animal et chez l’homme.
Maïs avec gène de bacillium thuringensis, sécrète son propre insecticide, E. coli sécrète l’hormone de croissance ou
l’insuline humaine, saumon avec GH qui normalement est sécrété que pendant les 3 mois d’été d’où une croissance X par
4 à 6, mosaïque du tabac qui sécrète des composants du sang humain comme les plaquettes.
"Quels sont les intérêts, les avantages et les inconvénients d’une telle pratique, c’est-à-dire
trouver les aspects économiques ou médicaux intéressants pour l’Homme et indiquer les raisons
pour lesquelles on est, actuellement, méfiant vis à vis des OGM.
Avantages : croissance plus rapide et plus forte production animales et végétales, production de substances utiles,
médicamenteuses, thérapeutiques à moindre frais et moindre risque (GH, insuline…), thérapies géniques, fabrication de
modèle animaux (souris avec gènes humains pour modélisation), modèle pour xénogreffes…
Bilan
Les gènes sont des segments de la molécule d’ADN codant pour des protéines.
La séquence de nucléotides dans l’ADN gouverne l’ordre de la séquence des
acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance : le code
génétique. Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence respective
en acides aminés, chaque acide aminé ayant ses propres propriétés physico-
chimiques.
Ces protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à
l’établissement du phénotype.