tndla - Motherisk
publicité
SAF L’épidémie silencieuse Dre Irena Nulman Le Programme Motherisk Division de la toxicologie et de la pharmacologie cliniques Hôpital pour enfants malades, Université de Toronto JR Problèmes d’apprentissage Problème comportemental • Faible capacité d’attention • Problèmes de mémoire, d’écriture, de planification, de notions de temps. • Piètre maîtrise de la colère, triste • Faible attachement Examen physique • Fissure palpébrale courte, milieu du visage plat, long philtrum aplati, lèvre supérieure étroite, oreilles basses • circonférence de la tête, hauteur et poids = 3 percentile Évaluation psychiatrique • Diagnostic : THADA, trouble oppositionnel JR La mère biologique souffrait d’une maladie mentale et a consommé de façon excessive de l’alcool pendant la grossesse 3 ans, appréhendé par la Société d’aide à l’enfance 4 foyers nourriciers 7 ans, adopté par les R JR - diagnostiqué du SAF MC Problèmes de comportement • • • • Oppositionnel Inattentif Besoin constamment de stimulation Colères explosives, fréquentes Social • Ment, vole • Difficultés à comprendre le contexte social Difficultés d’apprentissage Aucun signe physique de toxicité alcoolique • Mouvements involontaires anormaux MC Mère • • • • • Réceptionniste Difficultés d’apprentissage, « lente » Dépression NVG graves, RPM, travail prolongé 34 semaines, jaunisse Père • • • • Représentant de commerce THADA à l’école Change souvent d’emploi? Antécédents familiaux de suicide chez un parent au premier degré • 12 bières pendant la fin de semaine MC Parents en instance de divorce pendant 3 ans Mère – nie avoir consommé des drogues toxicomagènes Père – accuse la mère d’avoir consommé de l’alcool pendant la grossesse MC – garde partagée, foyer instable Résultats des tests JR MC Intelligence réduite QI non verbal > QI verbal Points forts • Langage dans son versant réceptif • Mémoire du récit • Mémorisation • Lecture Intelligence normale QI non verbal > QI verbal Points forts • Langage dans son versant réceptif • Mémoire du récit • Connaissance verbale • Mémorisation • Lecture • Capacité visuospatiale Déficits • Aptitudes visuomotrices • Attention : impulsivité • Mathématiques • Fonction exécutive : planification, organisation, souplesse Déficits • Aptitudes visuomotrices • Attention : impulsivité • Mémoire spatiale • Mathématiques • Fonction exécutive : planification, organisation, souplesse TNDLA L’étiquette TNDLA a été proposée pour les enfants qui manifestent des anomalies du neurodéveloppement en situation isolée TNDLA Les marqueurs phénotypiques, morphologiques, cognitifs et/ou comportementaux du TNDLA n’ont pas encore été établis Les doses-effets sur l’enfant ou le fœtus de quantités moindres d’alcool n’ont pas été élucidés Dans > 94 % des cas, l’ETCAF est associé à des troubles de santé mentale ultérieurs Les problèmes de MC sont-ils attribuables à une exposition présumée à l’alcoolisation foetale? Devons-nous diagnostiquer un TNDLA? Avons-nous besoin d’un diagnostic différentiel? Quand l’éthanol est-il la cause et quand est-il un facteur de confusion? Nous faut-il une approche diagnostique exhaustive pour mettre les pièces du casse-tête ensemble? Le TNDLA devrait-il être un diagnostic d’exclusion? Pourquoi un DD est nécessaire Manque d’accès à des ressources Manque d’interventions appropriées Risque accru de déficiences secondaires Troubles d’apprentissage précis Troubles de l’humeur et de l’angoisse Fausser les recherches Déficiences secondaires Se manifestent plus tard dans la vie suite à des complications résultant de déficiences primaires. Problèmes de santé mentale (94 %) Scolarité perturbée (60 %) Ennuis avec la justice (60 %) Détention (50 %) Comportement sexuel inapproprié (50 %) Problèmes d’alcool et de drogues (30 %) Personne à charge (80 %) Problèmes d’emploi (80 %) Présentation chez l’enfant Ne se comporte pas comme prévu • THADA • Conduite et oppositionnel • Trouble obsessivo-compulsif Ne peut maîtriser ses émotions • Inquiet • Anxieux-évasif • Triste N’apprend pas comme un enfant de son âge devrait Traumatisme crânien • Inhibition • Dépression Fait des choses bizarres • Psychoses • Tourette Approche diagnostique globale Le diagnostic devrait dépendre d’une combinaison de mesures physiologiques, comportementales et réciproques concordant avec la présentation clinique Soignant Enseignant/école Enfant Soignants Confirmation d’une exposition Tests de dépistage Antécédents familiaux • santé mentale • maladies génétiques et troubles du développement • déficiences d’apprentissage • traumatisme crânien Stabilité de l’environnement des soignants Historique du traumatisme crânien Historique du développement Description du comportement à domicile et dans des situations sociales Tenir compte de l’âge de l’enfant Enseignant Résultats scolaires Comportement dans des contextes d’apprentissage structurés et non structurés Enfant Examen physique Évaluation génétique Laboratoire Examen psychiatrique Évaluation psychologique Tenir compte de l’âge de l’enfant La santé mentale, une affaire de famille Population générale Jumeaux monozygotes Jumeaux dizygotes Schizophrénie 1,2 0,5 à 1 % 50 % 15 à 30 % Dépression 1,2 4 à 17 % 40 à 80 % 20 à 40 % THADA 1,2 3à6% 79 % 32 % Troubles des conduites 2 2à4% 70 à 80 % 60 à 70 % Troubles de lecture 2 4à8% ~100 % 35 % 1 L’éthanol est un traitement 2 Risque accru de consommation de drogues TNDLA L’alcool est un médicament du SNC La psychopathologie parentale et l’adversité psychosociale jouent le rôle d’importants déterminants de la consommation excessive d’alcool Associé à la consommation de drogues multiples Risque élevé d’exposition du foetus Morbidité parentale Les personnes qui souffrent de troubles anxieux causés par le stress, de BD, de dépression peuvent consommer des médicaments pour contrôler leurs symptômes (automédication) ou ressentir une plus grande récompense associée à la consommation de drogues. Les adolescents qui ont des troubles de dépendance à l’égard des drogues ou de l’alcool sont de 6 à 21 fois plus susceptibles d’avoir des antécédents de violence physique ou sexuelle Chez les femmes, la dépression vient avant la surconsommation de drogues • Dépression drogues dépression & SAF hérité La mère Grossesse Exposition au cours des premier, deuxième et troisième trimestres Infections maternelles, soins médicaux, NVG Grossesses non désirées, non prévues Complications périnatales, durée du travail, mode d’accouchement – forceps, ventouses Souffrance fœtale (privation d’O2, cordon autour du cou) L’enfant Infections néonatales (méningite) Jaunisse néonatale - kernictère Détresse respiratoire néonatale, aspiration méconiale, crises d’épilepsie Combien de jours à l’hôpital??? Événements marquants du développement Stades du développement psychologique (rajusté en fonction de l’âge et du sexe) Troubles psychiatriques chez les enfants 12 à 15 % des enfants sont affectés d’un trouble mental 2,2 à 9,9 % ont un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention dans des cadres non cliniques 1,5 à 5,5 % trouble des conduites <1 à 2,7 % trouble dépressif majeur dans les populations prépubertaires 3,5 à 5,4 % Angoisse de séparation 1à6% Troubles de motricité Troubles de communication Troubles de sensation et d’élimination <1 % déficience mentale importante THADA Symptômes persistants d’inattention, d’hyperactivité ou d’impulsivité qui sont plus fréquents et graves que ce que l’on observe habituellement chez d’autres personnes au même niveau de développement Le THADA est le diagnostic le plus courant chez les enfants Les garçons sont 3 fois plus susceptibles que les filles d’être diagnostiqués du THADA De 50 à 70 % des enfants atteints du THADA ont d’autres troubles mentaux • de 40 à 50 % souffrent du trouble oppositionnel avec provocation et du trouble des conduites • de 15 à 20 % souffrent de troubles de l’humeur • 25 % souffrent de troubles anxieux • 20 % souffrent de troubles d’apprentissage Les symptômes ont tendance à diminuer avec l’âge Troubles des conduites Un type de comportement répétitif et persistant dans lequel les droits fondamentaux des autres ou les principales normes ou règles propres à l’âge sont violés Les personnes souffrant du trouble des conduites ont peu d’empathie et se préoccupent peu des sentiments, des valeurs et du bien-être des autres Début du trouble des conduites • Peut survenir dès l’âge de 5 ou 6 ans • Survient plus souvent vers la fin de l’enfance et le début de l’adolescence • Rare chez les enfants de plus de 16 ans Chez les adultes – critères du trouble de la personnalité antisociale Souvent associé à un début précoce de comportement sexuel, de consommation d’alcool, de tabagisme, de consommation de drogues illégales, d’actes imprudents et de la prise de risques Peut conduire à la suspension de l’école ou à l’expulsion, à des problèmes d’adaptation au travail, des difficultés d’ordre juridique, des maladies transmises sexuellement, une grossesse non prévue. Trouble dépressif majeur • Courant et récurrent • 2 % chez les enfants • 5 à 8 % chez les adolescents Taux plus élevé chez les adolescentes que chez les adolescents Associé à une morbidité et une mortalité de 1,5 à 5,5 % Les enfants ont une déficience fonctionnelle persistante (même après s’en être remis) De 5 à 10 % des adolescents déprimés se suicideront dans les 15 années suivant le premier épisode de leur TDM Déficience mentale Caractéristiques; • QI ~70 ou moins • début avant l’âge de 18 ans • déficits ou déficiences dans la faculté d’adaptation Facteurs prédisposants; • Hérédité (p. ex., maladie de Tay-Sachs) • Transformations précoces du développement embryonnaire (p. ex., lésions prénatales en raison de toxines) • Problèmes pendant la grossesse et d’ordre périnatal • Troubles médicaux généraux • Influences environnementales Les personnes atteintes d’arriération mentale ont de trois à quatre fois plus souvent de troubles mentaux comorbides que la population générale L’arriération mentale est plus couramment associée aux troubles suivants (comparativement à la population générale) • THADA • Troubles de l’humeur • Troubles envahissants du développement • Troubles du mouvement stéréotypés Troubles anxieux Phobie sociale = troubles d’anxiété sociale • À mesure que les enfants prennent de la maturité, les taux d’anxiété dans des situations sociales ont tendance à augmenter Trouble d’anxiété généralisée • Manifeste des taux élevés de comorbidité avec d’autres troubles d’anxiété Trouble d’angoisse de séparation • Se développe habituellement au cours de la période intermédiaire de l’enfance • Il y a un déclin lié à l’âge Troubles paniques Phobie spécifique Syndrome de stress post-traumatique (SSPT) • Très rares avant l’adolescence • Le début survient habituellement au cours de l’enfance Troubles associés aux aptitudes aux études Troubles de l’apprentissage • de 10 à 25 % des personnes souffrant du THADA, du trouble des conduites, du trouble oppositionnel avec provocation et des troubles dépressifs ont aussi des troubles d’apprentissage Troubles de la lecture Trouble des mathématiques Trouble de l’expression écrite Lignes directrices canadiennes en matière de diagnostic de l’ETCAF SAF SAF-P TNDLA Oui Oui/Non Non Anomalies faciales STFL, SP, TUL Les trois présentes Moins de trois présentes Aucune présente Implication du SNC Minimum de 3 domaines Minimum de 3 domaines Minimum de 3 domaines Confirmation d’exposition prénatale Confirmée ou non confirmée Confirmée Confirmée Diagnostic différentiel Équipe multidisciplinaire Après l’exclusion d’autres causes Après l’exclusion d’autres causes Après l’exclusion d’autres causes Déficience de la croissance Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale : Lignes canadiennes concernant le diagnostic. JAMC 2005;172 (suppl) : S1-S21 ####### Identification de l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale dans les soins primaires. CMAJ 2005;172 (5) :628-630 Élaborer un DD pour le TNDLA L’éthanol n’est qu’un des facteurs dans ce trouble génétique-pharmacologique-de l’environnement multifactoriel Nous pouvons remettre en question la validité de ce portrait clinique en tant que résultat définitif exclusif d’exposition gestationnelle à l’éthanol Un modèle multifactoriel dans lequel, en plus de l’alcool, d’autres influences génétiques, toxiques et environnementales sont prises en ETCAF, quoi de neuf? L’éthanol est un médicament (comorbidité maternelle) SNC – le modèle précis des effets TNDLA – (sensible, non spécifique) Le SAF est un marqueur pour la consommation excessive d’alcool chez la mère Marqueurs maternels et néonataux disponibles Marqueurs biologiques maternels SAF VGM (volume globulaire moyen de globules rouges) : > 98 fL CDT (Transferrine déficiente en glucides) : un résultat positif est supérieur au 99 percentile WBAA (acétaldéhyde associé au sang entier) : > 9,0 mmol/L Cheveux GGT (gamma-glutamyle transférase) : > 0,50 mkat/L (reflète une atteinte hépatique) Marqueurs biologiques néonataux Cheveux Méconium • Les EEAG tels que le linoléate d’éthyle, le laurate d’éthyle et le stéarate d’éthyle dans le méconium des nouveau-nés • Des tests sont disponibles par l’entremise du Programme Motherisk de l’Hôpital pour enfants malades Autres recherches nécessaires… Pour déterminer les effets de dose • Seuil? • Effet du spectre continu? Pour séparer les effets de l’alcool d’autres facteurs étiologiques Pour déterminer un problème de santé mentale relié à l’alcool? Pour élaborer des interventions optimales
