Dépistage des patients à risque, suspects ou atteints d

III Examens paracliniques
Le diagnostic ne peut être confirmé que sur les résultats
d’un examen neuropathologique post-mortem. Devant le
risque de diagnostic par excès du vivant du malade, il est
nécessaire d’obtenir une autopsie pour chaque patient
suspect de MCJ.
La suspicion clinique de MCJ sera renforcée par les
examens complémentaires suivants :
- ponction lombaire, recherche du couple : protéine
14.3.3/néoptérine
- examen génétique : étude du polymorphisme du codon
129,
- EEG : tracé typique comprenant des ondes bi- ou
triphasiques généralisées pseudopériodiques,
- IRM (FLAIR, diffusion) hypersignal cortical et/ou des
noyaux gris centraux.
Pour le diagnostic du nouveau variant :
- Amygdalectomie : détection de la protéine PrP
pathologique (PrPsc),
- IRM : hypersignaux T2 bilatéraux des pulvinars,
- EEG : pas d’anomalie EEG typique de la MCJ
sporadique.
IV Information
Patient potentiellement exposé :
L’information des patients exposés à un matériel utilisé
chez des patients ultérieurement suspectés ou reconnus
atteints d’une ESST ne s’impose pas, le risque de
transmission n’étant pas scientifiquement démontré à ce
jour et aucun traitement n’étant disponible. Cependant,
un système de traçabilité doit permettre de retrouver ces
personnes exposées afin d’être en mesure de les prévenir
si le risque se concrétisait.
Patient suspect ou atteint de MCJ :
Il est recommandé qu’une convergence très forte
d’arguments soit obtenue pour annoncer la probabilité du
diagnostic. S’agissant d’une maladie fatale, le médecin
devra s’assurer que le patient n’a pas exprimé le souhait
de ne pas informer ses proches.
Surveillance épidémiologique :
Les suspicions d’ESST sont soumises à notification
obligatoire à l’autorité sanitaire.
5
Exemple de questionnaire de dépistage
pour les patients à risque de transmission de la
maladie de Creutzfeldt-Jakob
Etiquette ou identification du patient
Nom et prénom du médecin………………..……………..
Date et signature du médecin……………………….…….
1- Recherche de facteur de risque dans les antécédents
A votre connaissance, le patient a-t-il des antécédents :
• De traitement par hormone de croissance extractive avant
1988 oui ο non ο ne sait pas ο
• D’un cas de MCJ dans sa famille proche (parents, fratrie)
oui ο non ο ne sait pas ο
• D’intervention du cerveau ou de la colonne vertébrale à
l’exception des interventions réalisées en France à partir du
1er janvier 1995
oui ο non ο ne sait pas ο
Si une réponse est positive, mise en place de la procédure
renforcée pour le traitement des dispositifs médicaux utilisés
lors d’un acte à risque.
2- Existence de signes évocateurs de la maladie
Le patient présente-t-il, après élimination des autres causes
possibles, des signes d’apparition récente et d’évolution
progressive sans rémission ?
• Signe(s) neurologique(s) associé(s) à des troubles
intellectuels récents et progressifs
oui ο non ο
• Signe(s) neurologique(s) associé(s) à des troubles
psychiatriques récents et progressifs
oui ο non ο
Si une réponse est positive, suspecter une MCJ et :
- demander l’avis d’un neurologue
- revoir l’indication du ou des actes invasifs programmés
3- Avis du médecin neurologue
Nom et prénom du médecin neurologue
Suspicion de MCJ confirmée ο non confirmée ο
Date et signature du médecin neurologue
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Septembre 2004
Dépistage des patients
à risque, suspects ou atteints
d’Encéphalopathie Spongiforme Subaiguë
Transmissible
C. Gauthier1, P. Krolak-Salmon2, N. Patte-Karsenti1, D. Farret3, A.
Vincent-Boulétreau4
1Médecin neurologue, hôpital St Joseph, Paris
2Médecin Neurologue, centre de diagnostic, de traitement et de
prévention des maladies à prions, hôpital neurologique, HCL, Lyon
3Cadre Supérieur Hygiéniste, C.CLIN Paris-Nord
4Médecin, C.CLIN Sud-Est, Lyon
Objectif :
Le diagnostic de situations à risque (actes à risque chez un
patient à risque, suspect ou atteint de la Maladie de
Creutzfeldt Jakob - MCJ) représente l’étape fondamentale
de la prévention de la transmission d’agents
transmissibles non conventionnels (ATNC). Il appartient
au médecin prescripteur d’un acte à risque d’évoquer ce
diagnostic. Cette plaquette est un outil d’aide à la
décision, mis à la disposition du médecin prescripteur.
Réglementation de référence :
Circulaire N°DGS/5C/DHOS/E2/2001/138 du 14 mars
2001 et Circulaire N°DGS/DHOS/DGAS/DSS/2001/139
du 14 mars 2001 relative à la MCJ.
Les recommandations de ce texte concernent :
les actes à risque qui sont définis comme un contact (par
effraction ou contact avec une ulcération ou contact
superficiel prolongé pendant plus d’1 heure) avec des
tissus considérés comme infectieux :
- système nerveux central,
- œil et nerf optique,
- formations lymphoïdes : rate, ganglions, amygdales,
appendice, plaques de Peyer (colon, rectum, carrefour
aéro-digestif),
- rein, foie, poumons, placenta, tissu neurovasculaire
dentaire pour les patients suspects ou atteints de
MCJ. 1

I Recherche de facteurs de risque individuels de
la maladie de Creutzfeldt-Jakob dans les
antécédents du patient
Questions à poser au patient
1/ Avez-vous dans votre famille un cas de démence
d’évolution rapide ?
2/ Avez-vous dans votre famille un cas de la maladie
de Creutzfeldt-Jakob ?
La maladie est autosomique dominante et les quelques
familles françaises concernées sont suivies. Il est peu
probable qu’un patient concerné par cet antécédent
l’ignore.
3/ Avez-vous été traité par des injections d’hormones
de croissance avant 1988 ?
Une grande taille est incompatible avec des antécédents
de traitement par hormone de croissance. Depuis 1988,
seule l’hormone biosynthétique est utilisée. Elle ne
comporte pas de risque de transmission de Creutzfeldt-
Jakob .
Tous les prescripteurs de l’hormone de croissance
extractive ont été chargés d’informer les familles
concernées. L’information sur les risques liés à de
l’hormone de croissance a été largement médiatisée.
4/ Avez-vous subi une opération ou une exploration
invasive sur le cerveau ou sur la colonne vertébrale
avant 1995 ?
Préciser si cette intervention a eu lieu en France ou à
l’étranger. En France, l’interdiction des greffes de dure-
mère date d’octobre 1994 et des précautions
particulières vis-à-vis des risques de transmission des
MCJ ont été prises en neurochirurgie, suite à la
circulaire de 1995. Ce facteur de risque n’est donc plus
à retenir si l’intervention a eu lieu en France après
1995. Il est peu probable qu’un patient concerné par cet
antécédent l’ignore. Rechercher des traces de
trépanation si besoin 2
.II Recherche de signes évocateurs de la maladie
Le patient présente-t-il après élimination des autres
causes possibles, des signes d’apparition récente (dans
90% des cas, la durée totale de la maladie ne dépasse pas
1 an après l’apparition des premiers signes), d’évolution
progressive, sans rémission :
♦ Au moins un signe neurologique (par ordre de
fréquence et d’apparition)
Syndrome cérébelleux comprenant notamment :
- des troubles de l’équilibre : élargissement du
polygone de sustentation, démarche ébrieuse…,
- des troubles de la coordination : hypermétrie lors de
l’épreuve doigt-nez et talon-genou, dyschronométrie,
tremblement d’intention,
- une voix explosive, scandée, mal articulée.
Troubles visuels comprenant notamment :
- des troubles oculomoteurs : paralysie de la
verticalité du regard,
- des troubles de la perception des couleurs.
Myoclonies segmentaires ou diffuses : contractions
musculaires, brusques, brèves et involontaires, rythmiques
ou non, intéressant un muscle ou un groupe musculaire.
Syndrome extrapyramidal à un stade plus évolué de la
maladie comprenant notamment :
- des troubles du tonus : une rigidité plastique
(résistance invariable au déplacement passif),
- une akinésie : troubles de la rapidité des gestes,
impossibilité d’effectuer des mouvements alternatifs
rapides (pianoter, marionnettes…), troubles de l’initiation
et de la rapidité d’exécution du mouvement,
- une perte de la mimique faciale.
Syndrome pyramidal : en général limité à une trop grande
vivacité des réflexes ostéo-tendineux, un signe de
Babinski, une spasticité de la marche.
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Mouvements anormaux
- ataxie : impossibilité de maintenir la station debout
pieds joints, instabilité au demi-tour,… Sémiologie
largement aggravée par la suppression du contrôle visuel.
- chorée : mouvements anormaux brusques, explosifs,
rapides, archaïques ; volontiers de grande amplitude, ils
prédominent à la racine des membres et à la face,
surviennent sur fond d’hypotonie, facilités par l’émotion,
pouvant être déclenchés par le bruit et disparaissant
pendant le sommeil.
Dystonie : troubles du tonus, hypertonie.
Symptômes sensitifs persistants incluant de franches
douleurs et/ou des dysesthésies pénibles.
Epilepsie : crises partielles et/ou généralisées, symptôme
plus accessoire.
Mutisme akinétique (absence de parole et de motilité en
dehors de la motricité oculaire) : peut apparaître à un
stade final d’évolution.
♦ Associé à des troubles intellectuels
Syndrome démentiel d’évolution rapide avec notamment :
- difficultés de rappel des évènements récents,
- difficultés d’orientation temporo-spatiale,
Confusion mentale : troubles de la vigilance d’évolution
fluctuante, troubles des perceptions de l’environnement,
perplexité anxieuse,
Troubles du comportement (alternance d’agitation et de
prostration).
Aggravation sur quelques semaines à quelques mois avec
enrichissement progressif du tableau clinique.
♦ Ou à des troubles psychiatriques (épisodes
délirants avec ou sans hallucinations, dépression atypique
sans facteur déclenchant).
Les troubles psychiatriques, moins fréquents et
concernant surtout le nouveau variant, sont rarement
isolés et rapidement associés aux troubles neurologiques.
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