Dépistage des patients à risque, suspects ou atteints d
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Exemple de questionnaire de dépistage pour les patients à risque de transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob III Examens paracliniques Le diagnostic ne peut être confirmé que sur les résultats d’un examen neuropathologique post-mortem. Devant le risque de diagnostic par excès du vivant du malade, il est nécessaire d’obtenir une autopsie pour chaque patient suspect de MCJ. La suspicion clinique de MCJ sera renforcée par les examens complémentaires suivants : - ponction lombaire, recherche du couple : protéine 14.3.3/néoptérine - examen génétique : étude du polymorphisme du codon 129, - EEG : tracé typique comprenant des ondes bi- ou triphasiques généralisées pseudopériodiques, - IRM (FLAIR, diffusion) hypersignal cortical et/ou des noyaux gris centraux. Pour le diagnostic du nouveau variant : - Amygdalectomie : détection de la protéine PrP pathologique (PrPsc), - IRM : hypersignaux T2 bilatéraux des pulvinars, - EEG : pas d’anomalie EEG typique de la MCJ sporadique. IV Information Patient potentiellement exposé : L’information des patients exposés à un matériel utilisé chez des patients ultérieurement suspectés ou reconnus atteints d’une ESST ne s’impose pas, le risque de transmission n’étant pas scientifiquement démontré à ce jour et aucun traitement n’étant disponible. Cependant, un système de traçabilité doit permettre de retrouver ces personnes exposées afin d’être en mesure de les prévenir si le risque se concrétisait. Patient suspect ou atteint de MCJ : Il est recommandé qu’une convergence très forte d’arguments soit obtenue pour annoncer la probabilité du diagnostic. S’agissant d’une maladie fatale, le médecin devra s’assurer que le patient n’a pas exprimé le souhait de ne pas informer ses proches. Surveillance épidémiologique : Les suspicions d’ESST sont soumises à notification obligatoire à l’autorité sanitaire. 5 Septembre 2004 Etiquette ou identification du patient Nom et prénom du médecin………………..…………….. Date et signature du médecin……………………….……. Dépistage des patients à risque, suspects ou atteints d’Encéphalopathie Spongiforme Subaiguë Transmissible 1- Recherche de facteur de risque dans les antécédents A votre connaissance, le patient a-t-il des antécédents : • • • De traitement par hormone de croissance extractive avant 1988 oui ο non ο ne sait pas ο D’un cas de MCJ dans sa famille proche (parents, fratrie) oui ο non ο ne sait pas ο D’intervention du cerveau ou de la colonne vertébrale à l’exception des interventions réalisées en France à partir du 1er janvier 1995 oui ο non ο ne sait pas ο Si une réponse est positive, mise en place de la procédure renforcée pour le traitement des dispositifs médicaux utilisés lors d’un acte à risque. 2- Existence de signes évocateurs de la maladie Le patient présente-t-il, après élimination des autres causes possibles, des signes d’apparition récente et d’évolution progressive sans rémission ? • • Signe(s) neurologique(s) associé(s) à des troubles intellectuels récents et progressifs oui ο non ο Signe(s) neurologique(s) associé(s) à des troubles psychiatriques récents et progressifs oui ο non ο Si une réponse est positive, suspecter une MCJ et : demander l’avis d’un neurologue revoir l’indication du ou des actes invasifs programmés 3- Avis du médecin neurologue Nom et prénom du médecin neurologue Suspicion de MCJ confirmée ο non confirmée ο Date et signature du médecin neurologue 6 C. Gauthier1, P. Krolak-Salmon2, N. Patte-Karsenti1, D. Farret3, A. Vincent-Boulétreau4 1 Médecin neurologue, hôpital St Joseph, Paris Médecin Neurologue, centre de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies à prions, hôpital neurologique, HCL, Lyon 3 Cadre Supérieur Hygiéniste, C.CLIN Paris-Nord 4 Médecin, C.CLIN Sud-Est, Lyon 2 Objectif : Le diagnostic de situations à risque (actes à risque chez un patient à risque, suspect ou atteint de la Maladie de Creutzfeldt Jakob - MCJ) représente l’étape fondamentale de la prévention de la transmission d’agents transmissibles non conventionnels (ATNC). Il appartient au médecin prescripteur d’un acte à risque d’évoquer ce diagnostic. Cette plaquette est un outil d’aide à la décision, mis à la disposition du médecin prescripteur. Réglementation de référence : Circulaire N°DGS/5C/DHOS/E2/2001/138 du 14 mars 2001 et Circulaire N°DGS/DHOS/DGAS/DSS/2001/139 du 14 mars 2001 relative à la MCJ. Les recommandations de ce texte concernent : les actes à risque qui sont définis comme un contact (par effraction ou contact avec une ulcération ou contact superficiel prolongé pendant plus d’1 heure) avec des tissus considérés comme infectieux : - système nerveux central, - œil et nerf optique, - formations lymphoïdes : rate, ganglions, amygdales, appendice, plaques de Peyer (colon, rectum, carrefour aéro-digestif), rein, foie, poumons, placenta, tissu neurovasculaire dentaire pour les patients suspects ou atteints de MCJ. 1 I Recherche de facteurs de risque individuels de la maladie de Creutzfeldt-Jakob dans les antécédents du patient .II Recherche de signes évocateurs de la maladie Mouvements anormaux - ataxie : impossibilité de maintenir la station debout pieds joints, instabilité au demi-tour,… Sémiologie largement aggravée par la suppression du contrôle visuel. - chorée : mouvements anormaux brusques, explosifs, rapides, archaïques ; volontiers de grande amplitude, ils prédominent à la racine des membres et à la face, surviennent sur fond d’hypotonie, facilités par l’émotion, pouvant être déclenchés par le bruit et disparaissant pendant le sommeil. 1/ Avez-vous dans votre famille un cas de démence d’évolution rapide ? Le patient présente-t-il après élimination des autres causes possibles, des signes d’apparition récente (dans 90% des cas, la durée totale de la maladie ne dépasse pas 1 an après l’apparition des premiers signes), d’évolution progressive, sans rémission : 2/ Avez-vous dans votre famille un cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ? ♦ Au moins un signe neurologique (par ordre de fréquence et d’apparition) La maladie est autosomique dominante et les quelques familles françaises concernées sont suivies. Il est peu probable qu’un patient concerné par cet antécédent l’ignore. Syndrome cérébelleux comprenant notamment : - des troubles de l’équilibre : élargissement du polygone de sustentation, démarche ébrieuse…, - des troubles de la coordination : hypermétrie lors de l’épreuve doigt-nez et talon-genou, dyschronométrie, tremblement d’intention, - une voix explosive, scandée, mal articulée. Epilepsie : crises partielles et/ou généralisées, symptôme plus accessoire. Troubles visuels comprenant notamment : - des troubles oculomoteurs : paralysie verticalité du regard, - des troubles de la perception des couleurs. ♦ Questions à poser au patient 3/ Avez-vous été traité par des injections d’hormones de croissance avant 1988 ? Une grande taille est incompatible avec des antécédents de traitement par hormone de croissance. Depuis 1988, seule l’hormone biosynthétique est utilisée. Elle ne comporte pas de risque de transmission de CreutzfeldtJakob . Tous les prescripteurs de l’hormone de croissance extractive ont été chargés d’informer les familles concernées. L’information sur les risques liés à de l’hormone de croissance a été largement médiatisée. 4/ Avez-vous subi une opération ou une exploration invasive sur le cerveau ou sur la colonne vertébrale avant 1995 ? Préciser si cette intervention a eu lieu en France ou à l’étranger. En France, l’interdiction des greffes de duremère date d’octobre 1994 et des précautions particulières vis-à-vis des risques de transmission des MCJ ont été prises en neurochirurgie, suite à la circulaire de 1995. Ce facteur de risque n’est donc plus à retenir si l’intervention a eu lieu en France après 1995. Il est peu probable qu’un patient concerné par cet antécédent l’ignore. Rechercher des traces de trépanation si besoin 2 de la Myoclonies segmentaires ou diffuses : contractions musculaires, brusques, brèves et involontaires, rythmiques ou non, intéressant un muscle ou un groupe musculaire. Syndrome extrapyramidal à un stade plus évolué de la maladie comprenant notamment : - des troubles du tonus : une rigidité plastique (résistance invariable au déplacement passif), - une akinésie : troubles de la rapidité des gestes, impossibilité d’effectuer des mouvements alternatifs rapides (pianoter, marionnettes…), troubles de l’initiation et de la rapidité d’exécution du mouvement, - une perte de la mimique faciale. Dystonie : troubles du tonus, hypertonie. Symptômes sensitifs persistants incluant de franches douleurs et/ou des dysesthésies pénibles. Mutisme akinétique (absence de parole et de motilité en dehors de la motricité oculaire) : peut apparaître à un stade final d’évolution. Associé à des troubles intellectuels Syndrome démentiel d’évolution rapide avec notamment : - difficultés de rappel des évènements récents, - difficultés d’orientation temporo-spatiale, Confusion mentale : troubles de la vigilance d’évolution fluctuante, troubles des perceptions de l’environnement, perplexité anxieuse, Troubles du comportement (alternance d’agitation et de prostration). Aggravation sur quelques semaines à quelques mois avec enrichissement progressif du tableau clinique. Syndrome pyramidal : en général limité à une trop grande vivacité des réflexes ostéo-tendineux, un signe de Babinski, une spasticité de la marche. ♦ Ou à des troubles psychiatriques (épisodes délirants avec ou sans hallucinations, dépression atypique sans facteur déclenchant). Les troubles psychiatriques, moins fréquents et concernant surtout le nouveau variant, sont rarement isolés et rapidement associés aux troubles neurologiques. 3 4
