Stabilité et variabilité des génomes au cours de la reproduction

Stabilité et variabilité des génomes
au cours de la reproduction sexuée
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Reproduction sexuée et stabilité de
l’espèce
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L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction
sexuelle
Le cycle biologique d’un mammifère diploïde
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L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle
1- Le cycle biologique d’un mammifère diploïde
Chez les mammifères, dont l’homme, toutes les cellules, hormis les cellules sexuelles
appelées gamètes, sont diploïdes (2n chromosomes). La production de gamètes
(spermatozoïdes et ovules) ou gamétogénèse s'effectue dans les glandes génitales ou
gonades. L’ensemble des cellules à l’origine ou issues de la gamétogénèse forme la
lignée germinale.
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Caryotype
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Le diapo vous présente deux caryotypes effectués chez l'Homme, le premier sur une
cellule souche des gamètes appelée spermatogonie, le second sur une cellule non
encore différenciée en spermatozoïde appelée spermatocyte II.
Des cellules de la lignée germinale humaine sont prélevées, isolées et mises en culture.
Les divisions cellulaires sont bloquées grâce à la colchicine. Un traitement destiné à faire
gonfler les cellules permet de bien séparer les chromosomes. Les cellules sont alors
étalées sur une lame et colorées puis photographiées ; on procède ensuite au
découpage et au rangement des chromosomes selon des critères de taille,
morphologie… bien déterminés. Les documents obtenus sont des caryotypes classés.
La spermatogonie possède un caryotype à 2n = 46 chromosomes. Elle peut être
qualifiée de cellule diploïde. La seconde cellule (spermatocyte II) est une cellule à n = 23
chromosomes appelée cellule haploïde.
Entre la spermatogonie et le spermatocyte II, on note un passage de la diploïdie à
l'haploïdie, passage caractéristique d’un ensemble de divisions appelé méiose.
Un processus équivalent à celui qui vient d'être étudié existe au niveau des ovaires chez
tous les mammifères femelles et aboutit à la formation de gamètes femelles ou ovules
haploïdes.
La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellulessouches diploïdes :
il y a eu réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique.
Cette phase importante de la gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie à
l'haploïdie s’appelle la méiose.
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Le prélèvement de cellules
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Le prélèvement de cellules
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Le prélèvement de cellules
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Technique de création d’un caryotype
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Pour en savoir plus sur le caryotype
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Méiose et fécondation
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La reproduction sexuée d'un mammifère doit être complétée par un second
phénomène, la fécondation,
qui, par l'union de deux gamètes mâle et femelle, permet la mise en place d'une celluleoeuf ou zygote,
point de départ d'un nouvel individu
La fécondation rétablit, dans la cellule-oeuf, la diploïdie.
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Cycle diploide
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Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant
réduite à la gamétogénèse.
Ce cycle est qualifié de cycle diploïde.
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Le cycle biologique d’un champignon haploïde :
Sordaria macrospora
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2- Le cycle biologique d’un champignon haploïde :
Sordaria macrospora
Sordaria macrospora est un champignon de la famille des Ascomycètes (moisissures)
dont le mycélium
est formé de nombreux filaments ramifiés. Les cellules de ces filaments mycéliens sont
haploïdes (n chromosomes).
Lorsque deux filaments du même mycélium ou de deux mycéliums différents se
rencontrent, ils peuvent fusionner, donnant naissance à des cellules à deux noyaux (2 x
n chromosomes), chaque noyau contenant une information génétique spécifique. Ces
cellules se multiplient formant le périthèce.
Dans certaines cellules du périthèce, les deux noyaux fusionnent : c'est une fécondation
ou caryogamie. Les cellules obtenues dont le noyau est maintenant diploïde (2n
chromosomes) sont des cellules oeufs ou zygotes.
Sitôt cette fusion réalisée, les cellules oeufs subissent une suite de deux divisions
particulières : la méïose, aboutissant à la formation de quatre noyaux haploïdes. Une
mitose simple suit la méïose ce qui donne huit noyaux haploïdes. Ces trois divisions
s'accompagnent progressivement de trois divisions cytoplasmiques. On obtient alors un
ensemble contenant huit cellules haploïdes appelé asque. Les huit cellules sont des
spores, plus précisément des ascospores.
Les ascospores libérées germent en donnant naissance à un nouveau mycélium dont les
noyaux sont haploïdes.
Ce qui vient d'être décrit sous le nom de « cycle biologique » est essentiellement la
reproduction sexuée de Sordaria. Deux phénomènes essentiels caractérisent là encore
cette reproduction sexuée :
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Schéma simplifié du cycle d’un organisme haploïde
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la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie (2 noyaux à n
chromosomes donnent 1 noyau à 2n chromosomes) ;
la méïose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie (1 noyau à 2n
chromosomes donne 4 noyaux à n chromosomes).
Le cycle biologique de Sordaria est un cycle haploïde. La phase diploïde est réduite ; la
méïose suit immédiatement la caryogamie.
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Conclusion
• La reproduction sexuée apparaît chez tous les
êtres vivants comme un enchaînement de
deux phénomènes complémentaires :
– la méiose qui permet le passage de la diploïdie
à l'haploïdie.
– la fécondation qui permet le passage de
l'haploïdie à la diploïdie
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Conclusion
La reproduction sexuée apparaît chez tous les êtres vivants comme un enchaînement de
deux phénomènes
complémentaires :
– la méiose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie.
– la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie.
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La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie
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3- La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie
La méiose comporte 2 divisions cellulaires successives permettant de passer d’une
cellule à 2n chromosomes à 4 cellules à n chromosomes Une cellule diploïde contient n
paires de chromosomes homologues.
Quel est le comportement des chromosomes au cours de ces 2 divisions ?
Le déroulement de la méiose dans les testicules du criquet migrateur mâle (2n = 24)
Les 2 divisions de la méiose comportent 4 phases (la prophase, la métaphase,
l’anaphase et la télophase) comme la mitose, mais la première division méiotique
présente des particularités par rapport à la mitose.
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La méiose -étapes
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3.1- La première division de méiose
Première division ou méiose I : réductionnelle exemple théorique avec une cellule de départ à 4
chromosomes (n = 2)
Dans cet exemple, 2 chromosomes proviennent de la mère, les 2 autres du père. Un chromosome
maternel et le chromosome paternel équivalent forment ce que l'on appelle des chromosomes
homologues car ce sont les deux chromosomes d'une même paire. Pendant la phase S, les
chromosomes sont dupliqués et les deux chromatides sœurs d'un même chromosome restent
étroitement associées. Dans une division normale (mitose - voir chap. 3), les chromatides sœurs
s'alignent sur le fuseau, leurs fibres kinétochoriennes dirigées vers les pôles opposés. C'est pendant
l'anaphase qu'elles se séparent pour devenir des chromosomes individualisés. De cette façon, chaque
cellule fille formée par division cellulaire "normale" hérite d'un homologue de chaque chromosome.
Dans la méiose, qui aboutit à la formation des gamètes, les cellules ne doivent finalement contenir
qu'un seul élément de chaque paire de chromosomes homologues, l'homologue maternel ou
l'homologue paternel et donc la moitié seulement du nombre initial de chromosomes. Il y a de ce fait
deux divisions successives, mais une seule réplication de l'ADN.
a) Prophase 1
De nombreux phénomènes se produisent pendant cette prophase de la première division, ce qui explique
qu'elle soit si longue, couvrant à elle seule 90% de la durée totale de la méiose.
Les chromosomes dupliqués se condensent progressivement, comme dans la mitose, mais s'unissent
ensuite deux par deux, formant des paires d'homologues appelées bivalents (voir schéma ci-dessous).
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La méiose –étapes
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b) Métaphase 1
Les bivalents sont disposés sur le plan équatorial de la cellule de telle manière que les
centromères des chromosomes homologues sont de part et d'autre du plan équatorial .
Les bivalents sont accrochés aux fibres du fuseau.
c) Anaphase 1
– Séparation et migration vers chacun des pôles de la cellule des chromosomes
homologues de chaque bivalent Ces chromosomes possèdent toujours 2 chromatides.
– En fin d'anaphase : à chaque pôle on a un lot de n chromosomes à 2 chromatides.
d) Télophase 1
Souvent écourtée, elle correspond à 2 cellules-filles haploïdes (n chromosomes) dont les
chromosomes possèdent 2 chromatides.
3.2- La deuxième division de méiose
Elle suit en général immédiatement la première division.
Elle se déroule comme une mitose ordinaire mais concerne des cellules haploïdes .
Elle assure la séparation des chromatides de chaque chromosome, si bien qu'en fin de
deuxième division on obtient 4 cellules-filles haploïdes dont les chromosomes
possèdent 1 chromatide.
Bilan de la méiose
La première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une
cellule diploïde à 2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée
division équationnelle ; elle ne modifie
pas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.
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La méiose –étapes
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3.2- La deuxième division de méiose
Cette deuxième partie de la méiose est en tous points comparable à une mitose et c'est
la raison pour laquelle cette partie se limite à en montrer le résultat et la conséquence
au niveau de la diversité génétique.
La prophase II est brève. L'enveloppe nucléaire disparaît en même temps que le
nouveau fuseau se forme.
Pendant la métaphase, les chromosomes se placent sur le plan équatorial du fuseau et
les centromères s'accrochent aux kinétochores (un par chromatide).
L'anaphase est marquée par l'allongement des cellules et la brusque rupture des
kinétochores. Les chromatides sœurs sont entraînées vers les pôles, au hasard, ce qui
augmente la diversité génétique.
Bilan de la méiose
La première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une
cellule diploïde à 2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée
division équationnelle ; elle ne modifie
pas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.
La méiose –quantité d’ADN
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Si l'on mesure la quantité d'ADN par cellule au cours de la méiose on obtient le graphe
présenté dans le diapo.
Il n'y a qu'une seule synthèse d'ADN qui se produit pendant l'interphase précédant la
méiose ; en conséquence les cellules-filles issues de la première division de méiose
contiennent la même quantité d'ADN que la cellule-mère bien que possédant 2 fois
moins de chromosomes (car ceux-ci possèdent 2 chromatides) et les cellules-filles issues
de la deuxième division de méiose contiennent 2 fois moins d'ADN que la cellule-mère
(car pas de nouvelle synthèse d'ADN entre les 2 divisions).
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Evolution de la quantité d'ADN par cellule avant et pendant la
méiose et évolution d'une paire de chromosomes :
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La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie
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5- La fécondation
L'union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle ou en général de deux cellules
haploïdes aboutit à la formation d'un oeuf ou zygote diploïde : la fécondation assure
ainsi le retour à la diploïdie.
La caryogamie est l'événement important de la fécondation. Elle assure la mise en
commun des n chromosomes d'origine paternelle et des n chromosomes d'origine
maternelle et aboutit à la reconstitution des paires de chromosomes homologues dans
la cellule-oeuf diploïde.
Ainsi la caryogamie assure non seulement le retour à la diploïdie mais permet
également un « mélange » des chromosomes paternels et maternels et donc de leurs
gènes.
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Le brassage génétique : variabilité
des individus d’une espèce
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Rappel du problème biologique
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1- Rappel du problème biologique
Après avoir montré en quoi la reproduction sexuée est source de stabilité des espèces à
notre échelle de temps, nous allons maintenant nous pencher sur les mécanismes qui
fondent le brassage génétique
des individus d’une espèce. Le brassage des gènes, assuré là encore par la reproduction
sexuée, sera mis en évidence par l’étude de croisements entre individus, réalisés aussi
bien chez les haploïdes (Sordaria) que chez les diploïdes.
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Les relations entre le génotype et le phénotype
Le cas des êtres vivants haploïdes
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2- Les relations entre le génotype et le phénotype
2.1- Le cas des êtres vivants haploïdes
Sordaria est un champignon haploïde dont le cycle de développement a été étudié précédemment. On
connaît plusieurs variétés de Sordaria qui diffèrent par la couleur de leurs spores : noires, blanches...
Si l’on cultive une souche à spores noires, les périthèces qui se forment contiennent des asques remplies
exclusivement de spores noires. Il en est de même avec une variété à spores blanches ou à spores
jaunes…
La couleur des spores est donc héréditaire. Considérons que celle-ci est le résultat de l'expression
d'un gène. Les spores sont haploïdes (n chromosomes). Les gènes ne sont donc présent qu’en un seul
exemplaire, c’est-à-dire un seul allèle. Cet allèle, en s’exprimant, est responsable de la couleur de la
spore.
Le phénotype des spores (leur couleur) traduit donc directement la forme du gène (l’allèle) appelée
génotype.
Chez les organismes haploïdes, le phénotype est l'expression directe du génotype.
2.2- Le cas des êtres vivants diploïdes
Toutes les cellules d'un organisme diploïde (sauf les cellules sexuelles) possèdent n paires de
chromosomes
homologues, chaque paire comprenant un chromosome d'origine paternelle et un chromosome
d'origine maternelle. Chacun des chromosomes homologues d'une même paire porte l'information
génétique correspondant au caractère étudié, c'est-à-dire un allèle provenant du père et un allèle
provenant de la mère. Ainsi, dans une cellule diploïde, chaque caractère est gouverné au moins par un
gène comportant 2 allèles.
a) Cas des individus homozygotes
Comme chez les êtres vivants haploïdes, le phénotype est là encore l’expression directe du génotype
puisque les deux allèles sont identiques.
b) Cas des individus hétérozygotes
Il faut là encore considérer deux cas que nous allons envisager à travers deux exemples de croisement.
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Les relations entre le génotype et le phénotype
Le cas des êtres vivants haploïdes
Les plantes à fleurs roses sont donc des individus hétérozygotes. Le phénotype
intermédiaire « rose » est le résultat de l’expression à parts égales des deux allèles
R et B. On parle de Codominance des allèles R et B
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Ex 1: Chez les Belles de Nuit, plantes diploïdes, la couleur des fleurs est gouvernée par
un gène dont on
connaît deux allèles :
– un allèle R qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur rouge ;
– un allèle B qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur blanche.
On croise une variété homozygote de Belle de Nuit à fleurs rouges avec une variété
homozygote de Belle de Nuit à fleurs blanches. On obtient des plantes à fleurs roses.
N.B. L’obtention du phénotype intermédiaire [Rose] s’interprète facilement en suivant
le devenir des deux allèles R et B au cours de la reproduction sexuée de ces plantes à
fleurs.
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Étude d’un croisement entre souris différant par un
caractère gouverné par un gène.
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Ex 2: Étude d’un croisement entre souris différant par un caractère gouverné par un
gène.
Les souris de la génération F1 ont le même phénotype que celui d’une des lignées
parentales. Seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime. Qu’est devenu l’autre
allèle ?
Les parents sont homozygotes vis à vis du caractère étudié. Chacune de ces souris
fabrique des gamètes haploïdes comprenant soit l’allèle codant pour un pelage gris, soit
l’allèle codant pour un pelage blanc.
Les souris F1 reçoivent un allèle paternel et un allèle maternel, elles sont donc
hétérozygotes, mais seul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime : cet allèle est
appelé allèle dominant, noté G, l’autre allèle est appelé allèle récessif, noté b.
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Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora
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3- Le brassage du matériel chromosomique chez les êtres vivants haploïdes
Le croisement de deux souches
de Sordaria macrospora
Le diapo présente le résultat du croisement entre deux souches de Sordaria macrospora qui
diffèrent par la couleur des spores :
– la souche sauvage dont les spores sont pigmentées en noir ;
– une souche mutante dont les spores, non pigmentées, sont blanches.
La culture des deux souches dans une même boîte de pétri, permet d'observer quelques jours
plus tard dans la zone d'affrontement des mycéliums, la formation de périthèces contenant des
asques hybrides, c'est à dire contenant 4 spores blanches et 4 spores noires.
Comment peut-on expliquer les différents types d'asques obtenus ?
Nous sommes en présence dans ce croisement de deux allèles du gène gouvernant la couleur
des spores :
– l'allèle normal ou sauvage N qui, lorsqu'il s'exprime, donne des spores noires ;
– un allèle muté B qui donne des spores blanches (allèle amorphe c'est-à-dire allèle non
fonctionnel).
Pour expliquer les différents arrangements des spores dans les asques hybrides, il suffit de
suivre le devenir des deux allèles au cours de la reproduction sexuée du champignon.
Chaque cellule de Sordaria contient un lot haploïde de chromosomes, soit 7 chromosomes
différents.
Le gène qui gouverne la couleur des spores est porté par un de ces chromosomes.
Pour expliquer les résultats du croisement présenté, il faut donc s'appuyer sur le comportement
des chromosomes au cours de la fécondation et de la méïose qui la suit.
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Schématisez le comportement des chromosomes
portant le gène « couleur des spores » au moment de
la fécondation ?
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La cellule oeuf contient deux exemplaires de chaque type chromosomique, soit 7 paires
de chromosomes homologues. Une des paires de chromosomes porte donc les 2 allèles
responsables de la couleur « blanche » ou « noire » des spores.
N.B. Il s'agit bien de gènes allèles ; ils occupent donc le même emplacement ou locus
sur les deux chromosomes de la paire concernée.
28
Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora
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4- Schématisez le comportement des allèles au cours de la méïose ?
Deux cas peuvent se présenter : il n’y a pas de crossing-over entre les deux
chromosomes concernés
ou au contraire, on note la présence d’un crossing-over.
Pouvez vous alors retrouver les trois types d'asques observés précédemment, sachant
que les produits des 3 divisions successives restent ordonnés dans l'asque formé (3
divisions = méïose + 1 mitose) ?
Vous schématiserez les 2 chromosomes homologues en indiquant les allèles N ou B
qu'ils portent dans la cellule-mère et les cellules-filles issues de chaque division.
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Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora
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30
Conclusion
• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène
- Pour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées),
les allèles N et B ont été séparés lors de la première division
méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase.
- Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou
disjonction) des allèles n'a lieu qu'à la seconde division méiotique à
cause des crossing-over.
• La méiose assure le brassage du matériel chromosomique
- Durant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez
Sordaria des échanges réciproques de segments de chromatides.
Ces échanges sont à l’origine de chromosomes recombinés qui ne
possèdent plus sur leurs deux chromatides, la même combinaison
d’allèles. On assiste donc à un brassage des allèles du gène codant
pour la couleur des spores, brassage nommé brassage
intrachomosomique.
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5-Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora
• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène
Pour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées), les allèles N et B ont
été séparés
lors de la première division méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la
prophase.
Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou disjonction) des allèles n'a
lieu qu'à la seconde division méiotique à cause des crossing-over.
• La méiose assure le brassage du matériel chromosomique
Durant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez Sordaria des échanges
réciproques de segments de chromatides. Ces échanges sont à l’origine de
chromosomes recombinés qui ne possèdent plus sur leurs deux chromatides, la même
combinaison d’allèles. On assiste donc à un brassage des
allèles du gène codant pour la couleur des spores, brassage nommé brassage
intrachomosomique.
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Innovations génétiques
et évolution
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Du polymorphisme des protéines au
polymorphisme génique
33
La diversité biologique à l’échelle des
protéines
L’électrophorèse sur gel
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1- La diversité biologique à l’échelle des protéines
Le polymorphisme au sein d’une espèce (ou polymorphisme intraspécifique) peut être
de nos jours étudié plus finement, au niveau même des protéines et des enzymes, grâce
à la technique de l'électrophorèse.
Lors d'une électrophorèse (diapo ci-dessus), les protéines sont soumises à l'action d'un
champ électrique et migrent vers l'anode ou la cathode selon leurs charges. Si les
protéines diffèrent entre elles par leur charges, mais aussi dans une certaine mesure par
leur taille et leur structure, leur mobilité électrophorétique
sera différente et on pourra ainsi les distinguer.
Toutes les études par électrophorèse des protéines de différents tissus animaux ou
végétaux d'individus de la même espèce concordent et révèlent l'existence
d'isoenzymes (ou isozymes) c'est-à-dire de différentes formes moléculaires de protéines
de même spécificité enzymatique.
34
Rappel : la notion d'allèle
Locus de l'allèle b
Locus de l'allèle B
35
Une même protéine peut donc, au sein d'une population d'individus de la même espèce,
exister sous plusieurs formes ou phénotypes moléculaires.
Un même gène peut exister sous différentes formes ou versions appelés allèles ou
gènes allèles.
Les allèles d'un même gène sont des séquences d'ADN portées par le même
chromosome et occupent le même locus (emplacement donné) sur ce chromosome.
Les êtres vivants étant dans leur grande majorité diploïdes, c'est à dire possédant 2n
chromosomes , chaque gène existe en deux exemplaires chez ces individus, un
exemplaire sur chaque chromosome homologue. Autrement dit, chaque individu
possède deux allèles de chaque gène. Si ces deux allèles sont identiques, l'individu est
qualifié d'homozygote. Par contre, si les deux allèles sont
différents, l'individu est hétérozygote.
35
L'importance de la variabilité génétique
des organismes
•
Un exemple de polymorphisme allélique :
– le système ABO des groupes sanguins
36
2- L'importance de la variabilité génétique des organismes
2.1- Un exemple de polymorphisme allélique :
le système ABO des groupes sanguins
Dans une grande population, on peut constater l’existence de plusieurs allèles à un locus donné,
chaque individu n’en possédant que deux. On parle de polyallélisme.
Étudions l’exemple des groupes sanguins.
Le groupe sanguin est un caractère qui participe à la définition du phénotype d’un individu. Une
carte de groupe sanguin porte plusieurs mentions. Elle indique en particulier l’appartenance à
l’un des quatre groupes A, B, O ou AB. Les groupes sanguins correspondent à la présence ou à
l’absence de certaines molécules appelées « marqueurs » à la surface des hématies. Le système
ABO est le principal système de marquage des globules rouges mais il en existe d’autres comme
le système Rhésus par exemple.
La synthèse des marqueurs du système ABO se fait par étapes. La dernière étape est catalysée
par une enzyme codée par un gène situé sur le chromosome 9.
Il existe plusieurs allèles de ce gène :
- l’allèle A code pour une enzyme A qui catalyse la synthèse du marqueur A
- l’allèle B code pour une enzyme B qui catalyse la synthèse du marqueur B
- l’allèle O ne code pas pour une enzyme fonctionnelle de sorte qu’il n’y a pas dans ce cas de
synthèse de marqueur spécifique.
Un individu du groupe sanguin A possède le marqueur A ce qui signifie qu’il possède soit deux
fois l’allèle A, ou bien l’allèle A et l’allèle O (rappel : tout individu diploïde possède deux allèles
de chacun de ces gènes).
De même un individu du groupe sanguin B possède le marqueur B ce qui signifie qu’il possède
soit deux fois l’allèle B soit l’allèle B et l’allèle O.
36
Notions de gènes polyalléliques et de gènes
polymorphes
37
2.2- -Notions de gènes polyalléliques et de gènes polymorphes
Pour beaucoup de gènes, il existe un nombre plus ou moins grand d’allèles : ces gènes
sont qualifiés de gène polyalléliques (exemple : le gène qui code pour la globine : 476
allèles connus à ce jour).
La plupart du temps, un allèle est présent à une fréquence beaucoup plus élevée que les
autres allèles du même gène, on le considère alors comme l’allèle normal (allèle de
référence).
Un gène est dit polymorphe quand il présente au moins deux allèles dont le plus rare
est présent dans plus de 1 % de la population. Le gène ABO des groupes sanguins est
donc bien un gène polymorphe d’après les tableaux du document 3. Ce n’est pas le cas
de tous les gènes polyalléliques. Prenons l’exemple du gène qui code pour l’hormone
hypophysaire LH. On connaît 4 allèles de ce gène mais la
fréquence de l’allèle normal est de 99,99 %, les 3 autres allèles ne sont présents qu’à
0,01 %. Ce gène n’est donc pas polymorphe.
Les antigènes majeurs d’histocompatibilité ou HLA sont des glycoprotéines
membranaires, présentes à la surface de toutes nos cellules (pour les molécules HLA de
classe I) et codées par un ensemble de gènes polymorphes du chromosome 6, le CMH
ou complexe majeur d’histocompatibilité. Chaque gène HLA a plusieurs allèles.
La variabilité génétique des vertébrés est très importante : 30 % des protéines sont
variables et les individus sont en moyenne hétérozygotes pour 6 % de leurs gènes. Les
invertébrés ainsi que les plantes sont encore plus polymorphes avec des valeurs de leurs
hétérozygoties de l'ordre de 15 à 17 %.
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Les mutations, source d’innovation génétique
• Rappel : la notion de mutation
38
3- Les mutations, source d’innovation génétique
3.1- Rappel : la notion de mutation
Il arrive parfois qu'au sein d'un clone cellulaire apparaisse un nouveau caractère. Si ce
nouveau caractère se transmet d’une génération de cellule à une autre, on parle de
mutation. La fréquence des mutations au sein d'une population homogène de cellules
est un événement rare dont la probabilité est de l'ordre
de 10-5 à 10-7 (touche une cellule sur 100 000 à une cellule sur 10 millions).
L'analyse biochimique des mutations se ramène dans la plupart des cas à une
modification de la structure et par voie de conséquence de l'activité de certaines
enzymes par rapport au caractère naturel dit encore caractère sauvage.
Les mutations étant transmissibles, il faut admettre qu'elles touchent le matériel
génétique de la cellule, c'est-à-dire l'ADN.
Une mutation est donc une modification de l'information génétique gouvernant
l'expression d'un caractère.
38
Origine des mutations
39
3.2- L’origine des mutations
Même dans des circonstances parfaitement normales, les mécanismes de la réplication
de l'ADN admettent toujours une certaine marge d'erreurs. Des mutations peuvent donc
se produire de manière spontanée chez tous les êtres vivants. La fréquence d'un tel
événement reste cependant très faible (probabilité de 10-5 à 10-7).
Ces fréquences spontanées peuvent augmenter dans des proportions importantes si
l'on soumet le patrimoine génétique à l'action de certains agents qualifiés de
mutagènes.
Les agents mutagènes agissent au niveau de l'ADN. Ils sont responsables de lésions
variées : modification chimique de certaines bases azotées, rupture des liaisons
chimiques entre les bases… Les mutations sont la conséquence directe de ces lésions.
Elles interviennent le plus souvent dans les processus de réparation des molécules
d'ADN qui sont susceptibles de faire des erreurs ou des oublis.
Les mutagènes connus se répartissent en deux catégories : les agents physiques et les
agents chimiques. Le premier groupe comprend toutes les radiations ionisantes (rayons
g, rayons X…) et certaines parties du spectre de l'ultra-violet. Les agents mutagènes
chimiques sont nombreux et variés (acide nitreux, esters sulfuriques, 5-bromo uracile
par exemple).
Il faut noter que les poisons de la mitose constituent une catégorie à part d'agents
mutagènes. Ils peuvent produire des mutations de la garniture chromosomique. Le plus
connu est la colchicine dont l'action conduit, dans la cellule, au doublement du nombre
de chromosomes (polyploïdie).
39
Les différents types de mutations
40
3.3- Les différents types de mutations
Le terme de mutation peut être appliqué aux changements de toute nature intéressant
le matériel génétique. On distingue les mutations géniques et les mutations
chromosomiques.
A- Les mutations géniques
Un exemple : origine d'une maladie, la drépanocytose.
Cette maladie, qui atteint surtout les populations humaines africaines, est aussi appelée
anémie à hématies falciformes car elle se caractérise par la présence d’hématies en
forme de faux. Les individus
atteints ont une hémoglobine anormale appelée hémoglobine « s » (s pour sickle =
faucille, en anglais) de telle sorte qu'elle ne peut plus jouer son rôle de transporteur
d'oxygène depuis les poumons jusqu'aux cellules. Cette hémoglobine anormale ne
diffère de l'hémoglobine normale (hémoglobine « A ») que par la substitution d'un seul
acide aminé de la chaîne b (la molécule d'hémoglobine comporte 4 chaînes
polypeptidiques (2 chaînes a et 2 chaînes b).
40
Principaux types de mutations ponctuelles
41
B- Principaux types de mutations ponctuelles
Ces mutations peuvent être localisées au niveau d'un triplet de nucléotides (mutations
ponctuelles) ou plus étendues (addition ou perte de longues séquences de nucléotides).
Il existe 4 principaux types de mutations géniques ponctuelles :
– la substitution = remplacement d'un nucléotide par un autre ;
– l'inversion = retournement d'un triplet de nucléotides ;
– la délétion = perte d'un nucléotide ;
– l'insertion = introduction d'un nucléotide supplémentaire.
Il faut bien comprendre qu'une modification nucléotidique sur l'ADN de cellules
somatiques, c'est-à-dire non reproductrices, n'affecte que les cellules issues de cette
cellule mutée, mais ne se transmet pas à la descendance. Pour qu'un nouvel allèle soit
transmis de génération en génération, il est nécessaire que la mutation affecte les
cellules germinales, c'est-à-dire celles qui sont à l'origine des gamètes.
41
Le polymorphisme génique de la chaîne β de
l'hémoglobine.
42
C-Les mutations étendues
Dans le cas des mutations étendues, le changement se situe au niveau de segments de
chromosomes.
Une mutation chromosomique comporte deux étapes : la première est une production
de cassures sur les chromosomes ; la seconde, l'établissement de connexions nouvelles
entre les segments.
Ces accidents, affectant tout ou partie d'un chromosome sont visibles sur le caryotype
de la cellule alors que les mutations géniques ne le sont pas
D- La création d'allèles d'un même gène
Les mutations touchant le matériel génétique sont à l'origine des versions modifiées
d'un même gène, appelées allèles. Chaque nouvel allèle d’un gène peut être considéré
comme une innovation génétique.
42
Le polymorphisme génique de la chaîne β de
l'hémoglobine.
43
E-Les conséquences phénotypiques des mutations
Les mutations somatiques n'ont de conséquences que pour l'individu qu'elles affectent
et sont une cause importante de cancérisation.
Les mutations germinales se transmettent par mitoses à l'ensemble des cellules de
l'organisme héritier et peuvent avoir des conséquences variables:
• certaines sont muettes ou silencieuses: le code génétique étant redondant (un acide
aminé peut être codé par plusieurs triplets), une substitution d'un nucléotide à un autre
peut ne pas modifier la séquence des acides aminés du polypeptide produit.
• les autres sont efficientes:
- une mutation faux-sens entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre:
selon que celui-ci est essentiel ou non à la structure et la fonction de la protéine, la
conséquence sera plus ou moins importante.
- une mutation non-sens fait apparaître un codon-stop et entraîne la formation d'une
protéine écourtée, souvent non fonctionnelle.
- les mutations par addition ou délétion sont décalantes et modifient ainsi
profondément la séquence des acides aminés issus de la traduction.
Beaucoup de mutations sont désavantageuses, voire délétères, mais il arrive, même si le
cas est rare, qu'une mutation confère un avantage à l'organisme, lui ouvrant ainsi ne
nouvelles possibilités: la conséquence peut ainsi être déterminante en terme
d'évolution.
Nous terminerons ce passage en revue par le cas des mutations affectant des gènes du
développement ou gènes architectes, contrôlant le plan d'organisation des animaux. Les
mutations homéotiques ont ainsi pour effet de transformer une partie du corps en une
autre.
43
Conséquences des mutations
Mutation antennapedia
44
- Chez la drosophile, la mutation "bithorax" transforme le 3e segment thoracique sans
aile en 2e segment thoracique ailé; la mutation "antennapedia" provoque la formation
d'une patte en lieu et place d'une antenne.
Ces gènes sont également connus chez les Vertébrés: les mutations qui les affectent ont
des effets spectaculaires sur le phénotype et ont pu peut-être jouer un rôle
considérable dans l'évolution des espèces.
44
Familles multigéniques
45
4- Une forme de complexification du génome :
les familles multigéniques
La famille des globines humaines
Au cours du développement de l’organisme humain, différentes molécules
d’hémoglobine sont synthétisées (diapo ci-dessus).
Toutes les chaînes des deux groupes de globines (groupe a et groupe b) sont codées par
des gènes différents.
Les gènes du groupe alpha sont situés sur le chromosome 16, ceux du groupe beta, sur
le chromosome 11 . Il ne s’agit pas d’allèles d’un même gène mais bien de gènes
différents, exprimés à différents moments du développement embryonnaire.
Toutes les hémoglobines humaines sont constituées de quatre chaînes polypeptidiques
deux à deux identiques.
Avant la naissance, les hématies du fœtus contiennent de l'hémoglobine fœtale
constituée de deux chaînes a et de deux chaînes g. Après la naissance, les hématies
contiennent de l'hémoglobine adulte A, très largement majoritaire (97%), de
l'hémoglobine D (2%) et de l'hémoglobine F (environ 1%). L'hémoglobine A est
constituée de deux chaînes a et de deux chaînes b. L'hémoglobine D est constituée de
deux chaînes a et de deux chaînes d.
45
Gènes codant pour les différentes chaînes de
globine
Les pseudogènes dans chaque
groupe ne codent pour aucune
chaîne polypeptidique
fonctionnelle mais présentent
une
structure semblable à celle des
gènes actifs.
46
Toutes les chaînes de l’hémoglobine comportent un nombre d’acides aminés voisins (de
141 à 146 acides aminés).
46
Gènes codant pour les différentes chaînes de
globine
47
Toutes les chaînes de l’hémoglobine comportent un nombre d’acides aminés voisins (de
141 à 146 acides aminés). Le diapo ci-dessus compare les séquences polypeptidiques
des principales globines humaines (seuls, les 35 premiers acides aminés vous sont
proposés à titre d’exemple). Cette comparaison permet
d’estimer le nombre de différences entre les séquences prises deux à deux .
47
Gènes codant pour les différentes chaînes de
globine
48
Les ressemblances entre les polypeptides témoignent d’une grande similitude entre les
gènes qui codent pour ces globines. Ces gènes présentent donc une grande parenté. On
dit que ces gènes appartiennent à un même ensemble appelé famille multigénique.
Dans une famille multigénique, tous les gènes dérivent
d’un gène ancestral commun.
Pour passer d’UN premier gène ancestral à toute une famille de gènes différents et
présents chez un même individu, il est nécessaire dans un premier temps que le gène de
départ soit copié ou dupliqué une ou plusieurs fois.
La duplication génique est un mécanisme génétique complexe à partir duquel il se
forme 2 gènes identiques à la place d’un seul sur un même chromosome.
Puis, dans un deuxième temps, les copies de ces gènes se déplacent ou se transposent
d’un endroit à un autre sur le même chromosome ou sur un autre chromosome.
Enfin, les gènes dupliqués sont susceptibles d’évoluer séparément par mutations ce qui
explique la divergence constatée entre les gènes.
Comme pour les gènes homologues , les gènes issus d’une duplication sont d’autant
plus semblables que la duplication est récente.
48
Histoire des gènes codant pour les différentes
chaînes de globine
49
Les ressemblances entre les chaînes polypeptidiques a et b (de l’ordre de 40 %) indique
sans conteste une parenté entre les gènes du groupe a et ceux du groupe b. Ainsi a-t-il
été montré que tous les gènes des globines actuels sont issus d’une série de
duplications, de transpositions et de mutations à partir d’un gène ancestral, la première
duplication ayant probablement eu lieu chez un vertébré de la classe
des poissons il y a 450 MA .
Une telle famille de gène illustre bien comment a pu s’établir la complexification du
génome par duplications de gènes puis mutations successives.
49
Importance et variété des duplications
géniques
50
L’importance et la variété des duplications géniques
La famille des gènes de la globine n’est qu’un exemple parmi beaucoup d’autres de
famille multigénique montrant l’évolution du génome par duplication.
Ainsi les protéines qui servent à l’emballage de l’ADN, les histones, sont elles aussi
codées par de multiples gènes. Dans ce cas, tous les gènes sont quasiment identiques.
Gènes multiples et identiques encore pour les ARN des ribosomes : jusqu’à 5000 copies
du même gène.
50
Conclusion
51
Conclusion
Les mutations sont à l’origine des différents allèles d’un gène. Spontanées, aléatoires,
elles apparaissent chez des individus avec une fréquence faible mais touchent
néanmoins de nombreux gènes.
Toutes ces modifications géniques sont source d’innovations. Parmi ces innovations
génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales peuvent être transmises à
la descendance.
La complexification du génome est une sorte de « bricolage moléculaire » (F. Jacob),
comprenant les phénomènes de duplications et de mutations géniques. Le génome des
organismes complexes comprend ainsi de nombreuses familles multigéniques, source
d’évolution des populations et des espèces. En effet, les gènes dupliqués peuvent être
l’objet d’une évolution indépendante par mutations successives,
enrichissant ainsi progressivement le génome de différentes espèces apparentées et
pouvant rendre compte de l’apparition de fonctions nouvelles.
51
Les relations entre mécanismes
de l’évolution et génétique
52
52
L’avantage sélectif de certaines
mutations
Évolution des populations de
Biston betularia, la Phalène du
bouleau :
répartition géographique
53
1- L’avantage sélectif de certaines mutations
Le chapitre précédent a montré à plusieurs reprises (globines humaines, hormones
hypophysaires) que les innovations génétiques sont conservées lorsqu’ils représentent
un avantage sélectif, c’est-à-dire que les nouveaux organismes sont mieux adaptés à
leur environnement. Prenons un exemple précis d’adaptation au milieu.
Un exemple remarquable d’adaptation au milieu :
la Phalène du bouleau
La Phalène du bouleau (Biston betularia) est un papillon essentiellement nocturne. Il
passe la journée immobile, posé, ailes étendues, sur les tronc d’arbres, principalement
les hêtres et les chênes. En Grande Bretagne, jusqu’au XIXe siècle, les populations de
phalènes étaient exclusivement représentées par des individus de couleur claire, ne
montrant que quelques tâches foncées. A cette époque, dans la région de Manchester,
fut capturé un premier spécimen d’une forme
noire de phalène . La fréquence de cette forme (carbonaria) a ensuite augmenté
jusqu’à devenir prépondérante dans certaines régions de Grande Bretagne.
N.B. Le nom du papillon, la « Phalène du bouleau », provient du fait que la chenille de
ce papillon se nourrit principalement de feuilles de bouleau. L’adulte, par contre, vit
de préférence sur des troncs de chênes et de hêtres.
53
L’adaptation au milieu du papillon Biston betularia
Phalènes du bouleau sur écorce
sombre dépourvue de lichens
Phalènes du bouleau sur écorce de chêne
recouvert de lichens clairs
54
2- L’adaptation au milieu du papillon Biston betularia
La « pigmentation industrielle » de la Phalène du bouleau est un bel exemple
d’adaptation au milieu. Les polluants de l’air détruisent les lichens qui devraient
normalement recouvrir l’écorce des troncs d’arbre.
Sur le bois sombre des chênes sans lichen près de Liverpool en Angleterre, région
fortement industrielle, on a constaté que le papillon de couleur noire était plus difficile à
repérer que le papillon sauvage de couleur claire (voir photographie gauche). Par
contre, sur l’écorce recouverte de lichen d’un chêne de la campagne du Pays de Galles,
le type sauvage est presque invisible (photographie droite). Ce type de « camouflage »
est appelé homochromie.
54
L’adaptation au milieu du papillon Biston betularia
55
L’industrialisation a entraîné l’évolution de la population de phalènes.
La forme typique est parfaitement camouflée sur des troncs clairs recouverts de lichens
(camouflage par homochromie) et échappe ainsi plus facilement à ces prédateurs
naturels (oiseaux insectivores) que la forme noire (voir tableau).
Au contraire, la forme carbonaria est moins visible sur les troncs de chênes dépourvus
de lichens des régions industrielles de la Grande Bretagne et échappe ainsi plus
facilement aux oiseaux que la forme sauvage.
Les papillons les mieux camouflés sont épargnés par les oiseaux d’où les proportions
inversées des formes claires et sombres selon les régions : formes claires avantagées en
zone rurale peu polluée et formes sombres avantagées en zone industrielle. Il en résulte
une transmission privilégiée des allèles selon le milieu.
Les résultats des mesures anti-pollution prises en Grande Bretagne depuis cette époque
confirment la pression sélective exercée par le milieu : il y a de plus en plus de formes
typiques en zone industrialisée et ceci coïncide avec la réapparition
des troncs clairs recouverts de lichens.
55
La sélection naturelle privilégie certaines
innovations génétiques
56
2- La sélection naturelle privilégie certaines innovations génétiques
Nous venons de traiter avec la Phalène du bouleau, d’un bel exemple actuel
d’adaptation au milieu.
Les individus porteurs de l’allèle (typique ou muté) qui, dans des conditions de milieu
données, leur donnent une probabilité plus grande de parvenir à la maturité sexuelle et
de contribuer à la reproduction de l’espèce, ont plus de descendance. La fréquence de
l’allèle dont ils sont porteurs augmente dans la population : on parle de sélection
naturelle.
L’innovation génétique, ici une mutation aléatoire d’un gène responsable de la couleur
du papillon, n’est conservée que dans la mesure où les individus peuvent transmettre
cet allèle muté à leur descendance et donc ne sont pas éliminés. Dans l’exemple de la
Phalène du bouleau, la « sélection naturelle » est
liée à l’association « couleur des troncs – repérage des papillons par les oiseaux
prédateurs ».
La sélection naturelle oriente la transmission des allèles et permet l’adaptation au
milieu. Elle privilégie la transmission de certaines innovations génétiques ou de
certaines combinaisons allèliques, dans la mesure où elles confèrent un avantage dans
des conditions données de l’environnement.
56
Les mutations neutres
57
3- Les mutations neutres
Les mutations neutres : mutations non déterminantes pour l’évolution
Beaucoup de gènes polymorphes codent pour des isozymes
C’est le cas par exemple des enzymes à spécificité assez large comme les estérases, les
phosphatases et les hydrolases, qui agissent sur un grand nombre de substrats. Cette
observation a été confirmée à la fois chez de nombreuses espèces animales et végétales
et chez l’homme.
Bien que les séquences primaires de ces isozymes soient différentes, puisqu’elles ne
migrent pas de la même façon sur des gels d’électrophorèse, leur fonction est
généralement conservée, ce qui signifie que la structure tridimensionnelle de leur site
actif n’est pas ou peu modifiée.
Les mutations qui ont affecté les gènes de ces enzymes n’apportent aux individus
concernés ni avantage, ni désavantage particulier : on parle de mutations neutres.
Les mutations neutres ne sont pas déterminantes pour l’évolution des individus qui en
sont porteurs car elles n’offrent pas de prise à la sélection naturelle. Ce type de
mutation peut par contre facilement se répandre dans les populations sexuées. Cela
explique l’extraordinaire polymorphisme intra et interspécifique observé que la
sélection naturelle, seule, ne pourrait maintenir.
Le neutralisme est considéré actuellement comme un fait majeur car il fournit aux
scientifiques d’excellents traceurs de l’évolution des espèces ; il permet d ‘établir des
phylogénies très précises entre espèces proches ou éloignées dont on a peu ou pas de
restes fossilisés.
57
Les conséquences évolutives des mutations
sur les gènes du développement
58
4- Les conséquences évolutives des mutations sur les gènes du développement
Les gènes de développement
Les relations entre l’évolution moléculaire (séquences des gènes et protéines associées) et
l’évolution
morphologique et anatomique (évolution des phénotypes macroscopiques) des individus et des
espèces ne sont pas simples. Il peut y avoir une évolution moléculaire importante sans réelle
évolution
phénotypique. Dans ce cas, l’essentiel des mutations sont probablement des mutations neutres
qui
touchent les parties non actives des protéines codées (voir l’exemple des globines). A l’inverse,
certains gènes homologues peuvent présenter de grandes similitudes chez deux espèces
morphologiquement différentes. C’est le cas par exemple de l’homme et du chimpanzé qui ont
en commun 98,5 % de leur matériel génétique.
Cette apparente contradiction s’explique mieux si l’on considère que les différences entre les
organismes adultes ne sont que le reflet des différences entre les processus de développement
qui mènent à ces organismes adultes.
4.1- Découverte des gènes architectes
C’est chez les insectes qu’on a, pour la première fois, mis en évidence l’existence de gènes
responsables de l’identité des différentes régions du corps suivant l’axe antéro-postérieur. Les
gènes impliqués dans cette mise en place sont appelés gènes architectes ou gènes homéotiques.
Chez la drosophile, ces gènes sont situés sur le chromosome 3. Toutes les cellules, donc toutes
les régions du corps, les possèdent mais ils ne sont actifs que dans une région précise,
déterminée. Les caractères de chaque région du corps, au cours du développement, sont
déterminés par les gènes actifs de ce complexe. Chose remarquable, les gènes sont disposés sur
le chromosome dans l’ordre où sont disposées les régions dont ils commandent le
développement. Il existe en somme, un plan, un patron, une représentation génétique du corps .
58
Des gènes homéotiques homologues chez tous les
métazoaires
59
4.2- Des gènes homéotiques homologues chez tous les métazoaires
Des gènes architectes ont été découverts chez tous les animaux pluricellulaires
(métazoaires). Chez les Mammifères, ces gènes sont assemblés en quatre complexes.
Dans chaque complexe, les gènes sont disposés sur le chromosome dans l’ordre
correspondant à celui des différentes régions du corps où ils
sont actifs .
59
Des gènes homéotiques homologues chez tous les
métazoaires
Cette drosophile a été
obtenue par l’injection d’un
gène Hox B6 de Souris dans
un oeuf de drosophile. Le
gène Hox B6 a été
incorporé,
au préalable, dans un
système qui le rend actif,
particulièrement, au niveau
de la tête.
60
Des gènes homéotiques homologues, tels ceux de la drosophile et de la souris, ont été
trouvés chez tous les animaux pluricellulaires, ce qui témoignent une fois de plus de
l’origine commune de toutes les espèces animales.
Des expériences de transgénèse montrent que ces gènes architectes déclenchent
l’activité d’un ensemble de gènes qui, eux, contribuent au développement de l’individu.
Ce ne sont pas des gènes qui agissent directement sur le développement mais qui
régulent ce développement. Les gènes homéotiques sont qualifiés de gènes de
régulation.
60
L’hétérochronie, conséquence de mutations de
gènes du développement
61
4.3- L’hétérochronie, conséquence de mutations de gènes du développement
Une hétérochronie est une différence de positions relatives, dans le temps, des différentes étapes du
développement, entre une espèce « ancestrale » et ses descendants.
Les travaux sur l’embryologie des primates ou sur l ‘évolution du crâne des hominidés peuvent servir
à préciser cette notion complexe.
a) Comparaison du développement du Chimpanzé et celui de l’Homme
La phase embryonnaire dure deux semaines chez le chimpanzé, huit semaines chez l’homme. C’est
durant cette seule phase que se multiplient les cellules nerveuses, jusqu’à 5 000 neurones par seconde,
ce qui aboutit à nos quelques cent milliards de neurones. Chez l’homme, cet allongement de la durée
de la phase embryonnaire peut être interprétée comme une hétérochronie. Cela signifie qu’au cours des
millions d’années pendant lesquelles s’est produite l’hominisation, la régulation des étapes du
développement
a été modifiée. On voit que chez l’homme, par rapport au chimpanzé actuel et probablement
par rapport à l’ancêtre hypothétique de l’homme et du chimpanzé, que le déclenchement de la phase
foetale est déplacée dans le temps. C’est un cas de ralentissement du développement embryonnaire qui
a pour conséquence, chez l’homme, la mise en place d’un cerveau beaucoup plus développé
La phase foetale, en revanche, est plus courte chez l’homme que chez le chimpanzé. L’accouchement
se produit vers le 238e jour pour le chimpanzé et vers le 266e jour chez nous ce qui fait seulement un
mois de différence pour la durée totale de la gestation, alors que la phase embryonnaire humaine est
plus longue de six semaines.
61
L’hétérochronie, conséquence de mutations de
gènes du développement
62
Il s’est donc produit au cours de l’évolution, un raccourcissement relatif de la durée de
cette phase de croissance. Cela expliquerait que le bébé humain naisse plus immature
que le bébé chimpanzé. Nous serions là en présence d’un phénomène d’accélération du
développement.
Après la naissance vient la phase dite lactéale, qui s’achève avec l’apparition de la
première molaire supérieure. Cela se produit vers 3 ou 4 ans chez le chimpanzé, et 6 ou
7 chez l’homme. Nouveau phénomène de post-déplacement, puisque la durée de la
phase est quasi doublée. C’est durant cette période, vers l’âge de un an et demi, que se
produit chez le chimpanzé le processus de remontée du
trou occipital vers l’arrière, ce qui entraîne la quadrupédie. Jusque-là, le jeune
chimpanzé est autant bipède que quadrupède. Chez le gorille, plus éloigné de nous
génétiquement que le chimpanzé, cet épisode survient dès l’âge de un an. En revanche
chez le jeune humain, la remontée n’a pas lieu, ce qui permet la bipédie permanente.
Un tel phénomène de non apparition d’un caractère (trou occipital dirigé vers l’arrière)
peut être interprété comme le maintien chez l’homme d’un caractère embryonnaire :
on parle d’un cas de néoténie.
La néoténie est un cas de ralentissement du développement sans modification de la
durée de vie, ni de l’âge de la maturité sexuelle, ce qui aboutit à des individus
conservant une morphologie juvénile par rapport aux individus du ou des espèces
considérées comme ancestrales.
Ce maintien en position avancée du trou occipital s’accompagne d’une autre
manifestation : la forme arrondie du crâne du jeune chimpanzé se retrouve chez
l’homme, comme si elle avait été conservée au cours de l’évolution : exemple frappant
là encore de néoténie
62
L’hétérochronie, conséquence de mutations de
gènes du développement
63
4.4- Des mutations de gènes homéotiques, à l’origine des processus d’hétérochronie
Les recherches entreprises sur le rôle des gènes architectes montrent que ceux-ci sont impliqués
dans les phénomènes d’hétérochronie.
Prenons comme exemple, la formation des membres chez les vertébrés tétrapodes. Leur mise
en place est sous la dépendance de plusieurs gènes homéotiques ; ils sont toujours construits
selon un plan en trois phases successives :
phase I : mise en place de l’humérus (membre supérieur) et du fémur (membre inférieur) ;
phase II : mise en place du radius puis du cubitus et de la même manière le tibia puis le
péroné ;
phase III : mise en place de la main et du pied.
Des expériences sur le poisson-zèbre ont montré que les mêmes gènes homéotiques existent
(gènes homologues) et s’expriment mais seulement au stade précoce du développement, dans
la partie proximale de la future nageoire. La phase III n’apparaît pas. Le passage des poissons aux
tétrapodes ne correspondrait, en ce qui concerne les 4 membres, qu’à l’acquisition de la phase
III, phase qui apparaît comme une potentialité intrinsèque du programme de développement de
poissons (puisque les gènes capables de la déclencher sont présents dans leur génôme) mais ne
s’y expriment pas. Il s’agit bien d’un cas d’hétérochronie : le temps de développement
détermine la structure finalement produite.
L’analyse des ancêtres fossiles du poisson Coelacanthe (une espèce dont les nageoires sont plus
évolués que chez la plupart des poissons et très fortement apparentés aux membres des
vertébrés tétrapodes) permet de retrouver la trace de l’apparition chez les poissons de cette
succession de phases. On voit le fémur et l’humérus apparaître en premier, probablement vers
le silurien supérieur, puis la phase II au dévonien inférieur et enfin la phase III au dévonien
supérieur.
Le passage des poissons aux tétrapodes serait donc fondé sur le déclenchement d’une
hétérochronie liée à la poursuite de l’activité de certains gènes architectes.
63
Conclusion
64
Conclusion
Les connaissances des modifications du génome nous éclairent sur les processus qui
conduisent à l’apparition de nouvelles espèces à partir d’espèces préexistantes,
phénomène que l’on nomme spéciation.
La spéciation est réalisée quand un isolement reproductif permanent s’est établi entre
deux populations appartenant à l’origine à la même espèce. Elle résulte d’un ajustement
génétique aux conditions du milieu : l’environnement sélectionnant les innovations
génétiques favorables.
64
65
6- Conclusion
La méiose permet, lors de la formation des gamètes, un brassage des allèles
La méiose qui assure la répartition des chromosomes homologues lors de la formation des
gamètes, entraîne une séparation des allèles de chaque couple (anaphase I). Comme la
répartition des chromosomes de part et d'autre du plan équatorial (métaphase I) se fait au
hasard, la répartition des allèles de chaque couple se fait au hasard et de manière indépendante
d'un couple à l'autre, d'où formation de plusieurs types de gamètes (plusieurs combinaisons
chromosomiques et donc plusieurs combinaisons d'allèles dans les gamètes). Plus le nombre de
paires de chromosomes est grand, plus le nombre de combinaisons chromosomiques dans les
gamètes est grand.
Exemples Avec 2 paires de chromosomes : 4 types de gamètes.
Avec 3 paires de chromosomes : 23 = 8 types de gamètes.
Chez l'Homme : 23 paires de chromosomes : 223 = environ 8 millions de types de gamètes.
À ce brassage interchromosomique s'ajoute un brassage intrachromosomique grâce au
phénomène de crossing-over se produisant lors de la formation des gamètes (prophase 1 de
méiose), ce qui entraîne des échanges d'allèles entre chromatides de chromosomes
homologues. Ce brassage est d'autant plus important que le nombre d’allèles sur les
chromosomes homologues est grand..
En théorie, si une paire de chromosomes porte x gènes, il y a 2x combinaisons alléliques
possibles.
Les chromosomes portant de nombreux gènes, l’effet conjugué du brassage intra et
interchromosomique conduit à la production d’un nombre infiniment grand de combinaisons
génétiques dans les gamètes, soit (2x)n = 2xn.
Exemple Chez l’Homme, il y a en moyenne 100 gènes par chromosome et 23 paires de
chromosomes, soit au total (2100)23 = 22300 assortiments possibles.
65