192- Polymorphisme C677T du gène de la MTHFR et risque de

RÉPUBLIQUE ALGÉRIENNE DÉMOCRATIQUE ET POPULAIRE
MINISTÈRE DE L’ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR
ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
Université des Frères Mentouri Constantine
Faculté des Sciences de la Nature et de la Vie
Département de Biologie Animale
Mémoire présenté en vue de l’obtention du Diplôme de Master
Domaine : Sciences de la Nature et de la Vie
Filière : Sciences Biologiques
Spécialité : Génétique Moléculaire
Intitulé :
Jury d’évaluation
Président du jury : SATTA DALILA Professeur- Université Constantine 1.
Rapporteur : BOUDAOUD KHADIDJA MCA Hospitalo-Universitaire,
Faculté de médecine, UC3
Co-encadreur : BOUCENA AMIRA Doctorante- unviversité constantine 1
Examinateurs : TALEB SALOUA Maître assistante, Hospitalo-Universitaire,
Faculté de médecine, UC3
Année universitaire
2014 - 2015
Polymorphisme C677T du gène de la MTHFR
et risque de cancer du rectum
Présentée et soutenue par : BOUSSEHABA Louiza et MECILI Ikram le : 01/07/2015

Remerciements
Au terme de ce travail, nous tenons à exprimer tous nos remerciements à DIEU tout
puissant, qui en son nom et avec sa protection, nous avons réussi à réaliser ce travail.
Nos profonds remerciements vont au Boudaoued Khadidja professeur en Onco-
radiothérapie au CHUC, qui a accepté d’encadrer nos travaux, pour tout le temps qu’elle
nous a consacré malgré ces occupations, pour ses directives précieuses, pour avoir été patiente
et compréhensive tout au long de notre période d'encadrement.
A Madame SATTA Dalila Professeur au département des sciences de la nature et
de la vie et responsable de la filière de Génétique pour sa générosité, son aide, son
orientation, sa disponibilité et ses conseils, et pour avoir accepté de présider le jury.
Un merci bien particulier adressé également à Monsieur le professeur ABADI N,
chef de service du laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire du CHU pour nous
avoir accueillie dans son laboratoire.
Un grand merci aussi adressé à mademoiselle Boucenna Amira doctorante en
génétique moléculaire pour ses conseils et pour son aide précieuse.
nos remerciemet: A madame TALEB SALOUA Maitre assistante au CHUC,qui ont
accepté dévaluer notre travail, et pour sa gentillesse.
A tout le personnel du service d'onco-radiothérapie CHUC.
Nous adressons nos sincères remerciements à tous les professeurs, intervenants et
toutes les personnes qui par leurs paroles, leurs écrits, leurs conseils et leurs critiques ont
guidé nos réflexions jusqu'à l’obtention du diplôme de master.

Dédicace
Je dédie ce mémoire à :
· Mes parents :
Ma mère, qui a œuvré pour ma réussite, par son amour, son soutien, tous les sacrifices
consentis et ses précieux conseils, pour toute son assistance et sa présence dans ma vie, reçois
à travers ce travail aussi modeste soit-il, l'expression de mes sentiments et de mon éternelle
gratitude.
Mon père, qui peut être fier et trouver ici le résultat de longues années de sacrifices et
de privations pour m'aider à avancer dans la vie. Puisse Dieu faire en sorte que ce travail
porte son fruit ; Merci pour les valeurs nobles, l'éducation et le soutient permanent venu de
toi.
Mes frères Mounder, Houssem et Mehdi qui n'ont cessé d'être pour moi des exemples de
persévérance, de courage et de générosité.
Mon fiancé Chouaib sans ton aide, tes conseils et tes encouragements ce travail n'aurait
vu le jour, Que dieu réunisse nos chemins pour un long commun serein, je t’aime.
Ma belle-famille, la famille Lemdaoui, Je prie dieu qu’il vous prodigue santé et longue
vie.
tous ceux et toutes celles que j'aime. Fatima, Laila, Ikram, Lyna, Khadijha, Narimen,
Rayen, Amina et Roumaissa … je vous dédie ce travail en témoignage de mon attachement
et mon amour, que dieu vous donne santé, bonheur et prospérité.
LOUIZA BOUSSEHABA

Je dédie ce modeste travail :
A mes très chère mère et père
Autant de phrases aussi expressives soient-elles ne sauraient montrer le degré d’amour
et d’affection que j’éprouve pour toi. Tu m’as comblé avec ta tendresse et affection tout
au long de mon parcours. Tu n’as cessé de me soutenir et de m’encourager durant toutes
les années de mes études, tu as toujours été présente à mes côtés pour me consoler quand il
fallait. En ce jour mémorable, pour moi ainsi que pour toi, reçoit ce travail en signe de ma
vive reconnaissance et ma profonde estime. Puisse le tout puissant te donner santé,
bonheur et longue vie afin que je puisse te combler à mon tour. QU’AALH vous garde et
vous procure une bonne santé et une longue vie je vous aime très fort « Maman Papa ».
A mes chères sœurs « maroua,manar,fériel » Tous les mots ne sauraient exprimer la
gratitude, l’amour, la reconnaissance et le respect que j’ai pour vous.
A ma chère grand-mère, Que ce modeste travail, soit l’expression des vœux que vous
n’avez cessé de formuler dans vos prières. Que Dieu vous préserve santé et longue vie.
A tout ma famille du côté paternel et maternelle
Sans oublier mes très chères sœur et amies « mimi,imén,soumia,sara,ikhlas» et mes fidèles
amis :liza lyna,khadidja,Narimen,rayen,… »
tous ceux et toutes celles que j'aime.
Que dieu vous donne santé, bonheur et prospérité.
Mecili Ikram

SOMMAIRE
Introduction ................................................................................................................................ 1
CHAPITRE 1 ................................................................................................................................. 3
I. RAPPELS................................................................................................................................... 4
1. ANATOMIE DU RECTUM ..................................................................................................... 4
2. Histologie du rectum ........................................................................................................... 5
II. Cancer du rectum ................................................................................................................... 6
II.1 Definition........................................................................................................................... 6
II.2 Epidémiologie ................................................................................................................... 7
2.1 Epidémiologie descriptive ............................................................................................. 7
2.2 Epidémiologie analytique et facteurs de risque ........................................................... 7
2.3 Les cancers épidémiologiquement liés .......................................................................... 8
II.3 ETUDE ANATOMOPATHOLOGIQUE .................................................................................. 9
LES FORMES HISTOLOGIQUES DES CANCERS COLORECTAUX PRIMITIFS ............................ 9
II. 4 ETUDE CLINIQUE ............................................................................................................. 9
4.1 Les circonstances de découverte ................................................................................... 9
4.2. L’examen clinique ....................................................................................................... 10
4.3 Les examens paracliniques a visée diagnostique ........................................................ 10
4.4 le bilan d’extension ...................................................................................................... 10
4. 4 Classification TNM ...................................................................................................... 11
II.5 TRAITEMENTS.................................................................................................................. 11
5-1 La chirurgie .................................................................................................................. 11
5-2. La radiothérapie ......................................................................................................... 12
5. 3. Chimiothérapie et thérapies ciblées .......................................................................... 12
III. Cancérogénèse du cancer du rectum .................................................................................. 12
Origine du cancer .................................................................................................................. 12
III.1 Voie de la carcinogénèse ............................................................................................... 12
III.2 Vois moléculaires .......................................................................................................... 13
III.3 les cancers colorectal héréditaires ................................................................................ 14
III.4 Les cancers colorectaux sporadiques ................................................................................ 15
VI.5 Les étape de la cancérogenèse colorectal ..................................................................... 15
IV. MTHFR ................................................................................................................................. 16
1. La protéine de la MTHFR ................................................................................................... 16
2. Rôle de la MTHFR .............................................................................................................. 16
3. Gène de la MTHFR............................................................................................................. 16