Trisomie 21 et cardiopathie congénitale : à propos de 25 cas F.Souibgui, S.Tilouche, J.Bouguila, S.Benzarti, N.Soyah, A.Tej, L.Boughamoura. Service de Pédiatrie Hôpital Farhat Hached Sousse Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente à la naissance. Elle est très souvent associée à une malformation cardiaque qui consiste dans plus de 50% des cas en un canal atrio-ventriculaire complet (CAV). Matériels et méthodes : Nous avons réalisé une analyse rétrospective de 25 cas de trisomie 21 colligés au service de pédiatrie du CHU Farhat Hached de Sousse sur une période de 4ans (2008-2011). Le but de ce travail est d’analyser les différents paramètres : le diagnostic prénatal ou postnatal des cardiopathies associées à la trisomie 21, les différents types de ces cardiopathies et leur évolution avant la chirurgie. Résultats : Notre échantillon présente une prédominance masculine à 60% avec un sex-ratio à 1,5. Parmi les 25 cas, 19 ont une cardiopathie associée à la trisomie 21. Le diagnostic de la cardiopathie est dans tous les cas postnatal. Elle consiste à un canal atrio-ventriculaire complet dans 53% des cas, une association de cardiopathies dans 21%, une communication auriculo-ventriculaire dans 11%, une communication interventriculaire dans 10% et une coartation aortique dans 5%. Ces cardiopathies ont évolué précocement vers une insuffisance cardiaque (37%), une HTAP (37%) ou un trouble de rythme (10%). 5 parmi les 19 patients, qui ont une cardiopathie, sont décédés avant une éventuelle prise en charge chirurgicale. Coupe 4 cavités avec aorte montrant un CAV large Évolution vers : Insuffisance Cardiaque 37% HTAP 37% Tble du Rythme 10% Evolution de la Cardiopathie Congénitale CAV 21% 5% CIV 53% 11% 10% CIA CoAo Association de cardiopathies Type de Cardiopathie Discussion : La prévalence du trisomie 21 et les malformations cardiaques congénitales dans notre région est semblable aux taux observés par d'autres auteurs, par conséquent, nous soulignons l'importance du dépistage anténatal de trisomie 21 et les cardiopathies associées ce qui facilite indiscutablement la prise en charge des urgences néonatales. dans notre série, le dépistage des malformations cardiaques a été de 0%. La répartition des différentes cardiopathies congénitales de notre série est similaire à celle retrouvée dans les autres études avec une prédominance de canal atrio-ventriculaire complet, viennent ensuite les communications interventriculaires (CIV), les communications interauriculaires (CIA), les tétralogies de Fallot, les coarctations de l’aorte et les canaux artériels persistants. L’âge au moment de la réparation est variable en fonction de la cardiopathie avec, dans les cas de shunt gauche–droite avec hypertension artérielle pulmonaire (CAVc et CIV large), un âge moyen lors de la correction relativement bas, autour de quatre mois. Cet âge opératoire est justifié car l’hypertension artérielle pulmonaire engendrée par les shunts gauche–droite chez les enfants trisomiques est susceptible de se fixer plus précocement que chez les enfants eusomiques. dans notre série 30 % des patients ont présenté une HTAP avant l’opération, qui a engendrée le décès de 5 patients parmi les 19 qui ont une cardiopathie. Conclusion : La prévention par un dépistage prénatal systématique chez les mères âgées pouvait permettre une prise en charge encore plus précoce des cardiopathies chez les enfants trisomiques pour éviter de les prendre en charge en stade de complications. L’amélioration de la prise en charge chirurgicale de ces cardiopathies depuis une vingtaine d’années a considérablement augmenté l’espérance et la qualité de vie des personnes.