Trisomie Trisomie 21 et cardiopathie congénitale et

Trisomie Trisomie 21 21 et cardiopathie congénitaleet cardiopathie congénitale : à propos de : à propos de 25 25 cascas
F.Souibgui, S.Tilouche, J.Bouguila, S.Benzarti, N.Soyah, A.Tej, L.Boughamoura.
Service de Pédiatrie Hôpital Farhat Hached Sousse
Introduction :
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente à la naissance. Elle est très souvent associée à une malformation cardiaque
qui consiste dans plus de 50% des cas en un canal atrio-ventriculaire complet (CAV).
Matériels et méthodes :
Nous avons réalisé une analyse rétrospective de 25 cas de trisomie 21 colligés au service de pédiatrie du CHU Farhat Hached de Sousse sur
une période de 4ans (2008-2011).
Le but de ce travail est d’analyser les différents paramètres : le diagnostic prénatal ou postnatal des cardiopathies associées à la trisomie 21,
les différents types de ces cardiopathies et leur évolution avant la chirurgie.
Résultats :
Notre échantillon présente une prédominance masculine à 60%
avec un sex-ratio à 1,5. Parmi les 25 cas, 19 ont une
cardiopathie associée à la trisomie 21. Le diagnostic de la
cardiopathie est dans tous les cas postnatal. Elle consiste à un
canal atrio-ventriculaire complet dans 53% des cas, une
association de cardiopathies dans 21%, une communication
auriculo-ventriculaire dans 11%, une communication inter-
ventriculaire dans 10% et une coartation aortique dans 5%. Ces
cardiopathies ont évolué précocement vers une insuffisance
cardiaque (37%), une HTAP (37%) ou un trouble de rythme
(10%). 5 parmi les 19 patients, qui ont une cardiopathie, sont
décédés avant une éventuelle prise en charge chirurgicale.
Discussion
:
Type de Cardiopathie
53
%
10
%
11
%
5
%
21
%
CAV
CIV
CIA
CoAo
Association de
cardiopathies
Discussion
:
La prévalence du trisomie 21 et les malformations cardiaques
congénitales dans notre région est semblable aux taux
observés par d'autres auteurs, par conséquent, nous soulignons
l'importance du dépistage anténatal de trisomie 21 et les
cardiopathies associées ce qui facilite indiscutablement la prise
en charge des urgences néonatales.
dans notre série, le dépistage des malformations cardiaques a
été de 0%.
La répartition des différentes cardiopathies congénitales de
notre série est similaire à celle retrouvée dans les autres études
avec une prédominance de canal atrio-ventriculaire complet,
viennent ensuite les communications interventriculaires (CIV),
les communications interauriculaires (CIA), les tétralogies de
Fallot, les coarctations de l’aorte et les canaux artériels
persistants.
L’âge au moment de la réparation est variable en fonction
de la cardiopathie avec, dans les cas de shunt gauche–droite
avec hypertension artérielle pulmonaire (CAVc et CIV
large), un âge moyen lors de la correction relativement bas,
autour de quatre mois.
Cet âge opératoire est justifié car l’hypertension artérielle
pulmonaire engendrée par les shunts gauche–droite chez les
enfants trisomiques est susceptible de se fixer plus
précocement que chez les enfants eusomiques.
dans notre série 30 % des patients ont présenté une HTAP
avant l’opération, qui a engendrée le décès de 5 patients parmi
les 19 qui ont une cardiopathie.
Conclusion :
La prévention par un dépistage prénatal systématique chez les mères âgées pouvait permettre une prise en charge encore plus précoce
des cardiopathies chez les enfants trisomiques pour éviter de les prendre en charge en stade de complications. L’amélioration de la prise
en charge chirurgicale de ces cardiopathies depuis une vingtaine d’années a considérablement augmenté l’espérance et la qualité de vie
des personnes.
Evolution de la Cardiopathie
Congénitale
Évolution vers :
Insuffisance Cardiaque 37%
HTAP 37%
Tble du Rythme 10%
Coupe 4 cavités avec aorte
montrant un CAV large