PRÉSENTATION Dr Baudoin Forgeot-D`Arc-Diagnostic du TSA-DSM-5

Aspects diagnostiques du TSA :
DSM-5, signes précoces
Baudouin FORGEOT D’ARC
Journée TSA sans frontières, 2015
Avertissement
• Ce document est dérivé du support visuel de
la conférence mentionnée en titre. Sans
l’animation des diapositives et le commentaire
oral, il se peut que l’information apparaisse
tronquée ou déformée.
• Ce document ne doit donc pas être utilisé
comme moyen autonome de transmission
d’information.
Partie 1 : DSM-5 : quoi de neuf ?
Introduction
l’autisme selon
• Un langage commun
entre les cliniciens
• Enjeux de la
connaissance
• Enjeux social : l’accès
aux services
1943
• Kanner
• 11 cas
1952
• DSM
• schizophrenic reaction, childhood type
1968
• DSM-II
• Schizophrenia, childhood type may be manifested by autistic, atypical and withdrawn behavior
1980
• DSM-III
• Première définition, 6 critères
1987
• DSM-III-R
• Trois domaines
1994
2000
2013
• DSM-IV
• DSM-IV-TR
• DSM-5
L’esprit du changement
(APA fact sheet)
• “Un des changements les plus importants du DSM”
• “Une façon nouvelle, plus précise, utile sur le plan
scientifique et médical, de diagnostiquer”
• “Améliorer le diagnostic de TSA sans limiter la
sensibilité des critères ni changer significativement les
nombres d’enfants diagnostiqués”
• “Toute personne diagnostiquée avec un des 4 TED
devrait encore rencontrer les critères pour le TSA dans
le DSM-5, ou un autre diagnostic plus précis du DSM-5”
plan
•
•
•
•
•
Les diagnostics
Les domaines
Les critères
Autour du TSA
Discussion
Les diagnostics :
des TED, un TSA
DSM-IV : 4 TED
•
•
•
•
Trouble autistique,
syndrome d’Asperger,
trouble désintégratif,
TEDns
Continuum
neurobiologique
et clinique
Application
hétérogène
des critères
DSM-5 : Un seul TSA
Les domaines
Les domaines
1, 2, 3…
• 1, 2 ou 3 domaines ?
– Déficit social ?
– Déficit social+communication ?
– Trois domaines ?
• Social et non social : valeur prédictive
différente selon le niveau développemental
• Analyses factorielles divergentes ; 1 à x
facteurs…
DSM IV & TR
Social
DSM 5
Social
communication
and social
interaction
Communication
RRBIA
RRSBIA
Delay or abnormal functioning
before age 3
Symptoms in early
childhood
No Rett, no childhood
disintegrative disorder
Alteration of functioning
DSM IV & TR
(6 critères de A,B,C)
Social
(2/4 critères requis)
DSM 5
Social
communication
and social
interaction
social
RRBIA
(3/3 critères requis)
Communication
(1/4 critère requis)
RRBIA
RRSBIA
(2/4 critères requis)
(1/4 critère requis)
Delay or abnormal functioning
before age 3
Symptoms in early
childhood
No Rett, no childhood
disintegrative disorder
Alteration of functioning
Plus de RRBIA
requis :
1/6 2/5
certains
exclus
Social reste
prédominant :
3/5 critères
obligatoires
DSM 5
Non verbal behaviour (gaze,
expression, postures)
Socio-emotional
reciprocity
Peer relationships
Share enjoyment, interests,
achievements
Non verbal
communicative
behaviours
Social and emotional
reciprocity
com
Language delay
Relationships
Conversation
Stereotyped language
Social communication and interaction
social
DSM IV & TR
Stereotyped
Interests
Routines
Rituals
Interests
RRBIA
RRSBIA
Make-believe play
Motor manierisms
Part of objects
Intérêt
Hypersensibilité
«
Augmenter la
Hyposensibilité
(Rq
: tb modulationchez
sensorielle ?)
sensibilité
les jeunes
enfants »
Sensory
Delay or abnormal functioning
before age 3
Symptoms in early
childhood
No Rett, no childhood
disintegrative disorder
Alteration of functioning
Rett : une
nouvelle
Distinguer
catégorie
l’autisme du
TSA ?
Autisme
PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA
COMMUNICATION
–Réciprocité socio-émotionnelle :
•Conversation
•Intérêts, émotions, affects,
•Initiative sociale
–Communication verbale et non verbale
•Contact visuel
•Langage corporel
–Relations
COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À
CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF
•Stéréotypies motrices et verbales.
•Résistance au changement, ritualisation.
•Intérêts restreints et/ou focalisés.
•Fonctionnement sensoriel :
•Hyper ou hypo-réactivité aux
stimulations,
•intérets sensoriels.
•Adaptation à différents contextes,
•Jeu imaginatif partagé
•Amitié, intérêt pour autrui.
DSM-5
Note
• Maintien du diagnostic lorsque TED « bien
établi » avec DSM-IV
• Nouveaux cas peuvent être « redirigés » vers
trouble de communication sociale
Spécificateurs
• Sévérité : social/non social
– Niveau 1 : nécessite du soutien
– Niveau 2 : nécessite un soutien substantiel
– Niveau 3 : nécessite un soutien très substantiel
•
•
•
•
•
Capacité verbale
DI
Étiologie
Comorbidités psychiatriques
Catatonie
Social (pragmatic) communication
disorder
A. Utilisation sociale de la communication verbale et non
verbale :
1.
2.
3.
Conventions de la conversation sociale (saluer, donner la bonne
information)
Ajustement aux situations de communication (classe vs terrain de
jeu, enfant vs adulte, langage excessivement formel)
Règles de la conversation et de la narration :
–
–
4.
tours de parole, reformulation,
signaux verbaux et non verbaux pour réguler l’interaction
Inférences, sens non littéral, ambigüités
B. Conséquences : communication efficace, participation
sociale, relations sociales, accomplissement académique,
réussite des occupations.
C. Évolution développementale
D. Exclusion : trouble neurologique ou médical, performances
faibles de langage, TSA, DI, RGD, ou autre trouble mental.
Autour du TSA 2/2
Comorbidités fréquentes du TSA :
– Troubles du comportement alimentaire :
• Avoidant/restrictive food intake disorder
• Élargisement des critères
– TDA/H
• Retrait du critère d’exclusion du TSA
– Déficience intellectuelle (intellectual disability)
• Diag : QI+fonctionnement adaptatif
• Sévérité : fonctionnement adaptatif
– Trouble spécifique des apprentissages
• Combine les critères de trouble de la lecture, des
mathématiques, de l’expression écrite et nos.
• Un seul diag avec des spécificateurs.
Discussion
Autisme : une révolution ?
•
Évolution des critères :
– DSM III DSM IV : inclusion
– DSM IV  DSM 5 : restriction ?
•
•
•
•
Fields trials : no significant change in the
prevalence
McPartland et al JAACAP 2012 : 65% des
HFA  pas de TSA
Huerta et al 2012 (Am J Psychiatry) : 91%
des TED TSA
Augmentation de la demande :
– Enjeu d’accès aux services
– Information du public, des professionnels
de 1ère ligne
•
Évolution de la population : TSA+
– Troubles du développement : TDAH, TAC,
DI…
– Troubles du comportement
– troubles de perso
Nombre de cas d’autisme rapportés, pour 1000
enfants. Population USA.
Partie 2 : signes précoces de TSA
Architecture corticale
Marqueurs cérébraux
et comportementaux
Jones & Klin, 2013
Shen et al 2013
Stoner et al 2014
Elsabbagh et al 2012
Diagnostic
Émergence des signes précoces de TSA
6 mois
12 mois
18 mois
24 mois
Attention et exploration visuelle atypique
Recherche de stimulation
Comportement visuel
Attention atypique aux stimuli
Anomalies de désengagement
(fixations prolongées)
Contact visuel, suivi du regard,
sourire social, réponse à l’appel,
Interaction sociale
Expression d’affects positifs et
intérêt social
(d’après Deconinck et al 2013)
Communication
Langage
Tempérament/
comportement
Jeu
Imitation, gestes de communication
(pointer, lever les bras)
Retard Rec/exp
Irritabilité, réponses intenses, faible régulation des
émotions négatives, comportements de recherche
sensorielle
Jeu symbolique
M-CHAT
Remplissez les questions en fonction du comportement habituel de votre
enfant. Si le comportement se manifeste de façon irrégulière (par
exemple si vous ne l'avez vu qu'une seule fois ou deux), ignorez-le dans
vos réponses.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Votre enfant aime t-il être balancé sur vos
genoux?
Votre enfant s'intéresse t-il à d'autres enfants?
Votre enfant aime t-il monter sur des meubles ou
des escaliers?
Votre enfant aime t-il jouer aux jeux de cachecache ou ‘coucou me voilà’?
Votre enfant joue t-il a des jeux de faire
semblant, par exemple, fait-il semblant de parler
au téléphone ou joue-t-il avec des peluches ou
des poupées ou à d’autres jeux ?
Votre enfant utilise t-il son index pour pointer en
demandant quelque chose?
Votre enfant utilise t-il son index en pointant
pour vous montrer des choses qui l'intéressent?
Votre enfant joue t-il correctement avec de petits
jouets (des voitures, des cubes) sans les porter à
la bouche, tripoter ou les faire tomber?
Votre enfant amène t-il de objets pour vous les
montrer?
Votre enfant regarde t-il dans vos yeux plus d'une
seconde ou deux?
Arrive t-il que votre enfant semble excessivement
sensible à des bruits? (jusqu’à se boucher les
oreilles)
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
Votre enfant vous sourit-il en réponse à votre
sourire?
Votre enfant vous imite t-il? (par exemple, si vous
faites une grimace, le ferait-il en imitation?)
Votre enfant répond-il à son nom quand vous
l'appelez?
Si vous pointez vers un jouet de l'autre côté de la
pièce, votre enfant suivra t-il des yeux?
Votre enfant marche t-il sans aide?
Votre enfant regarde t-il des objets que vous
regardez?
Votre enfant fait-il des gestes inhabituels avec ses
mains près du visage?
Votre enfant essaie t-il d'attirer votre attention
vers son activité?
Vous êtes vous demandé si votre enfant était
sourd?
Votre enfant comprend-il ce que les gens disent?
Arrive t-il que votre enfant regarde dans le vide
ou qu'il se promène sans but?
Votre enfant regarde t-il votre visage pour vérifier
votre réaction quand il est face à une situation
inhabituelle?
Robins et al 2001
Signes d’alerte d’autisme à l’âge préscolaire :
Interaction sociale et communication
• Langage oral
– Retard de langage (par ex <10 mots à 2 ans)
– Régression du langage
– Langage atypique :
• Jargon
• Intonation
• Écholalie (répétition fréquente de mots ou groupes de
mots)
• Inversion pronom (2ème ou 3ème personne après 3 ans)
– Utilisation rare du langage pour communiquer
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Signes d’alerte d’autisme à l’âge préscolaire :
Interaction sociale et communication
• Réponse aux autres :
– Réponse rare ou absente à l’appel de son nom
– Réponse rare ou absente au sourire social
– Réponse réduite aux expressions faciales ou
sentiments des autres
– Réponses fréquemment négatives aux demandes
des autres
– Rejet des câlins initiés par les parents, mais peut
en initier de lui-même
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Signes d’alerte d’autisme à l’âge préscolaire :
Interaction sociale et communication
• Interaction avec les autres :
– Ne semble pas conscient de l’espace personnel des
autres, ou très intolérant lorsque les autres entrent
dans le sien
– Peu/pas d’intérêt social pour les autres, incluant les
enfants de son âge. S’il est intéressé, approches
inappropriées : agressives ou perturbatrices
– Peu/pas d’imitation des actions des autres
– Peu/pas d’initiation de jeu social, joue seul
– Peu/pas de plaisir dans les situations que la plupart
aiment (fêtes)
– Peu/pas de partage de son plaisir
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Signes d’alerte d’autisme à l’âge préscolaire :
Interaction sociale et communication
• Contact visuel pointage, autres gestes :
– Peu/pas de gestes, expressions faciales pour communiquer
– Gestes peu ou pas intégrés (expressions faciales,
orientation de la posture, contact visuel, langage)
– Peu/pas de contact visuel
– Peu/pas d’attention conjointe :
• Alternance de regard
• Suivi du regard vers un point
• Utilisation du pointage pour montrer
• Idées, imagination :
– Peu d’imagination, de variété dans le jeu de faire semblant
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Signes d’alerte d’autisme à l’âge préscolaire :
Intérêts inhabituels, restreints, comportements
rigides et répétitifs
• Mouvements stéréotypés :
–
–
–
–
–
Flapping, balancements, tourner, finger flicking
Jeu répétitif ou stéréotypé
Intérêts inhabituels, intenses
Insistance excessive à suivre sa routine
Réactions extrêmes dans les changements, les
nouvelles situations
– Réactions inhabituelles (« hyper » ou « hypo ») aux
stimuli sensoriels (textures, sons, odeurs)
– Réactions extrêmes aux goûts, odeurs, textures ou
apparence de la nourriture, sélectivité alimentaire
extrême.
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Symptômes non spécifiques
• Les problèmes de régulation :
– Pleurs : persistants prolongés après 3 mois
– Alimentation : repas prolongés, intervalle court
entre les repas, vomissements, refus alimentaire,
faible prise de poids
– Sommeil : endormissement, réveils fréquents
• Sont fréquents en population générale
• Sont beaucoup plus fréquents entre 0 et 2 ans
chez les enfants plus tard diagnostiqués avec TSA
• Pas de corrélation avec
–
–
–
–
genre,
sévérité du TSA ultérieur,
niveau cognitif,
degré d’hyperactivité
• Les enfants avec plusieurs problèmes de
régulation doivent être suivis :
– Développement
– Soutien familial
Olsson 2013
Risque élevé !!
• Antécédent familial :
– TSA dans la fratrie
– Parent : SKZ, trouble bipolaire
• Naissance préma (<35 semaines)
• Exposition Valproate in utero
• ATCD neurologique :
–
–
–
–
–
–
–
Anomalies congénitales+atteinte neuro
Encéphalopathie néonatale
Atteinte intellectuelle
Dystrophie musculaire
Neurofibromatose
Sclérose tubéreuse
Syndromes chromosomiques ou génétiques (Xfra, T21)
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Les outils diagnostiques
(ADI, ADOS)
• Permettent d’identifier les enfants avec une
probabilité plus élevée de diagnostic
• Sont utiles pour collecter l’information de
façon structurée
• Ne sont pas essentiels
• Ne doivent pas être utilisés pour poser ou
exclure un diagnostic
• Un score négatif n’exclut pas l’autisme
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Ne pas exclure un TSA sous prétexte
d’éléments négatifs isolés
• Bon contact visuel, sourire, marques
d’affections envers les proches
• Jeu de faire-semblant rapporté dans la norme
• Résolution apparente des difficultés après
interventions basiques (soutien à
l’environnement)
• Évaluation antérieure négative (si nouvelles
informations)
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Jugement
• Interpréter les signes dans le contexte du développement
global
• Les signes ne sont pas toujours reconnus par l’entourage
• Considérer toutes les explications possibles des difficultés
• Ne pas mettre un retard de langage sur le compte d’un
bilinguisme
• Difficultés diagnostiques :
–
–
–
–
–
retard de développement
Absence de retard de langage
Filles
Information manquantes, situation psychosociale
Pathologie parentale, milieu perturbé
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Jugement
• Régression langage, habiletés socialeséval TSA
• Régression du langage > 3 ans, régression motrice
 pédiatrie, neurologie
• Symptômes, selon :
–
–
–
–
–
–
Sévérité, durée
Présence dans différents contextes
Impact sur l’enfant et l’environnement
Niveau d’inquiétude de l’entourage
Facteurs de risque
Diagnostic alternatif
Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011
Ce que vous avez toujours voulu savoir
sur les biomarqueurs (…)
Comportement
Jones & Klin, 2013
Activité cérébrale
Elsabbagh et al 2012
Utilité potentielle :
1. Un phénotype fiable pour des
sous-types homogènes
2. Améliorer la fiabilité du
diagnostic clinique dans les cas
difficiles
3. Outil de dépistage pour
connaître le risque de
développer le trouble
Anatomie cérébrale
Tests multimarqueurs :
•Métabolomique
•Protéomique
•Expression
génome entier,
RNAs
•Épigénétique
•Génétique (CNV,
Shen et al 2013
SNP, répétitions)
Questions essentielles, limites actuelles :
1. Présent avant les symptômes ?
• Intervention sur les prodromes ?
2. Spécifique ?
• Mais facteurs de
protection/vulnérabilité
3. Indépendant des symptômes utilisés
pour le diagnostic ?
• Prérequis à l’utilité
• Limite méthodologique
Yerys & Pennington2013
Conclusion
• La question de l’autisme est posée de plus en
plus souvent, de plus en plus tôt.
• TSA = neurodéveloppemental à début
précoce, détection tardive
• et après le diagnostic ?
• Savoir surveiller et soutenir de façon non
spécifique
• merci