Les Cahiers d`Orphanet

Les Cahiers d'Orphanet
série Maladies Rares
Liste des maladies rares
December 2009
www.orphanet.fr
Décembre 2012 Numéro 1
20102206
Classées par ordre alphabetique
Marche des Maladies Rares – Alliance Maladies Rares

2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre 2012 - Numéro 1
Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique
Numéro
ORPHA Maladie
976 2,8 dihydroxyadénine urolithiase
54251 Abcès aseptique cortico-sensible
14 Abêtalipoprotéinémie
920 Ablépharie - macrostomie
295091 Absence congénitale bilatérale de la cuisse
et de la jambe avec pied conservé
295099 Absence congénitale bilatérale de la jambe
et du pied
295095 Absence congénitale bilatérale de l'avant-
bras et de la main
48 Absence congénitale bilatérale des canaux
déférents
295087 Absence congénitale bilatérale du bras et de
l'avant-bras avec main conservée
294977 Absence congénitale de la cuisse et de la
jambe avec pied conservé
294981 Absence congénitale de la jambe et du pied
294979 Absence congénitale de l'avant-bras et de
la main
294975 Absence congénitale du bras et de l'avant-
bras avec main conservée
295089 Absence congénitale unilatérale de la cuisse
et de la jambe avec pied conservé
295097 Absence congénitale unilatérale de la jambe
et du pied
295093 Absence congénitale unilatérale de l'avant-
bras et de la main
295085 Absence congénitale unilatérale du bras et
de l'avant-bras avec main conservée
1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire
congénital
3016 Absence de radius - anomalies ano-génitales
99112 Absence de veine innominée
99700 Absence d'empreinte digitale -
onychodystrophie - anhidrose palmoplantaire
99799 Absence d'incisives latérales
980 Absence d'une artère pulmonaire
922 Absence familiale de cils nasaux
295114 Absence/hypoplasie congénitale bilatérale
des doigts à l'exception du pouce
295112 Absence/hypoplasie congénitale bilatérale
du pouce
294990 Absence/hypoplasie congénitale des doigts à
l'exception du pouce
294988 Absence/hypoplasie congénitale du pouce
973 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale
des doigts à l'exception du pouce
Numéro
ORPHA Maladie
295110 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale
du pouce
924 Acanthosis nigricans
90301 Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline
- crampes - hypertrophie acrale
926 Acatalasémie
36382 Accident vasculaire cérébral familial
48818 Acéruléoplasminémie
929 Achalasie - microcéphalie
99723 Achalasie oesophagienne familiale
930 Achalasie oesophagienne idiopathique
99722 Achalasie sporadique
294983 Acheirie
295103 Acheirie bilatérale
295101 Acheirie unilatérale
931 Acheiropodie
932 Achondrogenèse
93299 Achondrogenèse type 1A
93298 Achondrogenèse type 1B
93296 Achondrogenèse type 2
15 Achondroplasie
935 Achondroplasie - déficit immunitaire
combiné sévère
85165 Achondroplasie sévère - retard de
développement - acanthosis nigricans
49382 Achromatopsie
25 Acidémie glutarique type 1
26791 Acidémie glutarique type 2
35706 Acidémie glutarique type 3
33 Acidémie isovalérique
289504 Acidémie malonique et méthylmalonique
combinée
26 Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie
79282 Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblC
79283 Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblD
79284 Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblF
27 Acidémie méthylmalonique isolée résistante
à la vitamine B12
28 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à
la vitamine B12
79310 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à
la vitamine B12, type cblA
Numéro
ORPHA Maladie
79311 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à
la vitamine B12, type cblB
293355 Acidémie méthylmalonique sans
homocystinurie
34 Acidémie pipécolique
35 Acidémie propionique
936 Acidémie succinique
134 Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase
93610 Acidose distale primitive - anémie
93611 Acidose distale primitive - surdité
93608 Acidose distale primitive autosomique
dominante
93609 Acidose distale primitive autosomique
récessive
70472 Acidose lactique congénitale type Saguenay
Lac Saint-Jean
17 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie
méthylmalonique
18 Acidose tubulaire rénale distale
89939 Acidose tubulaire rénale hyperkalémique
93607 Acidose tubulaire rénale proximale avec
anomalies oculaires et déficit intellectuel
47159 Acidose tubulaire rénale proximale isolée
88937 Acidose tubulaire rénale type 3
79154 Acidurie 2-aminoadipique
19 Acidurie 2-hydroxyglutarique
20 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
939 Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
67048 Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
22 Acidurie 4-hydroxybutyrique
23 Acidurie argininosuccinique
79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique
941 Acidurie D-glycérique
942 Acidurie éthylmalonique
51208 Acidurie formimino-glutamique
24 Acidurie fumarique
79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique
943 Acidurie malonique
944 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie -
cataracte
280183 Acidurie méthylmalonique due à un défaut
du récepteur de la transcobalamine
29 Acidurie mévalonique

3
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre 2012 - Numéro 1
Numéro
ORPHA Maladie
30 Acidurie orotique héréditaire
31 Acidurie oxoglutarique
210128 Acidurie urocanique
945 Acranie
221054 Acro-céphalo-polydactylie
163931 Acrodermatite continue de Hallopeau
37 Acrodermatite entéropathique avec déficit
en zinc
950 Acrodysostose
280651 Acrodysostose avec résistance multiple aux
hormones
2500 Acrogérie
38 Acro-kérato-élastoïdose de Costa
79151 Acrokératose verruciforme de Kopf
963 Acromégalie
964 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen
39 Acromélanose
955 Acro-ostéolyse autosomique dominante
41 Acropigmentation de Dohi
178307 Acropigmentation réticulée de Kitamura
1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
972 Activité continue de la fibre musculaire
familiale
295118 Adactylie bilatérale du pied
295116 Adactylie unilatérale du pied
55881 Adamantinome
104075 Adénocarcinome de l'intestin grêle
99976 Adénocarcinome de l'oesophage
213504 Adénocarcinome de l'ovaire
213772 Adénocarcinome du col de l'utérus
284395 Adénocarcinome pulmonaire bien différencié
de type foetal
213574 Adénocarcinome rare du corps de l'utérus
213528 Adénocarcinome rare du sein
180267 Adénofibrome géant du sein
95512 Adénohypophysite
54272 Adénomatose du foie
99888 Adénome corticotrope
91348 Adénome gonadotrope
91349 Adénome hypophysaire non sécrétant
93292 Adénome pancréatique
99877 Adénome parathyroïdien familial
91347 Adénome thyréotrope
213792 Adénosarcome du col de l'utérus
213600 Adénosarcome du corps de l'utérus
289465 Adermatoglyphie isolée
36397 Adipose douloureuse
43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X
139396 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme
cérébrale
44 Adrénoleucodystrophie néonatale
Numéro
ORPHA Maladie
139399 Adrénomyéloneuropathie
977 Adrénomyodystrophie
137754 Affection neurologique associée à un déficit
en aminoacylase 1
98880 Afibrinogénémie familiale
83617 Agammaglobulinémie - microcéphalie -
craniosténose - dermatite sévère
33110 Agammaglobulinémie autosomique
229717 Agammaglobulinémie isolée
47 Agammaglobulinémie liée à l'X
99740 Aganglionose digestive totale
981 Agénésie de la carotide interne
3346 Agénésie de la trachée
99048 Agénésie de la valve pulmonaire - défaut
de septum ventriculaire - canal artériel
persistant
101206 Agénésie de la valve pulmonaire - tétralogie
de Fallot - absence du canal artériel
99114 Agénésie de la veine cave supérieure
28455 Agénésie des cellules bêta pancréatiques -
diabète néonatal
99062 Agénésie des valves mitrales
982 Agénésie des valves pulmonaires
95457 Agénésie des valves tricuspides
52055 Agénésie du corps calleux - déficit
intellectuel - colobome - micrognathie
1497 Agénésie du corps calleux liée à l'X complexe
1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie -
petite taille
1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie
1492 Agénésie du corps calleux - uretère bifide -
trigonocéphalie
3025 Agénésie du rayon radial
180145 Agénésie et aplasie du col de l'utérus
180142 Agénésie et aplasie du corps de l'utérus
269206 Agénésie isolée complète du vermis
cérébelleux
269203 Agénésie isolée du vermis cérébelleux
269209 Agénésie isolée partielle du vermis
cérébelleux
2805 Agénésie partielle du pancréas
49 Agénésie pénienne
984 Agénésie pulmonaire
1120 Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque -
pouce triphalangé
1848 Agénésie rénale bilatérale
93100 Agénésie rénale unilatérale
988 Agénésie tibiale - polydactylie
96269 Agénésie vaginale isolée partielle
295063 Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus
295067 Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur
294973 Agénésie/hypoplasie de l'humérus
1987 Agénésie/hypoplasie du fémur
295061 Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus
Numéro
ORPHA Maladie
295065 Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur
990 Agnathie - holoprosencéphalie - situs
inversus
178320 Agression pulmonaire aiguë
250977 AICA-ribosidurie
91416 Alacrymie congénitale isolée
998 Albinisme - surdité
1000 Albinisme oculaire - surdité sensorielle
tardive
54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X
55 Albinisme oculo-cutané
79431 Albinisme oculo-cutané type 1A
79434 Albinisme oculo-cutané type 1B
79432 Albinisme oculo-cutané type 2
79433 Albinisme oculo-cutané type 3
79435 Albinisme oculo-cutané type 4
56 Alcaptonurie
99995 Algodystrophie
1005 Alopécie - contractures - nanisme - déficit
intellectuel
1006 Alopécie - déficit immunitaire
1014 Alopécie - déficit intellectuel -
hypogonadisme hypergonadotrope
1011 Alopécie - hypogonadisme - syndrome
extrapyramidal
99687 Alopécie - onychodysplasie - hypohidrose -
surdité
99689 Alopécie- atrophie cutanée - anonychie -
anomalie de la langue
1003 Alopécie circonscrite - polydactylie
1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit
intellectuel
1009 Alopécie focale congénitale -
mégalencéphalie
254492 Alopécie frontale fibrosante
231401 Alpha thalassémie - syndrome
myélodysplasique
98910 Alpha-cristallinopathie
61 Alpha-mannosidose
846 Alpha-thalassémie
99907 Alvéolite allergique domestique
31740 Alvéolite allergique extrinsèque
99909 Alvéolite allergique professionnelle
1021 Amaurose - hypertrichose
65 Amaurose congénitale de Leber
1027 Amélie autosomique récessive
295059 Amélie bilatérale des membres inférieurs
295055 Amélie bilatérale des membres supérieurs
294969 Amélie des membres inférieurs
294967 Amélie des membres supérieurs
295057 Amélie unilatérale des membres inférieurs
295053 Amélie unilatérale des membres supérieurs
88661 Amélogenèse imparfaite

4
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre 2012 - Numéro 1
Numéro
ORPHA Maladie
1031 Amélogenèse imparfaite - néphrocalcinose
100032 Amélogenèse imparfaite hypocalcifié
100033 Amélogenèse imparfaite hypomature
100034 Amélogenèse imparfaite hypomature-
hypoplasique avec taurodontisme
100031 Amélogenèse imparfaite hypoplasique
68 Amibiase à amibes libres
67 Amibiase à Entamoeba histolytica
1032 Aminoacidurie hyperdibasique type 1
93937 Amputation congénitale des membres
supérieurs
268868 Amyélie isolée
85446 Amylose à la bêta2-microglobuline
137807 Amylose cutanée
137810 Amylose cutanée nodulaire
85448 Amylose familiale type finlandais
102069 Amylose hépatique avec cholestase intra-
hépatique
137814 Amylose maculaire
85443 Amylose primitive
85450 Amylose rénale familiale
93560 Amylose rénale familiale due à un variant de
l'apolipoprotéine AI
238269 Amylose rénale familiale due à un variant de
l'apolipoprotéine AII
93562 Amylose rénale familiale due à un variant du
fibrinogène A chaîne alpha
93561 Amylose rénale familiale due à un variant du
lysozyme
85445 Amylose secondaire
65684 Amyotrophie monomélique
178498 Amyotrophie névralgique héréditaire
73245 Amyotrophie spinale - malformation de
Dandy-Walker - cataracte
98920 Amyotrophie spinale avec détresse
respiratoire
1216 Amyotrophie spinale bénigne autosomique
dominante
139547 Amyotrophie spinale distale type 3
70 Amyotrophie spinale proximale
209335 Amyotrophie spinale proximale autosomique
dominante de l'adulte
209341 Amyotrophie spinale proximale autosomique
dominante de l'enfance
83330 Amyotrophie spinale proximale type 1
83418 Amyotrophie spinale proximale type 2
83419 Amyotrophie spinale proximale type 3
83420 Amyotrophie spinale proximale type 4
85146 Amyotrophie spinale scapulo-péronière
1040 Anadysplasie métaphysaire
86816 Analbuminémie congénitale
1041 Anasarque foetale
101096 Anémie arégénérative
178330 Anémie avec corps de Heinz
Numéro
ORPHA Maladie
84 Anémie de Fanconi
67044 Anémie dysérythropoïétique -
thrombocytopénie
85 Anémie dysérythropoïétique congénitale
293825 Anémie dysérythropoïétique congénitale due
à des mutations KLF1
98869 Anémie dysérythropoïétique congénitale
type 1
98873 Anémie dysérythropoïétique congénitale
type 2
98870 Anémie dysérythropoïétique congénitale
type 3
293830 Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle
90033 Anémie hémolytique auto-immune à auto-
anticorps chauds
90037 Anémie hémolytique auto-immune induite
par les médicaments
90036 Anémie hémolytique auto-immune mixte
86817 Anémie hémolytique due à un déficit en
adénylate kinase
90030 Anémie hémolytique due à un déficit en
glutathion réductase
766 Anémie hémolytique due à un déficit en
pyruvate kinase du globule rouge
248305 Anémie hémolytique due au déficit en
glyceraldehyde-3-phosphate déshydrogenase
712 Anémie hémolytique due au déficit en
phosphoglucose isomérase
1046 Anémie hémolytique létale - anomalies
génitales
90031 Anémie hémolytique non-sphérocytique due
à un déficit en hexokinase
99847 Anémie hémolytique par déficit en enolase
érythrocytaire
714 Anémie hémolytique par déficit en
phosphoglycéromutase
35120 Anémie hémolytique par déficit en
pyrimidine 5' nucléotidase
99138 Anémie hémolytique par surproduction
d'adénosine déaminase
300298 Anémie hypochrome congénitale sévère avec
sidéroblastes en couronne
49827 Anémie mégaloblastique thiamine-
dépendante
83642 Anémie microcytaire avec surcharge
hépatique en fer
1044 Anémie par déficit en adénosine
triphosphatase
98826 Anémie réfractaire
86839 Anémie réfractaire avec excès de blastes
168960 Anémie réfractaire avec excès de blastes en
transformation
100019 Anémie réfractaire avec excès de blastes-1
100020 Anémie réfractaire avec excès de blastes-2
255132 Anémie sidéroblastique autosomique
récessive réfractaire à la pyridoxyne
260305 Anémie sidéroblastique congénitale
autosomique récessive
Numéro
ORPHA Maladie
75564 Anémie sidéroblastique idiopathique acquise
75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X
2802 Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie
1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée
231013 Anesthésie congénitale du nerf trijumeau
1051 Anesthésie cornéenne - anomalies
rétiniennes - surdité
228277 Anétodermie familiale
228272 Anétodermie primitive
231160 Anévrisme cérébral sacculaire familial
95491 Anévrysme congénital des artères coronaires
1053 Anévrysme de la veine de Galien
99072 Anévrysme du canal artériel
99092 Anévrysme du septum interauriculaire
99107 Anévrysme du septum interventriculaire
1054 Anévrysme du sinus de Valsalva
86 Anévrysme familial de l'aorte abdominale
91387 Anévrysme familial de l'aorte thoracique
1055 Anévrysme foetal ventriculaire gauche
1057 Anévrysmes crâniens - anomalies multiples
889 Angéite cutanée leucocytoclasique
36412 Angéite leucocytoclasique
hypocomplémentémique
140989 Angéite primaire du système nerveux central
289596 Angiofibrome nasopharyngé juvénile
199279 Angiolipomatose familiale
95429 Angioma serpiginosum familial
1059 Angiomatose cutanée et digestive
1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire
1063 Angiome en touffes
137935 Angiome laryngotrachéal
91385 Angio-oedème acquis
100056 Angio-oedème acquis type I
100055 Angio-oedème acquis type II
100057 Angio-oedème bradykinique secondaire aux
inhibiteurs du système rénine-angiotensine-
aldostérone
91378 Angio-oedème héréditaire
100050 Angio-oedème héréditaire type I
100051 Angio-oedème héréditaire type II
100054 Angio-oedème héréditaire type III
100005 Angiopathie amyloïde héréditaire de la
cystatine C (AAHCC)
100007 Angiopathie amyloïde héréditaire du
précurseur du peptide amyloïde (APP)
263413 Angiosarcome
74 Angiostrongylose
76 Anguillulose
77 Aniridie
1064 Aniridie - agénésie rénale - retard
psychomoteur

5
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre 2012 - Numéro 1
Numéro
ORPHA Maladie
1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit
intellectuel
1068 Aniridie - déficit intellectuel
1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel -
obésité
1069 Aniridie - rotule absente
250923 Aniridie isolée
1070 Anisakiose
1071 Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques
- fente labiopalatine
1072 Ankyloblépharon - fente palatine
1074 Ankyloblépharon filiforme - imperforation
anale
91397 Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé
210576 Ankylose congénitale temporo-mandibulaire
140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils
larges
1077 Ankylose dentaire
1078 Ankylose des pouces - brachydactylie -
déficit intellectuel
141163 Ankylose glossopalatine
78 Ankylostomiase
99059 Anneau supravalvulaire mitral
99797 Anodontie
1338 Anomalie cardiaque - hamartomes de la
langue - polysyndactylie
99129 Anomalie congénitale complète du péricarde
95499 Anomalie congénitale de la veine cave
inférieure
1081 Anomalie congénitale des artères coronaires
2846 Anomalie congénitale du péricarde
3090 Anomalie congénitale du retour veineux
pulmonaire
99124 Anomalie congénitale du retour veineux
pulmonaire partiel
99125 Anomalie congénitale du retour veineux
pulmonaire total
95500 Anomalie congénitale du sinus coronaire
99130 Anomalie congénitale partielle du péricarde
98978 Anomalie d'Axenfeld
1220 Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie -
squelette anormal
50817 Anomalie de Duane - myopathie - scoliose
99146 Anomalie de fonction des plaquettes associée
à l'insuffisance rénale
99095 Anomalie de Gerbode
141013 Anomalie de la première fente branchiale
141022 Anomalie de la seconde fente branchiale
141030 Anomalie de la troisième fente branchiale
141037 Anomalie de la quatrième fente branchiale
101932 Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire
99060 Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral
95463 Anomalie de l'appareil sous-valvulaire
tricuspide
Numéro
ORPHA Maladie
2725 Anomalie de l'oeil - arachnodactylie -
cardiopathie
95493 Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère
coronaire
99078 Anomalie de Neuhauser
99089 Anomalie de nombre des ostia coronaires
708 Anomalie de Peters
101033 Anomalie de Peters - cataracte
99090 Anomalie de position des ostia coronaires
91483 Anomalie de Rieger
3181 Anomalie de Sprengel
98941 Anomalie de Von Hippel
1408 Anomalie des cheveux - photosensibilité -
déficit intellectuel
1307 Anomalie des membres - micrognathisme
2580 Anomalie des muscles de la ceinture
scapulaire - déficit intellectuel
3294 Anomalie des tendons extenseurs des doigts
1362 Anomalie du carpe - micrognathie -
microstomie
2983 Anomalie du développement sexuel - déficit
intellectuel
2973 Anomalie du développement sexuel 46,XX -
anomalies ano-rectales
2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX -
anomalies squelettiques
98080 Anomalie du développement sexuel 46,XX
due à la testostérone ou autre stéroïde
98779 Anomalie du développement sexuel 46,XX
due aux androgènes de source maternelle
iatrogène
98081 Anomalie du développement sexuel 46,XX
due aux progestagènes synthétiques oraux
ou au diéthylstilbestrol
98777 Anomalie du développement sexuel 46,XX
secondaire à un androlutéome
98778 Anomalie du développement sexuel 46,XX
secondaire à un arrhénoblastome
98775 Anomalie du développement sexuel 46,XX
secondaire à une hyperplasie congénitale des
surrénales maternelles
98774 Anomalie du développement sexuel 46,XX
secondaire à une tumeur de Krukenberg
maternelle
98776 Anomalie du développement sexuel 46,XX
secondaire à une tumeur surrénale maternelle
168558 Anomalie du développement sexuel 46,XY -
insuffisance surrénalienne
752 Anomalie du développement sexuel 46,XY
due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde
déshydrogénase 3
753 Anomalie du développement sexuel 46,XY
due à un déficit en 5-alpha-réductase
90796 Anomalie du développement sexuel 46,XY
due à un déficit isolé en 17, 20 lyase
2487 Anomalie du membre inférieur - hypospadias
99103 Anomalie du septum atrial type ostium
secundum
Numéro
ORPHA Maladie
3403 Anomalie d'Uhl
99698 Anomalie ectodermique et squelettique
137929 Anomalie fonctionnelle du tronc cérébral
néonatale
183450 Anomalie génétique des cheveux
77300 Anomalies auriculaires - fente labiale ou
labio-palatine - anomalies oculaires
71270 Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente
labiale
137628 Anomalies cardiaques - hétérotaxie
95498 Anomalies congénitales de la veine cave
supérieure (VCS)
280633 Anomalies congénitales multiples -
hypotonie - épilepsie
254519 Anomalies congénitales multiples dues à un
défaut d'expression des gènes maternels en
14q32.2
1529 Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie
de la main
1088 Anomalies crâniofaciales multiples -
cardiopathie - retard de croissance
3324 Anomalies de la thrombomoduline
73230 Anomalies de l'ossification - retard
psychomoteur
2491 Anomalies des membres - anomalies
mullériennes
2492 Anomalies des membres - cardiopathie
95507 Anomalies des veines sus-hépatiques
79107 Anomalies du développement - surdité -
dystonie
2489 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et
de l'oreille
2847 Anomalies du péricarde et du diaphragme
71290 Anomalies plaquettaires familiales -
prédisposition à la leucémie myéloïde
1092 Anomalies rénales, génitales et de l'oreille
moyenne
1436 Anomalies squelettiques - déficit intellectuel
2486 Anomalies transverses des membres -
hémangiome
90390 Anonichie - onychodystrophie
69125 Anonychie - anomalies de la pigmentation
des plis de flexion
1094 Anonychie - microcéphalie
79143 Anonychie congénitale
94150 Anonychie congénitale totale
1101 Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie -
anomalies squelettiques
2542 Anophtalmie - Microphtalmie isolée
99987 Anophtalmie - syndrome oeso-génital
77298 Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de
l'oesophage
983 Anorchidie bilatérale
88620 Anosmie congénitale isolée
93976 Anotie
99079 Aorte cervicale