note d`information pour le diagnostic moleculaire des osteo

NOTE D’INFORMATION POUR LE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE
DES MALADIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES (MOC)
Analyse moléculaire du gène COL2A1
1. INDICATION DE LA DEMANDE DE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE (cf fiche clinique) :
o Achondrogénèse type II
o Hypochondrogénèse
o Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
(SEDC)
o Dysplasie spondyloépimétaphysaire (SEMD)
Strudwick type
o Dysplasie de Kniest
o Maladie de Stickler (Hétérogène)
o Arthropathie précoce
o Dysplasie platyspondilie létale type Torrance
(PLSD-T)
o Dysplasie spondylopériphérale (SPD)
o Dysplasie des métatarses type Czech
o Autre :…..
2. LA DEMANDE D’ANALYSE DOIT IMPERATIVEMENT ETRE ACCOMPAGNEE DE :
o L’accord préalable du Centre de Compétences de Montpellier (Dr D. Geneviève) si la demande est
HORS centre de Référence ou de Compétences des MOC (voir arbre_decisionnel_COL2A1)
o La prescription avec nom, coordonnées complètes et signature du médecin (titulaire) prescripteur
o Le consentement signé par le patient ou son représentant légal (ou une attestation qu’il a été
recueilli) – Modèle de consentement
o La fiche clinique remplie par le médecin demandeur – Modèle de fiche clinique
o Des radiographies de squelette (Rachis entier face + profil, bassin de face, membres inférieurs de
face en entier, main et poignet G avec calcul de l'âge osseux)
o Le statut clinique des parents, si atteints remplir une fiche clinique nominative
o Un bon de facturation à l'en-tête de votre administration et mentionnant le gène à analyser
3. ENVOI DES PRELEVEMENTS
o Voir le protocole de prélèvement et d'expédition
o Voir MOC_Procedure_demande_analyse_COL2A1.ppt
4. RENDU ET INTERPRETATION DES RESULTATS
o La description des variants de séquence sera faite selon les recommandations de l’HGVS (Human
Genome Variation Society, http://www.hgvs.org/mutnomen/ ).
o Les résultats ne peuvent être envoyés qu'au médecin prescripteur.
o Le délai moyen de rendu de résultats du criblage de 1ère intention est de 1 à 2 mois après réception
des prélèvements, et peut être notablement allongé en cas de problème technique.
o En l’état actuel des connaissances, il n’est pas toujours possible d’apporter une aide au diagnostic.
o Le test ne doit jamais être considéré comme un diagnostic d'exclusion.
o En l'absence de confirmation génétique, la prise en charge doit rester clinique.
o Les sujets asymptomatiques ne sont pas testés sauf pour la détermination du caractère de novo et de
l’origine parentale de la mutation, après accord préalable avec le service. Il n’y aura pas de rendu
pour les parents.
5. COUTS DES EXAMENS : selon la nomenclature RHN V3.2 en vigueur depuis le 01-01-2011
 Forfait de Génétique moléculaire 6 (FGM6), si mutation causale ou potentiellement causale
identifiée par séquençage double brin après amplification avec un :
o 1er couple d’amorces pour chaque exon du gène
o + 2ème couple pour l’exon porteur de la mutation)  BHN 10 000
 Forfait de Génétique moléculaire 7 (FGM7), si AUCUNE mutation identifiée par séquençage
double brin de la totalité du gène à l’aide de 2 couples d’amorces  BHN 13 000