DYSPLASIE SPONDYLO-ÉPIPHYSAIRE TARDIVE, à PROPOS D’UN CAS. Dr M.LAANAYA, Prof K.NASSAR, Prof O.RACHIDI, Prof S.JANANI, Prof O.MKINSI Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, CASABLANCA. INTRODUCTION La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est une chondrodysplasie génotypique rare qui altère spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. Nous rapportons un cas de dysplasie spondylo-épiphysaire tardive avec revue de la littérature. MATERIEL ET METHODES Mr k.a. 52 ans. Antécédents: issu d’un mariage consanguin du 1er degré. Signes cliniques: rachialgies et polyarthralgies depuis 8 ans mixtes à prédominance mécanique atteignant les genoux, les hanches et les épaules. Examen clinique: taille à 155 cm, déformation en cypho-scoliose, raideur cervicale et limitation articulaire des hanches et des épaules. Bilan biologique: normal. Bilan radiologique (figures 1 et 2): aplatissement des corps vertébraux, pincements discaux multiétagés, gonarthrose et coxarthrose bilatérales, rhizarthrose et arthrose digitale débutante, pincements des métacarpo-phalangiennes, signes de construction exubérante et géodes sous chondrales principalement au niveau des épaules et hanches. Le diagnostic de polyarthrose secondaire à une dysplasie spondylo-épiphysaire tardive a été retenu. Le patient était mis sous chondroprotecteur, associé à la colchicine. La rééducation physique était prescrite. MATERIEL ET METHODES Figures 1 : aspect radiologique de platyspondylie multiétagée. Figure 2 : Dysplasie sévère des épiphyses fémorales supérieures avec coxarthrose bilatérale DISCUSSION La DSET est une maladie génétique rare (sa prévalence est estimée à 150.000 à 200.000), sa transmission peut être récessive liée à l’X, autosomique récessive ou autosomique dominante. La forme liée à l’X est la plus fréquente. Elle est caractérisée par des anomalies vertébrales et épiphysaires. Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales avec une taille de plus de 153 cm à l’âge adulte, ou avoir un nanisme vrai. La maladie se manifeste par un cou court, une scoliose ou une cyphose dorsale, une hyperlordose lombaire et une dégénérescence progressive à début précoce des hanches et des genoux. Les anomalies radiographiques retrouvées sont des anomalies épiphysaires multiples, une platyspondylie, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du fémur petit et une coxa vara. Chez notre patient, elle était responsable de polyarthrose généralisée avec déformation rachidienne, à l’origine d’un handicap fonctionnel important. CONCLUSION La DSET est une maladie dont le diagnostic est généralement tardif, et dont la prise en charge est difficile. La polyarthrose en est une complication, et peut en être l’élément révélateur. Notre patient illustrait un cas.