DYSPLASIE SPONDYLO-ÉPIPHYSAIRE TARDIVE, à PROPOS D

DYSPLASIE SPONDYLO-ÉPIPHYSAIRE TARDIVE, à
PROPOS D’UN CAS.
Dr M.LAANAYA, Prof K.NASSAR, Prof O.RACHIDI, Prof S.JANANI, Prof O.MKINSI
Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, CASABLANCA.

INTRODUCTION
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est une chondrodysplasie
génotypique rare qui altère spécifiquement les épiphyses et les vertèbres.
Nous rapportons un cas de dysplasie spondylo-épiphysaire tardive avec
revue de la littérature.

MATERIEL ET METHODES
Mr k.a. 52 ans.
Antécédents: issu d’un mariage consanguin du 1er degré.
Signes cliniques: rachialgies et polyarthralgies depuis 8 ans mixtes à prédominance mécanique atteignant
les genoux, les hanches et les épaules.
Examen clinique: taille à 155 cm, déformation en cypho-scoliose, raideur cervicale et limitation articulaire
des hanches et des épaules.
Bilan biologique: normal.
Bilan radiologique (figures 1 et 2): aplatissement des corps vertébraux, pincements discaux multiétagés,
gonarthrose et coxarthrose bilatérales, rhizarthrose et arthrose digitale débutante, pincements des
métacarpo-phalangiennes, signes de construction exubérante et géodes sous chondrales principalement
au niveau des épaules et hanches.
Le diagnostic de polyarthrose secondaire à une dysplasie spondylo-épiphysaire tardive a été retenu.
Le patient était mis sous chondroprotecteur, associé à la colchicine. La rééducation physique était prescrite.

MATERIEL ET METHODES
Figures 1 : aspect radiologique de platyspondylie multiétagée.
Figure 2 : Dysplasie sévère des épiphyses fémorales supérieures avec
coxarthrose bilatérale

DISCUSSION
La DSET est une maladie génétique rare (sa prévalence est estimée à 150.000 à 200.000), sa
transmission peut être récessive liée à l’X, autosomique récessive ou autosomique dominante.
La forme liée à l’X est la plus fréquente. Elle est caractérisée par des anomalies vertébrales et
épiphysaires.
Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales avec une taille de plus de 153 cm à
l’âge adulte, ou avoir un nanisme vrai.
La maladie se manifeste par un cou court, une scoliose ou une cyphose dorsale, une hyperlordose
lombaire et une dégénérescence progressive à début précoce des hanches et des genoux.
Les anomalies radiographiques retrouvées sont des anomalies épiphysaires multiples, une
platyspondylie, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du
fémur petit et une coxa vara.
Chez notre patient, elle était responsable de polyarthrose généralisée avec déformation
rachidienne, à l’origine d’un handicap fonctionnel important.