La Terre dans l`Univers, la vie et l`évolution du vivant A/Expression

PARTIE 1
La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant
A/Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
CHAP.4: Génotype, phénotype et environnement
Introduction : Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la
synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés et l’élaboration
de protéines variées. Les protéines sont des éléments moléculaires fondamentaux de la
cellule et de l’organisme. Le phénotype d’un individu est l’ensemble de ses
caractéristiques observables et mesurables. Le Génotype est l’ensemble des allèles
d’une cellule (donc d’un organisme)
I. Les différents niveaux de phénotype : ACT.7/8
Tableau récapitulatif relatif au phénotype drépanocytaire
1) Exemple de la drépanocytose :
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule correspond au
phénotype moléculaire. L’hémoglobine est la protéine concernée ici. Chez les ind.
sains, on trouve la protéine HbA soluble dans le plasma : protéine constituée de 4
chaînes de globine. Rôle dans le transport de l’O2. Chez les
drépanocytaires, on trouve Hb S qui diffère de HbA par un seul AA ( une valine
est remplacé par un acide glutamique) .
Phénotypes moléculaires sont soient : [HbA] [HbS]
Cette modification de la séquence induit le changement de la conformation 3D,
ce qui provoque la polymérisation des molécules d’HbS, qui forment alors des
fibres dans la GR. Chez l’individu sain le phénotype cellulaire est [GR biconcaves]
alors que chez l’individu drépanocytaire, c’est [GR en faucille] ; Ces GR déformés
ont des difficultés à circuler dans les vaisseaux, en particulier au niveau des
articulations, ce qui cause [les crises de douleur articulaire, les problèmes
d’anémie….] :Phénotype macroscopique.
Le ph. Moléculaire détermine donc le ph. Cellulaire qui induit le ph.
Macroscopique.
2) Exemple de l’albinisme

II. Le génotype détermine le phénotype :
Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des
gènes. Notation Génotype : allA1//allA2
a) Analyse génétique : Observation : La drépanocytose touche différents
membres de cette famille aux différentes générations. ( et )
1 2
1 2 3 4 5
1 2 3
1 2 3
I
II
III
IV
On peut donc en déduire qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, c'est-à-dire
transmissible à la descendance. Cette maladie touche aussi bien les garçons que
les filles. Il s’agit d’une maladie autosomale, cela veut donc dire que le gène
impliqué dans cette maladie se trouve sur une paire d’autosomes (chromosomes
non sexuels). Les individus I1 et I2 sains, ont un enfant exprimant la
drépanocytose sur 4. Les individus I1 et I2 ont donc transmis chacun à leur
enfant II4 l’allèle muté GHbS. Il est donc homozygote pour le gène de la
bétaglobine (GHbS//GHbS) et les parents hétérozygotes (GHbS//GHbA). Les
parent n’exprimant pas la maladie, mais porteurs d’un allèle muté, sont qualifiés
de porteurs sains. La drépanocytose est
donc qualifiée de maladie récessive.
b) des génotypes différents pour un phénotype :
- Des génotypes différents peuvent aboutir à un même phénotype grâce à la possession
 Des génotypes différents peuvent aboutir à un même phénotype grâce à
la possession d’un caryotype diploïde, c'est-à-dire au fait d’avoir des
paires de chromosomes homologues ; cette diploïdie permet aux allèles
d’un même gène de se retrouver :
 à l’état homozygote (deux allèles identiques pour la paire de
chromosomes homologues)
 à l’état hétérozygote (deux allèles différents pour le même locus) ;
 dans un rapport de dominance / récessivité :
 l’allèle est dominant, il s’exprime même s’il n’est présent qu’en un
seul exemplaire, c'est-à-dire à l’état homozygote et hétérozygote ;
 l’allèle est récessif, il s’exprime uniquement lorsqu’il est présent
en deux exemplaires, c'est-à-dire à l’état homozygote ;
- Les allèles d’un même gène peuvent coder pour des protéines différentes ;
le génotype influence la réalisation du phénotype, on obtient des phénotypes
différents. Ex : (HbS//HbA).

 des allèles peuvent être codominants, ils s’expriment tous les
deux à l’état hétérozygote.
 Le polyallélisme (nombreux allèles existant pour un même gène) est tel
que l’expression d’un gène donné conduit bien souvent à de multiples
phénotypes, et pas seulement à deux phénotypes alternatifs.
Exemple des groupes sanguins :
Chaque individu est caractérisé par son phénotype sanguin (= groupe
sanguin). Il en existe quatre au total (A, B, AB et O) déterminés par la
présence ou l'absence de marqueurs(= à la surface des globules rouges.
Chaque phénotype sanguin est déterminé par un couple d'allèles portés par la
paire de chromosomes 9. Il existe 3 allèles en tout (système ABO) :
- allèle A permet la synthèse d’une molécule de surface de type A
- allèle B permet la synthèse d’une molécule de surface de type B
- allèle O ne permet la synthèse d’ aucune molécule de surface
Les allèles du système ABO sont co-dominants : si un individu possède deux
allèles différents,
ils s’exprimeront
tous les deux.
Exercice :
Déterminer le
génotype de
chacun des
individus de
l'arbre
généalogique et
indiquer si ils sont
homozygotes ou hétérozygotes pour le gène considéré.
GR

Représenter les chromosomes pour tous les individus de l’arbre. Expliquer la
transmission héréditaire du caractère groupe sanguin pour la descendance
des individus I1 et I2.
Schéma bilan : diapo geno PHENOTYPE ALLELE HOMOZYGOTE
Attention ne pas utiliser la notation du tableau pour dominance et récessivité
Exemple de la drépanocytose
Cellule homozygote (HbA//HbA) Cellule hétérozygote (HbA//HbS)
L’individu qui possède le génotype HbA//HbS ne présente pas de signe
clinique de drépanocytose. Il présente donc le même phénotype que l’individu
homozygote pour ce gène HbA//HbA. Seul l’individu HbS //HbS présente
donc la maladie.
Un gène : 2 allèles Allèle A, allèle le plus fréquent
Allèle a, allèle muté, moins
fréquent
L’homme est un organisme diploïde. Chaque
chromosome est présent en 2 exemplaires,
on parle de chromosomes homologues.
Deux chromosomes homologues ont la même
taille, la même place du centromère et
portent aux mêmes locus les mêmes gènes
(pas forcément les mêmes allèles)
L’homme est un organisme diploïde. Chaque
chromosome est présent en 2 exemplaires,
on parle de chromosomes homologues.
Deux chromosomes homologues ont la même
taille, la même place du centromère et
portent aux mêmes locus les mêmes gènes
(pas forcément les mêmes allèles)
L oc us d’un
g ène
L oc us d’un
g ène
Centromère
Centromère
Chromatides
Chromatides
Un chromosome
constitué de 2
chromatides (issues de
la duplication de l’ADN)
Un chromosome
constitué de 2
chromatides (issues de
la duplication de l’ADN)
AA A A
AA aa
AA aa
A A aa
Ecriture du
génotype :
Ecriture du
génotype :
Individu :
Individu : Phénotype
;
Phénotype
;
A
AHomozygote pour le
gène considéré [A]
Individu :
Individu :
Ecriture du
génotype :
Ecriture du
génotype : A
aHétérozygote pour le
gène considéré [A]
Phénotype si A> a ;
Phénotype si A> a ;
Individu :
Individu :
Ecriture du
génotype :
Ecriture du
génotype : A
aHétérozygote pour le
gène considéré [a]
Phénotype si a> A ;
Phénotype si a> A ;
Individu :
Individu :
Ecriture du
génotype :
Ecriture du
génotype : a
aHomozygote pour le gène
considéré [a]
Phénotype :
Phénotype :
Individu :
Individu :
Ecriture du
génotype :
Ecriture du
génotype : A
aHétérozygote pour le
gène considéré [Aa]
Phénotype si A et
a codominent
Phénotype si A et
a codominent
aa aa

On observe que du fait de la dominance ou récessivité des allèles, plusieurs
génotypes peuvent donc correspondre à un même phénotype.
De plus, il existe de nombreux caractères poly ou multigéniques (voies
métaboliques comme pour l’albinisme, phénylcétonurie, groupes sanguins), il
suffit d’un gène défectueux pour que le produit final diffère. De ce fait
plusieurs génotypes peuvent engendrer le même phénotype. (Cf.EXOS)
III/ Influence de l’environnement : ACT 7/8
1) Facteurs environnementaux :
D’après les documents de l’activité 7/8, dégagez les conditions
indispensables pour que les hématies d’une personne subissent les
déformations caractéristiques de la drépanocytose ?
Quelles « conditions environnementales »semblent favoriser la polymérisation de
l’hémoglobine S ?
2) Influence du contexte génétique :ex. du % d’hémoglobine F sur le
phénotype drépanocytaire :
Analyser les documents ci-après afin de montrer que le produit de l’expression
d’un gène modifie le phénotype engendré par les allèles d’un autre gène. Comment
peut-on qualifier le premier gène par rapport à l’autre ?
Parmi une population d’individus de génotype HbS//HbS, on a identifié deux
catégories de patients :
certains développent des crises drépanocytaires graves et fréquentes ; d’autres
ne développent qu’exceptionnellement des crises qui restent bénignes.
Les patients qui souffrent de crises caractéristiques
de la drépanocytose ont un taux d’hémoglobine F
inferieur a 10 ‰ ; ceux qui ne développent que
de rares crises ont un taux d’hémoglobine F qui
atteint 2 à 7 %.