
Découverte des différences entre garçons 
et lles atteints d’un trouble du spectre de 
l’autisme par l’étude de la fratrie cadette dans 
un groupe à risque élevé
Ce que vous devez savoir
Le risque de souffrir d’un TSA est plus élevé chez 
les garçons que chez les lles, mais cet écart 
semble moins marqué chez les cadets d’enfants 
atteints d’un TSA. 
Sur quoi porte ce travail de recherche?
La proportion d’enfants présentant un trouble du 
spectre de l’autisme (TSA) est plus élevée chez 
les garçons que chez les lles. Les chercheurs 
n’expliquent pas encore cette observation, mais 
l’une des hypothèses avancées concerne le nombre 
croissant de variants rares dans certains gènes du 
chromosome X et certains effets de la testostérone 
sur l’encéphale. Des travaux antérieurs suggèrent 
que les différences entre garçons et lles atteints d’un 
TSA sont moins marquées dans les familles où au 
moins deux enfants sont atteints. L’étude dont il est 
question ici s’est penchée sur les manifestations des 
TSA dans les fratries, en mesurant le développement 
pendant la petite enfance d’enfants ayant une sœur 
ou un frère plus âgé qui présente un TSA et le risque 
de TSA pour ces cadets.
Qu’ont fait les chercheurs exactement?
Des enfants ayant un frère aîné ou une sœur aînée 
souffrant d’un TSA, et pour qui le risque était élevé 
d’en présenter un à leur tour, ont été sélectionnés 
pour participer à l’étude. Au total, 319 enfants ont été 
suivis jusqu’à l’âge de trois ans. De ceux-ci, 85 ont 
reçu un diagnostic de TSA. Un groupe témoin de 113 
enfants à faible risque, qui n’avaient aucun proche 
souffrant de TSA, a également été suivi. 
Les chercheurs ont évalué les symptômes de TSA, 
les premières phases du  développement (p. ex. 
le langage et les habiletés motrices) et la capacité 
d’autonomie des enfants participants. Ils ont cherché 
des différences entre garçons et lles atteints d’un 
TSA. Ils ont cherché aussi des différences entre 
garçons et lles dans le groupe à risque élevé, c’est-
à-dire chez les cadets sains des enfants atteints, et 
dans le groupe à faible risque. Chez les cadets, les 
chercheurs ont également mesuré l’écart entre le 
risque de TSA des garçons et celui des lles. 
Qu’est-ce que les chercheurs ont trouvé?
Les résultats montrent que le risque de présenter 
un TSA était seulement un peu plus élevé chez les 
jeunes frères que chez les jeunes sœurs des enfants 
atteints de TSA. Les différences observées entre les 
garçons et les lles atteints de TSA sont semblables 
à celles observées entre les garçons et les lles non 
atteints des groupes à risque élevé et à risque faible.
Comment ce travail de recherche pourrait-il vous 
servir?
Les familles apprendront que si le taux de TSA est 
en effet plus élevé chez les jeunes frères des enfants 
atteints d’un TSA que chez leurs jeunes sœurs, 
l’écart entre ces taux est moins marqué que ce que 
l’on croit généralement.