b) Avantage ou desavantage sélectif : un subtil équilibre dans la

b) Avantage ou desavantage sélectif!: un subtil équilibre dans la fréquence des allèles.(Pages 150/
151)
Des exemples montrent qu'un allèle peut être soumis à des contraintes sélectives multiples,
opposées et simultanées: l'exemple de la drépanocytose et du paludisme en est un.
http://genet.univ-tours.fr//gen001700_fichiers/htm/gen12ch8b.htm
La drépanocytose (rappels de 1S)!:
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/drepanocytose/html/synthese.htm
Le paludisme!: http://www.luttercontrelepaludisme.fr/
Une répartition liée à celle du paludisme!:
Comparant les cartes de répartition de la malaria d'une part, de la drépanocytose d'autre part,
Haldane fut frappé de leur ressemblance. Une telle coïncidence suggérait que l'hémoglobine HbS
pouvait apporter un avantage en milieu malarique.
Répartition de la drépanocytose.
Répartition du paludisme.
Un avantage sélectif!:
La maladie est donc liée à 2 allèles!:
- HbA!: codant pour une hémoglobine normale.
- HbS!: codant pour une hémoglobine anormale qui confère une forme anormale aux hématies.
Les 2 allèles sont codominants et les hétérozygotes présentent un phénotype intermédiaire
avec des symptômes atténués de la maladie.
Phénotypes
drépanocytaires
Sain
100% d’Hb normale, hématies
normales.
Forme atténuée de la
maladie.
50% d’Hb anormale.
Forme grave de la
maladie.
100% d’Hb anormalee
Hématies très déformées.
Génotype
A//A
S//A
S//S
Relation au
paludisme.
Les hématies sont fortement
parasitées, la fréquence des
malades chez les homozygotes
sains est élevée.
Les hématies sont
moins touchées par le
parasite, la fréquence
de contamination est
plus faible.
Les hématies sont très
peu touchées, le parasite
a du mal à pénétrer dans
les cellules. La fréquence
de contamination est
faible.
Bilan/avantage
Individu sain mais très parasité.
Individu peu malade
et peu parasité.
Individu malade mais
peu parasité.

L'allèle HbS présente un désavantage à l'état homozygote: il se traduit par une maladie grave
de l'hémoglobine (la drépanocytose).
Ce même allèle confère aux hétérozygotes, non atteints de la maladie, une résistance plus
grande au paludisme, sévissant dans les mêmes régions que la drépanocytose.
Il en résulte que la sélection naturelle maintient dans les populations un équilibre de la
fréquence des allèles du gène: on parle de polymorphisme équilibré.
Exo 2 page 159.
Un sujet corrigé sur cet exemple!: http://www.didier-pol.net/6SAN697.html
Un autre exemple!: http://www.schoolangels.be/bio/bac99/SSB9/SSBAGJ91.php3
Si vous êtes motivés…à voir!: http://www.cooncept.fr/pop/selection-naturelle.html
Ainsi le phénomène de sélection est le résultat d’un équilibre complexe entre l’avantage «!direct!»
pouvant être conféré par un allèle, une innovation et les pressions du milieu qui vont agir sur la
fréquence des allèles.
Pb2!: et les mutations neutres!?

3. Les mutations neutres participeraient aussi au mécanisme évolutif!: la dérive
génétique.(Pages 152/153)
Nous avons pu constater que l’effet des mutations était variable en fonction de la nature de l’acide
aminé touché et de sa position dans la protéine (ex.!: site actif), seules les modifications de la fonction de la
protéine vont être soumises à la pression de sélection du milieu.
Dans d'autres régions de la molécule, sans relation directe avec sa fonction, on peut constater une
grande différence d'une espèce à l'autre. De telles mutations ne modifient pas l'activité de la molécule
et ne procurent ni avantage, ni désavantage sélectif aux individus qui en héritent: on dit que ces
mutations sont neutres.
Au vu de ce que l'on a observé avec le mélanisme industriel, on pourrait penser à priori que la
fréquence d'un allèle qui ne confère aucun avantage, ni désavantage sélectif reste stable (hypothèse).
Mathématiquement l'hypothèse pourrait s'avérer exacte si l'effectif des populations était infini. En
réalité la fréquence d'un allèle sélectivement neutre évolue de façon aléatoire d'autant plus que la
population est restreinte: ce phénomène est qualifié de dérive génétique et signifie qu'une mutation
neutre peut tout aussi bien se répandre dans une population ou être éliminée.
!
Son évolution est indépendante des conditions environnementales: en effet ceci est étayé par le
fait que la comparaison des séquences de deux chaînes de globines, chez l'homme ou entre l'homme
et une autre espèce vivant dans un environnement différent, montre un nombre de mutations
identique: elles se sont accumulées à la même vitesse dans des milieux où les contraintes sont
différentes.
!
Dans la dérive génétique, l'un des allèles dérive jusqu'à la fréquence 1, l'autre est perdu. La dérive
vers l'homozygotie est plus rapide dans une population petite, mais l'issue est la même.
Exeo 3 page 159.
Pb!: Recherchons la mutation à l’origine de l’apparition des caractères dérivés de la lignée humaine.