Rappels de génétique de 1ère S (pour le 18/09 sur feuille)

Rappels de génétique de 1ère S
Document 1 : Walther Flemming observe une mitose
Observes la première fois en 1878 par le biologiste allemand Walther Flemming dans une
cellule en division, les chromosomes sont décrits ainsi : les chromosomes sont doubles
quand ils apparaissent puis sont partages en deux et entraines dans deux directions
opposées pour se repartir dans les deux cellules filles.
Il faudra attendre vingt ans pour que ses travaux associes aux lois de l’hérédité découvertes
par Johann Gregor Mendel aboutissent a la naissance de la génétique.
Q1 : Dessiner le contenu chromosomique de la cellule mère et des deux cellules filles
(deux paires de chromosomes identifiables).
Document 2 : Quantité d’ADN dans une cellule au cours des cycles cellulaires
Q2 : Identifier le nombre de mitoses visibles sur le graphique
Q3 : Expliquer et nommer le phénomène observé en 2.
Q4 : Repérer et colorier les interphases et les mitoses.
Q5 : Dessiner l’aspect d’un chromosome juste avant la mitose et après.
Document 3 Analyse de caryotypes humains (cellule somatique et cellule germinale)
Un caryotype est une présentation photographique, dessinée ou numérisée, du nombre et de la forme des chromosomes. Il est
établi a partir de la culture de cellules que l’on a
bloquées en métaphase de mitose grâce a un
traitement approprie antimitotique. Les chromosomes
sont numérotés et ranges par paires de taille
décroissante. Ils peuvent avoir été au préalable
colores pour une étude fine de leur structure.
Pour les fœtus, on prélève des cellules du fœtus
contenues dans le liquide amniotique ( amniocentèse)
entre la 15e et la 16e semaine de grossesse ou bien
par prélèvement de cellules des villosités choriales
(cellules du futur placenta) des la 8e semaine de
grossesse (mais risque élevé de fausses couches avec
cette méthode).
Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à
laquelle il appartient.
Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules
somatiques renferment 46 chromosomes et la formule
chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46.
Q6 : Indiquer la différence entre les deux caryotypes.
Q7 : Indiquer la signification de la lettre n.
Q8 : Schématiser la paire de chromosome n° 2 du caryotype et légender votre dessin (centromère, chromatides).
Q9 : Indiquer l’événement qui a eu lieu avant la prise de la photo dont est issu ce caryotype ? Justifier.
Q10 : Comparer le caryotype d’un gamète avec le caryotype d’une cellule somatique. Emettre une hypothèse pour expliquer cette
différence
Dessin d’observation de mitose par Flemming

Caryotypes d’un ovule (1) et d’un spermatozoïde(2)
Document 4 : La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente
du monde occidental (1 nouveau-né sur 2 500). Elle se
manifeste par la production d’un mucus visqueux par les
cellules épithéliales des bronches, du système digestif.
La cause de la maladie est une altération du gène CFTR
porte par le chromosome 7 qui code pour la protéine CFTR.
On connait plus de 1 000 mutations de ce gène dont les
conséquences sont variables (activité de la protéine
simplement altérée ou supprimée). En France, 2 millions de
personnes sont hétérozygotes (1/32).
L’examen de l’arbre généalogique d’une famille à risque
permet au médecin de proposer un diagnostic prénatal.
Q11 : En choisissant M (allèle dominant) et m (allèle récessif), dessiner la paire de chromosomes 7 des parents de la génération I
en justifiant votre choix.
Q12 : Indiquer ensuite les génotypes de la génération II (envisager tous les cas possibles) en justifiant vos choix.
Q13 : Prévoir par l’arbre généalogique si le fœtus III 3 sera atteint.
L’électrophorèse permet d’analyser l’ADN. Un dépistage des
hétérozygotes est rendu possible afin de permettre un diagnostic
pour le fœtus. Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors
d’une analyse de leur ADN codant pour le gène CFTR, dont la
mutation est à l’ origine de la maladie, les électrophore grammes
ci-dessous.
Q14 : Analyser le résultat de l’électrophorèse et conclure sur la
santé du fœtus.
Document 5 : Déficience en une enzyme (la G6PD) dans les îles Vanuatu
La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme intervenant dans une voie de dégradation du glucose au sein des
cellules. Elle joue un rôle particulièrement important au sein des hématies. La déficience héréditaire de l’activité de l’enzyme G6PD
affecte environ 400 millions de personnes dans le monde avec une fréquence de 5 a 25 % en Afrique, dans le Moyen-Orient, en Asie
tropicale et dans certaines zones du pourtour méditerranéen.

Les symptômes de cette déficience, généralement discrets, peuvent devenir graves (destruction massive d’hématies) lors de la prise
de certains médicaments (antipaludéens), lors de l’ingestion de certains aliments (fèves) ou de certains états infectieux.
Cette enzyme, dont la séquence comporte 515 acides amines, est codée par un gène porte par la partie propre au chromosome X
(dans une région qui n’a pas de correspondance sur le chromosome Y). Il comporte plusieurs allèles : quatre d’entre eux, indiques
sur le document propose, sont présents dans les populations des iles Vanuatu situées au nord de la Nouvelle Calédonie. Les allèles
Vanua lava et Naone ne permettent pas la production d’enzyme fonctionnelle.
Q15 : Expliquer ce que l’on entend par « polymorphisme d’un gène » au sein d’une population.
Q16 : Indiquer la nature des différences entre les allèles du gène (en prenant l’allèle G6PD-B comme référence) et les
conséquences de ces différences sur les protéines codées par ces allèles. Montrer que les mutations ont des conséquences
phénotypiques variables.
Document 6 : Influence d’une mutation sur la synthèse d’une protéine
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie mono génétique récessive (un gène en cause appelé DMD) qui
touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque...
Les enfants atteints sont en très grande majorité des garçons (1 naissance sur 3 500 en France).
Le gène DMD est situe sur le chromosome X et comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthèse d’une
protéine musculaire : la dystrophine. Le fragment du brin transcrit d’ADN suivant correspond aux acides amines 109 à 114 de la
dystrophine. …CCA AAC TAA ACC TTA TAT….
Suite à des mutations, la séquence des nucléotides du gène peut changer: la myopathie de Duchenne n’est qu’un exemple parmi de
nombreuses autres dystrophies.
Q17 : Expliquer pourquoi la dystrophie touche en majorité les garçons.
Q18 : A l’aide du code génétique, donner les acides amines 109 a 114 de la protéine.
Q19 : Déterminer les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
– le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ;
– le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6.

Document 7 Maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager : l’épissage
Chez un eucaryote, la traduction d’une molécule d’ARNm en protéine nécessite au préalable une maturation de cet ARN appelée
épissage. Le schéma du document illustre schématiquement ce phénomène d’épissage.
Q20 : Exploiter le document pour expliquer en quoi consiste cette maturation.
On a hybridé expérimentalement le brin d’ADN transcrit d’un gène avec l’ARNm lui correspondant et permettant la synthèse d’une
protéine dans le cytoplasme. Par complémentarité de bases, les nucléotides des brins d’ADN et d’ARN peuvent se reconnaitre et
s’associer.