MALADIES GENETIQUES

CARDIOLOGIE
1. GENERALITES: PARTICULARITES DE L’ENFANT
a) fréquence cardiaque:
Nouveau-né: 100-160, 240 (cris) et 80 (sommeil)
1 mois:
90-140, 220 (cris) et 70 (sommeil)
2 ans:
80-130
3 ans:
70-120
4 ans:
60-110
5 ans:
60-100
b) tension artérielle:
-brassard adapté (doit couvrir environ les 2/3 du bras)
-HTA:
*formule: Katzenberger:
TAS= 80 + 2 x âge (ans) ± 10 mm Hg
TAD= ½ TAS + 10 mm Hg
*courbes en fonction de la taille et du sexe (percentiles)
*en fonction de l’âge:
âge
HTA - TAS (mm Hg)
HTA - TAD (mm Hg)
Nouveau-né - < 8 j
- 8-30j
1 mois – 2 ans
3 ans – 12 ans
>12 ans:
>100
>110
>125
>130
>140
>60
>60
>75
>85
>90
c) Conduite de l’examen clinique d’un enfant suspecte de cardiopathie
- Interrogatoire (anamnèse):
-âge et antécédents (AHC, APP – angines, RAA)
-existence d’un souffle et ses caractères
-existence des signes fonctionnels de repos/d’effort (tétée) négligés jusque là: malaises,
palpitations, troubles alimentaires, dyspnée, cyanose, sueurs
- Examen cardio-vasculaire:
*inspection:
-cyanose (extrémités, ongles, lèvres)
-hippocratisme digital (ex. de profil)
-déformation du thorax (bombement sternal supérieur, avec dépression thoracique
inférieure) (shunt G-D important)
*palpation:
-pouls périphériques et mesure de la PA
-temps de recoloration
-thorax (choc apexien + frémissement)
-foie (hépatomégalie douloureuse)
*auscultation:
-sujet couché + debout, si coopération – en expiration et inspiration
-l’aire précordiale + base du cou + dos + aisselles + bases pulmonaires
-si souffle cardiaque – différencier souffle innocent d’un organique; pour souffle innocent:
- fréquent - 50% des enfants
- fièvre, anémie, émotion
- systolique, bref (au maximum proto-mésosystolique)
- intensité 1-3/6 (jamais avec frémissement)
- timbre doux, parfois musical
2
- siège localisé, irradiations faibles/nulles
- variable avec la position (disparaît debout – après 1-2’) et le moment de l’examen
- si doute: EKG, Rgr thorax, Echo Doppler
- Examen général:
-croissance staturo-pondérale
-autres malformations (25% de cas)
-foyer infectieux (ORL, dentaire) – greffe bactérienne sur anomalie cardiaque
2. CARDIOPATHIES CONGENITALES COURANTES
-Malformations congénitales les plus fréquentes chez l’homme: 50% de toutes les malformations,
incidence: 10%o n-n
-Maladies polygéniques (génétique + facteurs de l’environnement)
-Si un enfant avec CC dans la famille  risque de récurrence : 2-5% (si plusieurs cas  conseil
génétique)
-Types:
A. Shunt G-D – 45% (sans cyanose):
communication interventriculaire (CIV), communication interauriculaire (CIA), persistance
anormale du canal artériel, canal atrio-ventriculaire complet
B. Obstacles vasculaires et anomalies valvulaires (sans cyanose) – 25%: coarctation de l’aorte,
rétrécissement aortique valvulaire, rétrécissement pulmonaire valvulaire
C. Shunt D-G – 30% (avec cyanose): tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, tronc
artériel commun, maladie d’Ebstein
A. SHUNTS GAUCHE-DROITE
-Communication anormale entre circulation systémique (à haute pression) et pulmonaire (à basse
pression)
-Gravité conditionnée par:
- le débit du shunt (nombre + taille de la communication)
- le gradient de pression entre les 2 versants du shunt, dépendant des résistances
vasculaires périphériques (gradient d’autant plus faible que les résistances
pulmonaires sont élevées)
-Clinique: symptômes d’hyperdébit pulmonaire + hypoperfusion systémique
*début fréquent entre 0,5 et 3 mois
*troubles respiratoires: infections broncho-pulmonaires répétées, troubles de ventilation pulmonaire
par compression bronchique
*signes d’insuffisance cardiaque – notamment sueurs profuses, dyspnée (tétée) et hypotrophie
*signes thoraciques: bombement, souffles systolique, éclat du IIe bruit au foyer pulmonaire (par
HTP) ± roulement diastolique endapexien (rétrécissement valvulaire relatif) si gros débit
pulmonaire
-Paraclinique:
-Rgr:
a. HTP de débit
*légère – bombement du tronc de l’artère pulmonaire dans la systole
*moyenne - + interstice accentué à partir des hiles, vers le supérieur et l’inférieur (comme les ailes
du papillon) + rapport entre diamètre de l’artère pulmonaire et celui bronchique =1
b. HTP de résistance (HTP grave) – hiles monstrueux, en “doigt de gants” ou en “arbre effeuillé” +
hypovascularisation pulmonaire
+ bombement du tronc de l’artère pulmonaire - rapport entre diamètre de l’artère pulmonaire et
celui bronchique =2
-ECG: surcharge en fonction des cavités sollicitées
-Echo cardiaque: diagnostic + effets fonctionnels
-Evolution: dominée par les risques suivants:
3
•
•
risque d’altération irréversible du lit vasculaire pulmonaire, provoquant une élévation des
résistances pulmonaires et une insuffisance ventriculaire droite
endocardite bactérienne
1) COMMUNICATION INTERVENTRICULAIRE
-la plus fréquente (30%)
-quatre classes (I + II =90% de cas)
I. Classe I (maladie de Roger)
-shunt minime/modéré, bien toléré, sans HTP
-ob: souffle holosystolique intense (3-5/6), en bas et à gauche du sternum (4e-5e espace intercostal
gauche), irradiant largement en rayons de roue, surtout vers la droite; sans éclat du IIe bruit
-Rgr tx, EKG – normales
-évolution: guérison fréquente (fermeture spontanée 50-75% de cas), en reste – complications:
* greffe infectieuse
* apparition d’une insuffisance aortique (si siège infundibulaire) – nécessite chirurgie
II. Classe II
-communication large et/ou multiple  shunt à gros débit, avec HTP modérée/majeure
-symptômes précoces (< 3mois)
-ob: souffle + éclat du IIe bruit
-Rgr tx: coeur gros, champs pulmonaires hypervascularisés
-EKG: surcharge biventriculaire
-Echographie cardiaque: détails de la communication + cavités
-Evolution: 2 risques:
*insuffisance cardiaque précoce dans les premiers mois
*HTP fixe après 2 ans
-Traitement: fermeture chirurgicale
III. Classe III (complexe d’Eisenmenger)
-évolution du type II, faute de traitement précoce
-HTP fixe, de type obstructif, induisant l’inversion du shunt - D-G
-ob: -apparition de la cyanose
-souffle – peut être minime
-éclat du IIe bruit au foyer pulmonaire plus net
-pronostic à distance: mauvais, intervention désormais contre-indiquée
IV. Classe IV (avec poumons protégés)
-sténose infundibulaire (congénitale ou acquise) – réduit providentiellement le débit pulmonaire; le
shunt reste G-D, mais peu important
-ob: souffle systolique intense + diminution du IIe bruit au foyer pulmonaire (sténose)
-bon pronostic – intervention chirurgicale entre 3 et 8 ans
2) COMMUNICATION INTERAURICULAIRE (CIA)
-types: - ostium primum (35% des CIA)
- ostium secundum – la forme habituelle – 50% des CIA et 7% des CC
- ostium veineux (15% des CIA)
Type ostium secundum
*communication à distance des valves atrio-ventriculaires
*sexe: 2 fois plus fréquente chez les filles
*clinique:
-en général, bien toléré  souvent découverte à l’âge scolaire, à l’occasion d’un examen
systématique
4
-si gros shunt  pneumopathie aiguë favorisée par la surcharge pulmonaire OU dyspnée à
l’effort
-ob: souffle proto-mésosystolique, d’intensité modérée, coté de 1 à 3/6, au foyer pulmonaire
et irradiant dans le dos (sténose pulmonaire relative) + dédoublement du IIe bruit, large et fixe
*paraclinique:
-Rgr tx:  du coeur droit (pointe du coeur soulevée) + saillie de l’arc moyen gauche
-EKG: bloc de branche droit incomplet (aspect rSR’ en V1) + déviation axiale droite (si déviation à
gauche – suspecter une CIA type ostium primum)
-Echo – diagnostic
*évolution: risque de complications: insuffisance ventriculaire droite, hypertension pulmonaire,
troubles du rythme
*traitement: intervention chirurgicale entre 5 et 10 ans, si le shunt est important
3) PERSISTANCE DU CANAL ARTERIEL
*10-15% des CC
*sexe: prédominance féminine
*clinique:
-tolérance variable et conditionne l’âge de découverte:
-si mal tolérée chez le nourrisson: troubles respiratoires + déficit circulatoire systémique
-si bien tolérée  chez l’enfant plus grand, bronchites à répétition ou découverte fortuite
-ob: hyperpulsatilité des pouls périphériques + souffle sous-claviculaire gauche, continu OU
systolique et diastolique ± frémissement
*paraclinique:
-Rgr et EKG: normales/dilatation du coeur gauche
-Echo:  oreillette gauche +  du rapport oreillette gauche/aorte
*évolution: risque d’HTP après 2 ans et endocardite bactérienne
*traitement: suture chirurgicale avant 3 ans
B. OBSTACLES VASCULAIRES ET ANOMALIES VALVULAIRES
1) COARCTATION DE L’AORTE
*sténose isthmique de l’aorte, après le lieu de naissance de l’artère sous-clavière gauche
*sexe: prédominance masculine + 25% de sdr. Turner
a) Chez le grand enfant
-soit découverte lors d’un examen systématique
-soit: - céphalée, vertige, épistaxis (HTA céphalique)
- pieds froids, claudication intermittente (ischémie relative des membres inférieures)
-ob: - hyperpulsatilité de l’aorte au creux sus-sternal + des vaisseaux du cou
- pouls fémoraux abolis ou d’amplitude nettement diminuée par rapport aux pouls huméraux
- gradient des pressions artérielles aux membre supérieur et inférieur > 20mmHg en faveur
du membre supérieur
- souffle méso et télésystolique /continu gauche: creux sus- et sous-claviculaire, aisselle et
interscapulo-vertébral
*Rgr:
-double bouton aortique/bouton aortique non visible contrastant avec une aorte descendante trop
bien visible
-après 6 ans: érosions costales inférieures (circulation collatérale)
-cardiomégalie (surtout gauche)
*ECG: normal/hypertrophie ventriculaire gauche
*Echo: sténose + hypertrophie ventriculaire gauche
-traitement: chirurgical entre 4-7 ans
5
b) Chez le nourrisson
-1/6 des cas insuffisance cardiaque précoce (même nouveau-né), surtout si association avec CIV–
asystolie globale
-après amélioration – saisie de la différence de pulsatilité entre les pouls fémoraux et huméraux +
gradient de PA élevé
-Rgr: cardiomégalie
-EKG: hypertrophie ventriculaire droite/biventriculaire
-Echo – diagnostic + fonction ventriculaire
-traitement: - au début – médical, surtout si CIV associé (insuffisance cardiaque) ou formes
serrées et isolées avec HTA
- chirurgical
2) RETRECISSEMENT AORTIQUE VALVULAIRE
-1% des CC
-sexe: prédominance masculine
-clinique:
*dyspnée, syncope d’effort, douleurs précardiaques, développement retardé
*ob: - IIe bruit , click protosystolique endapexien + souffle systolique rude au foyer aortique,
intense, avec irradiation vers les vaisseaux du cou+ frémissement sus-sternal
- pouls périphériques mal perçus
-paraclinique:
*Rgr, EKG: hypertrophie ventriculaire gauche
*Echo: + sténose
-traitement: chirurgie, si gradient > 50 mmHg
3) RETRECISSEMENT PULMONAIRE VALVULAIRE
-10% des CC
-clinique:
*bonne tolérance longtemps, même dans les formes serrées
*souffle systolique rude au foyer pulmonaire, intense, irradiant dans le dos+ click protosystoloqie +
dédoublement du IIe bruit au foyer pulmonaire = forme peu serrée
*+abolition du IIe bruit au foyer pulmonaire = forme très serrée
-paraclinique:
*Rgr, EKG: hypertrophie ventriculaire droite
*Echo: + sténose
-traitement: -chirurgie, si gradient > 60 mm Hg
-dilatations par ballonnet
C. SHUNTS D-G.
1) TETRALOGIE DE FALLOT
-association de la CIV + aorte à cheval sur les 2 ventricules + sténose pulmonaire + hypoplasie de la
voie pulmonaire (± marquée)  shunt D-G exclusif/prédominant
-la plus fréquente CC cyanogène et 10% de CC
-clinique:
*cyanose (avant 6 mois – si sévère, après 1-1,5 ans – dans les formes habituelles) + dyspnée
parallèle à l’intensité de la cyanose, car il n’y a pas d’insuffisance cardiaque + hippocratisme
digital – après 6 mois
*l’accroupissement à l’effort (squatting) – après 2 ans: surtout quand l’enfant est essoufflé; chez le
nourrisson – position genu-pectorale
*malaises anoxiques – dans 30% de cas, surtout entre 1 et 4 ans, mais elles peuvent apparaître après
l’âge de 2 mois: obnubilation, hypotonie, perte de connaissance, convulsions
- bleues – si accentuation majeure de la cyanose
6
- blancs – si >> vasoconstriction du territoire musculo-cutané
***pendant les crises: tachycardie extrême + diminution de l’intensité du souffle précordial
*retard de croissance (staturale)
*ob: souffle systolique de sténose infundibulaire et pulmonaire (IIIe espace intercostal gauche,
intensité parallèle au débit pulmonaire) + diminution du IIe bruit au foyer pulmonaire
-paraclinique:
*Rgr: coeur de volume normal, en sabot (pointe élevée et arc moyen gauche creux) +
hypovascularisation globale pulmonaire;
- 25% de cas, l’arc aortique est visible à droite du rachis
*ECG: axe électrique hyperdéviée à droite (> + 120º) + signes d’hypertrophie ventriculaire droite
*Echo: aorte à cheval sur les 2 ventricules + CIV
-évolution – risque de 3 complications:
*accidents vasculaires cérébraux – ramollissements (dus à l’hypoxie et à la polyglobulie); souvent –
hémiplégie brutale, droite
*abcès cérébraux - !fièvre + signes neurologiques!
*hémorragies – polyglobulie + déficit de fer (hyperviscosité sanguine)
-traitement:
*malaise anoxique: bêtabloquant: propranolol (AVLOCARDYL)
0,05-0,1mg/kg iv, dilué dans glucose 5% + NaHCo3 + Diazépam; OU 3-4 mg/kg/j, per os, à quatre
prises
*chirurgical
– si formes sévères – palliatif – anastomose latéro-latérale entre l’artère sous-clavière et
l’artère pulmonaire homolatérale (Blalock-Taussig), par prothèse, pour revascularisation
pulmonaire
- complet: entre 2 et 6 ans (mais possible aussi à partir de l’âge de 6 mois)
2) TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX (TGV)
- la plus fréquente des CC avec cyanose précoce; 90% des enfants meurent pendant la 1ère année et
30% pendant la 1ère semaine de vie
- 2 formes cliniques :
a. D-TGV : l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche →
- le sang désaturé en oxygène arrivant à l'oreillette droite repart directement d'où il vient via
l'aorte vers tout le corps
- le sang riche en oxygène arrivant à l'oreillette gauche en fait de même en retournant
directement vers les poumons par le tronc pulmonaire.
Les deux circuits sont séparés et indépendants : le sang désaturé ne rejoint pas les poumons
et le sang riche en oxygène ne parvient plus au corps. La survie n’est possible qu’ il y aient
des shunts entre les 2 systèmes (CIA, CIV, PCA).
b. L-TGV (corrigée) : l'oreillette droite se draine dans le ventricule gauche et l’aorte ; l'oreillette
gauche se draine dans le ventricule droit et l’artère pulmonaire →
- le sang veineux désaturé arrivant dans l'oreillette droite rejoint comme normalement le
tronc pulmonaire et les poumons (via le ventricule gauche)
- le sang riche en oxygène arrivant des poumons dans l'oreillette gauche rejoint comme
normalement l'aorte (via le ventricule droit).
- sexe: prédominance masculine
- clinique: D-TGV : cyanose précoce, tachypnée, signes d’HTP (à cause du Vs) et d’insuffisance
cardiaque (à cause du Vd) rapidement installés
-parclinique:
* Rgr : pédicule vasculaire rétréci (de face), car les 2 artères sont dans le même plan sagittal
- cœur avec aspect « d’œuf couché sur le diaphragme »
- hypervascularisation pulmonaire
*ECG : axe électrique déviée à droite + signes d’hypertrophie ventriculaire et atriale droite
7
- signes d’hypertrophie ventriculaire gauche, si CIV associée
*Echo: visualise les défauts
*Angiographie : confirme le diagnostic
-évolution: très grave; en absence du traitement chirurgical, s’il n’y a pas de shunt, le décès apparaît
à l’âge de nourrisson
- s’il y a une CIA ou PCA, la survie est meilleure, mais il apparaît la complication donnée
par l’HTP de résistance
-traitement: chirurgical, dès les premières jours de vie ; s’il y a une PCA, on peut tenter son
maintien par perfusion avec PGE
3) ANOMALIE D’EBSTEIN
- malformation de la valve tricuspide, qui a une implantation trop basse, en divisant le ventricule
droit en 2 parties: la 1ère, en continuant l’oreillette droite et la 2e (le ventricule proprement dit), mais
hypoplasique et avec des parois minces ; en plus, il y a une insuffisance tricuspide
- clinique: cyanose, s’il s’associe à une CIA (shunt D-G)
* insuffisance cardiaque rapidement installée, en absence de CIA
* rythme en 4 temps, souffle pansystolique d’insuffisance tricuspide
- paraclinique:
*Rgr: cardiomégalie, coeur en “ballon de rugby”
*ECG : hypertrophie atriale droite, bloc de branche droite, axe électrique déviée à gauche
-souvent, TPSV ; 10% syndrome WPW
*Echo : les défauts anatomiques ci-dessus mentionnes
-traitement: médical: maintien du canal artériel, par perfusion avec de la PGE
- chirurgical: curatif