Cas Clinique Pédiatrie 15 Juin 2006 La trisomie 21 et ses

Cas Clinique Pédiatrie
15 Juin 2006
La trisomie 21 et ses
complications cardiaques
Dr DI FILIPPO
SOUSSY Thomas
Objectifs
• Trisomie 21 (item 31):
– Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître
l’évolution naturelle et les principales
complications.
• Souffle cardiaque chez l’enfant (item
331):
– Devant un souffle cardiaque chez l’enfant,
argumenter les principales hypothèses
diagnostiques et justifier les examens
complémentaires pertinents.
Présentation du cas
• NN H+2 : hypotonie globale +
dysmorphie
• G5P5 : mère 40A, père 35A non
consanguins en bonne santé
• 2 atcd de T21 chez père
• Accouchement sans problème à 38SA
• PN=2300g, TN=44cm, PC=31cm
Question n°1
• L'attention est attirée par une
dysmorphie évocatrice de trisomie.
Citez les principales dysmorphies
évocatrices de trisomie 21 ?
Réponse 1
• Hypotonie
• Membres courts, mains et pieds trapus,
doigts courts et malformés
• Pli palmaire unique,
• Sécheresse et marbrures cutanées
Réponse 1 suite
• Dysmorphie
caractéristique :
faciale
– Microcéphalie, visage lunaire
– Fentes
palpébrales
obliques,
hypertélorisme, épicanthus
– Nez triangulaire
– Oreilles petites, mal ourlées,
– Bouche petite, lèvres épaisses,
macroglossie
Question n°2
• Quelles sont les principales
malformations viscérales associées à
la trisomie 21 ?
Réponse 2
• Malformations cardiaques :
– Canal atrio-ventriculaire+++ (3/4), CIV, CIA, canal
artériel persistant, tétralogie de Fallot
– Nécessité d’une écho cardiaque précoce
• Malformations digestives :
– Atrésie duodénale surtout et autres sténoses
digestives, imperforation anale, maladie de
Hirschprung, constipation
• Une CAVC est alors diagnostiquée sur
l’écho cardiaque.
• CAVC = CIV + CIA + valve AV commune
avec malformation sur la mitrale
(pronostic)
Anatomo-pathologie
Valve AV
CAVC
• Enfant : 2,5 M
• IC globale mal contrôlée et mal tolérée
• Traitement actuel :
–
–
–
–
LASILIX 1 mg x 2 /j
ALDACTONE 10 mg /j
DIGOXINE 0,35 mL x 2 /j
LOPRIL 1 mg x 3 /j
Question n°3
• Quels signes recherchez-vous à
l’interrogatoire et à l’examen clinique
connaissant sa cardiopathie ?
Réponse n°3
• Interrogatoire :
– Courbe de poids : attention au prise de
poids paradoxale !
– Alimentation
– Dyspnée
– Cyanose
– Sueurs
– Essoufflement lors de la prise des biberons
– Trouble digestif : vomissements
– Prise des médicaments
Réponse n°3 suite
• Inspection :
– Signes d’IC globale :
• FR : polypnée
• Coloration : cyanose
• Détresse respiratoire : signe de lutte (tirage,
aile du nez, balancement thoraco-abdominal
• Hypotrophie
• Palpation :
– Pouls périphériques : symétrie MS et MI
– Foie : hépatomégalie
Réponse n°3 suite
• Auscultation :
– Souffle systolique de régurgitation :
• CIV
– Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant
– Partie basse du bord gauche du sternum et irradie en rayon
de roue
– Intensité varie en fonction de la différence de pression et
donc de la pression pulmonaire +++
• IM
– Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant
– Maximum à l’apex, irradiant dans les aisselles et dans le dos
– Augmenté à l’inspiration
– Souffle systolique ejectionnel :
• Hyperdébit pulmonaire
– Protosystolique
– Foyer pulmonaire
– Tachycardie
Réponse n°3 fin
– Signes d’insuffisance cardiaque :
• Hépatomégalie
• Dyspnée
• Interrogatoire :
– Mange moins, ne finit plus les biberons
– Essouflements et sueurs pdt les biberons
– Aplatissement de la courbe de croissance depuis 3
semaines
– Mère se serait trompée sur les doses de
DIGOXINE car a mal compris l’ordonnance.
Surdosage ?
• Examen clinique :
– Sat 91%, FC=139bpm, TA=66/37 MIG, TA=95/52
MSG, Poids =4095grs, T= 36.7°C
– Souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer
pulmonaire
– Eclat B2
– Pouls OK
– Foie : 2TDD
– Auscultation pulm claire, tirage
– Reste de l’examen sans particularité
Courbe de croissance
Question n°4
• Interprétez les différents points de
votre examen clinique.
Réponse n°4
• Insuffisance cardiaque globale :
– IVG : essoufflement et sueurs à la prise du
biberon, dyspnée, hypotrophie
– IVD : Hépatomégalie
• Hyperdébit pulmonaire :
– souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer
pulmonaire
• HTAP :
– Éclat du B2
– Sat 91%
Question n°5
• Quels
examens
complémentaires
réalisez-vous ? Qu’en attendez-vous ?
Réponse n°5
• Une radiographie pulmonaire afin de
visualiser une éventuelle cardiomégalie
avec dilatation globale des cavités
• Visualisation également de
l’hypervascularisation pulmonaire
Radio Pulmonaire
• Nette cardiomégalie
globale ICT
54 %.
• Hypervascularisation
pulmonaire de
type shunt
G/D.
ECG
• Tachycardie sinusale
• Hemibloc antérieur gauche : axe gauche
+ aspect rS en D II, D III et aVF
ECG
Réponse n°5
• Échographie cardiaque
– Siège :
• CIA : Ostium primum, Ostium secondum, Sinus venosus
• CIV : membraneuse, musculaire, infundibulaire.
D’admission dans les CAVC
– Retentissement du shunt gauche-droit
• CIA : dilatation du VD
• CIV : importance du shunt et gradient systolique VG-VD.
Hypertension pulmonaire entraînée par l’hyperdébit
pulmonaire dû à la CIV évolue vers vasculopathie :
hypertrophie muscu de paroi des artérioles pulmonaires.
HTAP précapillaire => IRREVERSIBLE !Dans l’HTAP fixée
(Syndrome d’Einsenmenger), shunt est inversé droitgauche. Très mauvais pronostic
– Fuite de la mitrale : IM
Prise en charge
• Fermeture chirurgicale par patch de la
CIA et de la CIV
• Fermeture de l’IM si nécessaire. La
fermeture par patch peut entraîner une
instabilité sur la valve mitrale qui
entraîne une IM plus importante ! C’est
cette IM qui fait le pronostic.
Merci de votre attention.
Disponible sur http://thomas.soussy.free.fr/Cours