Cas Clinique Pédiatrie 15 Juin 2006 La trisomie 21 et ses

Cas Clinique Pédiatrie
15 Juin 2006
La trisomie 21 et ses
complications cardiaques
Dr DI FILIPPO
SOUSSY Thomas

Objectifs
•Trisomie 21 (item 31):
–Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître
l’évolution naturelle et les principales
complications.
• Souffle cardiaque chez l’enfant (item
331):
– Devant un souffle cardiaque chez l’enfant,
argumenter les principales hypothèses
diagnostiques et justifier les examens
complémentaires pertinents.

Présentation du cas
•NN H+2 : hypotonie globale +
dysmorphie
•G5P5 : mère 40A, père 35A non
consanguins en bonne santé
•2 atcd de T21 chez père
•Accouchement sans problème à 38SA
•PN=2300g, TN=44cm, PC=31cm

Question n°1
•L'attention est attirée par une
dysmorphie évocatrice de trisomie.
Citez les principales dysmorphies
évocatrices de trisomie 21 ?

Réponse 1
•Hypotonie
•Membres courts, mains et pieds trapus,
doigts courts et malformés
•Pli palmaire unique,
•Sécheresse et marbrures cutanées