FMC 34 RACHITISME VITAMINO-CARENTIEL Définition : Ostéomalacie +++ Epidémiologie : • Terrain : • Enfant 6 mois à 4 ans • Défaut exposition solaire • Absence supplémentation en vitamine D ou insuffisance d’apports alimentaires • Facteurs favorisants : • Sexe masculin • Prédisposition familiales • Prématurité Diagnostic positif : • Clinique : • Hypotonie musculaire avec retard acquisitions motrices • Aspect ballonné de l’abdomen • Déformation thoracique • Modifications squelettiques ‣ Crâne = retard fermeture des fontanelles, craniomalacie ‣ Thorax = chapelet costal, déformations secondaires, ramollissement ‣ Os long membres = bourrelets épiphysaires, incurvations diaphysaires, coxa vara, modifications bassin ‣ Rachis = accentuation cyphose dorsale • Paraclinique : • Calcémie + phosphorémie • Stade I = calcémie basse + phosphorémie normale • Stade II (hyperPTH) = calcémie normale + phosphorémie basse + hypocalciurie • Stade III = hypocalcémie + hypophosphorémie • PA augmentées • Hyperaminoacidurie • 25 OHD3 basse • Radiologie : • Voute crânienne amincie • Thorax = élargissement + incurvation concave en dedans extrémité antérieure des côtes, déminéralisation, fractures • Os longs • Métaphyse = élargissement transversal, aspect flou et dentelé,, incurvation en cupule, spicules latéraux • Diaphyse = diminution densité osseuse, déformations, pseudo-fractures de Looser-Milkman Prise en charge thérapeutique : • Calcium • Vitamine D3 • Débutant = calcium + vitamine D3 • Normocalcémique hypophosphorémique = vitamine D (dose charge + dose quotidienne) • Hypocalcémique (grave) = calcium IV puis vitamine D Références = Pédiatrie Gajdos Cahiers des ECN 2009