Sujet de type I : Restitution organisée des connaissances

Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
SUJET 1 – Annales Vuibert Bac 2004, p. 171. Partie I
En utilisant vos connaissances, expliquez, dans le cadre d’une espèce diploïde, comment la reproduction
sexuée assure le maintien du nombre de chromosomes au cours du cycle de développement.
Votre exposé sera structuré et illustré.
2. Sujet de type I. Reproduction sexuée et variabilité des individus.
Sous forme d’un exposé clair, organisé et illustré, expliquez les mécanismes créateurs de la diversité
génétique au cours de la reproduction sexuée.
On limitera l’illustration aux phases essentielles, pour une cellule présentant trois couples d’allèles (Aa, Bb,
Cc) répartis sur deux paires de chromosomes.
NB. Les mutations ne sont pas à considérer comme des mécanismes de reproduction sexuée.
3. Brassage génétique au cours de la méiose et de la fécondation.
Montrer que la reproduction sexuée assure la variabilité des individus d’une espèce. Vous illustrerez votre
exposé en prenant 2 couples d’allèles (A1, A2 et B1, B2) situés respectivement sur deux paires différentes
de chromosomes.
4. Sujet n°1 (type I) : 10 points.
Les accidents génétiques sont source d’innovations.
Présentez les mécanismes de mutation et de duplication génique à l’origine de la diversification des êtres
vivants.
5. Partie I : (10 points). Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
Au cours de la reproduction sexuée, la méiose et la fécondation assurent un brassage des gènes.
On peut le montrer en utilisant deux souches de Drosophiles de lignées pures, l’une à ailes normales c+ et
yeux lisses r+ (allèles dominants), l’autre à ailes tordues c et yeux rugueux r (allèles récessifs). Les deux
caractères étudiés sont indépendants.
En utilisant cet exemple pour illustrer votre exposé et en choisissant judicieusement les deux croisements
successifs que l’on peut effectuer, expliquez à l’aide de schémas des garnitures chromosomiques et de
l’écriture des génotypes comment les mécanismes de la méiose assurent un brassage génétique et
permettent d’obtenir des individus originaux.
6. Sujet de type I : Restitution organisée des connaissances.
Des innovations génétiques aléatoires sont à l’origine de nouveaux allèles ou de nouveaux gènes
provoquant généralement la naissance de nouveaux phénotypes.
En utilisant vos connaissances et en élaborant un plan structuré, montrer l’impact évolutif des
mutations puis comment les nouveautés peuvent se répandre dans une population.
7. T.S. Sujet de type I. : Méiose et maladies chromosomiques.
Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes. La fécondation
rétablit la diploïdie.
Un mauvais déroulement de la méiose peut être à l’origine d’une maladie portant sur le nombre de chromosomes.
Après avoir décrit le comportement des chromosomes lors d’une méiose normale, indiquez à quel(s) stade(s) et
de quelle(s) façon(s) peuvent apparaître de telles anomalies.
Envisagez toutes les conséquences possibles en cas de fécondation.

SUJET 1 – CORRIGÉ Annales Vuibert Bac 2004, p. 171. Partie I
Introduction
Chaque espèce est caractérisée par une formule chromosomique conservée de génération en génération au cours des cycles de développement.
Dans le cas d’une espèce diploïde, les chromosomes sont groupés par paires d’homologues (2n chromosomes) dans chaque cellule sauf au
niveau des gamètes où ils n’existent qu’en un seul exemplaire (n chromosomes).
Au cours du cycle de développement, le maintien du nombre de chromosomes est permis par deux mécanismes complémentaires de la
reproduction sexuée : la méiose et la fécondation.
Le cycle de développement puis les deux mécanismes mis en jeu dans l’alternance des phases haploïde et diploïde seront détaillés en prenant
comme exemple un organisme à 2n = 6 chromosomes.
I. Cycle de développement d’une espèce diploïde
La reproduction sexuée d’un organisme diploïde fait intervenir l’union de deux
gamètes haploïdes, produits par deux individus différents mais de même espèce,
qui formera une cellule œuf diploïde à l’origine d’un nouvel individu.
Les cellules de l’organisme issues de la division de la cellule œuf sont diploïdes
tandis que les gamètes sont des cellules haploïdes. Le cycle de développement
d’un organisme diploïde est caractérisé par l’alternance d’une phase haploïde et
d’une phase diploïde. La phase diploïde est prédominante, la phase haploïde est
réduite aux gamètes.
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde, à l’inverse la
fécondation assure le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. Ce sont
deux mécanismes complémentaires.
II. La méiose
La méiose permet d’obtenir quatre gamètes haploïdes à partir d’une cellule
diploïde (schéma 2). Elle se décompose en deux divisions successives
précédées d’une seule réplication d’ADN. Ainsi les cellules entrant en méiose
possèdent des paires de chromosomes homologues à deux chromatides
rigoureusement identiques.
Au cours de la première division de méiose, lors de la prophase I, les
chromosomes homologues à deux chromatides s’individualisent et s’apparient.
À la métaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire se disposent
face à face de part et d’autre du plan équatorial de la cellule et c’est en
anaphase I qu’ils se séparent. Chaque chromosome à deux chromatides d’une
paire migre alors à un pôle de la cellule. (schéma 3)
La première division de
méiose (réductionnelle)
aboutit à la formation de
deux cellules possédant
chacune un chromosome à 2
chromatides de la paire d’homologues, c’est-à-dire n chromosomes à deux chromatides.
La deuxième division de méiose s’enchaîne très vite. Lors de la métaphase II, les
chromosomes s’alignent dans le plan équatorial de la cellule. Et c’est au cours de l’anaphase II
que les deux chromatides de chaque chromosome se séparent par rupture du centromère et
migrent à un pôle de la cellule. (schéma 4)
La deuxième division de méiose (équationnelle) aboutit à la formation de quatre cellules
possédant chacune n chromosome à une chromatide.
6
III. La fécondation
Quelles qu’en soient les modalités, la fécondation est caractérisée par la rencontre
des gamètes haploïdes, mâle et femelle, et la mise en commun de leur information
génétique.
La cellule œuf, résultat de la fécondation, possède pour chaque paire de
chromosomes, un chromosome d’origine maternelle et un chromosome d’origine
paternelle. La diploïdie est ainsi rétablie. La cellule œuf possède alors 2n
chromosomes, elle entre rapidement en mitose ce qui marque le début du
développement d’un nouvel individu.
Conclusion
La reproduction sexuée grâce à la méiose et à la fécondation permet l’alternance de la phase haploïde et diploïde au cours des cycles de
développement et assure ainsi la constance du stock chromosomique d’une espèce au cours des générations successives.
Toutefois ces mécanismes sont aussi à l’origine de brassages chromosomiques responsables de l’originalité des combinaisons alléliques de
chaque individu de l’espèce. Méiose et fécondation assurent la diversité des individus au sein de l’espèce maintenue stable.

SUJET 1 – CORRIGÉ MINISTERE (indicateurs de correction)
Éléments de réponse attendus
Barème
Introduction :
présente, pose le problème, annonce le plan réellement suivi.
Un plan apparent n’est pas exigé
1 point
Définitions clés (en introduction ou développement) :
Phases diploïde / haploïde, chromosome homologue, chromatide
Conclusion avec bilan répondant au sujet et ouverture
1 point
Cycle biologique d'une espèce diploïde (2n = 6)
Sous forme de texte OU de schéma
Notion de cycle biologique
Alternance des phases diploïde / haploïde
Complémentarité de la méiose et de la fécondation
2 points
La méiose : sous forme de texte
Fait passer phase 2n à phase n, dans formation gamète, 2 divisions
successives, séparation et migration des chromosomes
homologues en anaphase I, séparation et migration des
chromatides en anaphase II
2 points
La méiose : schéma demandé, exactitude graphique
3 étapes : cellule mère diploïde 2n = 6, anaphase ou télophase I,
anaphase ou télophase II
Exactitude texte d'accompagnement (titre, légende …)
2 points
Fécondation: sous forme de texte
Fait passer phase n à phase 2n, réunion de 2 lots de chromosomes
d'origine différente, formation de la cellule œuf, 1ère cellule de
l'organisme de nouvelle génération
1 point
Fécondation : schéma demandé, exactitude graphique
Ce qui est attendu : représentation des chromosomes des
gamètes et leur devenir dans la cellule œuf, rétablissement des
paires de chromosomes homologues mais différents
1 point
Total :
10
points

Sujet 2. Correction rédigée à compléter.
Introduction.
(Amorce) A part les vrais jumeaux, chacun d’entre nous possède des caractères qui lui sont propres et qui
permettent de le distinguer au sein de la population dans laquelle il vit. Même les frères et sœurs ne sont pas
identiques, ceci nous suggère donc que la sexualité doit « fabriquer » du différent.
(Limites et annonce du plan) Après avoir rapidement présenté la méiose, nous montrerons ici comment ce
phénomène assure à la fois un brassage interchromosomique et un brassage intrachromosomique des allèles
des différents gènes. Nous traiterons ensuite la fécondation qui accentue le brassage génétique. Nous
n’aborderons pas les mutations comme l’indique le sujet.
I. La méiose produit une grande diversité de gamètes haploïdes.
A. Description de la méiose.
La méiose est un phénomène cellulaire constitué de 2 divisions :
- la première est réductionnelle (2n  n), c’est lors de celle-ci qu’interviennent les deux types de
brassages :
- le brassage interchromosomique par distribution aléatoire des chromosomes de chaque paire lors de
l’anaphase I,
- le brassage intrachromosomique par chiasma lors de l’appariement des chromosomes homologues à la
prophase I puis crossing-over (échange de portions de chromatides).
- la deuxième est équationnelle, elle équivaut à une mitose et n’intervient donc pas dans les
brassages (nous ne la traiterons pas).
(Transition) Nous allons donc maintenant étudier le comportement de 2 paires de chromosomes portant les
allèles de 3 gènes lors de la première division de la méiose, sans puis avec crossing-over.
B. Brassage interchromosomique lors de l’anaphase I.
On supposera dans ce paragraphe que les crossing-over ont lieu au-delà des locus des gènes considérés (non
représentés).
1) Schématisation.
et
et
ou
Télophase I
Prophase I

2) Les gamètes obtenus.
- A partir d’une cellule à 2n = 4 chromosomes (spermatocyte I ou ovocyte I) on peut obtenir 4 types de cellules
(spermatocytes II ou ovocytes II) et donc 4 spermatozoïdes ou ovules :
Ces 4 types sont équiprobables : ¼ ( ) ¼ ( ) ¼ ( ) ¼ (
)
- A partir d’une de nos cellules à 2n = 46, il peut se former 2n = 223 soit environ 8 millions de gamètes
différents.
(Transition) Mais ce nombre de possibilités est encore sous évalué car un autre phénomène intervient lors de
la première division de méiose : le brassage intrachromosomique par crossing-over.
C. Brassage intrachromosomique lors de la prophase I.
Un crossing-over entraînant un échange d’allèles ne peut intervenir que sur le « grand » chromosome (selon
la représentation choisie) car c’est la seule paire sur laquelle on s’intéresse à 2 gènes.
1) Schématisation.
et
et
ou
Télophase I
Prophase I
Remarque : Le crossing-over n’entraîne un brassage que s’il se situe entre les 2 locus des gènes.
B. Les gamètes obtenus.
On obtient cette fois 8 gamètes différents (non équiprobables car la probabilité de crossing-over dépend de
la distance séparant les gènes), voici leurs génotypes :
( , ) ; ( , ) ; ( , ) ; ( , ) ; ( , ) ; ( , ) ; ( , ) ; ( , )