Activité 1 : Etude d`une maladie génétique : La myopathie de
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Activité 2 : Etude d’une maladie génétique : La myopathie de Duchenne Objectifs : Déterminer le support de l’information génétique sur les chromosomes Compétences : I / Ra Supports : Documents La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui se manifeste essentiellement chez les garçons ( 1/ 3500). Elle se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence des muscles est liée à l’absence d’une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine. Leur caryotype est normal : ils possèdent 23 paires de chromosomes. La photographie ci-contre, présente le chromosome X d’un enfant sain (à gauche) et le chromosome X d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne (à droite). Les traits verticaux représentent la position du centromère. 1/ Comment se traduit la myopathie de Duchenne chez les personnes atteintes ? La myopathie de Duchenne se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui perdent petit à petit leur rigidité 2/ Comparez les chromosomes X d’un individu sain et d’un individu atteint de la myopathie de Duchenne. Que constatez-vous ? Le chromosome X d’une personne atteinte de la myopathie est plus petit (au niveau du bras court). Une région précise de ce chromosome (indiquée par la flèche) est plus petite. 3/ Etablissez une relation entre l’anomalie porté par le chromosome X anormal et l’apparition de la myopathie de Duchenne. L’absence d’une partie du chromosome ne un endroit précis serait responsable de la myopathie de Duchenne (pas de production de dystrophine). 4/ Pour mieux visualiser la région du chromosome X indiquée par la flèche sur le document 1 , une carte génétique du chromosome X est présentée ci-dessous. Dystrophine (maladie de Duchenne) Les chercheurs depuis quelques années ont localisé les informations responsables des caractères individuels, sur les chromosomes. Les résultats sont présentés sous la forme de carte génétique (chaque chromosome est représenté sous la forme simple et non double). Chaque bande noire sur le chromosome représente un gène. Groupe sanguin ABO Document 2 : carte génétique des chromosomes X et 9 Colorier en jaune le gène responsable de la formation de la protéine « dystrophine ». 5/ Existe-t-il d’autres informations, autre que celle correspondant à la protéine « dystrophine » qui sont localisées sur le chromosome X ? Justifiez votre réponse. Oui, il existe d’autres informations : gène de la myopie, gène maladie du sang… 6/ Comparer la carte génétique du chromosome x et de la paire de chromosome n°9. Les différentes paires de chromosome portent-elles les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse. Non, les différentes paires de chromosomes ne portent pas les mêmes gènes. Les chromosomes X et 9 portent des gènes différents. Les chromosome d’une même paire porte t-il les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse Les chromosomes d’une même paire portent les mêmes gènes au même endroit sur le chromosome ( ex : gène responsable de la couleur des yeux) 7/ Définissez le terme de gène Un gène est une portion de chromosome commandant l’expression des caractères. Il est situé à un endroit précis sur le chromosome et existe un deux exemplaires dans chaque cellule. la Chaque bande noire représente un gène. Le chromosome X porte t-il seulement l’information responsable de la formation de la protéine dystrophine ? Justifiez votre réponse Activité 3 : Etude de cartes génétiques Les chercheurs depuis quelques années ont localisés les informations responsables des caractères individuels sur les chromosomes (couleur de la peau, myopathie de Duchenne). Les résultats sont présentés sous la forme de carte génétique (chaque chromosome est présenté sous forme simple et non double) Carte génétique simplifiée des chromosomes 9, 11 et X. 1/ A quoi correspondent chacune des régions colorées en noir sur les chromosomes ? Donnez un exemple pour chacun des 3 chromosomes 2/ D’après les informations ci-dessus, choisissez parmi les propositions suivantes celle qui vous semble être la plus exacte : « l’information concernant un caractère est répartie sur toute la longueur du chromosome » ; « l’information relative à un caractère est localisée à un endroit précis du chromosome ». Justifiez votre choix. 3/Ces régions noires représentent les gènes. Comparer la carte génétique des chromosomes 9, 11 et X. Les différentes paires de chromosomes portent-elles les mêmes gènes? Les chromosomes d’une même paire porte t-il les m^mes gènes? 4/. A partir des questions précédentes, définissez ce qu’est un gène. 5/ Conclusion : quel est le support de l’information génétique sur les chromosomes REPONSES 1/ Chaque région correspond à un caractère individuel. Sur le chromosome 9, une région est responsable de la couleur de la peau, sur le chromosome 11 une région est responsable de la maladie de l’hémoglobine, sur le chromosome X une région est responsable de la myopathie de Duchenne. 2/ L’information relative à un caractère est localisé en un endroit précis du chromosome, car chaque région d’un chromosome porte l’information d’un caractère. 3/ Les différentes paires de chromosomes ne portent par les mêmes gènes, par contre les chromosomes d’une même paire porte les mêmes gènes. 4/ Un gène est une portion de chromosome qui commande la mise en place d’un caractère héréditaire. 5/ Les gènes sont le support de l’information génétique. Activité 4 ?????? Etude doc 1 p 30. 1/ Comment localise t-on un gène précis sur un chromosome ? 2/ Qu’indiquent les taches de couleur différentes visibles sur le document ? ???????3/ En combien d’exemplaires existe le gène ? Activité 5 : Etude des groupes sanguins Le groupe sanguin détermine l’identité de notre sang. Le système ABO est l’un des principaux moyens d’identification du sang humain. Les globules rouges sont des cellules présentent dans le sang, elles ont un aspect identique chez tous les individus. Les globules rouges différent cependant par la présence ou l’absence de certains molécules à leur surface : les molécules A et B. selon que l’on possède ou non ces molécules, on appartient au groupe sanguin A, B, AB ou O. Pour mieux comprendre l’absence ou la présence des molécules A, B à la surface des globules rouges, nous nous intéressons au gène localisé sur la paire de chromosome n°9. Scann (allèle et groupe sanguin) faut-il mettre chromosomes à 1 chromatide ou à 2 chromatides 1/ Sous combien de versions existent le gène « groupe sanguin » ? Citez-les. 2/Ces différentes versions s’appellent des allèles Pour chaque gène combien un individu possèdent-ils d’allèles dans ses cellules ? Chez un même individu, les allèles d’un même gène sont-ils identiques ou différents ? donnez un exemple. 3/ Compléter le tableau ci-dessous Groupe sanguin Croquis du chromosome avec les allèles Croquis du globule rouge avec les A B AB O molécules associées à la membrane 4/ L’allèle A détermine la synthèse de quelle molécule à la surface des globules rouges ? 5/ Comment expliquez-vous l’appartenance d’une personne au groupe A, lorsqu’elle possède l’allèle A et l’allèle O. 6/ En utilisant les mots suivants « récessif » et « dominant » compléter les expressions suivantes ?????? 1/ le gène groupe sanguin existe sous 3 formes : A, B, O 2/ pour chaque gène un individu possède 2 allèles. Les allèles peuvent être les mêmes ex : une personne du groupe sanguin A peut posséder deux allèles A Les deux allèles peuvent être différents : ex : une personne du groupe sanguin a peut posséder un allèle A et un allèle O. 3/ Une personne du groupe sanguin A peut posséder soit deux allèles A . , soit un allèle A et un allèle O. Une personne du groupe sanguin B peut posséder soit deux allèles B , soit un allèle B et un allèle O. 4/ Comment expliquer-vous qu’une personne du groupe A puisse porter deux allèles différents ? L’allèle O ne s’exprime pas en présence de l’allèle A : on dit que l’allèle O est récessif et que l’allèle A est dominant.
