Myopathie de Duchenne : chromosomes et gènes

Activité 2 : Etude d’une maladie génétique : La myopathie de Duchenne
Objectifs : Déterminer le support de l’information génétique sur les chromosomes
Compétences : I / Ra
Supports : Documents
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui se manifeste essentiellement
chez les garçons ( 1/ 3500). Elle se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui
perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence des muscles est
liée à l’absence d’une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine.
Leur caryotype est normal : ils possèdent 23 paires de chromosomes.
La photographie ci-contre, présente le chromosome X d’un enfant sain (à gauche) et le
chromosome X d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne (à droite). Les traits
verticaux représentent la position du centromère.
1/ Comment se traduit la myopathie de Duchenne chez les personnes atteintes ?
La myopathie de Duchenne se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui
perdent petit à petit leur rigidité
2/ Comparez les chromosomes X d’un individu sain et d’un individu atteint de la myopathie de Duchenne.
Que constatez-vous ?
Le chromosome X d’une personne atteinte de la myopathie est plus petit (au niveau du bras court). Une région précise de ce
chromosome (indiquée par la flèche) est plus petite.
3/ Etablissez une relation entre l’anomalie porté par le chromosome X anormal et l’apparition de la myopathie de Duchenne.
L’absence d’une partie du chromosome ne un endroit précis serait responsable de la myopathie de Duchenne (pas de
production de dystrophine).
4/ Pour mieux visualiser la région du chromosome X indiquée par la flèche sur le document 1 , une carte génétique du chromosome X est
présentée ci-dessous.
Les chercheurs depuis quelques années ont localisé les
informations responsables des caractères individuels,
sur les chromosomes. Les résultats sont présentés sous
la forme de carte génétique (chaque chromosome est
représenté sous la forme simple et non double).
Chaque bande noire sur le chromosome représente
un gène.
Document 2 : carte génétique des chromosomes X et 9
Colorier en jaune le gène responsable de la formation de la protéine « dystrophine ».
5/ Existe-t-il d’autres informations, autre que celle correspondant à la protéine « dystrophine » qui sont localisées sur le chromosome X ?
Justifiez votre réponse.
Oui, il existe d’autres informations : gène de la myopie, gène maladie du sang…
6/ Comparer la carte génétique du chromosome x et de la paire de chromosome n°9.
Les différentes paires de chromosome portent-elles les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse.
Non, les différentes paires de chromosomes ne portent pas les mêmes gènes. Les chromosomes X et 9 portent des gènes
différents.
Les chromosome d’une même paire porte t-il les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse
Les chromosomes d’une même paire portent les mêmes gènes au même endroit sur le chromosome ( ex : gène responsable de
la couleur des yeux)
7/ Définissez le terme de gène
Un gène est une portion de chromosome commandant l’expression des caractères. Il est situé à un endroit précis sur le
chromosome et existe un deux exemplaires dans chaque cellule.
Groupe sanguin ABO
Dystrophine (maladie
de Duchenne)

la

Chaque bande noire représente un gène.
Le chromosome X porte t-il seulement l’information responsable de la formation de la protéine dystrophine ? Justifiez votre
réponse

Activité 3 : Etude de cartes génétiques
Les chercheurs depuis quelques années ont localisés les informations responsables des caractères individuels sur les
chromosomes (couleur de la peau, myopathie de Duchenne). Les résultats sont présentés sous la forme de carte génétique
(chaque chromosome est présenté sous forme simple et non double)
Carte génétique simplifiée des chromosomes 9, 11 et X.
1/ A quoi correspondent chacune des régions colorées en noir sur les chromosomes ? Donnez un exemple pour chacun des 3
chromosomes
2/ D’après les informations ci-dessus, choisissez parmi les propositions suivantes celle qui vous semble être la plus exacte :
« l’information concernant un caractère est répartie sur toute la longueur du chromosome » ; « l’information relative à un
caractère est localisée à un endroit précis du chromosome ». Justifiez votre choix.
3/Ces régions noires représentent les gènes.
Comparer la carte génétique des chromosomes 9, 11 et X.
Les différentes paires de chromosomes portent-elles les mêmes gènes?
Les chromosomes d’une même paire porte t-il les m^mes gènes?
4/. A partir des questions précédentes, définissez ce qu’est un gène.
5/ Conclusion : quel est le support de l’information génétique sur les chromosomes
REPONSES
1/ Chaque région correspond à un caractère individuel. Sur le chromosome 9, une région est responsable de la couleur
de la peau, sur le chromosome 11 une région est responsable de la maladie de l’hémoglobine, sur le chromosome X une
région est responsable de la myopathie de Duchenne.
2/ L’information relative à un caractère est localisé en un endroit précis du chromosome, car chaque région d’un
chromosome porte l’information d’un caractère.
3/ Les différentes paires de chromosomes ne portent par les mêmes gènes, par contre les chromosomes d’une même
paire porte les mêmes gènes.

4/ Un gène est une portion de chromosome qui commande la mise en place d’un caractère héréditaire.
5/ Les gènes sont le support de l’information génétique.
Activité 4 ??????
Etude doc 1 p 30.
1/ Comment localise t-on un gène précis sur un chromosome ?
2/ Qu’indiquent les taches de couleur différentes visibles sur le document ?
???????3/ En combien d’exemplaires existe le gène ?