SBI3U - Génétique Croisements monohybrides Questions supplémentaires Mutation antennapedia Mutation qui fait apparaître une paire de pattes au niveau des antennes. Cette mutation fut observée pour la première fois en 1948. Cette mutation provoque l'expression du gène antennapedia au niveau de la tête ce qui provoque l'apparition de pattes à la place des antennes. (Récessif) 1) Prédit le génotype et le phénotype du croisement d’une drosophile sauvage avec une drosophile qui possède la mutation antennapedia. 1b) Prédit le croisement de la F1 avec la F1. 1c) Cette expérience fut réalisé par un groupe d’étudiant avide de connaissances en soirée. Leurs résultats étaient de 143 drosophiles sauvages et de 37 drosophiles antennapedia. Discute de la congruence des résultats expérimentaux avec tes résultats théoriques. 1 #2 Maladie génétique Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu. 2a) Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de la progéria si les deux parents sont porteurs? 2b) Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de la progéria si un des deux parents est porteur? 2c) Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de la progéria si un des deux parents est atteint et l’autre non? 2 Le roseicollis http://www.roseicollis.info/index.php?option=com_content&view=article&id=106&Itemi d=54&6d687539a76775c85d237398e19a5f12=125f6a6426ac81f3af5605dbc9270117 Le roseicollis appartient à la famille des psittacidés (psittacidae) et plus précisément au genre Agapornis, plus souvent appelés inséparables. Mutations autosomales récessives Mutations Turquoise et Mutations masques orange Type sauvage (vert) Réalise les croisements suivants en démontrant les phénotypes et les génotypes avec un échiquier de Punnett. A) Si nous accouplons un sujet turquoise et un sujet vert. B) Que se passe t'il maintenant si l'on accouple un de ces sujets vert / turquoise avec un vert ? C) Si nous accouplons maintenant deux sujets porteurs turquoise. D) Si nous accouplons turquoise x porteur turquoise... 3 Mutations autosomales dominantes Autosomales parce qu'elles concernent un des douze chromosomes non sexuels. Dominantes parce que la présence d'un seul gène mutant va suffir pour que la mutation soit visible, contrairement à la mutation récessive. Par contre, la mutation autosomale dominante est différente de la mutation autosomique récessive, ou ni le mâle ni les femelles ne peuvent être porteurs de la mutation. Si l’allèle dominant est chez le bébé, soit PP ou Pp ce bébé est affecté par la mutation. L'oiseau est mutant ou ne l'est pas. Il suffit que l’un des parents soit mutant pour voir apparaître la mutation dans leurs jeunes. a) Prenons un sujet vert de type sauvage et un sujet de mutation dominante comme le panaché (hétérozygote). b) Prenons maintenant le croisement entre deux sujets panachés hétérozygotes. c) Croisez un sujet Panaché (homozygote) avec un sujet vert. d) Croisez deux sujet Panaché (homozygote x hétérozygote) 4