File - Cours L3 Bichat 2012-2013

Génétique Médicale L3
Hérédité mendélienne
Cours du 5 novembre 2012 (3 séries de diapos)
Série 2
Pr E. Tournier-Lasserve
(Tel: [phone])

Expressivité variable : variabilité du degré ou du type
de l’atteinte d’un sujet à l’autre au sein d’une même
famille
Exemple: Neurofibromatose
Maladie dominante et expressivité

Neurofibromatose de type 1
Un exemple de maladie dominante à expressivité variable
Neurofibromes multiples du tronc
Neurofibrome volumineux
•Une des plus fréquentes maladies AD
•Taches café au lait / Neurofibromes
•Expressivité très variable
•Gène NF1 gène suppresseur de tumeur

Sujet atteint dont les 2 parents sont sains et non porteurs de
la mutation
Dans l’un des gamètes d’un des 2 parents est apparue une
mutation
Dans la descendance du sujet atteint caractère habituel du
mode de transmission dominant
exemples:
-Achondroplasie
- Neurofibromatose
Mutations récentes / mutations de novo / néomutations

Maladie dominante
mutation de novo
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