I Les Symptômes II Origine génétique

DELORGE
Estelle
SVT
EXPOSE SUR UNE MALADIE GENETIQUE
(La maladie génétique que j’ai choisie est la progéria)
La progéria est aussi appelée Syndrome de Hutchinson-Gilford. Cette
maladie est rare et ressemble à un vieillissement accéléré.
I Les Symptômes
La Progéria touche les 2 sexes. Les symptômes apparaissent entre 18 et
24 mois. La croissance est retardée ; la morphologie de la face est marquée et
l’enfant a de petites mâchoires et le nez pincé. En grandissant, la maladie cause
un vieillissement de la peau, l’épaississement de la paroi intérieure des artères
et aussi la destruction pathologique des tissus osseux : des clavicules et des
phalanges.
Cela crée des problèmes cardio-vasculaires.
Les personnes atteintes de cette maladie ont des troubles musculaires
et squelettiques qui apparaissent. Ils ne dépassent pas 110 cm pour un poids de
15 kg. Le développement mental n’est pas affecté.
Les personnes atteintes meurent très jeunes entre 13 et 16 ans. Un
malade a vécu jusqu’à l’âge de 26 ans.
II Origine génétique
Pendant de longues années, l’origine de la progeria était une énigme. En
2003, une équipe française (qui travaille à la faculté de médecine de la
Timone, à Marseille) a découvert la version du gène dans 90% des cas connus.

Le gène se trouve sur le chromosome 1, le gène code pour des protéines A et C.
Une photo au début de la maladie Une photo quand la maladie s’est développée