chap 3 - SVT NC

Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
© S FRAYON 2011
CHAP 3 : LES INNOVATIONS GENETIQUES
Le gène gouvernant les groupes sanguins des systèmes ABO est présent dans toutes les populations humaines
mais la fréquence des allèles A, B ou O de ce gène est variable d’une population à l’autre.
Pb : Quel est l’origine de cette diversité des allèles ?
I/ L’origine du polyallélisme : les mutations
Pour beaucoup de gènes de l’espèce, il existe plusieurs allèles dans les populations : c’est le polyallélisme. Par exemple
il existe 476 allèles pour le gène codant la b-globine (remarque : chez un individu on ne retrouvera que un ou 2 de ces
allèles). Un gène est dit polymorphe s’il existe au moins 2 allèles au sein de la population à une fréquence supérieure ou
égale a 1%. Le gène de la beta globine n’est pas polymorphe : un seul allèle (la forme normale) a une fréquence > 1%.
.
Les différents allèles d’un gène présentent une grande similitude. C’est par mutation (modification de la séquence de
nucléotide de l’ADN) d’un allèle qu’un nouvel allèle va se former : le polymorphisme des séquences d’ADN résulte de
l’accumulation de mutation au cours des générations successives.
Les mutations sont de différents types :
- délétion (suppression d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide (un nucléotide par brin d’ADN))
- addition (addition d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide)
- substitution (remplacement d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide)
Figure 1 : les différents types de mutations et leurs conséquences phénotypiques
Les mutations sont rares, spontanée et aléatoire (mutation germinale chez l’homme : 1.10-6 par gène par gamète
produit). Leur fréquence peut être augmenté par des agents mutagènes (radioactivité, UV, substances chimiques, ....)
mais leur nature ne dépend pas du milieu : si la fréquence est modifiée, le type de mutation ou leurs localisations
restent indépendantes du milieu.

Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
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Pb : Quelles sont les conséquences des mutations génétiques au niveau du phénotype ?
II/ Les conséquences phénotypiques des mutations
Les mutations qui touchent les cellules germinales peuvent être transmises à la génération suivante. Les mutations
somatiques n’ont de conséquence que pour l’individu chez lesquels elles se produisent : elles déclenchent parfois un
cancer.
Figure 2 : Différence entre mutation germinale et mutation somatique
Les mutations génotypiques ont des conséquences variables au niveau phénotypique :
-mutation silencieuse : pas de modification d’acide aminé dans une protéine
-mutation faux sens : remplacement d’un acide aminé par un autre dans une séquence protéique
-mutation non-sens : apparition prématuré d’un codon stop dans une protéine
Les mutations par addition ou délétion décalent le cadre de lecture de la séquence par les ribosomes : la plupart des
acides aminés qui suivent ces mutations sont différents et très souvent une mutation non-sens apparaît.
Au niveau du phénotype les mutations faux-sens peuvent ne pas avoir d’effet :
- mutation d’une zone non active de la protéine
- remplacement d’un acide aminé par un autre de structure voisine
On parle alors de mutations neutres.
Les conséquences de ces mutations dépendant également de l’importance du gène touché : une mutation d’un gène du
développement peut modifier profondément le plan d’organisation d’un être vivant (par exemple la mutation
ultrabithorax chez la drosophile provoque l’apparition d’une paire d’aile supplémentaire).

Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
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Pb : Comment expliquer l’apparition de nouveaux gènes ?
III/ Les familles multigéniques et la formation de nouveaux gènes
On retrouve dans le génome des gènes présentant un fort degré de ressemblance : un taux de similitude de plus de 20%
est considéré comme n’étant pas lié au hasard. On parle dans ce cas de famille de gène ou famille multigénique.
Ces similitudes entre gènes résultent d’une ou plusieurs duplication/transposition d’un gène ancestral. La divergence
des gènes d’une même famille s’expliquent par l’accumulation de mutations indépendantes. Plus il y a de différence (et
donc de mutation) et plus les gènes ont divergé depuis longtemps.
Dans certains cas, la duplication de gène peut aboutir à l’acquisition de gène correspondant à de nouvelles fonctions.
Figure 3 : Formation d’une famille multigénique par duplication/transposition/mutation d’un gène ancestral