Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution CHAP 3 : LES INNOVATIONS GENETIQUES Le gène gouvernant les groupes sanguins des systèmes ABO est présent dans toutes les populations humaines mais la fréquence des allèles A, B ou O de ce gène est variable d’une population à l’autre. Pb : Quel est l’origine de cette diversité des allèles ? I/ L’origine du polyallélisme : les mutations Pour beaucoup de gènes de l’espèce, il existe plusieurs allèles dans les populations : c’est le polyallélisme. Par exemple il existe 476 allèles pour le gène codant la b-globine (remarque : chez un individu on ne retrouvera que un ou 2 de ces allèles). Un gène est dit polymorphe s’il existe au moins 2 allèles au sein de la population à une fréquence supérieure ou égale a 1%. Le gène de la beta globine n’est pas polymorphe : un seul allèle (la forme normale) a une fréquence > 1%. . Les différents allèles d’un gène présentent une grande similitude. C’est par mutation (modification de la séquence de nucléotide de l’ADN) d’un allèle qu’un nouvel allèle va se former : le polymorphisme des séquences d’ADN résulte de l’accumulation de mutation au cours des générations successives. Les mutations sont de différents types : - délétion (suppression d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide (un nucléotide par brin d’ADN)) - addition (addition d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide) - substitution (remplacement d’une (ou plusieurs) paire de nucléotide) Figure 1 : les différents types de mutations et leurs conséquences phénotypiques Les mutations sont rares, spontanée et aléatoire (mutation germinale chez l’homme : 1.10-6 par gène par gamète produit). Leur fréquence peut être augmenté par des agents mutagènes (radioactivité, UV, substances chimiques, ....) mais leur nature ne dépend pas du milieu : si la fréquence est modifiée, le type de mutation ou leurs localisations restent indépendantes du milieu. © S FRAYON 2011 Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution Pb : Quelles sont les conséquences des mutations génétiques au niveau du phénotype ? II/ Les conséquences phénotypiques des mutations Les mutations qui touchent les cellules germinales peuvent être transmises à la génération suivante. Les mutations somatiques n’ont de conséquence que pour l’individu chez lesquels elles se produisent : elles déclenchent parfois un cancer. Figure 2 : Différence entre mutation germinale et mutation somatique Les mutations génotypiques ont des conséquences variables au niveau phénotypique : -mutation silencieuse : pas de modification d’acide aminé dans une protéine -mutation faux sens : remplacement d’un acide aminé par un autre dans une séquence protéique -mutation non-sens : apparition prématuré d’un codon stop dans une protéine Les mutations par addition ou délétion décalent le cadre de lecture de la séquence par les ribosomes : la plupart des acides aminés qui suivent ces mutations sont différents et très souvent une mutation non-sens apparaît. Au niveau du phénotype les mutations faux-sens peuvent ne pas avoir d’effet : - mutation d’une zone non active de la protéine - remplacement d’un acide aminé par un autre de structure voisine On parle alors de mutations neutres. Les conséquences de ces mutations dépendant également de l’importance du gène touché : une mutation d’un gène du développement peut modifier profondément le plan d’organisation d’un être vivant (par exemple la mutation ultrabithorax chez la drosophile provoque l’apparition d’une paire d’aile supplémentaire). © S FRAYON 2011 Thème 2 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution Pb : Comment expliquer l’apparition de nouveaux gènes ? III/ Les familles multigéniques et la formation de nouveaux gènes On retrouve dans le génome des gènes présentant un fort degré de ressemblance : un taux de similitude de plus de 20% est considéré comme n’étant pas lié au hasard. On parle dans ce cas de famille de gène ou famille multigénique. Ces similitudes entre gènes résultent d’une ou plusieurs duplication/transposition d’un gène ancestral. La divergence des gènes d’une même famille s’expliquent par l’accumulation de mutations indépendantes. Plus il y a de différence (et donc de mutation) et plus les gènes ont divergé depuis longtemps. Dans certains cas, la duplication de gène peut aboutir à l’acquisition de gène correspondant à de nouvelles fonctions. Figure 3 : Formation d’une famille multigénique par duplication/transposition/mutation d’un gène ancestral © S FRAYON 2011