STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION

STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION
I- Les innovations génétiques sont à l’origine de la diversification du génome au cours de l’évolution
Les individus d’une même espèce ont en commun les mêmes gènes. Ils commandent l’expression de leurs protéines,
à l’origine de leur phénotype. Il existe pourtant un polymorphisme phénotypique au sein d’une même espèce.
Au cours du temps, on assiste à une complexification du génome des êtres vivants . On expliquera comment les gènes
ont pu se multiplier au cours du temps en entraînant l’apparition de fonctions nouvelles .
Problème : comment peuvent apparaître plusieurs versions d’un gène ?
A – Le polymorphisme d’une espèce est le résultat de mutations
1 - Le génome d’une espèce présente un polymorphisme .
Le génome de chaque être vivant est constitué par l’ADN ( plusieurs molécules) portant un certain nombre de gènes.
Au sein d’une population, de nombreux gènes existent sous plusieurs versions, ses allèles qui différent par leur
séquence de nucléotides.
L’existence de ces différents allèles constituent le polyallélisme. Les allèles d’un même gène occupent toujours le
même emplacement, appelé locus, sur un chromosome .
Un gène est qualifié de polymorphe si au moins 2 de ces allèles sont présents dans l’espèce à une fréquence
supérieure ou égale à 1%.
2 - Les mutations géniques créent de nouveaux allèles
a – Il existe différents types de mutations
Un allèle provient d’une modification de la séquence nucléotidique du gène, appelée mutation.
Les mutations peuvent être ponctuelles (n’affectant qu’un seul nucléotide) ou plus étendues.
Les mutations ponctuelles sont de trois types :
- substitution : changement d’un nucléotide par un autre (présentant une base différente),
- addition : insertion d’un nucléotide supplémentaire,
- délétion : perte d’un nucléotide.
b– les conséquences des mutations sont variables
Les modifications subies par l’ADN peuvent ou non affecter les polypeptides synthétisés.
- Une substitution n’entraînant pas de modification de la séquence peptidique, du fait de la redondance du code
génétique, est une mutation silencieuse.
- Une substitution entraînant le changement d’un codon sens par un autre codon sens, conduit au remplacement d’un
acide aminé par un autre est :
° une mutation neutre si elle ne modifie pas la fonction de la protéine synthétisée,
° une mutation faux-sens si la fonction de la protéine est modifiée ou altérée.
- Une mutation entraînant le changement d’un codon sens en un codon non-sens ( codon stop ) est une mutation non-
sens. Elle introduit un arrêt prématuré de la traduction et donne une chaîne polypeptidique incomplète.
- Enfin, une addition ou délétion d’un nombre de nucléotides non multiple de 3 constituent une mutation décalante
qui modifie le cadre de lecture et donc l’ensemble de la séquence polypeptidique à partir de la mutation.
Le nombre d’allèle par gène dépend peu de la fréquence des mutations, il dépend surtout d’un phénomène
de sélection (certains allèles vont être conservés, d’autres vont être éliminés).
Le polymorphisme génique actuel est le résultat de mutations survenues dans le passé au sein des populations
de l’espèce ou d’espèces ancestrales et transmises de génération en génération.

STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION
I- Les innovations génétiques sont à l’origine de la diversification du génome au cours de l’évolution.
Les individus d’une même espèce ont en commun les mêmes gènes. Ils commandent l’expression de leurs protéines,
à l’origine de leur phénotype. Il existe pourtant un polymorphisme phénotypique au sein d’une même espèce.
Au cours du temps, on assiste à une complexification du génome des êtres vivants . On expliquera comment les gènes
ont pu se multiplier au cours du temps en entraînant l’apparition de fonctions nouvelles .
Problème : comment peuvent apparaître plusieurs versions d’un gène ?
A – Le polymorphisme d’une espèce est le résultat de mutations
1 - Le génome d’une espèce présente un polymorphisme .
Le génome de chaque être vivant est constitué par l’ADN ( plusieurs molécules) portant un certain nombre de gènes.
Au sein d’une population, de nombreux gènes existent sous plusieurs versions, ses allèles qui différent par leur
séquence de nucléotides.
L’existence de ces différents allèles constituent le polyallélisme. Les allèles d’un même gène occupent toujours le
même emplacement, appelé locus, sur un chromosome .
Un gène est qualifié de polymorphe si au moins 2 de ces allèles sont présents dans l’espèce à une fréquence
supérieure ou égale à 1%.
2 - Les mutations géniques créent de nouveaux allèles
a – Il existe différents types de mutations
Un allèle provient d’une modification de la séquence nucléotidique du gène, appelée mutation.
Les mutations peuvent être ponctuelles (n’affectant qu’un seul nucléotide) ou plus étendues.
Les mutations ponctuelles sont de trois types :
- substitution : changement d’un nucléotide par un autre (présentant une base différente),
- addition : insertion d’un nucléotide supplémentaire,
- délétion : perte d’un nucléotide.
b– les conséquences des mutations sont variables
Les modifications subies par l’ADN peuvent ou non affecter les polypeptides synthétisés.
- Une substitution n’entraînant pas de modification de la séquence peptidique, du fait de la redondance du code
génétique, est une mutation silencieuse.
- Une substitution entraînant le changement d’un codon sens par un autre codon sens, conduit au remplacement d’un
acide aminé par un autre est :
° une mutation neutre si elle ne modifie pas la fonction de la protéine synthétisée,
° une mutation faux-sens si la fonction de la protéine est modifiée ou altérée.
- Une mutation entraînant le changement d’un codon sens en un codon non-sens ( codon stop ) est une mutation non-
sens. Elle introduit un arrêt prématuré de la traduction et donne une chaîne polypeptidique incomplète.
- Enfin, une addition ou délétion d’un nombre de nucléotides non multiple de 3 constituent une mutation décalante
qui modifie le cadre de lecture et donc l’ensemble de la séquence polypeptidique à partir de la mutation.
Le nombre d’allèle par gène dépend peu de la fréquence des mutations, il dépend surtout d’un phénomène
de sélection (certains allèles vont être conservés, d’autres vont être éliminés).
Le polymorphisme génique actuel est le résultat de mutations survenues dans le passé au sein des populations
de l’espèce ou d’espèces ancestrales et transmises de génération en génération.