Stabilité, variabilité des génomes et évolution

Stabilité, variabilité des
génomes et évolution
Chapitre 1 : Les innovations génétiques
Les espèces sont classées en fonction des
innovations évolutives (= caractères)
qu'elles possèdent.
Comment une innovation évolutive peut
apparaître et se maintenir (ou non) au
cours de l'évolution ?

I. Les innovations génétiques
TP 1 : polymorphisme de l'ADN
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences
d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours
des générations.
Un gène possède plusieurs versions possibles, appelées
allèles :on parle de polyallélisme génétique.
Un gène polyallélique possède plusieurs allèles. Un gène
polymorphe est un gène polyallélique dont au moins deux
de ses allèles sont présents dans une population à un
pourcentage supérieur à 1%.
I.A. L'apport de l'étude des génomes : les
innovations génétiques

Les mutations subies peuvent être de trois types :
1. substitution : un nucléotide est remplacé par un
autre.
...ATCCGA... →...ATCAGA...
2. addition :un nucléotide vient s'insérer dans la
séquence.
...ATCCGA... →...ATCCGTA...
3. délétion :un nucléotide disparaît de la séquence.
...ATCCGA... →...ATC_GA...
TROIS TYPES DE MUTATIONS

En utilisant le code génétique (doc 4p76), convertir les
séquences nucléotidiques proposées dans le doc 3p81,en
séquences d'acides aminés.
Une substitution ne décale pas le cadre de lecture, mais
peut modifier l'acide aminé (mutation faux-sens)ou faire
apparaître un codon STOP (mutation non-sens). Si l'acide
aminé n'est pas modifié (deux codons différents codent le
même acide aminé car le code génétique est redondant)
on parle de mutation silencieuse (voir doc 2p84).
Une addition ou une délétion décalent le cadre de lecture*,
donc modifient forcément l'acide aminé (avec apparition de
codon STOP).
*sauf si cette mutation implique trois nucléotides consécutifs.
CONSEQUENCES DES MUTATIONS

Suivant leur nature et leur localisation, les mutations
(substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs
nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.
Drosophile à
phénotype Bithorax
par substitution
dans le gène Ubx.
(voir doc 3et 4 p85)