Stabilité, variabilité des génomes et évolution

Stabilité, variabilité des
génomes et évolution
Chapitre 1 : Les innovations génétiques
Les espèces sont classées en fonction des
innovations évolutives (= caractères)
qu'elles possèdent.
Comment une innovation évolutive peut
apparaître et se maintenir (ou non) au
cours de l'évolution ?
I. Les innovations génétiques
I.A. L'apport de l'étude des génomes : les
innovations génétiques
TP 1 : polymorphisme de l'ADN
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences
d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours
des générations.
Un gène possède plusieurs versions possibles, appelées
allèles : on parle de polyallélisme génétique.
Un gène polyallélique possède plusieurs allèles. Un gène
polymorphe est un gène polyallélique dont au moins deux
de ses allèles sont présents dans une population à un
pourcentage supérieur à 1%.
TROIS TYPES DE MUTATIONS
Les mutations subies peuvent être de trois types :
1. substitution : un nucléotide est remplacé par un
autre.
...ATCCGA... → ...ATCAGA...
2. addition : un nucléotide vient s'insérer dans la
séquence.
...ATCCGA... → ...ATCCGTA...
3. délétion : un nucléotide disparaît de la séquence.
...ATCCGA... → ...ATC_GA...
CONSEQUENCES DES MUTATIONS
En utilisant le code génétique (doc 4p76), convertir les
séquences nucléotidiques proposées dans le doc 3p81, en
séquences d'acides aminés.
Une substitution ne décale pas le cadre de lecture, mais
peut modifier l'acide aminé (mutation faux-sens) ou faire
apparaître un codon STOP (mutation non-sens). Si l'acide
aminé n'est pas modifié (deux codons différents codent le
même acide aminé car le code génétique est redondant)
on parle de mutation silencieuse (voir doc 2p84).
Une addition ou une délétion décalent le cadre de lecture*,
donc modifient forcément l'acide aminé (avec apparition de
codon STOP).
*sauf si cette mutation implique trois nucléotides consécutifs.
Drosophile
à
phénotype Bithorax
par
substitution
dans le gène Ubx.
(voir doc 3 et 4 p85)
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations
(substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs
nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.
LES FAMILLES DE GENES
• TP 2 : famille multigénique des
globines humaines
Au sein du génome d’une espèce,
les similitudes entre gènes (familles
de gènes) sont interprétées comme
le résultat d’une ou plusieurs
duplications d’un gène ancestral
(voir doc 6p87).
L'insertion d'un gène sur un
nouveau chromosome s'appelle une
transposition.
La divergence des gènes d’une même famille
s’expliquent par l’accumulation de mutations. Dans
certains cas, ces processus peuvent conduire à
l’acquisition de gènes correspondant à de nouvelles
fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature
ne dépend pas des caractéristiques du milieu