La diversité des phénotypes

La diversité des
phénotypes
Tous les humains ont les mêmes gènes portés par l’ensemble
des chromosomes. Nous sommes cependant tous uniques par
notre phénotype. Ceci s’explique par le fait que chaque individu
possède des versions différentes pour un même gène, les
allèles.
Problématique : Comment le génotype s’exprime-t-il afin
d’expliquer les différences entre les individus ?
I. Les différents niveaux d’observation du
phénotype
Le phénotype est l’expression du génotype par l’intermédiaire
des protéines que l’organisme fabrique. Le phénotype se définit
à différentes échelles : moléculaire, cellulaire et
macroscopique.
Prenons comme exemple la drépanocytose :
Individu sain Individu malade
Phénotype
macroscopique Bonne santé Vertiges, maux de
tête, fièvre, toux,
essoufflements…
Phénotype
cellulaire Hématies
biconcaves souples Hématies falciformes rigides
Phénotype
moléculaire Hémoglobine A Hémoglobine S
Les différences de phénotype sont liées à des différences au
niveau de la forme et de la structure de molécules particulières,
les protéines.
II. Le support moléculaire du phénotype : les
protéines
Le phénotype moléculaire est basé sur les propriétés des
protéines, macromolécules caractérisées par une séquence
d’acides aminés et une structure tridimensionnelle :
• L’ordre d’enchaînement des acides aminés définit la
structure primaire.
• Le repliement à certains endroits d’une chaîne polypeptidique
en fonction de sa ionisation forme la structure secondaire.
• Des liaisons covalentes (ponts disulfures) ou faibles (liaisons
hydrogènes) peuvent s’établir entre différents acides aminés
d’une même chaîne et lui conférer une structure
tridimensionnelle ou tertiaire.
• Plusieurs chaînes polypeptidiques peuvent s’assembler et
former une structure quaternaire de la protéine.
III. L’origine de la variabilité des phénotypes
Une modification dans la séquence d’acides aminés, suite à la
création d’un nouvel allèle du fait d’une mutation du gène, peut
modifier la propriété d’une protéine ou engendrer la production
de nouvelles protéines. Les variations entre différents individus
pour un même caractère correspondent aux phénotypes
alternatifs.
Il existe une relation de cause à effet entre les protéines et le
phénotype macroscopique. De nombreuses protéines dont
certaines sont des enzymes permettent le bon fonctionnement
de l’organisme (exemple des enzymes digestives).
Schéma 1 : Les structures protéiques
Allèle 1 Protéine 1 Phénotype 1
1 gène
Allèle 2 Protéine 2 Phénotype 2
(fonction différente)
Ces deux phénotypes sont alternatifs.
Schéma 2 : Les phénotypes alternatifs
MemoPage.com SA © / oct. 2002 / ISSN : 1762 – 5920 / Auteur : Géraldine Bridon