II. Le support moléculaire du phénotype : les protéines Le phénotype moléculaire est basé sur les propriétés des protéines, macromolécules caractérisées par une séquence d’acides aminés et une structure tridimensionnelle : • L’ordre d’enchaînement des acides aminés définit la structure primaire. • Le repliement à certains endroits d’une chaîne polypeptidique en fonction de sa ionisation forme la structure secondaire. • Des liaisons covalentes (ponts disulfures) ou faibles (liaisons hydrogènes) peuvent s’établir entre différents acides aminés d’une même chaîne et lui conférer une structure tridimensionnelle ou tertiaire. • Plusieurs chaînes polypeptidiques peuvent s’assembler et former une structure quaternaire de la protéine. Schéma 1 : Les structures protéiques Allèle 1 Protéine 1 Phénotype 1 1 gène Allèle 2 III. L’origine de la variabilité des phénotypes Une modification dans la séquence d’acides aminés, suite à la création d’un nouvel allèle du fait d’une mutation du gène, peut modifier la propriété d’une protéine ou engendrer la production de nouvelles protéines. Les variations entre différents individus pour un même caractère correspondent aux phénotypes alternatifs. Protéine 2 (fonction différente) Phénotype 2 Ces deux phénotypes sont alternatifs. Schéma 2 : Les phénotypes alternatifs Il existe une relation de cause à effet entre les protéines et le phénotype macroscopique. De nombreuses protéines dont certaines sont des enzymes permettent le bon fonctionnement de l’organisme (exemple des enzymes digestives). MemoPage.com SA © / oct. 2002 / ISSN : 1762 – 5920 / Auteur : Géraldine Bridon Les différences de phénotype sont liées à des différences au niveau de la forme et de la structure de molécules particulières, les protéines. Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire Phénotype macroscopique Hématies biconcaves souples Individu malade Vertiges, maux de tête, fièvre, toux, essoufflements… Hématies falciformes rigides Hémoglobine A Hémoglobine S Bonne santé Individu sain Le phénotype est l’expression du génotype par l’intermédiaire des protéines que l’organisme fabrique. Le phénotype se définit à différentes échelles : moléculaire, cellulaire et macroscopique. Prenons comme exemple la drépanocytose : I. Les différents niveaux d’observation du phénotype Tous les humains ont les mêmes gènes portés par l’ensemble des chromosomes. Nous sommes cependant tous uniques par notre phénotype. Ceci s’explique par le fait que chaque individu possède des versions différentes pour un même gène, les allèles. Problématique : Comment le génotype s’exprime-t-il afin d’expliquer les différences entre les individus ? La diversité des phénotypes