I- Le phénotype peut se définir à différentes échelles

CHAPITRE 1 : La diversité des phénotypes
Introduction
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu.
o Pourquoi parle-t-on de diversité des phénotypes ?
o Quel lien existe-t-il entre l’ADN, support de l’information génétique, et le
phénotype d’un individu ?
Rappels de seconde
L’information génétique est localisée dans le noyau, sur les chromosomes sous forme de
gènes. L’ADN, molécule constituée par deux chaînes de nucléotides associées en double
hélice, est le support moléculaire de l’information génétique. La séquence des
nucléotides au sein de la molécule d’ADN détermine le message porté par un gène.
L’information génétique peut être modifiée par des mutations. Un gène possède
plusieurs versions appelées allèles qui se forment suite aux mutations.
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Exemple de la drépanocytose (ou anémie falciforme), maladie génétique fréquente dans
la zone intertropicale. Nathan p.12-15
1- Les différentes échelles de définition du phénotype
-Au niveau de l’organisme (macroscopique)
Les individus atteints souffrent d’anémie chronique (diminution du nombre de
globules rouges) et de douleurs articulaires.
-Au niveau cellulaire
Les globules rouges (ou hématies) présentent normalement une forme en disque
biconcave. Or chez les individus atteints de drépanocytose, ils prennent une
forme de faucille (d’où le nom anémie falciforme) qui les fragilise.
-Au niveau moléculaire
L’hémoglobine, protéine présente dans les globules rouges, qui permet le
transport de l’oxygène, est anormale chez les individus atteints de
drépanocytose. Elle se présente sous forme de longues fibres à l’origine de la
déformation des globules rouges.
Ainsi, le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule.
2- Diversité des phénotypes à chaque échelle
On observe une diversité des phénotype à chaque échelle : individu sain ou malade,
hématies normales ou déformées, hémoglobine normale (HbA) ou fibreuse (HbS).
On parle de phénotypes alternatifs : variations d’un même caractère présentées par
divers individus de la même espèce.
Qu’est-ce qui est à l’origine de la diversité des phénotypes aux différentes échelles ?
THEME : Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement

II-
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Nathan p.16-17
1- Qu’est-ce qu’une protéine ?
Une protéine est une molécule constituée d’une ou plusieurs chaînes d’acides aminés. Il
existe 20 acides aminés différents (ex : arginine, leucine, acide glutamique…).
L’ordre dans lequel s’enchaînent les acides aminés représente la séquence de la protéine
et constitue sa structure primaire.
Une cellule contient environ 20000 protéines différentes, chacune ayant une fonction
particulière.
Exemple : protéines de structure, protéines de transport, enzymes
2- De la modification d’une protéine à l’apparition d’un phénotype
alternatif
a) Exemple de la drépanocytose
La structure fibreuse de l’hémoglobine est due à une modification dans la séquence des
acides aminés : un acide aminé est remplacé par un autre.
La modification de la structure primaire de la protéine entraîne des modifications au
niveau de sa structure spatiale.
b) Généralisation
La fonction d’une protéine est liée à sa configuration spatiale qui dépend de sa structure
primaire.
Une modification de séquence des acides aminés entraîne l’apparition d’un phénotype
moléculaire « nouveau ». La configuration spatiale de la protéine est modifiée.
Ce phénotype moléculaire alternatif peut être la cause d’anomalies fonctionnelles ayant
comme conséquence l’apparition de phénotypes cellulaire et macroscopique alternatifs.
Qu’est-ce qui est à l’origine des phénotypes moléculaires alternatifs ?
III-
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Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu.
1- Un gène est un fragment d’ADN codant pour une protéine
L’ADN et les protéines sont des molécules ordonnées :
-un gène, qui est un fragment d’ADN, est défini par sa séquence de nucléotides
-une protéine est définie par sa séquence d’acides aminés.
Lorsque la séquence du gène est modifiée, la séquence des acides aminés de la protéine
est également modifiée. Cela signifie que le gène contient l’information permettant
l’assemblage des acides aminés selon une séquence donnée.
2- Mutations et modifications du phénotype
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l’ADN.
La plupart du temps, les mutations sont à l’origine de modifications de la séquence des
protéines correspondantes, pouvant entraîner des modifications au niveau du phénotype
moléculaire.
Exemple de la drépanocytose :
Allèle normal  protéine HbA
Allèles muté  protéine HbS
Le génotype d’un individu est donc à l’origine de son phénotype moléculaire.
Conclusion
La diversité des phénotypes est due à la diversité des génotypes des individus.