La complexité du lien entre génotype et phénotype. Activité. 1 : Étude d’une maladie génétique : la mucoviscidose La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente : en France, un enfant atteint naît chaque jour. Récemment, des progrès décisifs ont été accomplis dans la compréhension des mécanismes moléculaires à l'origine de la mucoviscidose, ouvrant de nouvelles voies thérapeutiques. En 1989, l'équipe canadienne de Lap Chee Tsui identifia et isola le gène CF dont certaines mutations déclenchent la maladie : situé sur le chromosome 7, ce gène code une protéine membranaire nommée CFTR. (…) La mucoviscidose est une maladie (…) récessive, c’est-à-dire qu’elle se déclare si les deux chromosomes d'une paire portent l’allèle anormal du gène CF (noté f). On peut représenter les deux chromosomes de cette paire de la manière suivante. Quand les deux parents sont porteurs (c’est-à-dire qu’ils ne possèdent qu’un seul allèle sain), un enfant sur quatre risque de contracter la maladie, et la moitié de la descendance sera à son tour porteuse du gène muté. Extrait du dossier "Génétique humaine" Pour la Science Avril 1994 1°) Représentez, en utilisant la schématisation du document 1, les chromosomes d’un parent porteur sain. 2°) Par convention, pour un gène donné, on écrit le génotype d’un individu de la manière suivante : Allèle du gène porté par un chromosome de la paire Allèle du gène porté par l’autre chromosome de la paire Pour le gène CF, on note F : allèle sain, f : allèle responsable de la maladie. a) Ecrivez le génotype : - d’un individu malade - d’un porteur sain. b) Montrez, en prenant l’exemple d’un individu sain, qu’il existe plusieurs génotypes pour un même phénotype. Activité. 2 : Etude d’une maladie génétique : l’albinisme. L’albinisme est une maladie génétique qui entraîne une pigmentation générale très réduite : les cheveux sont blancs, la peau, très claire, ne bronze pas et reste très sensible au soleil (doc.1). L’iris et la rétine sont également dépigmentés : la réflexion de la lumière sur les vaisseaux sanguins donne parfois aux pupilles une couleur rouge. Cependant il existe plusieurs degrés et des formes variables d’albinisme. Toutes les formes d’albinisme se caractérisent néanmoins par l’absence d’un pigment, la mélanine dans les cellules normalement pigmentées. La synthèse de mélanine se fait en plusieurs étapes nécessitant la présence d’enzymes. Les deux grandes étapes de cette chaîne de synthèse sont les suivantes : Molécule précurseur Tyrosine Mélanine Enzyme. 2 : Enzyme. 1 Tyrosinase L'enzyme 1 résulte de l'expression d'un gène possédant deux allèles : - un allèle normal E1 codant une enzyme fonctionnelle ; - un allèle anormal e1 codant une enzyme non fonctionnelle. L'enzyme 2 résulte de l'expression d'un gène possédant aussi deux allèles : - un allèle normal E2 codant une enzyme fonctionnelle ; - un allèle e2 codant une enzyme non fonctionnelle. Brin d’ADN codant de l’allèle E2 : GGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT Brin d’ADN codant de l’allèle e2 : GGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTAGATGCAT 1°) A l’aide du code génétique, déterminez les séquences d’acides aminés codées par E2 et e2, puis comparez les. On se propose de rechercher les causes de l'albinisme de deux individus X et Y en analysant des cellules de la racine des cheveux. Les résultats sont présentés dans le tableau ci-dessous : Individus Concentration des cellules en molécule précurseur Couleur des cellules mises en présence de tyrosine X Y normale excessive incolore noire 2°) Indiquez pour chaque individu, quelle est l’enzyme fonctionnelle et l’enzyme non fonctionnelle. 3°) Sachant que la présence d'un seul allèle normal d'un gène suffit pour que la synthèse d'une enzyme fonctionnelle soit réalisée, proposez les génotypes possibles des individus X et Y. 4°) A l'aide de cet exemple, montrez que plusieurs gènes sont impliqués dans la détermination d’un caractère phénotypique.