Question 1 : En utilisant tes connaissances, explique quelle est la

Question 1 : En utilisant tes connaissances, explique quelle est la caractéristique de la paire de chromosomes n°23.
Cette paire est constituée de l’ADN codant pour les caractères sexuels. /1
Les chromosomes sont XX chez une femme et XY chez un homme. /1
Question 2 : En utilisant tes connaissances, explique :
- Ce qu’est un gène par un texte puis par un schéma
- Ce qu’est un allèle par un texte, puis par un schéma
Un gène est une séquence d’ADN codant pour un caractère spécifique.
Il est présent sur les deux chromosomes d’une paire à la même position. /0,5
Schéma : /2
Un allèle :
Comme pour un caractère il existe différentes versions (exemple : pour le caractère groupe sanguin, il existe quatre
versions), il doit exister différentes versions pour un gène.
Ces différentes versions possibles d’un gène sont appelées allèles. /2
Schéma :
/2
/0,5
/1

Question 3 : En tirant des informations des textes, en les organisant et en le synthétisant, explique ce qu’est la
drépanocytose puis explique ce qu’est l’hémophilie.
La drépanocytose : - est une maladie génétique
- due à la modification d’un gène sur la paire de chromosomes n°11. Cette nouvelle version
du gène est appelée allèle S.
- l’existence de cet allèle en deux exemplaires entraîne une anomalie au niveau d’une
protéine : l’hémoglobine, contenue dans les globules rouges et permettant de transporter le dioxygène.
Les globules rouges transportent donc mal le dioxygène.
- pour la personne, les symptômes seront une pâleur, des essoufflements, des vertiges, une
fatigue chronique et des maux de tête.
L’hémophilie : - est une maladie génétique
- due à la modification d’un gène sur le chromosome X. Cette nouvelle version du gène est
appelée allèle H-.
- l’existence de cet allèle sur les deux chromosomes X chez une femme ou sur le
chromosome X d’un homme entraîne une synthèse de facteurs de coagulation déficients : la
personne ne coagule plus.
- les symptômes sont des hémorragies.