TP variabilite genetique

Polymorphisme du gène de la chaîne β de l'hémoglobine groupes chez l'Homme
L'hémoglobine est une molécule contenue dans les globules rouges et qui assure le
transport de l'O
2
dans l'organisme. Elle est formée de 4 chaînes polypeptidiques, 2 α et 2 β.
Les chaînes β sont codées par un gène situé sur le chromosome 16.
Ce gène a été l'objet de nombreuses mutations dont certaines sont à l'origine de maladies
liées à un mauvais transport d'O
2
par le sang.
Gène Nom du gène dans le
répertoire d'Anagène Conséquence phénotypique
Normal betacod.adn
A betavar.adn Hémoglobine normale
B drepcod.adn Hémoglobine formant de longues fibres ; globules rouges
déformés ; drépanocytose (anémie* plus ou moins grave)
C hemccod.adn Hémoglobine C : anémie* peu grave
D tha1cod.adn Thalassémie : anémie* grave
* Les anémies sont des maladies dont les points communs sont une grande fatigabilité et une pâleur plus
ou moins accentuée.
 Le but du travail est de caractériser les mutations en causes ainsi que leurs effets.
Pour ceci, vous compléterez un tableau correspondant au modèle proposé en utilisant les données et les
fonctionnalités du logiciel Anagène.
Polymorphisme du gène des groupes sanguins chez l'Homme
 À l'aide des données obtenues en utilisant le logiciel Anagène et des deux documents vous établirez
un tableau mettant en évidence :
• Les différences entre les allèles A, B et O du gène étudié
• Le type de mutation éventuellement responsable de ces différences
• Les conséquences sur les protéines produites
• Les conséquences sur l'établissement des phénotypes correspondant
Les séquences à étudier s'appellent acod.adn, bcod.adn et ocod.adn, dans le répertoire "LE
SYSTEME ABO DES GROUPES SANGUINS".
Document 1 Document 2
Au niveau de la membrane plasmique des hématies
de l'organisme humain, on trouve des marqueurs
moléculaires qui caractérisent le système des
groupes sanguins A, B, AB et O, constituées par
une chaîne glucidique fixée sur une molécule
lipidique. La distinction entre ces marqueurs porte
sur la chaîne glucidique.
La synthèse de cette chaîne glucidique se réalise en
plusieurs étapes, chacune d'elles étant catalysée par
une enzyme. Seules les deux dernières étapes sont
concernées dans la distinction entre les différents
marqueurs.
L'avant-dernière étape est sous la dépendance d'un
gène dont on connaît deux allèles :
◊ L'allèle H code pour une enzyme fonctionnelle H
◊ L'allèle h code pour une enzyme non
fonctionnelle h.
La dernière étape est sous la dépendance d'un autre
gène dont on connaît trois allèles :
◊ L'allèle A code pour une enzyme fonctionnelle A
◊ L'allèle B code pour une enzyme fonctionnelle B
◊ L'allèle O code pour une enzyme non
fonctionnelle O.

S
ÉQUENCE NUCLÉIQUE P ROTÉINE C ONSÉQUENCES
Noms
des
allèles Nucléotides changés
Nature - Position
Codons changés
Nature - Position
Acides aminés
changés
Nature - Position
Longueur du
polypeptide Explication des symptômes
Normal
A
B
C
D