TP variabilite genetique
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Polymorphisme du gène de la chaîne β de l'hémoglobine groupes chez l'Homme L'hémoglobine est une molécule contenue dans les globules rouges et qui assure le transport de l'O2 dans l'organisme. Elle est formée de 4 chaînes polypeptidiques, 2 α et 2 β. Les chaînes β sont codées par un gène situé sur le chromosome 16. Ce gène a été l'objet de nombreuses mutations dont certaines sont à l'origine de maladies liées à un mauvais transport d'O2 par le sang. Nom du gène dans le répertoire d'Anagène Normal betacod.adn A betavar.adn Gène Conséquence phénotypique Hémoglobine normale Hémoglobine formant de longues fibres ; globules rouges B drepcod.adn déformés ; drépanocytose (anémie* plus ou moins grave) C hemccod.adn Hémoglobine C : anémie* peu grave D tha1cod.adn Thalassémie : anémie* grave * Les anémies sont des maladies dont les points communs sont une grande fatigabilité et une pâleur plus ou moins accentuée. Le but du travail est de caractériser les mutations en causes ainsi que leurs effets. Pour ceci, vous compléterez un tableau correspondant au modèle proposé en utilisant les données et les fonctionnalités du logiciel Anagène. Polymorphisme du gène des groupes sanguins chez l'Homme À l'aide des données obtenues en utilisant le logiciel Anagène et des deux documents vous établirez un tableau mettant en évidence : • Les différences entre les allèles A, B et O du gène étudié • Le type de mutation éventuellement responsable de ces différences • Les conséquences sur les protéines produites • Les conséquences sur l'établissement des phénotypes correspondant Document 1 Document 2 Au niveau de la membrane plasmique des hématies de l'organisme humain, on trouve des marqueurs moléculaires qui caractérisent le système des groupes sanguins A, B, AB et O, constituées par une chaîne glucidique fixée sur une molécule lipidique. La distinction entre ces marqueurs porte sur la chaîne glucidique. La synthèse de cette chaîne glucidique se réalise en plusieurs étapes, chacune d'elles étant catalysée par une enzyme. Seules les deux dernières étapes sont concernées dans la distinction entre les différents marqueurs. L'avant-dernière étape est sous la dépendance d'un gène dont on connaît deux allèles : ◊ L'allèle H code pour une enzyme fonctionnelle H ◊ L'allèle h code pour une enzyme non fonctionnelle h. La dernière étape est sous la dépendance d'un autre gène dont on connaît trois allèles : ◊ L'allèle A code pour une enzyme fonctionnelle A ◊ L'allèle B code pour une enzyme fonctionnelle B ◊ L'allèle O code pour une enzyme non fonctionnelle O. Les séquences à étudier s'appellent acod.adn, bcod.adn et ocod.adn, dans le répertoire "LE SYSTEME ABO DES GROUPES SANGUINS". Noms des allèles Normal A B C D SÉQUENCE NUCLÉIQUE Nucléotides changés Nature - Position Codons changés Nature - Position PROTÉINE Acides aminés changés Nature - Position Longueur du polypeptide CONSÉQUENCES Explication des symptômes
