(Microsoft PowerPoint - 501_DianeMorin_Ph

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Les syndromes génétiques
et les phénotypes
comportementaux associés
Diane Morin, Ph.D.
Professeure
17 Octobre 2008
Plan
Étiologie
Qu’est-ce qu’un phénotype?
La trisomie 21
Le syndrome du X fragile
Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Williams
Étiologie
Les causes de la déficience intellectuelle
sont multiples et demeurent inconnues
pour 30% à40% des cas

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Étiologie
Selon Morrison (1995):
Étiologie inconnue: 30%
Facteurs prénataux (infections,
consommation d’alcool) et troubles
chromosomiques (syndrome Down): 30%
Facteurs environnementaux : 20%
Étiologie
Troubles périnataux (anoxie, traumatisme)
et postnataux (malnutrition, maladies,
empoissonnement) : 15 %
Héréditaire (X fragile, Prader-Willi, Sclérose
tubéreuse, etc) : 5%
Étiologie
7000 causes génétiques en général et
chaque année on en découvre + de 5
Davis (1997) répertorie 750 causes
génétiques de la DI
Collignon (2001) identifie 1200 syndromes
ou maladies comportant une DI

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Étiologie
50% de ceux qui présentent un QI de
moins de 50, ont une condition
génétique associée à la DI
(Baumeister & Woodley-Zanthos, 1996)
Génotype
Ensemble des gènes d'un individu,
du point de vue des
caractéristiques de leurs allèles
(par opposition à phénotype).
Phénotype
L'ensemble des traits observables
(caractères anatomiques,
morphologiques, moléculaires,
physiologiques, éthologiques)
caractérisant un être vivant donné
Ex: couleur des yeux, des cheveux.

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Phénotype
Le phénotype peut être influencé par
l’environnement.
Ex: La truite commune peut développer
des phénotypes très différents à partir
du même génotype en fonction du
milieu (croissance en rivière, en lac ou
en mer).
Phénotype physique
Phénotype comportemental
Phénotype médical
Phénotype cognitif
Phénotypes
Définition (Dykens, 1995) :
La probabilité élevée que les individus
présentant un syndrome génétique donné
manifestent certaines séquelles
comportementales ou développementales
comparativement aux individus ne présentant
pas ce syndrome.
Phénotype comportemental

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Phénotype médical
Les problèmes de santé physiques
peuvent amener des TC
Santé physique
Plusieurs études démontrent la
présence de problèmes de santé
physique non diagnostiqués chez les
personnes avec une DI
Santé physique
Ryan et Sunada (1997)
Sur 1135 présentant une DI, 75% avaient
une maladie physique non diagnostiquée.